CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

ALOXE3基因突变致常染色体隐性先天性鱼鳞病一例

目的:明确一例常染色体隐性鱼鳞病基因突变及0.5%神经酰胺乳膏治疗效果。方法:收集先证者的临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,采用序列捕获技术对相关基因进行高通量测序,并对其变异位点进行一代验证。明确诊断后给予先证者外用0.5%神经酰胺乳膏治疗,并随访10个月。结果:先证者皮损组织病理符合鱼鳞病病理改变,全基因组外显子测序及Sanger测序验证发现先证者ALOXE3基因存在复合杂合突变(错义变异c.1208A>G:p.H403R和一个移码变异c.102dup:p.K35Qfs^(*)29)。先证者的母亲(错义变异c.1208A>G:p.H403R)和父亲(移码变异c.102dup:p.K35Qfs^(*)29)分别是单个突变的携带者。给予外用0.5%神经酰胺乳膏治疗10个月,全身皮肤干燥及褐色鳞屑得到明显改善。结论:ALOXE3基因的复合杂合突变可能是该常染色体隐性鱼鳞病患者的病因。0.5%神经酰胺乳膏治疗可取得良好效果。

先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展

先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。

先天性心脏病儿童156例营养不良发生现状及影响因素分析

目的探讨先天性心脏病儿童营养不良发生现状及影响因素。方法选取陕西省森林工业职工医院2019年6月至2022年7月收治的156例先天性心脏病病人,采用Z评分法评估病人的营养状况。根据病人营养状况将其分为营养不良组和正常组,比较两组病人一般资料,采用多因素回归分析先天性心脏病病人营养不良的影响因素。结果156例先天性心脏病病人中营养不良发生率为58.97%,其中急性营养不良发生率为26.92%,慢性营养不良发生率为32.05%;营养不良组病情复杂占比(57.61%比34.37%)、家庭经济收入低占比(45.65%比21.88%)、母亲对疾病感知度不准确占比(57.61%比35.94%)、低出生体质量儿占比(38.04%比23.44%)、心脏增大占比(21.74%比9.37%)、治疗前有症状占比(73.91%比34.38%)、确诊时间≥1年占比(68.48%比29.69%)、住院次数>4次占比(33.70%比12.50%)、感染占比(70.65%比29.69%)及来自农村占比(63.04%比40.62%)均高于营养正常组(均P<0.05);logistic回归分析发现,病情复杂程度、家庭经济收入、出生体质量、确诊时间、住院次数及感染均是先天性心脏病病人发生营养不良的独立危险因素(P<0.05)。结论病情复杂程度、出生体质量、住院次数以及家庭来源均是先天性心脏病病人营养不良的独立危险因素。

超声心动图对婴幼儿先天性冠状动脉瘘的应用价值

目的探讨超声心动图对先天性冠状动脉瘘(CAF)的应用价值。方法选择2015年3月至2022年7月在深圳市儿童医院收治的19例先天性CAF患儿,其中男性7例,女性12例;年龄1天~3岁1个月,平均年龄10.56个月;病程0.5~37.3个月,平均病程3.89个月;就诊原因,1例因体检发现,1例因生长缓慢就诊,1例因胸痛就诊,9例因发现心脏杂音而就诊,3例因气促而就诊,2例因胎儿期超声检出CAF而就诊,2例因既往检查发现先天性心脏病(CHD)而就诊。全部患儿行超声心动图检查,观察左右心房室大小、各瓣膜启闭情况和冠状动脉起源、内径及走行、瘘口位置、瘘口大小及术后残余瘘,比较手术前后冠状动脉和心腔的变化。观察手术前后的超声心动图结果,并与手术结果进行对比分析。结果19例先天性CAF患儿手术前后均行超声心动图检查。术前17例患儿超声心动图及手术均发现位置及数目相同的病变,1例术前超声心动图漏诊CAF,1例术前超声心动图显示1个瘘口术中发现2个瘘口。术前超声诊断准确率达89.4%。19例中右CAF 14例(73.7%),左CAF 5例(26.3%)。19例中合并房间隔缺损6例,室间隔缺损3例,法洛四联症1例。冠状动脉不同程度增宽迂曲,内径为2.4~16.0 mm,瘘口直径为1.8~5.0 mm。术后3例超声心动图显示瘘口有残余瘘,8例受累心腔大小恢复正常,8例受累扩张的冠状动脉内径变小。结论超声心动图在先天性CAF的术前诊断、术后随访中具有重要的临床应用价值。

