广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析

目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠蛋白变异基因,使用PCR反向点杂交方法检测β-珠蛋白17种常见突变基因。结果经基因鉴定共检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常者2596例,异常发生率10.78%。α-β复合基因突变者170例,复合发生率0.71%。在突变基因中,包括缺失型2550例,占98.23%;非缺失型46例,占1.77%。共含有14种基因突变类型,其中血红蛋白H(HbH)病5种,以--^(SEA)/-α^(3.7)为主;轻型4种,--^(SEA)/αα基因型达到了68.61%;静止型5种,占比最高的前两种基因型为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα。αβ复合基因突变类型检出23种,检出率最高的前六种分别为--^(SEA)/β^(CD41-42),-α^(3.7)/β^(CD41-42),--^(SEA)/β^(654),--^(SEA)/-28,-α^(3.7)/β^(654)和-α^(3.7)/βCD17,占全部复合类型的75.27%。结论广州市从化区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常发生率较高,基因突变类型和构成比具有自己的特点,是α-珠蛋白生成障碍性贫血一个较为特殊的区域。

广西来宾市育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88152例样本进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,采用多重裂口PCR(gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RBD)等技术,对初筛阳性者进行常见型和罕见型基因检测,并对检测结果进行统计学分析。结果①22553例初筛呈阳性,其中8327例初筛阳性者接受基因诊断,共检出4944例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,推导出该地区育龄人群总携带率为15.19%,其中α-为3200例(64.73%),β-为1424例(28.80%),αβ复合型为320例(6.47%)。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为3168例(99.00%),罕见型32例(1.00%),共检出13种突变基因和34种基因型,基因型--^(SEA)/αα排在首位。③β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为1411例(99.09%),罕见型13例(0.91%),共检出19种突变基因和25种基因型,以CD41-42(-CTTT)最为常见。④αβ复合型携带者中共检出53种不同基因型,排在首位的是--^(SEA)/ααβ^(CD41-42M)/β^(N)。⑤瑶族与汉族携带率相当,差异无统计学意义(χ^(2)=0.300,P=0.584),壮族与瑶族、壮族与汉族比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=23.66,116.98,均P<0.001)。⑥象州县携带率最高(20.04%),合山市携带率最低(12.38%)。⑦女性携带率(16.56%)高于男性(13.32%),差异有统计学意义(χ^(2)=182.03,P<0.001)。结论来宾地区珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型复杂,该研究首次调查珠蛋白生成障碍性贫血基因在来宾地区人群中的携带率和基因突变谱,为该地区遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基线数据。

珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术进展

珠蛋白生成障碍性贫血是由于遗传基因缺陷所致的至少一种珠蛋白链合成缺乏或不足,继而引起的贫血或病理状态。目前珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断技术以血常规、血红蛋白电泳等的筛查技术和以PCR为基础的各种基因诊断技术为主。本文针对近年珠蛋白生成障碍性贫血常用的几种筛查技术及基因诊断法作出综述,旨在为选择有效及合适的诊断技术提供参考。

妊娠伴珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症致血小板计数异常波动分析

目的探讨妊娠伴珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症患者出现血小板计数异常波动的原因。方法选取2022年9月于该院就诊的1例珠蛋白生成障碍性贫血合并免疫性血小板减少症的妊娠患者为研究对象,回顾性分析该患者诊疗期间血常规检测结果及血小板电阻抗通道(PLT-I)与血小板光学通道(PLT-O)、低值血小板通道(PLT-F)结果差异的原因。结果该患者存在小红细胞及红细胞碎片干扰PLT-I结果的情况,诊疗期间血常规检测结果中PLT-I结果异常波动,且PLT-I结果与PLT-O结果比较,差异有统计学意义(P=0.046)。结论小红细胞及红细胞碎片会干扰PLT-I导致PLT结果不准确,此时可用PLT-O或PLT-F复检。针对Sysmex XN20(A1)型号全自动血液分析仪,当PLT-I受到干扰时,建议实验室设置为自动PLT-F复检,以直接获取准确的血小板计数结果。

两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征

目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法选取2018年1月至2021年7月在广州市花都区妇幼保健院经地贫基因检测的18848例受检者,进行血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,对疑为β-地贫但常规地贫基因型未检出者,采用跨越断裂点聚合酶链反应检测中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH基因型,并对其血液学参数进行统计分析。结果在18848例受检者中检测出中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫7例,其中复合东南亚型α-地贫杂合子(--^(SEA)/αα)1例;检出SEA-HPFH 20例,其中复合--^(SEA)/αα1例,α^(WS)α/αα复合SEA-HPFH/β-281例。两种缺失型β-地贫总检出率为0.14%(27/18848),中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH地贫携带者HbF水平均明显升高,中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫携带者HbA2水平正常或降低,SEA-HPFH地贫携带者HbA2水平升高;两种缺失型β-地贫的杂合子血液学参数除Hb外,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、HbA2、HbA、HbF水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过对中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH的基因型分布和血液学表型特征进行分析,可为两种常见缺失型β-地贫的鉴别诊断、遗传咨询提供参考。

