21三体综合征产前筛查新进展

21三体综合征是人类最常见的染色体异常引起的疾病 ,是先天性智力低下的最常见的原因。因为唐氏综合征无法治疗 ,故只有进行早期诊断 ,终止妊娠。近年来许多学者采用孕早、中期的母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查 ,达到优生的目的。

环境内分泌干扰物对生物和人体健康的影响

介绍环境内分泌干扰物的定义、分类、作用方式及其展望;重点从细胞水平和分子水平上阐述环境内分泌干扰物对生物和人体的生殖系统、神经系统、免疫系统等方面的影响。

唐氏综合征产前筛查、诊断的研究

目的 建立产前筛查、诊断唐氏综合征的方法 ,用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形 ,以降低出生缺陷。方法 对 2 395例孕 1 4～ 2 0周孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白 (alphafetoprotein ,AFP)和 β HCG浓度 ,通过“优生胜算”软件计算危险系数 ,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断 ;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果 在 2 395例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及 1 8、1 3三体高危 2 82例 ,占筛查总数的 1 1 .78% ;有 1 0 6例愿意进一步确诊 ,发现 3例异常妊娠 ;32例 1 8、1 3三体高危孕妇虽未作进一步确诊 ,但有 2例已胎死宫内 ,证明也为异常妊娠 ;在 6 8例神经管缺损高危孕妇中 ,全部作了B超检查 ,发现 1例神经管缺损患儿。

实时荧光定量检测中引物二聚体的优化

实时定量检测中引物二聚体的存在会严重影响检测结果的准确性,本文提出多方面的优化策略,以减少或消除实时定量检测中引物二聚体的集聚。

肥大细胞脱颗粒机制研究进展

肥大细胞是一种高度特异的分泌细胞 ,能释放多种细胞因子、细胞毒素、趋化因子及蛋白酶等一系列具有细胞毒的活性物质 ,使平滑肌收缩和微血管通透性升高 ,并募集炎症细胞 ,引起组织损伤和变态反应。其脱颗粒的分子机制是一个由多种蛋白质分子介导的 ,各个环节受到精确调控的复杂过程。肥大细胞的这种脱颗粒反应 ,既是机体的一种防御反应 ,也是速发型变态反应和炎症等病理反应的基础。

多发性骨髓瘤血清蛋白电泳与免疫学分型

目的对38例多发性骨髓瘤(MM)患者血清蛋白电泳、免疫电泳及免疫球蛋白进行定量分析,以探讨M蛋白、MM型别分布及其在MM中的临床诊断价值。方法血清蛋白和免疫电泳采用全自动琼脂糖凝胶电泳仪进行电泳和扫描;免疫球蛋白定量采用Beckman CS-免疫化学分析仪,以全自动方式进行速率散射比浊分析,测各样本的免疫球蛋白(IgG、IgA、Ig M)含量。结果38例MM全部检出M带,22例MM尿液检出本-周氏蛋白,检出阳性率为57.90%。血清免疫电泳分型IgGκ型14例,占36.84%;IgGλ型10例,占26.32%;IgAκ型5例,占13.16%;IgAλ型6例,占15.79%;Ig Mλ型3例,占7.89%,为最少。结论血清蛋白及免疫电泳能快速、准确地进行MM分型,对MM的诊断、病情判断、治疗及预后评估均具有重要的临床价值。

8-异前列腺素F_(2α):一种评估新生儿缺血性脑损伤的可靠生化指标

新生儿窒息和缺氧缺血性脑病的发生与氧自由基所致的脂质过氧化过作用有关。8 异前列腺素F2a(PGF2a)的产生不依赖于环氧化酶催化,是氧自由基损害脂质细胞膜多不饱和脂肪酸(花生四烯酸)后的产物。本文对PGF2a的代谢过程、物理性质、生物学作用及检测方法等方面进行了综述,并认为PGF2a水平监测可以作为动态评价新生儿窒息和缺氧缺血性脑病病情变化和治疗效果的可靠生化指标。

急性白血病患者血小板参数变化及临床意义

目的研究急性白血病患者血小板计数(PLT)、血小板平均体积(MPV)、血小板体积分布宽度(PDW)及血小板压积(PCT)的临床意义。方法用拜耳ADVIAl20全自动血细胞分析仪测定50例急性白血病(AL)患者初诊期、骨髓象缓解期及40例正常人的血小板参数PLT、MPV、PDW、PCT。结果初诊AL患者PLT、MPV、PCT均显著低于对照组(P<0.001),但PDW与对照组比较无显著性差异(P>0.05)。初诊AL患者PLT、PDW、PCT均显著低于骨髓象缓解组(分别为P<0.001、P<0.05、P<0.001),但MPV与骨髓象缓解组比较无显著性差异(P>0.05)。骨髓象缓解组PLT、PDW均显著高于对照组(P<0.001),MPV显著低于对照组(P<0.001),PCT与对照组比较无显著性差异(P>0.05)。结论血小板四项参数的测定对预示急性白血病病程进展以及反映骨髓造血功能恢复有重要的意义。