先天性胆管扩张症的病因、分型及诊断

先天性胆管扩张症(congenital biliary dilatation, CBD)的病因仍未明确,目前以胰胆管合流异常理论为主流。分型方面则以Todani分型应用最为广泛。另一方面,由董家鸿等提出的董氏分型对手术术式的选择也有着指导意义。CBD因为临床症状的特异性较差,发现及诊断较为困难,往往需要根据病史先做初步诊断,同时也相当依赖影像学检查的辅助,而血清学诊断因为方便和接受程度高的优势也对CBD的诊断起到关键的作用。本文就CBD的病因分型及诊断作一综述。

中国儿童先天性心脏病流行病学特征研究进展

从2004年开始先天性心脏病发病率上升至我国出生缺陷第一位,虽然随着医疗技术在不断发展,先天性心脏病的检出率越来越高,但先天性心脏病仍然是新生儿死亡的重要原因,会给社会及家庭带来极大的经济负担。本文对目前中国儿童先天性心脏病流行病学特征进行总结,提升群众对先天性心脏的认知率,为预防和降低先天性心脏病发病率提供参考依据。

多功能斜颈矫形器配合手法矫正在小儿先天性肌性斜颈中的应用

目的:探讨应用多功能斜颈矫形器矫配合手法矫正在小儿先天性肌性斜颈畸形的效果。方法:本研究将60例先天性肌性斜颈患儿随机分成试验组和对照组,试验组在传统矫正手法治疗基础上采用多功能斜颈矫形器进行治疗,对照组单用手法矫正治疗,治疗3个月后,观察颈部处于不同体位时矫形器对于患儿的矫形情况。采用表面肌电进行数据分析,对颈部侧屈及旋转两种体位下进行胸锁乳突肌表面肌电(surface electromyography,sEMG)信号采集,得到每档患儿胸锁乳突肌肌电信号特征后进行分析。然后对斜颈患儿整体治疗进行评估。结果:在不同体位下检测患儿胸锁乳突肌时域均方根值(RMS),发现试验组患侧胸锁乳突肌表面肌电信号RMS值显著高于对照组,结果存在显著性差异(P<0.05);两组治疗前后存在显著性差异(P<0.01);从整体评估来看,试验组患儿治疗总有效率96.67%,明显高于对照组,差异具有显著性意义(P<0.01)。结论:对于先天性肌性斜颈早期患儿,本矫形器固定确切、可靠、舒适且具有可调节性,配合手法矫正使得临床疗效显著,很大程度上改善了患儿斜颈状况。

基于QFD的先天性膈疝危重新生儿转运救治质量提升研究

目的准确识别先天性膈疝(CDH)危重新生儿转运救治质量提升关键需求,针对性提出改进策略,提升转运救治质量。方法对某危重新生儿救治中心及新生儿转出机构的25名专家进行问卷调查和半结构访谈,以质量功能展开(QFD)为基础,借鉴SERVQUAL服务质量模型并利用亲和图(KJ)法将质量提升需求层次化,采用层次分析法确定需求重要度,创建质量屋,构建质量提升需求与质量提升措施的二维关系矩阵。结果CDH危重新生儿转运救治质量提升措施包括完善管理工作方案、建立MDT机制、麻醉医师参与转运、组建内外科转运团队、优化转运救治工作流程等。实施后,CDH危重新生儿术后死亡率降低至10.34%,临床治愈率提高至81.25%。结论运用QFD可以确定影响CDH危重新生儿转运救治质量的关键因素,提升救治质量。

先天性巨结肠肠道微生态平衡维持措施的研究进展

先天性巨结肠是肠神经系统发育障碍、肠神经节细胞缺如引起功能性肠动力紊乱的疾病,是小儿外科常见的先天性消化道畸形疾病,其主要特征是病变肠管肌间和黏膜下神经丛内神经节细胞的缺乏引起病变肠管的痉挛。主要治疗方式为手术切除无神经节细胞肠管。针对先天性巨结肠患儿存在肠道免疫功能缺陷,容易引起细菌易位导致感染的特点,本文就营养状态、微生态制剂、扩肛、结肠灌洗、手术方式等方面对先天性巨结肠患儿肠道菌群的影响进行阐述,以加强临床医师对先天性巨结肠的认识,提高治疗效果。

先天性脊柱侧凸病因学研究进展

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是指在胚胎发育过程中因脊椎形成障碍或分节障碍在出生时即伴有的先天性脊柱畸形(congenital vertebral malformations,CVM),常发生于妊娠4~6周,其中半椎体CS最常见,全球范围内每10000名新生儿中约有5~10人患病[1、2]。CS的Winter经典分型根据畸形的特点将其分为三型:I型,椎体形成障碍,形成楔形椎、半椎体或蝴蝶椎等椎体发育不良畸形;Ⅱ型,椎体分节障碍.

