先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展

先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。

中国儿童先天性心脏病流行病学特征研究进展

从2004年开始先天性心脏病发病率上升至我国出生缺陷第一位,虽然随着医疗技术在不断发展,先天性心脏病的检出率越来越高,但先天性心脏病仍然是新生儿死亡的重要原因,会给社会及家庭带来极大的经济负担。本文对目前中国儿童先天性心脏病流行病学特征进行总结,提升群众对先天性心脏的认知率,为预防和降低先天性心脏病发病率提供参考依据。

先天性脊柱侧凸病因学研究进展

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是指在胚胎发育过程中因脊椎形成障碍或分节障碍在出生时即伴有的先天性脊柱畸形(congenital vertebral malformations,CVM),常发生于妊娠4~6周,其中半椎体CS最常见,全球范围内每10000名新生儿中约有5~10人患病[1、2]。CS的Winter经典分型根据畸形的特点将其分为三型:I型,椎体形成障碍,形成楔形椎、半椎体或蝴蝶椎等椎体发育不良畸形;Ⅱ型,椎体分节障碍.

膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现

患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置。为明确诊断,于2021年4月14日至昆明市儿童医院皮肤科就诊。

先天性膈疝患儿胸腔镜术后30天死亡的危险因素和列线图模型

目的探索先天性膈疝(CDH)患儿胸腔镜术后30 d死亡的危险因素,并构建列线图风险预测模型。方法选择2020年6月至2023年6月接受胸腔镜膈疝修补术的CDH患儿90例,男62例,女28例,手术时日龄<28 d。根据术后30 d是否存活分为两组:生存组与死亡组。采用差异性分析、单因素Logistic回归进行预测因子筛选,采用多因素Logistic回归分析CDH胸腔镜术后30d死亡的危险因素,构建术后30 d死亡风险列线图预测模型,采用ROC曲线、Bootstrap法、决策曲线分析该模型的预测效能、校准度以及决策能力。结果有28例(31%)CDH患儿在胸腔镜下膈疝修补术后30 d死亡。多因素Logistic回归分析显示:产前诊断时间≤25周、低体重儿、术前高频振荡通气(HFOV)、术前氧合指数(OI)增加、开腹手术、肝脏疝入胸腔是CDH患儿术后30 d死亡的独立危险因素(P<0.05)。基于上述独立危险因素构建CDH患儿术后30 d死亡风险的列线图预测模型,结果显示,该模型AUC为0.959(95%CI 0.9107~1.0000),当截断值为0.361时,敏感性为92.9%,特异性为91.9%,约登指数为0.848,C-index为0.917,提示该模型预测能力较好;决策曲线显示,该模型的阈值概率为0.01~1.00,其净收益率>0,且均高于两条无效线。结论产前诊断时间≤25周、低体重儿、术前HFOV、术前OI增加、开腹手术、肝脏疝入胸腔为CDH患儿胸腔镜术后30 d死亡的独立危险因素,基于此构建的列线图预测模型对CDH患儿胸腔镜术后30 d死亡有较好预测价值。

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

超声指标联合评估对先天性膈疝预后的预测价值研究

目的探讨超声指标联合评估对于先天性膈疝预后的预测价值,为先天性膈疝的精准诊疗提供科学依据。方法回顾性分析2018年1月至2022年12月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科采取手术治疗的92例先天性膈疝患儿术前超声声像图,收集患儿膈肌缺损长度(≤4 cm和>4 cm)、肝脏位置(肝脏疝入和肝脏未疝入)及胃泡位置(左侧和右侧)、有无疝囊、肺部超声有无异常以及预后情况,按照预后情况将患儿分为死亡组和存活组,统计分析各项指标与患儿预后之间的关系。结果92例中,存活70例(设为存活组)、死亡22例(设为死亡组),病死率为23.9%(22/92)。存活组与死亡组比较,肝脏疝入[25.7%(18/70)比54.5%(12/22)]、有疝囊[72.9%(51/70)比50.0%(11/22)]及肺部存在超声异常[48.6%(34/70)比81.8%(18/22)]所占比例差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示:膈肌缺损长度>4 cm(OR=4.513,95%CI:1.120~18.184)、肝脏疝入(OR=3.636,95%CI:1.171~11.290)、肺部超声异常(OR=3.640,95%CI:1.022~12.963)和无疝囊(OR=3.428,95%CI:1.066~11.025)是先天性膈疝患儿预后差的危险因素。膈肌缺损>4 cm、无疝囊、肝脏疝入和肺部超声异常预测先天性膈疝患儿死亡的一致性较低(Kappa值均<0.6),而四者联合评估的一致性较高,Kappa值达0.788。结论超声指标中,膈肌缺损长度、肝脏位置、疝囊和肺发育情况均可作为先天性膈疝患儿预后的评价指标,但联合以上四项指标可以更准确地判断先天性膈疝患儿预后。

