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非小细胞肺癌微卫星(GT/CA)_(n)重复序列多态性的研究进展
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作者 杨汶峻 傅雨婷 +2 位作者 袁叶琴 刘达 蒋斌元 《肿瘤防治研究》 CAS 2024年第3期195-202,共8页
非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌最主要的组织学类型,患者数量庞大且晚期患者疗效差,现有治疗手段虽取得巨大进展但仍面临挑战。肿瘤的发生伴随大量基因组序列的不稳定,(GT/CA)_(n)重复序列是一种常见的微卫星序列,参与了基因转录和DNA甲基... 非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌最主要的组织学类型,患者数量庞大且晚期患者疗效差,现有治疗手段虽取得巨大进展但仍面临挑战。肿瘤的发生伴随大量基因组序列的不稳定,(GT/CA)_(n)重复序列是一种常见的微卫星序列,参与了基因转录和DNA甲基化等调控过程。现有研究表明,NSCLC中(GT/CA)_(n)重复序列的多态性与EGFR、HO-1和HIF-1α基因的表达密切相关,可作为探索NSCLC发生发展的分子机制、开发诊疗预后分子标志物及相关表观遗传学研究的切入点。本文总结了NSCLC中微卫星(GT/CA)_(n)重复多态性的相关研究,希望能为NSCLC的相关研究提供参考。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 微卫星 (GT/ca)_(n)重复序列 EGFR
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Association of a cytosine-adenine repeat polymorphism in the estrogen receptor β gene with occurrence and severity of rheumatoid arthritis
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作者 Kanako Watanabe Hiromi Sato +6 位作者 Ayano Ito Tomomi Sato Aránzazu González-Canga Hana Sugai Masahiko Suzuki Takao Namiki Koichi Ueno 《Open Journal of Internal Medicine》 2013年第1期3-7,共5页
We investigated the influence of the cytosine-adenine (CA) dinucleotide repeat polymorphism in intron 6 of estrogen receptor β (ERβ) gene on rheumatoid arthritis (RA) risk. One hundred and ninety-three RA patients a... We investigated the influence of the cytosine-adenine (CA) dinucleotide repeat polymorphism in intron 6 of estrogen receptor β (ERβ) gene on rheumatoid arthritis (RA) risk. One hundred and ninety-three RA patients and 77 control subjects with osteoarthritis (OA) were recruited. The CA repeat polymorphism was assayed by a dye-terminator cycle sequencing analysis. No statistically significant difference in the mean number of CA repeats between the RA and OA patients was observed (RA: 21.47, OA: 21.23, P = 0.324). The alleles were categorized according to the number of repeats: short (S, ≦21) and long (L, ≧22), in which the genotypes SS, SL, and LL were observed. No significant differences were observed for the allele and genotype distributions of this polymorphism in both patient groups. The RA patients were classified according to RA severity: mild (least erosive disease) and severe (more erosive and mutilating disease). Again, no significant difference in genotype frequency between these groups was observed, even after stratifying by sex. The present study indicates that additional studies are needed to clarify the roles of this polymorphism, estrogen, and ER in the development of autoimmune diseases. 展开更多
