亚甲基四氢叶酸还原酶基因(C677T)多态性研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和 DNA合成等方面起重要作用。 MTHFR基因突变引起酶耐热性和活性降低 ,导致 DNA结构和相应代谢异常 ,引起疾病发生。MTHFR有多种突变类型。本文对 MTHFR C6

“自杀”的分子遗传学研究

家系调查、双生子研究和寄养子研究均支持自杀具有遗传性。本文综述了自杀的分子遗传学方面研究的发现。

利用Y染色体进行人类起源和进化分析

在人类起源和进化研究中 ,Y染色体由于其父系遗传和非重组等特性在揭示父系谱系方面发挥着重要的作用。目前 ,用于追溯人类历史的 Y染色体多态主要包括 STRs和 SNPs两种。本文就 Y染色体及 STRs和

着色性干皮病与DNA损伤修复

着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传病 ,有七组互补型和一种变异型。该病的发生与 DNA的损伤修复缺陷有关。本文拟对着色性干皮病致病基因的克隆、在

p53基因网络王国

抑癌基因p53作为多种细胞应激与细胞应答的中间环节,与其上下游的各种调控因子及相 关基因共同构成了一个错综复杂的信号传导通路。上游:DNA损伤、缺氧、原癌基因激活、核苷酸衰竭、 端粒缩短等因素均可激活p53的功能网络;中游:p53的功能活性受mdm2(mouse double minus 2)、 p14ARF(alternative reading frame)、共价修饰、蛋白质与蛋白质的相互作用等多种相互联系又相互制约 的因素的调控;下游:p53肩负着介导细胞周期阻滞、促进细胞凋亡、维持基因组稳定、抑制肿瘤血管发 生等多种功能使命,在整个机体组织细胞的生长、发育、分化过程中起着举足轻重的作用。因其功能的 多样性及与肿瘤发生发展的高度相关性,p53已成为肿瘤发生机制研究及基因治疗的-个重要靶点。因 此,作为细胞内信号传递网络的核心之一,深入理解p53基因网络的各个层面将对细胞生长代谢调控 研究及肿瘤遗传学研究大有裨益。

细胞凋亡的研究进展

细胞凋亡是与生俱来的一种机制 ,自发现之日起一直是人们的研究热点。细胞凋亡过程可分为三个阶段 ,即起始阶段、效应器阶段和凋亡执行阶段。本文就此三个阶段及各信号途径之间的相互联系加以综述。

错配修复基因hMSH2研究的新进展

错配修复基因是最近在遗传性非息肉性大肠癌 (HNPPC)中分离到一组遗传易感基因 ,该系统中任一基因突变 ,都会导致细胞错配修复功能缺陷 ,结果产生遗传不稳定 ,表现为复制错误或微卫星不稳定 ,因而容易发生肿瘤。近年来对错配修复基因的研究取得了很大的进展 ,其与 HNPPC之间的研究己有报道 ;但该家族中错配修复基因 h MSH2的研究则刚刚开展 ,本文就 h MSH2基因的分子生物学特性、作用机制。

Fas系统介导的细胞凋亡与冠心病的关系研究进展

细胞凋亡是一种基因调控下的生理死亡方式。本文综述了近年来Fas/Fas鄄L介导的细胞凋亡与动脉粥样硬化、急性冠脉综合征及心肌缺血再灌注损伤的关系,借以更新人们对冠心病的认识,探讨冠心病的一种新的可能发生发展机制。

男性不育症的分子遗传学剖析

Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因。AZF区的缺失与男性不育密切相关。分为AZFa、AZFb、AZFc、AZFd 4个区。本文就Y染色体微缺失与男性不育的关系作一综述,从分子水平对男性不育的病因作一探讨,为临床实施辅助生育技术提供遗传咨询,为未来的基因治疗提供理论依据。

内皮素-1基因的研究进展

内皮素 (ET)具有广泛的生物活性 ,为强效的缩血管肽和血管平滑肌细胞有丝分裂原。 ET家族成员有三种异构体ET- 1、ET- 2和 ET- 3,各种异构体之间仅有 2～ 6个氨基酸不同 ,有组织特异性。人的 ET- 1基因全长 12 46 4bp,结构基因由 5个外显子和 3个内含子组成。ET- 1基因的表达决定于基因中的特异转录调节因子和其本身的结构。这些调控位点除存在于ET基因启动子区结构中外 ,也存在于 ET基因的 3′端侧翼序列。GATA与 AP1位点是 ET- 1启动子功能所必需的 ,GATA与AP1有协同作用。ET- 1基因表达受许多因素的调控 ,各种因素通过作用于其受体 ,而影响一种或多种调控因子的表达 ,最后作用于 ET- 1基因的顺式调控元件 ,促进或抑制 ET- 1基因的表达。其中 GATA和 AP1位点的调控元件是 ET- 1基因调控的主要途径。

