期刊文献+
共找到11篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
易位型Down′s综合征一例报告 被引量:3
1
作者 司宝敏 陈赛娣 +1 位作者 王亚平 叶峻杰 《中国优生与遗传杂志》 2004年第1期65-65,共1页
关键词 易位型down's综合征 细胞遗传学 染色体核型 外周血 淋巴细胞 小儿
下载PDF
Down′s综合征产前诊断方法进展 被引量:2
2
作者 吕巍 王树玉 赵强 《中国优生与遗传杂志》 2002年第5期133-134,共2页
关键词 down's综合征 产前诊断 细胞学诊断 分子生物学检查
下载PDF
655例胎儿B超监测与Down’s综合征染色体检查分析
3
作者 卢晓红 刘焕玲 +2 位作者 焦存仙 谢颖夫 章晓梅 《云南医药》 CAS 2002年第2期122-123,共2页
关键词 胎儿 B超监测 down's综合征 染色体 检查
下载PDF
Down's综合征罕见核型分析 被引量:1
4
作者 李凡 郑胤强 +3 位作者 温庆荣 宋涛 陈俊坤 谢青 《赣南医学院学报》 2011年第6期736-737,共2页
目的:探讨Down's综合征患者的细胞遗传学基础。方法:采用具有典型Down's综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析。结果:321例疑似患者均确诊为Down's综合征患者,其中299例为... 目的:探讨Down's综合征患者的细胞遗传学基础。方法:采用具有典型Down's综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析。结果:321例疑似患者均确诊为Down's综合征患者,其中299例为三体型,占93.14%,其中有2例同时伴结构畸变;易位型为11例,占3.43%;嵌合型为11例,占3.43%。结论:染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的,并且可以快速准确确诊Down's综合征的遗传学类型。在Down's综合征患者中,游离型占90%以上,而易位型和嵌合型仅占很少的比例,对高危人群应采用STR多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断。 展开更多
关键词 down's综合征 罕见核型
下载PDF
Down's Syndrome产前筛查的临床意义
5
作者 樊萍 《中国疗养医学》 2005年第4期308-310,共3页
关键词 down's SYNDROME 产前筛查 唐氏综合征 染色体异常 遗传性疾病
下载PDF
用GT重复多态性诊断21三体患者中超数21号染色体减数分裂起源的研究 被引量:6
6
作者 史庆华 张坚宣 +8 位作者 潘淑娟 张锡然 陈宜峰 单祥年 黄浩杰 余龙 赵寿元 郑其平 AdlerI.-D. 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1998年第6期478-484,共7页
通过PCR扩增、PAG电泳和硝酸银显色,首次分析了人类21号染色体长臂上两个紧靠着丝粒的GT重复序列(D21S215和D21S120)在中国人中的多态性,并用于光天愚型患者中超数21号染色体减数分裂起源的诊断。D21S215和D21S120在中国人中分别有6... 通过PCR扩增、PAG电泳和硝酸银显色,首次分析了人类21号染色体长臂上两个紧靠着丝粒的GT重复序列(D21S215和D21S120)在中国人中的多态性,并用于光天愚型患者中超数21号染色体减数分裂起源的诊断。D21S215和D21S120在中国人中分别有6和5个等位片段,杂合率观测值均为0.68,多态信息含量分别为0.67和0.65。用这两标记,在17例已知超数21号染色体双亲来源的患者中,检测出16例的减数分裂起源;其中来自母亲减数分裂Ⅰ和Ⅱ的分别有7和4例,属父亲减数分裂Ⅰ和Ⅱ不分离的分别为2和3例。对研究超数21号染色体起源的生物学意义等进行了讨论。 展开更多
关键词 down's综合征 GT重复多态性 21三体 先天愚型
下载PDF
孕中期各周β-HCG正常值测定及其临床意义 被引量:1
7
作者 王晓雯 陈伟 《中国优生与遗传杂志》 2000年第2期62-62,112,共2页
通过对孕中期β HCG正常值的测定 ,我们可得到筛查胎儿Down’s综合征所需的一组正常对照值。本实验用北京原子能科学研究院的β HCGRIAKIT进行放免检测。结果显示β HCG随孕周增加而逐渐下降 ,除孕 13周与孕 2 6周外 ,其他各孕周之间均... 通过对孕中期β HCG正常值的测定 ,我们可得到筛查胎儿Down’s综合征所需的一组正常对照值。本实验用北京原子能科学研究院的β HCGRIAKIT进行放免检测。结果显示β HCG随孕周增加而逐渐下降 ,除孕 13周与孕 2 6周外 ,其他各孕周之间均无显著性差异 ,我们可用所测β HCG数据进行Down’s综合征的筛查。通过对孕中期各周 β HCG正常值的测定 ,可以使我们在筛查工作中 ,对HCG的值有一个可对比的正常参考值 。 展开更多
关键词 Β-HCG 孕中期 down's综合征 测定
下载PDF
精神发育迟滞患者的遗传学分析
8
作者 朱霖 《淮海医药》 2001年第5期375-376,共2页
目的 探讨染色体疾病所致精神发育迟滞 (MR)的细胞及分子遗传学病因。方法 用染色体 G带方法和脆性位点诱导方法进行分析。结果 在 MR患者及死胎和反复的习惯性流产的夫妇的染色体中发现了 D组和 G组染色体随体联合现象。结论  D组... 目的 探讨染色体疾病所致精神发育迟滞 (MR)的细胞及分子遗传学病因。方法 用染色体 G带方法和脆性位点诱导方法进行分析。结果 在 MR患者及死胎和反复的习惯性流产的夫妇的染色体中发现了 D组和 G组染色体随体联合现象。结论  D组和 G组染色体的随体联合是 2 1三体综合征患儿产生的一个原因 ;Y染色体及 展开更多
