NR5A1基因突变的46,XY性发育异常合并肥胖及高胰岛素血症一例

46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种遗传学性别、表型性别和性腺性别不一致的先天性疾病,确诊该病的关键是基因检测。回顾分析1例46,XY DSD患者,患者社会性别为女性,因查体发现性腺发育异常就诊。患者46,XY DSD合并肥胖及高胰岛素血症,致病基因为类固醇生成因子-1(steroidogenic factor 1,SF-1,又称NR5A1),突变位点为c.1095_1096insTCGG(p.Q366Sfs*22),对该基因进行遗传学分析,该位点所致的基因突变可能与肥胖及糖尿病相关。行腹腔镜双侧隐睾切除术+外阴整形术+阴蒂切除术,维持患者女性社会性别。从遗传学角度检测病因可为46,XY DSD的临床诊治提供指导及依据。

LD抽运Nd∶Gd_(1-x)Y_xVO_4连续波激光器的实验研究

报道了一种半导体二极管 (LD)抽运Nd∶Gd1-xYxVO4 晶体 ,采用简单、结构紧凑的平 平腔设计 ,实现了 1.0 6 μm连续波激光输出 ,在 8W的注入功率下 ,获得 3.2 5W的 1.0 6 μm连续波激光输出 ,光 光转换效率为 4 1% ,斜效率为 4 5 % KTP腔内倍频实现了稳定的连续波 5 32nm绿光激光运转 ,当注入功率为 8W时 ,单向获得了 6 2

氢化氙离子XeH^+基态X^1∑^+解析势能函数的变分研究

采用双原子分子离子XY^+的能量自洽法(Energy-consistent-method for ion XY^+,ECMI)研究了氢化氙离子XeH^+基态X^1∑^+的解析势能函数,并与解析形式的Morse势和Huxley-Murrell-Sorbie(HMS)势、耦合电子对方法(coupled electron pair approximation method,CEPA)的结果和基于实验的Rydberg-Klein-Ress(RKR)数据进行了比较.结果表明,由ECMI方法得到的解析势能函数ECMI势明显优于Morse势和HMS势,与理论方法的结果和RKR数据符合得很好,并能得到CEPA和RKR方法缺乏的离解区和渐近区的势能数据以及正确的离解极限,而正确的全程势能数据对研究各种散射问题都是非常必要的.

XY-1型岩芯钻机在水平钻孔施工中的应用

利用XY-1型岩芯钻机,在不影响现有道路、铁路等设施正常使用的情况下进行地下水平钻孔,实现非开挖敷设中、小型管线的施工.

高质量Gd_xY_(1-x)COB晶体生长及其1.064μm二、三倍频非临界相位匹配性质

本文介绍了高质量非线性光学晶体GdxY1 xCa4 O(B0 3 ) 3 (GdYCOB)的生长 ;在这类晶体的Y向实现了 1.0 64μm激光的Ⅱ类二倍频 (SHG)和I类三倍频 (THG)的非临界相位匹配 (NCPM) :在x =0 .2 0的晶体中实现倍频NCPM ,基频输入功率为 110mW时 ,输出的 5 32nm绿光为 4 0 .3mW ,转换效率达 36.7% ;在x =0 .2 2的晶体中实现三倍频的NCPM ,输入功率为 133mW时 ,输出的 35 5nm紫外光为 19.7mW。在输入功率为 80mW时 ,转换效率为 2 1%。

XY-1型无固相冲洗液在长江阶地卵石地层中的护壁钻进效果

介绍了XY-1型无固相冲洗液在长江阶地卵石地层中的应用效果、护壁机理，配制方法和几点体会。

(1-xy,y-x)-展开公式与应用

本文首先利用(f, g)-反演公式建立了关于任意解析函数F(x)在给定基{^(n-1)∏(k=0)(x-b_(k))/(1-xkx)|n≥0}下所谓的(1-xy, y-x)-展开公式.随后,通过考虑具体的F(x)以及参数xn和bn,不但证明了很多经典结论,如Rogers-Fine恒等式、Andrews四参数互反定理、Ramanujan1ψ1求和公式,而且建立了大量的q-级数变换与求和公式,并且得到Andrews的WP Bailey引理的一种推广.

罕见46,XY/47,XYY嵌合体型女性患者病因诊断的遗传咨询模式探讨

目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)进行外周血标本拷贝数变异检测及性别决定基因(SRY基因)及AZF基因位点检测。结果:家系调查表明,该患者具有伴X隐性遗传模式;临床上呈现共外显性特征;社会性别为女性,患者的外周血染色体核型结果为46,XY[57%]/47,XYY[13%],染色体拷贝数变异检测示:Arr[hg19]46,XY[70%]/47,XYY[30%],Yp11.31-q11.223×3,dup(6)(q14.1),SRY基因检测阳性,AZF基因所检测位点均未见缺失。结论:细胞遗传学染色体核型分析技术及CNV-seq均可确诊46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转综合征,其遗传病因可能为DAX-1基因表达异常。整合了针对46,XY性反转快速诊断路径的遗传咨询模式,供临床参考。

Gd_xY_(1-x)Ca_4O(BO_3)_3晶体非临界相位匹配波长的研究

根据YCa4O(BO3) 3(YCOB) ,GdCa4O(BO3) 3(GdCOB)的折射率拟合方程 ,分析了GdxY1 -xCOB可实现非临界相位匹配的波长范围 .利用 70 4 5型光参量放大器 ,测量了非临界相位匹配波长随组分x的变化关系 .

类固醇生成因子-1基因突变及其相关临床表型研究进展

类固醇生成因子(SF-1,NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disorders of sex development,DSD)常见病因之一,目前临床报道的病例多为杂合突变。该基因突变患者临床表型复杂,早期报道的患者表现为不同程度的46,XY性腺发育不良,近年发现该基因突变与男性无精症或女性的卵巢早衰有关,多数患者无肾上腺皮质功能不全。目前认为患者临床表型异质性,可能与不同基因突变对转录活性的功能影响、下游靶基因(如SOX9等)基因剂量效应以及寡基因突变等的遗传背景等相关。通过对NR5A1突变的基因型和相关表型开展研究,有助于人们深入理解性腺发育的过程及其调控机制。

46，XY真两性畸形基因分析及发病机理初探

为了解４６，ＸＹ真两性畸形发病机理，采用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）及核苷酸序列分析等手段，对４例４６，ＸＹ真两性畸形儿的ＳＲＹ基因及ＤＹＺ１序列进行了分析。４例患儿ＳＲＹ基因功能保守区均未发现基因突变。其中１例患儿ＰＣＲ扩增ＤＹＺ１序列未见特异扩增带，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交和细胞遗传学分析提示该患儿可能存在ＤＹＺ１序列的部分或全部缺失。对患儿父亲ＤＹＺ１序列分析的结果同正常男性进行了对照。综合有关报道，分析了ＳＲＹ基因及ＤＹＺ１序列在性别发育中的作用。