急诊介入治疗在肺血减少型复杂先天性心脏病外科术后的应用

目的:探讨急诊介入治疗在复杂先天性心脏病术后的应用经验。方法:收集我中心2013年1月至2023年5月,复杂先天性心脏病外科术后行急诊介入治疗的病例,分析基线资料、侧枝封堵前后的临床特点,外科术后侧枝分布、处理及临床转归。结果:共有12例肺血减少型复杂先天性心脏病术后因体肺侧枝行急诊介入治疗,其中男8例(66.7%)、女4例(33.3%);外科矫治手术中位年龄48(7.5, 93.0)个月,体质量13(6.9, 31.1)kg。其中10例术前行造影检查,有6例于外科术前行体肺侧枝封堵术,4例未见明显体肺侧枝或因体肺侧枝细小未封堵。所有患儿均行外科矫治术。7例患儿在外科术中有回血增多现象,2例在术中行体肺侧枝结扎。所有患儿因术后至少出现下述表现之一:不同程度的肺出血、血痰;需较高条件的呼吸机支持,呼吸末气道压高;影像学改变(胸X线片提示肺血多、肺部渗出或斑片影);无法拔除气管插管或拔管后不耐受;可伴有心功能不全及血氧饱和度维持不佳。所有患儿于外科矫治术后平均4.5(3.0,13.0)d行急诊体肺侧枝介入封堵术,共封堵体肺侧枝29支,平均每例患儿封堵侧枝2.4支。体肺侧枝主要源于胸主动脉(8例,66.7%)、头臂干动脉(8例,66.7%)及腹主动脉(2例,16.7%)。10患儿侧枝封堵术后病情改善:侧枝封堵后(55.8±30.4)h脱离呼吸机;且循环趋于平稳,心功能好转,顺利出院。另外2例因同时合并其他复杂情况,预后不良。结论:复杂多变的体肺侧枝循环是肺血减少型复杂先天性心脏病患儿的诊治难点之一,除了术前、术中早发现早干预,术后积极有效的急诊体肺侧枝封堵可作为补救措施,降低围术期并发症并改善围术期预后。

先天性巨输尿管症误诊为卵巢肿瘤1例

1临床资料患者,19岁,因“体检发现盆腔包块1月”于2018年12月13日收入院。否认性生活史。2018年11月曾因“阴道瘙痒”就诊合肥安琪儿医院,B超检查发现盆腔囊性包块(10.5 cm×10cm×6.6cm),予以桂枝茯苓丸口服维持,1周后复查盆腔包块大小无明显变化。2018年12月就诊于我院,查体:腹部膨隆,移动性浊音(-),肛检:盆腔触及一直径约10cm囊性包块,活动度一般,压痛(-);复查B超示:左侧附件区见11.7cm×8cm液暗区,边界清晰,内见分隔光带(图1A)。

MRI造影和X线造影对先天性肛门直肠畸形合并瘘的诊断价值

目的探讨MRI造影和X线造影对先天性肛门直肠畸形(CARM)合并瘘的诊断价值。方法收集29例在江西省儿童医院就诊并治疗肛门直肠畸形一期造瘘后患儿,对所有患儿同时行MRI造影检查和X线造影检查,分析直肠形态、瘘的有无及瘘的类型,比较2种检查方法对CARM患儿瘘的诊断准确率。结果29例CARM造瘘后患儿在术中探查均有瘘管。在MRI结肠造影结果中,26例见瘘管,显示瘘管的走形及瘘管类型;3例显示不清,为泄殖腔畸形2例及阴道瘘1例。在X线造影结果中,24例显示瘘管;5例未显示瘘管,为尿道前列腺部瘘3例,直肠尿道球部瘘2例,均显示直肠远端呈鸟嘴样改变。X线造影对CARM瘘管诊断准确率为82.75%(24/29),MRI造影诊断准确率为89.7%(26/29),二者比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.706,P=0.353)。结论MRI造影检查可以很好一显示直肠形态、瘘管开口、类型,无放射性伤害,与X线结肠造影检查结果相似,且能提供更详细的肛门直肠解剖,为临床手术方式的选择提供重要的信息。