关键词 精神发育迟滞 down's综合征 随体联合 遗传学分析 MR 智力发育
下载PDF
干血片法孕中期产前筛查Down′s综合征的应用探讨
9
作者 张娟玲 唐凯 +5 位作者 刘郁明 李琴 成艳 韩凯 屈萍 权秋宁 《中国优生与遗传杂志》 2014年第11期80-81,F0003,共3页
目的应用二联血清法与滤纸干血片法对孕中期Down’s综合征进行产前筛查,以了解其一致性。方法应用DELFIA法同时应用PE公司产前筛查血清二联法及滤纸干血片法分析AFP及Freeβ-HCG含量。结果血清与血片法以血清法为金标准,DS切值均为1/270... 目的应用二联血清法与滤纸干血片法对孕中期Down’s综合征进行产前筛查,以了解其一致性。方法应用DELFIA法同时应用PE公司产前筛查血清二联法及滤纸干血片法分析AFP及Freeβ-HCG含量。结果血清与血片法以血清法为金标准,DS切值均为1/270时,其敏感度为93.22%,特异度为99.8%,准确度为99.5%。结论经筛查1479例中孕妇女血清法筛查高风险率3.99%(59/1479),滤纸干血片法高风险率为3.92%(58/1479),P>0.05,χ2=0.01,无统计学差异,显示产筛二联血清法与滤纸干血片法对于DS筛查高风险者结果一致性好,可推广应用于中孕期DS筛查。 展开更多
关键词 中孕期 down's综合征 筛查 滤纸干血片法
原文传递
Molecular diagnosis of Down's syndrome 被引量:1
10
作者 王树玉 贾婵维 +4 位作者 任国庆 马延敏 吕巍 丁锋 韩健 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2003年第11期1773-1775,共3页
Objective To establish a new diagnostic method for Down's syndrome using polymerase chain reaction (PCR).Methods DNA extracted from five healthy individuals and five Down's syndrome patients was amplified in s... Objective To establish a new diagnostic method for Down's syndrome using polymerase chain reaction (PCR).Methods DNA extracted from five healthy individuals and five Down's syndrome patients was amplified in six specific tetranucleotide repeat loci on chromosome 21 using PCR. An accurate diagnosis was made by analyzing allelic distribution at each locus.Results All Down's syndrome patients were identified as having at least two loci with three alleles, while none of the healthy individuals had three alleles. In addition, when two alleles were identified for a particular locus in the Downs syndrome samples, it was more likely that the intensity ratio between the two alleles was close to 2:1.Conclusion The molecular method can provide a fast, accurate, and economical alternation for the traditional cytogenetic diagnostic method for Down's syndrome. 展开更多
关键词 down' s syndrome ·diagnosis polymerase chain reaction HETEROZYGOUS HOMOZYGOUS
原文传递
21号染色体异常17例分析
11
作者 郭玉琳 朱伟 +1 位作者 张家强 胡海波 《中国优生与遗传杂志》 2013年第5期67-68,共2页
目的分析15例先天愚型患儿和2例习惯性流产夫妻21号染色体核型变化。方法采集患者外周静脉血进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、低渗、固定、制片、G显带处理,镜检观察。结果 15例先天愚型患儿中,13例表现为21-三体,两例结构异常(21q+... 目的分析15例先天愚型患儿和2例习惯性流产夫妻21号染色体核型变化。方法采集患者外周静脉血进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、低渗、固定、制片、G显带处理,镜检观察。结果 15例先天愚型患儿中,13例表现为21-三体,两例结构异常(21q+、i21q),两对习惯性流产夫妻中,1例男方为45,XY,i(21q),-21(25),女方正常;另1例女方为46,XX,21q+,男方正常。结论 21号染色体除数目异常外,结构异常可导致先天愚型及习惯性流产,基因效应值得关注。 展开更多
关键词 down's综合征 21号染色体 先天不育 习惯性流产
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部