下睑皮肤眼轮匝肌切除术治疗儿童先天性睑内翻合并倒睫的临床及美学效果评价

目的:探究下睑皮肤眼轮匝肌切除术治疗儿童先天性睑内翻合并倒睫的临床及美学效果。方法:选取笔者医院2017年2月-2021年10月收治的80例先天性睑内翻合并倒睫患儿,按照入院顺序将患儿随机分为观察组和对照组,每组40例。对照组采用单纯下睑皮肤眼轮匝肌双层缝合术矫治,观察组采用下睑皮肤眼轮匝肌切除术矫治。比较两组患者术后1个月临床疗效、术前和术后6个月角膜散光值(Cornea cylinder,CC)、总散光值(Retinography cylinder,RC)、最佳矫正视力(Best corrected visual acuity,BCVA)以及美学评分,回访记录并比较两组患儿术后并发症发生率及复发率。结果:观察组术后1个月临床总有效率显著高于对照组(P<0.05);术后6个月,观察组患儿CC值、RC值、BCVA均显著低于对照组(P<0.05),美学评分显著高于对照组(P<0.05);观察组术后并发症发生率、复发率显著低于对照组(P<0.05)。结论:下睑皮肤眼轮匝肌切除术可有效提高先天性睑内翻合并倒睫临床疗效,改善患儿视力,降低并发症发生率及复发率,提高眼睑美观度。

先天性胫骨假关节患儿父母感知脆弱与患儿心理行为的相关性分析

目的分析先天性胫骨假关节患儿父母感知脆弱(PCV)与患儿心理行为的相关性,以了解父母PCV对患儿心理行为的潜在影响。方法采用便利抽样法,选取2020年5月-2023年7月我院收治的167名先天性胫骨假关节患儿的父母为研究对象,采用一般资料调查表,父母PCV程度量表、Achenbach儿童行为量表进行问卷调查。结果先天性胫骨假关节患儿父母PCV总分为(11.83±2.48)分,患儿心理行为总分为(61.07±8.24)分。Pearson相关性分析结果显示,先天性胫骨假关节患儿父母PCV与患儿心理行为呈正相关(P<0.01)。患儿父母感知孩子实际病况与患儿心理行为中社交问题、退缩、攻击性行为以及心理行为问题呈负相关(P<0.05,P<0.01)。患儿父母对失去孩子恐惧与患儿心理行为(除攻击性行为外)呈正相关(P<0.05,P<0.01)。结论先天性胫骨假关节患儿父母PCV水平较高,患儿心理行为存在一定问题,患儿父母PCV与患儿心理行为呈正相关,护理人员应加强患儿父母健康教育、为患儿提供心理支持。

先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策

先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研究结果表明MAB 21L1、EPHA2、VPS35L、FAT1等基因异常也与先天性无眼球和小眼球的发生和发展有关。高龄生育、妊娠期糖尿病和妊娠期吸烟是该病的危险因素。先天性无眼球和小眼球可通过眼部超声或磁共振成像测量眼轴长度和角膜直径确诊。目前,先天性无眼球和小眼球仍以对症治疗为主,其常见并发症包括远视、青光眼、眼眶发育异常和葡萄膜渗漏综合征。本文就先天性无眼球和小眼球的遗传学病因和治疗策略进行综述,以期为其诊治提供新的思路。

膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现

患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置。为明确诊断,于2021年4月14日至昆明市儿童医院皮肤科就诊。

先天性膈疝患儿胸腔镜术后30天死亡的危险因素和列线图模型

目的探索先天性膈疝(CDH)患儿胸腔镜术后30 d死亡的危险因素,并构建列线图风险预测模型。方法选择2020年6月至2023年6月接受胸腔镜膈疝修补术的CDH患儿90例,男62例,女28例,手术时日龄<28 d。根据术后30 d是否存活分为两组:生存组与死亡组。采用差异性分析、单因素Logistic回归进行预测因子筛选,采用多因素Logistic回归分析CDH胸腔镜术后30d死亡的危险因素,构建术后30 d死亡风险列线图预测模型,采用ROC曲线、Bootstrap法、决策曲线分析该模型的预测效能、校准度以及决策能力。结果有28例(31%)CDH患儿在胸腔镜下膈疝修补术后30 d死亡。多因素Logistic回归分析显示:产前诊断时间≤25周、低体重儿、术前高频振荡通气(HFOV)、术前氧合指数(OI)增加、开腹手术、肝脏疝入胸腔是CDH患儿术后30 d死亡的独立危险因素(P<0.05)。基于上述独立危险因素构建CDH患儿术后30 d死亡风险的列线图预测模型,结果显示,该模型AUC为0.959(95%CI 0.9107~1.0000),当截断值为0.361时,敏感性为92.9%,特异性为91.9%,约登指数为0.848,C-index为0.917,提示该模型预测能力较好;决策曲线显示,该模型的阈值概率为0.01~1.00,其净收益率>0,且均高于两条无效线。结论产前诊断时间≤25周、低体重儿、术前HFOV、术前OI增加、开腹手术、肝脏疝入胸腔为CDH患儿胸腔镜术后30 d死亡的独立危险因素,基于此构建的列线图预测模型对CDH患儿胸腔镜术后30 d死亡有较好预测价值。