益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血40例

目的 观察中药益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效。方法 重型β-珠蛋白生成障碍性贫血27例,重型β-珠蛋白生成障碍性贫血复合血红蛋白E13例,益髓生血灵每日3次,每次10g,3个月为1疗程,治疗前后检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)和抗碱血红蛋白(HbF)。结果 22例重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和13例重型β-珠蛋白生成障碍性贫血复合血红蛋白E患儿治疗有效,治疗前后患儿Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义(P<0.001)。结论 益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血有一定疗效。

成都市北城地区0~18岁珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因突变类型及频率分析

目的 探讨成都市北城地区0~18岁珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)患儿基因分布特征,为成都市北城地区地贫患儿贫血预防及诊断提供参考。方法 选取2019年9月至2022年12月于该院接受地贫基因检测的329例患儿作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)和跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR反向点杂交进行α、β-地贫基因检测,并对检测结果进行统计学分析。结果 329例患儿中共检出61例地贫,检出率为18.54%,其中α-地贫27例,检出率为8.21%,β-地贫33例,检出率为10.03%,α复合β-地贫1例,检出率为0.30%。27例α-地贫中以--SEA/αα(51.85%)和-α3.7/αα(18.52%)亚型为主;33例β-地贫中以CD41-42(36.36%)和IVS-Ⅱ-654(30.30%)两种亚型为主。结论 成都市北城地区地贫基因突变检出率较高,类型多样,α-地贫以—SEA/αα为主,β-地贫以CD41-42基因型为主,分布具有区域性特点。

广州市花都地区罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征

目的分析广州市花都地区人群罕见珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)基因型分布及其血液学特征。方法选择2017年1月至2022年6月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测者的33014例患者的血液标本,分别采用跨越断裂点聚合酶链反应、Sanger测序技术、多重连接探针扩增技术对样本进行α、β地贫基因检测,并对罕见地贫基因型的血液学参数进行统计分析。结果33014例受检者中检测出怀疑为罕见地贫基因型突变样本188例,最终诊断为罕见地贫基因型94例,罕见地贫基因型检出率为0.28%(94/33014);检测出罕见α-地贫基因型46例,11种突变类型,主要包括香港型地贫基因(HKαα)/αα、--^(SEA)/HKαα、-α^(4.2)/HKαα、泰国型地贫基因(--^(THAI))/αα、Fusion gene/αα、CD 40、IVSⅡ-55等。检测出罕见β-地贫基因型48例,8种突变类型,主要包括中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白(Hb)增高症(SEA-HPFH)、-90、CD37等。--^(SEA)/HKαα、--^(THAI)/αα的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均降低,HbA_(2)正常或降低,而Fusion gene/αα的MCV、MCH处于临界值,HbA_(2)正常。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH杂合子及复合--^(SEA)/αα基因型的MCV、MCH均降低,HbF均升高,中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)的HbA_(2)正常,而SEA-HPFH的HbA_(2)升高。结论广州市花都地区罕见地贫基因型复杂多样,其血液学具有各自的特征,丰富了该地区的地贫突变谱,对罕见地贫的遗传咨询和产前诊断具有积极的指导作用。

1例罕见型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床检验分析与鉴定

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血或海洋性贫血,是一种由于血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链基因突变或缺失,使得Hb中一种或几种珠蛋白肽链不能合成或合成速率降低,使Hb中珠蛋白链生成失去平衡、造成的溶血性贫血导致的遗传性溶血性贫血[1],是最常见的单基因疾病之一,常见的有α和β两大类。根据流行病学显示,地中海贫血在我国主要多见于广东、广西、海南等南方地区。基因检测是临床公认的诊断地中海贫血的金标准,但其检测费用昂贵,检测的流程较为繁琐不适合进行大范围筛查,临床应用受限[2-3],很难在临床中广泛运用。故在早期大规模筛查时先采用Hb电泳后再联合基因检测,具有经济优势。

1例少见型β珠蛋白生成障碍性贫血-90位点突变病例报告

目的对1例少见型β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)-90位点突变病例进行结果分析。方法应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳进行表型分析;通过跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)法检测α-地贫,反向点杂交(RDB)法检测β-地贫;应用DNA克隆测序技术对β-珠蛋白基因全长进行测序,检测β-珠蛋白基因突变类型。结果通过对β-珠蛋白基因簇进行直接测序发现该患者为少见型β-地贫-90(C->T)beta++杂合突变(HBB:c.-140C>T)。结论联合应用血液学、血红蛋白电泳和基因测序技术可以明确先证者的基因型,对防治出生缺陷和提高人口素质都具有十分重要的意义。