基于QFD的先天性膈疝危重新生儿转运救治质量提升研究

目的准确识别先天性膈疝(CDH)危重新生儿转运救治质量提升关键需求,针对性提出改进策略,提升转运救治质量。方法对某危重新生儿救治中心及新生儿转出机构的25名专家进行问卷调查和半结构访谈,以质量功能展开(QFD)为基础,借鉴SERVQUAL服务质量模型并利用亲和图(KJ)法将质量提升需求层次化,采用层次分析法确定需求重要度,创建质量屋,构建质量提升需求与质量提升措施的二维关系矩阵。结果CDH危重新生儿转运救治质量提升措施包括完善管理工作方案、建立MDT机制、麻醉医师参与转运、组建内外科转运团队、优化转运救治工作流程等。实施后,CDH危重新生儿术后死亡率降低至10.34%,临床治愈率提高至81.25%。结论运用QFD可以确定影响CDH危重新生儿转运救治质量的关键因素,提升救治质量。

产时手术矫治危重先天性心脏病1例

危重先天性心脏病(先心病)患儿生后即面临生命危险,一旦病情恶化,预后极差。针对这种术后危重状态可能导致的严重不良后果,在1例入住首都医科大学附属北京安贞医院的胎儿心脏结构异常孕妇的诊疗中我们首次选择新生儿娩出后即启动手术的多学科救治模式,来规避术前的高风险。母孕期胎儿诊断为完全型肺静脉异位引流,于本院经剖宫产娩出胎儿后,立即转入心脏手术室,明确诊断,完成必要术前检查后开始麻醉,完成手术矫治,手术过程、术后恢复顺利。该救治模式通过新生儿娩出后即刻的早期手术有望改善危重先心病患儿的预后,降低死亡率,提高远期健康水平。

miRNA表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病中的研究

目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿刺的孕妇(对照组),用Illumina测序平台对2组孕妇的羊水上清进行全转录组测序,2组孕妇的全部miRNA进行归一化,分析差异表达的miRNA。从差异表达的miRNA中挑选P<0.05和|log2 FC|>3(差异倍数,Fold Change,FC)的miRNA再在羊水和外周血中进行实时荧光定量聚合酶链反应(real time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)验证,比较羊水中miRNA测序与RT-qPCR的差异倍数,挑选外周血与羊水表达调控方向一致的miRNA。结果:共发现138个差异表达miRNA,其中85个上调,53个下调。进一步挑选出了15个差异表达的miRNA,羊水中miRNA测序与RT-qPCR结果比较相一致。外周血与羊水中表达调控方向一致的miRNA有2个,分别为miR-222-3p和miR-189-5p,这2个miRNA在病例组母血中表达量较对照组显著上升(均P<0.05)。结论:母血中miRNA作为新的血清学标志物可以初步应用于筛查胎儿CHD。

多功能斜颈矫形器配合手法矫正在小儿先天性肌性斜颈中的应用

目的:探讨应用多功能斜颈矫形器矫配合手法矫正在小儿先天性肌性斜颈畸形的效果。方法:本研究将60例先天性肌性斜颈患儿随机分成试验组和对照组,试验组在传统矫正手法治疗基础上采用多功能斜颈矫形器进行治疗,对照组单用手法矫正治疗,治疗3个月后,观察颈部处于不同体位时矫形器对于患儿的矫形情况。采用表面肌电进行数据分析,对颈部侧屈及旋转两种体位下进行胸锁乳突肌表面肌电(surface electromyography,sEMG)信号采集,得到每档患儿胸锁乳突肌肌电信号特征后进行分析。然后对斜颈患儿整体治疗进行评估。结果:在不同体位下检测患儿胸锁乳突肌时域均方根值(RMS),发现试验组患侧胸锁乳突肌表面肌电信号RMS值显著高于对照组,结果存在显著性差异(P<0.05);两组治疗前后存在显著性差异(P<0.01);从整体评估来看,试验组患儿治疗总有效率96.67%,明显高于对照组,差异具有显著性意义(P<0.01)。结论:对于先天性肌性斜颈早期患儿,本矫形器固定确切、可靠、舒适且具有可调节性,配合手法矫正使得临床疗效显著,很大程度上改善了患儿斜颈状况。