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

超声指标联合评估对先天性膈疝预后的预测价值研究

目的探讨超声指标联合评估对于先天性膈疝预后的预测价值,为先天性膈疝的精准诊疗提供科学依据。方法回顾性分析2018年1月至2022年12月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科采取手术治疗的92例先天性膈疝患儿术前超声声像图,收集患儿膈肌缺损长度(≤4 cm和>4 cm)、肝脏位置(肝脏疝入和肝脏未疝入)及胃泡位置(左侧和右侧)、有无疝囊、肺部超声有无异常以及预后情况,按照预后情况将患儿分为死亡组和存活组,统计分析各项指标与患儿预后之间的关系。结果92例中,存活70例(设为存活组)、死亡22例(设为死亡组),病死率为23.9%(22/92)。存活组与死亡组比较,肝脏疝入[25.7%(18/70)比54.5%(12/22)]、有疝囊[72.9%(51/70)比50.0%(11/22)]及肺部存在超声异常[48.6%(34/70)比81.8%(18/22)]所占比例差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示:膈肌缺损长度>4 cm(OR=4.513,95%CI:1.120~18.184)、肝脏疝入(OR=3.636,95%CI:1.171~11.290)、肺部超声异常(OR=3.640,95%CI:1.022~12.963)和无疝囊(OR=3.428,95%CI:1.066~11.025)是先天性膈疝患儿预后差的危险因素。膈肌缺损>4 cm、无疝囊、肝脏疝入和肺部超声异常预测先天性膈疝患儿死亡的一致性较低(Kappa值均<0.6),而四者联合评估的一致性较高,Kappa值达0.788。结论超声指标中,膈肌缺损长度、肝脏位置、疝囊和肺发育情况均可作为先天性膈疝患儿预后的评价指标,但联合以上四项指标可以更准确地判断先天性膈疝患儿预后。

先天性外中耳畸形患者听性脑干反应与颞骨发育的相关性研究

目的探讨先天性外中耳畸形患者临床早期听性脑干反应(ABR)与远期颞骨发育情况之间的相关性。方法回顾性分析先天性外中耳畸形患者临床资料,包括婴幼儿期ABR、青少年或儿童期颞骨CT及患者基本情况等。比较颞骨发育不同患者间ABR阈值差异。结果Jahrsdoerfer评分及乳突气化程度与ABR气导阈值及气骨导差值负相关,先天性外耳道骨性闭锁患者Jahrsdoerfer评分高组ABR气导阈值(P=0.011)、ABR气骨导差值低于Jahrsdoerfer评分低组(P=0.033)。所有先天性外中耳畸形患者乳突气化型组ABR气导阈值(P=0.005)及气骨导差值(P<0.001)低于非气化型组。先天性外耳道狭窄伴胆脂瘤组ABR气导阈值(P=0.002)及ABR气骨导差(P<0.001)高于不伴胆脂瘤组。结论对先天性外中耳畸形患者而言,婴幼儿时期进行ABR检查不仅可以反映患者听力情况,也具有预测颞骨发育情况的意义。

刘小斌运用麻附细辛汤合甘草干姜汤加减治疗先天性肌无力综合征经验

先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)为临床罕见的遗传性肌病。CMS患者虽与重症肌无力患者的症状相似,均有肌无力、易疲劳等症,但CMS为先天禀赋不足疾病,以肾元亏损为本,而重症肌无力为后天失养疾病,故在辨治侧重上有所区别。刘小斌教授认为,CMS的中医病机特点为“先天不足,肾元亏损”“脾胃虚损,五脏相关”,属于中医“痿病”范畴;根据患者不易出汗、舌淡红苔白、脉细的病症表现,可辨为脾肾阳虚兼寒邪束表证(少阴太阴兼太阳证);治疗可采用温阳补肾、健脾益损法,常以麻附细辛汤合甘草干姜汤加减,可酌加桑螵蛸、紫河车等益精养血之品,可获显效。