C-反应蛋白作为急性冠脉综合征的危险预测因子

急性冠脉综合征 (ACS)与冠状动脉粥样斑块的不稳定性有直接关系。近年认为炎症反应与粥样斑块的发生、演进密切相关。CRP可能是动脉粥样硬化病变进展过程中反映疾病演进的一个标志。本文将CRP对ACS心血管事件的预测价值以及治疗干预措施作一综述。

成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究

目的建立原发性无精子症患者的Y染色体微缺失基因诊断方法。方法采用多重PCR技术,对123例原发性无精子症患者和34例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果123例原发性无精子症患者中,16例发生了Y染色体微缺失,缺失率13.01%。其中无精症因子(AZFa)区sY86缺失4例(3.25%);AZFb区sY134缺失2例(1.63%);AZFc区sY255缺失8例(6.5%);sY86和sY134同时缺失2例(1.63%)。34例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论研究所确定的6个STS位点缺失与男性原发性无精子症密切相关,利用上述STS位点建立的多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用。

哮喘患儿CD8^+CD28^+、CD8^+CD28^-T淋巴细胞检测及其临床意义

目的 通过对哮喘患儿CD4、CD8和CD2 8的联合检测 ,探讨哮喘患儿淋巴细胞免疫功能状态及其临床意义。方法 采用流式细胞术检测哮喘患儿外周血的总T细胞 (CD3+ )、辅助 /诱导T淋巴细胞 (CD4+ )、抑制 /细胞毒T淋巴细胞(CD8+ )、细胞毒T细胞 (CD8+ CD2 8+ )、抑制T细胞 (CD8+ CD2 8 )。结果 哮喘患儿组与对照组比较 ;CD3+ 、CD4+ 、CD8+CD2 8 细胞均低于对照组 (P <0 .0 1,P <0 .0 5 ) ,CD8+ CD2 8+ 细胞增高 (P <0 .0 5 ) ,CD4+ /CD8+ 比值、CD8+ 与对照组比较均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 哮喘患儿存在T淋巴细胞亚群免疫功能紊乱 ,而CD8+ CD2 8+ 、CD8+ CD2 8 T细胞失衡可能是导致机体免疫功能紊乱的主要因素。

蛋白质组学研究相关技术新进展

蛋白质组学是以生物体系整体蛋白质为研究对象的新的研究领域。近年来,蛋白质组学研究取得了令人鼓舞的进展,一些新技术也得到迅猛的发展和改进,如双向凝胶电泳、生物质谱、生物传感芯片质谱、蛋白质芯片和生物信息学等。现就蛋白质组学相关技术的研究进展作一综述。

锌、钼对亚急性镉中毒肾损伤保护作用的比较

目的 探讨微量元素对亚急性镉中毒肾损伤的保护作用。方法 用氯化镉制备大鼠亚急性镉中毒模型 ,使其发生明显的肾损伤。经锌、钼预处理后再给予同剂量氯化镉 ,比较镉组、锌镉组、钼镉组及对照组各项肾功能指标。结果 锌镉组尿量无明显变化 ,尿镉排泄量明显减少 ,而肾镉蓄积量明显增加。钼镉组尿量和尿镉明显增高 ,而肾镉蓄积量减少 ;肾功能两组均有不同程度改善。结论 锌、钼对亚急性镉中毒肾损伤均有保护作用 ,其效果钼比锌好 。

类维生素A研究进展

类维生素A在临床上有广泛的应用。它在调节和控制多种正常组织和上皮细胞的增殖分化、生长发育、形态发生、代谢、内环境的稳定平衡、暗视觉和生殖等方面具有广泛的生物学活性。本文主要介绍类维生素A的结构。

CD7在急性白血病中的表达及临床意义的探讨

目的 探讨CD7在急性白血病中的表达及临床意义。方法 采用流式细胞术微量全血直接标记法测定32例急性白血病患者细胞表面抗原,分析 CD7 分子在其中的表达。结果 CD7分子在急性淋巴细胞性白血病(ALL)和急性髓细胞性白血病(AML)均可表达,两者阳性数无显著性差异(P<0.01);20例AML中有5例可见CD7 、CD34共表达,主要分布于M0、M1、M4和 M5;CD7阳性AML、CD7阳性ALL的外周血白细胞数均高于CD7阴性AML和CD7阴性ALL (P<0.01)。结论 CD7在AML 、ALL中均可表达,对CD7阳性AML应结合CD34、CD79a等指标综合考虑。