关键词 polymorphism Rheumatoid Arthritis SEX Estrogen Receptor β ca repeat
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IFNγCA重复序列多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎易感性的关系 被引量:4
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作者 张明智 王立波 +2 位作者 陆爱珍 张晓波 陈超 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期16-19,共4页
目的研究IFNγ基因第一内含子区CA重复序列多态性与RSV毛细支气管炎易感性的关系,探讨影响儿童发生RSV毛细支气管炎的宿主遗传因素。方法采用毛细管电泳法对168例RSV毛细支气管炎、215例非RSV肺炎住院患儿及88例健康儿童IFNγ基因第一... 目的研究IFNγ基因第一内含子区CA重复序列多态性与RSV毛细支气管炎易感性的关系,探讨影响儿童发生RSV毛细支气管炎的宿主遗传因素。方法采用毛细管电泳法对168例RSV毛细支气管炎、215例非RSV肺炎住院患儿及88例健康儿童IFNγ基因第一内含子区CA重复序列进行检测,同时用ELISA方法测定50例RSV毛细支气管炎患儿、50例非RSV肺炎患儿血清IFN-γ的浓度,并采用呼吸评分法对RSV毛细支气管炎患儿进行RSV感染严重度的评估。结果①RSV毛细支气管炎组中(CA12)+/(CA12)+占8.93%,(CA12)+/(CA12)-占58.33%,(CA12)-/(CA12)-占32.74%,而非RSV肺炎组中(CA12)+/(CA12)+占19.53%,(CA12)+/(CA12)-占52.09%,(CA12)-/(CA12)-占28.37%,两组IFNγCA重复序列基因多态性差异有统计学意义(2χ=8.392,P=0.015)。②RSV毛细支气管炎患儿IFNγCA重复12次的频率为38.10%,低于非RSV肺炎组45.58%,差异有统计学意义(2χ=4.331,P=0.037)。③RSV毛细支气管炎组中血清IFNγ浓度(pg/ml)(M=6.22,P25=2.21,P75=18.34)低于非RSV肺炎组(M=10.07,P25=5.12,P75=29.67),差异有统计学意义(Z=2.096,P=0.036)。④IFNγCA重复12次的患儿血清IFNγ浓度高于CA重复非12次者,差异有统计学意义(P<0.05)。⑤IFNγCA重复12次的患儿临床呼吸评分(2.91±0.46)低于CA重复序列非12次者(3.0±0.43),差异有统计学意义(t=2.005,P=0.047)。结论IFNγ基因CA重复序列多态性与RSV毛细支气管炎易感性有关,当CA重复序列12次时其血清IFNγ水平较高,病情较轻,发展为重症RSV毛细支气管炎的可能性较低。 展开更多
关键词 干扰素Γ ca重复序列 基因多态性 呼吸道合胞病毒
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东北地区健康汉族人群FⅧ基因内含子13(CA)n多态分布的研究 被引量:1
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作者 林长坤 金春莲 +1 位作者 王敏 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期337-338,共2页
目的 :探讨东北地区健康人群FⅧ基因内含子 13的二核苷酸CA重复多态分布 ,为甲型血友病基因诊断提供依据。方法 :应用同位素 (α 3 2 PdCTP)掺入的PCR方法检测无遗传关系的健康汉族个体 44例 ,男 3例 ,女41例 ,总计 85条X染色体。结果 ... 目的 :探讨东北地区健康人群FⅧ基因内含子 13的二核苷酸CA重复多态分布 ,为甲型血友病基因诊断提供依据。方法 :应用同位素 (α 3 2 PdCTP)掺入的PCR方法检测无遗传关系的健康汉族个体 44例 ,男 3例 ,女41例 ,总计 85条X染色体。结果 :检出 7种不同长度的等位基因片段 ,其长度在 130~ 15 0bP之间 ,从最短片段开始 ,依次为A ,B ,C ,D ,E ,F ,G。各等位基因频率为 :A :0 .0 2 35 ,B :0 .76 47,C :0 .0 2 35 ,D :0 .0 471,E :0 .0 70 6 ,F :0 .0 5 88,G :0 .0 118。计算可提供信息量为 40 .16 % ,实际检测到的杂合子率为 39.0 2 % (16 /4 1)。结论 :FⅧ基因内含子 13(CA) 展开更多
关键词 甲型血友病 FⅧ基因 内含子13 ca重复多态 血友病