珠蛋白生成障碍性贫血患者外周血中蛋白质与非编码RNA作为潜在生物标志物的研究进展

珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性溶血性贫血,其中常见的一类是β-地贫,β-地贫是由β-珠蛋白基因点突变或片段缺失或插入引起的β-珠蛋白肽链的合成发生障碍,导致红细胞平均体积与红细胞平均血红蛋白浓度降低,且常伴随血红蛋白水平降低。随着对β-地贫发生机制的研究不断深入,以及更多灵敏检测技术的应用,越来越多的新型生物标志物被发现并显示出良好的临床应用前景。该文系统总结近5年来β-地贫外周血中报道的各种蛋白质(红细胞转铁蛋白受体1、α-血红蛋白稳定蛋白、热休克蛋白70、缺血修饰清蛋白、补体调节蛋白CD35和CD55、血浆蛋白C、蛋白S及抗凝血酶Ⅲ)和非编码RNA(微小RNA、长链非编码RNA及环状RNA),旨在为该病的诊断和治疗提供新思路和方向。

1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析

目的分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标。结果1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、αα^(CS)/αα及αα^(WS)/αα这4种基因型,其中以缺失型-α^(3.7)/αα(83.51%)和突变型αα^(CS)/αα(11.16%)最为常见。血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)对静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值,灵敏度和准确度较低。在育龄人群中,非缺失型(αα^(CS)/αα、αα^(WS)/αα)的Hb水平低于缺失型(-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα),女性携带者Hb水平低于男性,贫血比例高于男性,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学表型存在明显的异质性,血常规指标Hb、MCV、MCH对筛查静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率较高,建议有条件的地方加用基因检测指标。

28439例广西珠蛋白生成障碍性贫血羊水产前诊断结果分析

目的了解广西壮族自治区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)胎儿羊水产前诊断的检出率及基因突变类型情况。方法于2018-2021年在广西壮族自治区各产前诊断中心抽取可能携带地贫基因的胎儿羊水,应用裂口PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)进行α-地贫和β-地贫基因诊断,为孕妇提供优生咨询。结果28439例羊水标本中检出地贫基因异常胎儿21989例(占77.32%),α-地贫的检出率高于β-地贫和α-复合β-地贫(P<0.05)。2018-2021年各年份间胎儿羊水地贫检出率差异无统计学意义(P>0.05)。α-地贫基因型检出率排名前5位的为:--^(SEA)/αα、--^(SEA)/--^(SEA)、-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/-α^(3.7)、α^(CS)α/αα,中、重型α-地贫胎儿占比16.81%。β-地贫基因型检出率排名前5位的为:β^(CD41-42/)β^(N)、β^(CD17)/β^(N)、β^(-28)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(CD41-42)、β^(CD17)/β^(CD41-42),中、重型β-地贫胎儿占4.20%。α-复合β-地贫基因型检出率排名前5位的为--^(SEA)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)、--^(SEA)/αα、β^(CD17)/β^(N)、-α^(3.7)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)、-α^(3.7)/αα、β^(CD17)/β^(N)、-α^(4.2)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)。根据羊水产前诊断结果,有3475例医生提出“夫妻决定是否医学干预”,3289例被建议“医学干预”,最终有4273例终止妊娠。结论广西壮族自治区地贫羊水产前诊断中胎儿α-地贫检出率明显高于β-地贫,中、重型地贫占有较大比例,其中大部分夫妇能听取医生建议进行医学干预,因此要想最大限度地避免重型地贫胎儿的出生,进行产前常规筛查和诊断是最根本措施。

中药益髓生血颗粒对β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿基因表达的影响

目的探讨益髓生血颗粒治疗β珠蛋白生成障碍性贫血的作用机制。方法观察20例患儿治疗前后血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞计数(Ret)和胎儿血红蛋白(HbF)的改变;选取3例有效病例,通过mRNA差异显示技术(DDRTPCR)研究益髓生血颗粒对β珠蛋白生成障碍性贫血患儿骨髓有核细胞的基因表达差异。结果与治疗前比较治疗后患儿各项血液学参数均有提高(P<0.05或P<0.01);患儿骨髓有核细胞的铁蛋白基因表达明显降低。结论益髓生血颗粒可以改善患儿的临床症状,明显降低患儿铁蛋白基因的表达,有效缓解患儿体内铁的蓄积,这可能是益髓生血颗粒治疗本病的分子机制之一。