母体血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿先天性心脏病产前诊断的临床意义

目的探讨血清生长分化因子-15(GDF-15)、血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)在先天性心脏病(CHD)胎儿母体中的表达及其诊断胎儿CHD的价值。方法收集2020年1月—2023年3月甘肃省妇幼保健院产前诊断中心产前筛查疑似胎儿CHD的120例孕妇作为研究对象,根据产前彩色多普勒超声心动图诊断结果分为CHD组(n=86)和非CHD组(n=34)。比较2组血清GDF-15、ANGPTL8水平;多因素Logistic回归分析胎儿CHD发病的影响因素;ROC曲线分析血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿CHD的诊断效能。结果与非CHD组比较,CHD组血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高(t/P=7.860/<0.001、7.334/<0.001);多因素Logistic回归分析结果显示,孕次≥3次、CHD家族史及血清GDF-15、ANGPTL8升高均是胎儿CHD发病的危险因素[OR(95%CI)=1.383(1.082~1.767),1.596(1.148~2.218),3.596(1.694~7.633),3.175(1.571~6.417)];血清GDF-15、ANGPTL8及二者联合预测胎儿CHD的AUC分别为0.805、0.835、0.903,二者联合诊断胎儿CHD优于血清GDF-15、ANGPTL8各自单独诊断(Z=2.052、2.219,P=0.040、0.027)。结论CHD胎儿的母体血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高,二者联合对胎儿CHD具有较高的辅助诊断潜能。

胎儿超声心动图联合母体血清SFRP5、同型半胱氨酸浓度对先天性心脏病胎儿的诊断价值

目的分析胎儿超声心动图联合母体血清分泌型卷曲相关蛋白5(secreted frizzled-related protein 5,SFRP5)、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)浓度对先天性心脏病(先心病)胎儿的诊断效能。方法选取2018年7月至2022年2月在十堰市妇幼保健院进行孕中期产前检查的孕妇2756例为研究对象,根据妊娠结局将孕妇分为先心病组(n=110),正常组(n=2646)。孕中期均行胎儿超声心动图检查。酶联免疫吸附法试验(enzymelinked immunosorbent assay,ELISA)检测母体血清SFRP5浓度,全自动生化分析仪检测Hcy浓度。Pearson法分析先心病组母体血清SFRP5浓度与Hcy浓度的相关性。以妊娠结局为“金标准”,分析胎儿超声心动图、母体血清SFRP5、Hcy浓度及三者联合对先心病胎儿的诊断效能。结果先心病组母体血清SFRP5浓度明显低于正常组(P<0.05),Hcy浓度明显高于正常组(P<0.05),两者浓度呈负相关(r=-0.575,P<0.05)。胎儿超声心动图、母体血清SFRP5、Hcy浓度诊断先天性心脏病胎儿的灵敏度分别为63.64%、64.55%、65.45%,特异度分别为81.52%、81.07%、80.35%,准确度分别为80.81%、80.41%、79.75%。胎儿超声心动图、母体血清SFRP5、Hcy浓度联合诊断先心病胎儿的灵敏度、准确度分别为96.36%、80.91%,均高于三者单独检测,且三者联合诊断的灵敏度显著高于三者单独诊断(P<0.05)。结论胎儿超声心动图联合母体血清SFRP5、Hcy浓度对先心病胎儿具有较高的诊断价值,三者联合诊断可提高灵敏度。