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河南汉族人群线粒体DNA(CA)n重复子的多态性及法医学应用 被引量:1
5
作者 薛小琦 莫耀南 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2006年第2期277-279,共3页
目的:探讨河南汉族人群线粒体(mt)DNA514~523位置(CA)n重复子的遗传多态性及应用。方法:应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染技术,对河南汉族214例无关个体血样进行mtDNA(CA)n重复子分型。并对5例腐败肌肉及5例角化组... 目的:探讨河南汉族人群线粒体(mt)DNA514~523位置(CA)n重复子的遗传多态性及应用。方法:应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染技术,对河南汉族214例无关个体血样进行mtDNA(CA)n重复子分型。并对5例腐败肌肉及5例角化组织用Chelex-100、二硫苏糖醇(DTT)联合Chelex-100法和PCR缓冲液法分型技术效果进行比较。结果:河南汉族214例无关个体中检出4种等位基因,重复5~8次,基因差异度0.5013。腐败肌肉及角化组织用DTT联合Chelex-100法和PCR缓冲液法均分型成功。结论:mtDNA(CA)n重复子多态性在河南汉族人群具有一定的法医学应用价值,尤其对于腐败肌肉及角化组织。 展开更多
关键词 线粒体DnA (ca)n重复子 多态性 法医学应用
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GCK基因3'端(CA)_n重复序列多态性非放射性分析方法的建立及与NIDDM关系的研究
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作者 王华 马立隽 +2 位作者 陈家伟 魏勇 柴建华 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CSCD 1998年第2期81-83,共3页
葡萄糖激酶(GCK)基因3′端的(CA)n微卫星重复序列具有多态性,据此建立了一种非放射性的双碱基重复序列的分析方法。对中国人GCK基因3′端(CA)n重复序列多态性的分布情况进行了研究,对这一多态性与非胰岛素依赖型... 葡萄糖激酶(GCK)基因3′端的(CA)n微卫星重复序列具有多态性,据此建立了一种非放射性的双碱基重复序列的分析方法。对中国人GCK基因3′端(CA)n重复序列多态性的分布情况进行了研究,对这一多态性与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)之间的关系进行了探讨。结果显示,人群中有3′端(CA)n重复序列的多态性等位基因型。 展开更多
关键词 糖尿病 葡萄糖激酶 基因 重复序列 IDDM
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东北地区健康汉族人群Dystropin基因内含子49的(CA)n多态性研究
7
作者 林长坤 金春莲 +1 位作者 王敏 孙开来 《中国医科大学学报》 CSCD 北大核心 2000年第5期321-322,共2页
目的 :探讨中国东北地区健康汉族人群 Dystropin基因内含子 49的二核苷酸 CA重复多态分布。方法 :应用同位素 (α- 32 P d CTP)掺入的聚合酶链反应 (polym erase chain reaction,PCR)方法 ,对无遗传关系的东北地区汉族女性 42人 ,男性 5... 目的 :探讨中国东北地区健康汉族人群 Dystropin基因内含子 49的二核苷酸 CA重复多态分布。方法 :应用同位素 (α- 32 P d CTP)掺入的聚合酶链反应 (polym erase chain reaction,PCR)方法 ,对无遗传关系的东北地区汉族女性 42人 ,男性 5人 ,共 89条 X染色体的 Dystropin基因内含子 49的 (CA) n多态做了研究。结果 :内含子 49的 (CA) n多态中共检测到 12个等位片段 ,长度 2 30~ 2 5 0 bp。多态频率从短片段开始依次为 A0 .0 112、B0 .15 73、C0 .0 337、D0 .112 4、E0 .0 44 9、F0 .0 5 6 2、G0 .10 11、H0 .12 36、I0 .2 135、J0 .112 4、K0 .0 2 2 5、L 0 .0 112。可提供信息量为 87.2 %。实际检测到的杂合子率为 76 .19% (32 /4 2 )。结论 :49(CA) n多态是 DMD基因诊断中非常有意义的遗传标记之一。 展开更多
关键词 抗肌萎缩蛋白 桂氏肌营养不良 ca 产前诊断
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膀胱移行细胞癌基因组(CA)n重复序列不稳定性的研究
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作者 杨晓峰 申鹏飞 +1 位作者 米振国 姚开泰 《医学新知》 CAS 2003年第1期6-8,共3页