RET原癌基因与遗传性甲状腺髓样癌关系的研究进展

RET原癌基因的突变会引起 MEN2 A、MEN2 B和 FMTC。甲状腺髓样癌 (MTC)是这三种遗传性综合征共同的临床特征。在 MEN2 A、MEN2 B和 FMTC中 ,遗传性的 RET突变仅通过点突变即可导致甲状腺髓样癌的发生。目前 ,从基因的角度来研究 MTC的最新进展已使我们提高了诊断 MTC的能力 ,促进了家族检测计划的发展。本文将主要就 RET基因突变在遗传性和散发性 MTC中所起的作用以及在患有遗传性 MTC家族中确认

RAB5A蛋白的研究进展

RAB5 A为 RAB家族成员之一 ,主管囊泡融合和囊泡再循环。自 1994年 RAB5被发现以来 ,人们逐渐认识到RAB5在细胞物质运输中起重要作用。而于 1999年以后 ,关于 RAB5 A的研究有大量报道 ,不但对其功能有了更深入的了解 ,而且对它的突变体和异构体均有一定的探讨。本文对 RAB5 A蛋白的结构、效应因子。

偏头痛的分子遗传学研究进展

偏头痛是一种常见的神经系统的疾病,在总人口中约有6%的男性和18%的女性受到影响。到目前为止,该疾病还缺乏生物学、放射学等客观的诊断标准,偏头痛的诊断主要依靠临床体征。1988年,世界头痛协会(HIS)将不同类型的偏头痛进行了划分,其中主要包含两大类:有先兆的偏头痛(migrainewithoura,MA)和无先兆的偏头痛(migrainewithoutoura,MO)。大多数研究人员都认为偏头痛是一种复杂的遗传学疾病,但到目前为止,家族偏瘫性偏头痛(familialhemiplegicmigraine,FHM)是惟一已知相关遗传学特征和致病基因的偏头痛,影响MO和MA等普通型偏头痛的基因型和基因数量还不清楚。本文综述了与偏头痛相关的多种因素和候选基因,并重点阐述了遗传因素较强的亚型FHM的已知基因CACNA1A、ATP1A2以及FHM可能的发病机制。

HSP70家族基因多态性及其与疾病易感性之间的关系

所有生物体接触高温或其他应激因素时 ,可以合成一组被称为热休克蛋白的高度保守蛋白质。热休克蛋白最重要的功能是参与热耐受或毒物耐受 ,帮助细胞适应一系列的应激反应。热休克蛋白作为一个多基因家族 ,提示其在生物进化过程中遗传和变异并存。本文则就热休克蛋白基因家族中主要基因

基因治疗的安全性评价

基因治疗的安全性日益引起重视。基因作为一种全新的药物 ,其安全性的评价具有特异性。

肿瘤中p16基因的研究进展

ｐ１６基因是细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子（ＣＤＫ４Ｉ）。它作为一种细胞周期调节因子，通过参与细胞周期的调节，广泛的参与肿瘤的发生。本文对ｐ１６基因在肿瘤研究中的进展作一综述。

Y-DNA多态与人类进化

作为父系遗传的 Y染色体 ,绝大部分为非重组区 ,单体群保存完整并且易于鉴定和使用 ,因而其多态性是研究人类起源和迁徙的理想工具。本文对

COL1A2基因多态性的研究进展

COL1A2基因是位于常染色体上的一种编码人类 I型胶原的基因。这种基因具有大量的突变位点而且常染色体突变位点能够稳定地传递 ,因而利用这种多态性来进行人类学研究是非常有意义的。本文主要就 COL 1A

以HER2/neu为靶点抗肿瘤治疗研究进展

原癌基因 HER2 / neu编码一种分子量 185 k Da单链跨膜糖蛋白 - p185 ,即表皮生长因子受体 2。多种人类腺癌存在HER2 / neu扩增及过度表达。HER2 / neu过度表达与肿瘤病人不良总体预后及较短存活期相关。近年来以 HER2 / neu为靶点抗肿瘤治疗在 HER2 / neu抗体、肽疫苗。

MCL-1基因研究新进展

MCL - 1基因是 BCL - 2基因家族成员之一 ,在多种肿瘤组织及细胞系中高表达 。