宽体探测器CT血管造影与超声心动图对小儿先天性心脏病的诊断效能

目的探讨宽体探测器CT血管造影(computer tomography angiography,CTA)与超声心动图(ultrasound cardiogram,UCG)在小儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的诊断效能。方法回顾性分析2019-08/2023-09月作者医院收治的65例疑似CHD患儿的影像学资料,所有患儿均行心脏CTA及UCG检查。对两种检查方式的图像质量进行主观评价并比较其差异;以手术或数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)为“金标准”,对比两种检查方式在诊断CHD的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率的差异,并应用Kappa检验比较与“金标准”结果的一致性;采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析两种检查方式对小儿CHD的诊断效能。结果CTA诊断小儿CHD心外畸形图像质量主观评分明显高于UCG,二者比较差异具有统计学意义(P<0.05),心内畸形图像质量主观评分二者比较差异无统计学意义(P>0.05)。两名医师对图像质量主观评分的一致性较好(κ=0.802)。CTA、UCG诊断小儿CHD心内畸形准确率比较差异无统计学意义(P>0.05);CTA诊断小儿CHD心外畸形准确率为96.43%,显著高于UCG 50.00%,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。CTA诊断小儿CHD的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率分别为90.00%、60.00%、96.43%、33.33%及87.69%,与手术或DSA结果一致性较好(κ=0.766);UCG诊断CHD的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率分别为83.33%、20.00%、92.59%、9.09%及79.81%,与手术或DSA结果一致性一般(κ=0.522)。CTA、UCG两种检查方式诊断小儿CHD的灵敏度、特异度、阴性预测值及准确率差异比较均有统计学意义(P均<0.05)。ROC曲线分析结果显示,CTA与UCG诊断小儿CHD的曲线下面积(area under the cure,AUC)分别为0.853和0.773,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论宽体探测器CTA在小儿CHD心外畸形方面的诊断效能优于UCG,而在心内畸形方面稍差,因此建议二者联合检查,诊断价值更高。

小儿先天性心脏病术后静脉-动脉体外膜氧合支持中支气管镜的应用价值

目的回顾性分析先天性心脏病(CHD)术后患儿因循环衰竭在静脉-动脉体外膜氧合(V-A ECMO)支持下完成支气管镜的安全性和应用价值。方法回顾性分析2020年1月至2022年10月上海交通大学附属上海儿童医学中心CHD术后V-A ECMO支持的患儿,按照是否行支气管镜分为行支气管镜组(A组)及未行支气管镜组(B组)。结果共纳入101例,A组患儿42例(41.6%)。行支气管镜的中位数时间为ECMO支持第5天。相比较B组患儿,A组患儿ECMO持续时间长,肺不张及肺部感染发生率高,但撤离ECMO后的机械通气时间较B组患儿缩短,两组在ICU总滞留时间及死亡率方面无差异。ECMO期间肺不张发生率在所有患儿中达49.5%,A组患儿37例,B组13例;肺不张开始中位数时间为ECMO支持第3天。肺部感染总发生率为54.5%,A组患儿30例,B组患儿25例。在A组患儿中,支气管镜发现支气管受压或狭窄15例,占比35.7%;发现痰栓阻塞者24例,占比57.1%;其中12例患儿在ECMO撤离实验中表现低氧血症,予以支气管镜检查及治疗后呼吸机通气条件下降,次日再次行撤离实验过程顺利,最终成功撤离ECMO。42例支气管镜检查中2例有轻微气道出血、肺出血,无ECMO流量变化、循环波动、气胸等并发症。支气管镜肺泡灌洗液送检标本发现致病微生物者22例。结论ECMO期间支气管镜是安全的,支气管镜有益于小儿CHD术后V-A ECMO支持患儿的肺部并发症的诊疗,缩短了V-A ECMO患儿ECMO撤离后的机械通气时间,而且对ECMO的成功撤离具有一定的临床价值。

数字化3D心脏模型在新生儿先天性心脏病教学中的应用

目的探讨数字化3D心脏教学模型在新生儿先天性心脏病教学中的应用效果。方法选取2021年1—12月重庆医科大学2016级儿科学本科阶段的208名学生为研究对象,随机分为传统教学组和数字化3D心脏模型教学组(以下简称3D模型组)。传统教学组进行常规理论教学,辅以2D心脏图谱进行讲解。3D模型组在常规理论教学的同时,使用数字化3D心脏模型进行讲解。比较2组学生授课前后理论考核成绩、基础知识与病例分析成绩、对教学的满意度。结果授课后,3D模型组的理论成绩[(94.32±5.52)分]高于传统教学组[(88.54±5.87)分],差异有统计学意义(P<0.001)。3D模型组的基础知识提升分值[(5.34±1.45)分]与病例分析成绩提升分值[(3.60±1.09)分]高于传统教学组[(12.09±7.75)分、(8.70±6.54)分],差异有统计学意义(P<0.001)。3D模型组的教学内容、教学方法、教学效果评分均高于传统教学组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论数字化3D心脏模型教学可以提高学生对于先天性心脏病知识的理解,同时能够提高学生对教学的满意度。

1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断

目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果 患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。