目的 探讨膀胱移行细胞癌基因组 (CA)n重复序列不稳定性与肿瘤生物学特性的相关性。方法  2 6例膀胱移行细胞癌肿瘤基因组DNA ,Inter SSRPCR扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 PCR扩增产物约 2 0多种 ,片段大小为 1 0 4~ 1 2 0 0bp ,... 目的 探讨膀胱移行细胞癌基因组 (CA)n重复序列不稳定性与肿瘤生物学特性的相关性。方法  2 6例膀胱移行细胞癌肿瘤基因组DNA ,Inter SSRPCR扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 PCR扩增产物约 2 0多种 ,片段大小为 1 0 4~ 1 2 0 0bp ,带型的差异主要是增加或减少 ;染色增强或减弱 ,不稳定系数与肿瘤的分级呈正相关。结论 膀胱移行细胞癌基因组中平均有 1 2 .8%的 (CA)n重复序列DNA片段与正常组织基因组有差异 ,肿瘤分级越高差异越大。 展开更多
关键词 膀胱移行细胞癌 研究 基因组不稳定性 (ca)n重复序列
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雄激素受体基因CAG多态性与迟发性性腺功能减退症的相关性研究 被引量:16
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作者 梁国庆 吴旻 +4 位作者 王波 刘智勇 姚文亮 李铮 孙颖浩 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2012年第9期797-802,共6页
目的:研究雄激素受体基因(AR)重复序列(CAG)n多态性与迟发性性腺功能减退症(LOH)的关系,探讨LOH的发病机制。方法:共调查1 000例40~70岁中老年男性,其中19例迟发性性腺功能减退症患者,随机抽取127例正常健康中老年男性,测定甘油三酯(TG... 目的:研究雄激素受体基因(AR)重复序列(CAG)n多态性与迟发性性腺功能减退症(LOH)的关系,探讨LOH的发病机制。方法:共调查1 000例40~70岁中老年男性,其中19例迟发性性腺功能减退症患者,随机抽取127例正常健康中老年男性,测定甘油三酯(TG)、空腹血糖(FBG)、血清总睾酮(TT)、游离睾酮(fT),测量身高、体重、腰围(WC)、血压,并采用DNA测序方法进行AR基因外显子1氨基端转录调节区(CAG)n重复序列长度测定,比较两组各指标之间的差异。结果:(CAG)n重复次数为15~32(23.05±2.95)。正常健康中老年男性的体重指数(BMI)、FBG较LOH患者显著下降(P<0.01),而TG、TT及fT较LOH患者显著升高(P<0.01)。正常健康中老年男性AR基因(CAG)n重复数为22.54±3.06;LOH患者AR基因(CAG)n重复数为23.23±2.24;LOH患者(CAG)n重复数略高于正常健康人群,但两者比较无统计学意义(P=0.946)。(CAG)n重复长度显示:长组(n≥22)AR基因(CAG)n在LOH组和正常健康中老年男性组的频率分别为73.68%和48.82%(P<0.05)。相关分析显示:TT、fT与(CAG)n重复序列无明显相关性(r=0.04和r=0.025,P>0.05)。结论:LOH男性AR基因(CAG)n重复序列呈现多态性,长(CAG)n重复多态可能是LOH发病的遗传因素,但仍需进一步扩大样本量证实。 展开更多
关键词 迟发性性腺功能减退症 雄激素受体基因 caG重复序列 基因多态性
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中国特发性无精子症和少精子症患者雄激素受体基因CAG重复多态性研究 被引量:8
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作者 李座祥 唐文豪 +4 位作者 汪朝晖 王琳 王媛媛 马潞林 马旭 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2005年第5期335-338,342,共5页
目的分析中国特发性无精子症和少精子症患者雄激素受体(AR)基因(CAG)n微卫星多态性并探讨该多态性与精子生成障碍发生的关系。方法应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析技术对52例少精子症患者和31例无精子症患者的外周血标本进行CAG重... 目的分析中国特发性无精子症和少精子症患者雄激素受体(AR)基因(CAG)n微卫星多态性并探讨该多态性与精子生成障碍发生的关系。方法应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析技术对52例少精子症患者和31例无精子症患者的外周血标本进行CAG重复数测定,分析该微卫星多态性和精子生成障碍发生的关系。结果少精子症患者组和无精子症患者组CAG重复数均数分别为22.19和22.13,CAG重复数≥28的百分率分别为1.9%和3.2%,比例逐渐升高。结论AR基因(CAG)n微卫星的CAG重复数在中国男性不育患者中呈现多态性,与精子生成障碍发生的关系有待进一步研究。 展开更多
关键词 男性不育 雄激素受体基因 caC重复序列 基因多态性
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中国人D13S316位点CA重复序列的多态性分析 被引量:1
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作者 慕容慎行 吴志英 +2 位作者 王柠 姚宜卿 余龙 《临床神经病学杂志》 CAS 1996年第6期323-325,共3页