β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系

本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。

再生障碍性贫血血清IFN-γ、IL-17、EPO、TPO水平的变化

目的:探讨再生障碍性贫血(AA)血清血小板生成素(TPO)、白细胞介素-17(IL-17)、γ-干扰素(IFN-γ)、促红细胞生成素(EPO)水平变化及意义。方法:回顾性分析2019年7月~2020年9月在天津市第一中心医院进行治疗的259例AA患者一般临床资料,将AA患者纳入试验组,选取同期健康体检者81例纳入对照组,比较两组一般临床资料,探讨血清IFN-γ、IL-17、EPO、TPO在AA中诊断价值。结果:试验组IFN-γ、IL-17、EPO、TPO均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。极重型患者血清IFN-γ、IL-17、EPO、TPO水平均显著高于非重型、重型患者,重型患者血清IFN-γ、IL-17、EPO、TPO水平高于非重型患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。原发性、继发性两组血清IFN-γ、IL-17、EPO、TPO水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后试验组患者血清IFN-γ、IL-17、EPO、TPO水平明显低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。血清IFN-γ、IL-17、EPO、TPO在预后评估中均具有一定价值(P<0.05);Spearman相关性分析发现IFN-γ、IL-17、EPO、TPO均与RORγ1呈正相关(P<0.05)。结论:AA患者血清IFN-γ、IL-17、EPO、TPO水平均显著高于健康者,且指标间还存在互相影响的情况,可为AA早期诊断及预后评估提供临床依据。

滤纸干血片法毛细管电泳Hb Bart′s带筛查新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值评价

目的评估滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法对2 987例新生儿足跟血标本应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带水平并同时做基因分析,采用四格表法分析Hb Bart′s带对α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值。结果共检出Hb Bart′s带阳性标本131例,筛查阳性率为4.39%(131/2 987)。经基因分析,共检出2类6种α-珠蛋白生成障碍性贫血基因共226例。Hb Bart′s带对α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断敏感度为50.00%(113/226),假阳性率为0.65%(18/2 761);特异性为99.35%(2 743/2 761);假阴性率(即漏诊率)为50.00%(113/226);其中Bart′s带对H病的筛查敏感度高达100.00%,标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查敏感度为90.99%(101/111),对-α(3.7)/αα、-α(4.2)/αα静止型及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查敏感度较低。结论滤纸干血片毛细管电泳Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血有很高的特异性。对H病及标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血亦有较高的筛查敏感度,但是对静止型及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值有限。

泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血临床血液学表型分析

目的探讨泰国型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学表型,了解其在人群中的检出情况。方法采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数与血红蛋白组分,利用单管多重Gap-PCR技术检测α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失基因,反向点杂交技术诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变基因。结果东南亚缺失型组与泰国缺失型组相比,红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HB)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、HbA2差异无统计学意义(P>0.05)。健康对照组分别与东南亚缺失型组、泰国缺失型组进行两两比较,其各项血液学指标差异均有统计学意义(P<0.01)。结论血液学指数、血红蛋白电泳提示α珠蛋白生成障碍性贫血,而常规基因检测结果正常或是α-珠蛋白生成障碍性贫血纯合子时,建议进行泰国型缺失型或菲律宾缺失型的筛查,以确保珠蛋白生成障碍性贫血诊断的准确性。

脐带血血红蛋白电泳联合基因检测β-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的探讨脐带血血红蛋白(Hb)电泳在早期辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法共收集南宁地区父母双方均为珠蛋白生成障碍性贫血携带者产前诊断的胎儿脐带血1 599例,所有标本均确诊。采用Sebia全自动毛细管电泳系统对脐带血进行Hb电泳组分检测。结果共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者186例,其中重型68例。使用ROC曲线分析Hb A值对β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者和中重型的诊断结果,携带者最佳截断值为5.15%,敏感性83.9%,特异性82.3%;中重型者最佳截断值为3.2%,敏感性100.0%,特异性99.4%。结论脐带血Hb A值可有效辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血。

滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的探讨干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称α-地贫)筛查中的应用价值。方法使用干血片毛细管电泳仪对46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的水平,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果 46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本中检测出巴特血红蛋白(Hb Bart′s)阳性者2 598例,筛查阳性率5.56%(2 598/46 718);召回544例经基因分析确诊477例α-地贫基因携带者,故Hb Bart′s带筛查与基因确诊的符合率为87.68%(477/544)。进一步分析其临床表型与Hb Bart′s水平的关系可见,随着临床表型的加重,Hb Bart′s水平逐渐增加,且差异有统计学意义(P=0.000)。结论滤纸干血片毛细管电泳分析技术与基因分析有较好的一致性,可根据Hb Bart′s水平的多少初步判断α-地贫的临床分型。