癌症患者血清自身抗体的临床意义探讨

目的了解恶性肿瘤患者血清自身抗体的临床意义。方法对48例原发性肝癌、46例原发性肺癌、36例胃癌、28例结直肠癌、67例慢性肝炎、38例肝硬化、36例自身免疫疾病和50例健康人血清,应用间接免疫荧光法检测自身抗体,蛋白印迹法检测ENA抗体谱,间接ELISA法检测dsDNA抗体。结果原发性肝癌、原发性肺癌、胃癌、结直肠癌、慢性肝炎及肝硬化患者血清自身抗体检出率高于健康人(P<0.05),低于自身免疫疾病患者(P<0.05);原发性肝癌、原发性肺癌、胃癌、结直肠癌、慢性肝炎、肝硬化和自身免疫疾病患者均具有多种自身抗体荧光模式及较宽的自身抗体谱,健康人荧光模式少且自身抗体谱很窄,与其他疾病比较,癌症患者的自身抗体不具有特征性分布。大部分间接免疫荧光法自身抗体阳性的癌症患者,蛋白印迹法未检出ENA抗体。结论自身抗体有助于鉴别诊断健康人与癌症患者,但无独立诊断价值。癌症患者体内尚有许多自身靶抗原有待于进一步鉴定。

三种抗凝蛋白和D-二聚体含量检测及临床意义

目的检测不同病因引起弥漫性血管内凝血(DIC)患者血浆中D-二聚体(D-D)含量,及抗凝血酶Ⅲ(AT)、蛋白C(PC)、蛋白S(PS)活性,探讨其临床意义.方法采用法国STAGO公司的全自动血凝分析仪,检测由不同疾病引起DIC的72例患者血浆中D-D含量(免疫比浊法)及AT(发色底物法)、PC(凝固法)、PS(凝固法)活性.结果不同病因引起的DIC患者血浆D-D均明显升高,多数病例组为正常对照组的10～30倍,恶性肿瘤组为正常对照组的近百倍;除白血病组血浆AT与正常对照组无明显差别(P>0.05)外,其余所有DIC病例组的血浆AT、PC、PS均明显降低(P<0.05).结论血浆D-D升高是诊断DIC的敏感指标.在多数病因造成的DIC中,抗凝系统功能降低是病理生理过程的重要环节.

尿毒症患者T细胞亚群共刺激分子CD28和CD152的表达分析

目的探讨尿毒症患者T细胞亚群表面共刺激分子CD28和CD152(CTLA4)的表达与细胞免疫功能紊乱的关系。方法采用流式细胞术测定尿毒症患者外周血T淋巴细胞上共刺激分子对CD28和CD152(CTLA4)的表达。结果尿毒症患者与健康对照组相比,CD4+T细胞相对计数和CD4/CD8比值均明显增加,共刺激分子CD28和CD152(CTLA4)在CD4+和CD8+T细胞上表达均明显增加,P值均<0.05。尿毒症患者CD4+T细胞表达的CD28明显高于CD8+T细胞,两组间T细胞亚群上共刺激分子CD28表达率差值间比较有显著性差异,P<0.05;患者的CD152分子在CD4+T细胞上的表达较CD8+T细胞上明显减少(P=0.027)。结论尿毒症患者的细胞免疫功能紊乱,T细胞亚群比例失衡,共刺激分子对CD28、CD152(CTLA4)在CD4+和CD8+T细胞上表达均增加,提示可能存在T细胞活化或抑制信号调节失衡。

中国人TFPI-2基因的克隆及测序分析

目的对中国人的组织因子途径抑制物-2(TFPI-2)基因进行克隆并测序。方法从人新鲜肝组织提取总RNA,经逆转录PCR(RT-PCR)扩增出TFPI-2的全长cDNA,经亚克隆、筛选、鉴定后,进行正反测序。结果中国人TFPI-2基因cDNA全长1222bp,除258bp、585bp和884bp处与目前GenBank中收录的国外学者克隆的TFPI-2基因序列不同外,其他完全一致。其序列Gen-Bank登记号TFPI AY691946。结论中国人TFPI-2基因序列与已经报道的西方人的TFPI-2基因序列基本相同,但三处单核苷酸多态性的意义何在,目前尚不清楚。