应用PCR方法扩增D13S316位点的CA重复序列,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,测定80名正常中国人的多态频率,结果得到9种不同的等位片段,PIC值为0.80,表明该位点在中国人群中具有长度多态性;正常家... 应用PCR方法扩增D13S316位点的CA重复序列,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,测定80名正常中国人的多态频率,结果得到9种不同的等位片段,PIC值为0.80,表明该位点在中国人群中具有长度多态性;正常家系连锁结果呈孟得尔分离,因此,可用于Wilson病家系的基因诊断。 展开更多
关键词 D13S316 ca重复序列 多态性 WILSOn
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广西地区正常人群SCA3/MJD基因多态性研究 被引量:1
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作者 罗曼 王进 +3 位作者 李桂冰 肖友生 曹小丽 甘露 《中国临床新医学》 2012年第3期210-211,共2页
目的探讨广西地区汉族正常人群SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数的正常变异范围。方法应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数进行分析。结果广西地区SCA3/MJD基因(CAG)n在正常人群中的变异范围... 目的探讨广西地区汉族正常人群SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数的正常变异范围。方法应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数进行分析。结果广西地区SCA3/MJD基因(CAG)n在正常人群中的变异范围为13~34个拷贝,集中于13个拷贝,其等位基因频率为52.00%,杂合频率为69.33%,共17种等位基因。结论 SCA3/MJD基因(CAG)n重复序列在广西正常人群中呈现多态性,SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数正常变异范围存在地区差异。 展开更多
关键词 Sca3/MJD基因 (caG)n重复 多态性
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Duchenne肌营养不良症高风险家系的产前基因诊断
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作者 王柠 吴志英 +1 位作者 林珉婷 慕容慎行 《临床神经病学杂志》 CAS 1999年第3期131-133,共3页
目的研究Duchenne肌营养不良症(DMD)家系中高风险孕妇的产前基因诊断。方法应用PCR方法扩增6个分布于DMD基因全长范围的CA重复序列多态标记,对4个DMD家系进行单体型连锁分析及孕妇的产前基因诊断。结果这6... 目的研究Duchenne肌营养不良症(DMD)家系中高风险孕妇的产前基因诊断。方法应用PCR方法扩增6个分布于DMD基因全长范围的CA重复序列多态标记,对4个DMD家系进行单体型连锁分析及孕妇的产前基因诊断。结果这6个CA多态位点可提供足够的多态信息量,4个家系的所有成员均获得了完整准确的基因单体型,连锁分析诊断出2例为DMD男胎、1名正常男胎和2名正常女胎,并经出生后(或流产后)检测证实。结论采用6个位点CA重复序列多态单体型连锁分析方法,具有微量、快速、准确的特点,适应于DMD家系高风险孕妇产前诊断的需要。 展开更多
关键词 肌营养不良症 ca重复序列 多态性 产前诊断 DMD
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冠心病患者雌激素受体β基因CA重复序列和G1082A多态性研究
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作者 杨留才 钱春野 +1 位作者 成玉生 林辉 《第四军医大学学报》 北大核心 2009年第19期2017-2020,共4页
目的:探讨雌激素受体β(Estrogen Receptor Beta,ERβ)CA重复序列和G1082A多态性与冠心病(CAD)的关系.方法:采用PCR-RFLP方法,检测260例男性冠心病患者ERβCA重复序列和G1082A多态性的分布,以260例体检合格者为对照组.结果:对照组中,以C... 目的:探讨雌激素受体β(Estrogen Receptor Beta,ERβ)CA重复序列和G1082A多态性与冠心病(CAD)的关系.方法:采用PCR-RFLP方法,检测260例男性冠心病患者ERβCA重复序列和G1082A多态性的分布,以260例体检合格者为对照组.结果:对照组中,以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(<22)和长基因(≥22),分别以S和L表示;CA重复序列基因型SS,SL及LL的频率分别为0.248,0.456和0.296;G1082A基因型rr,Rr及RR的频率分别为0.430,0.420和0.150;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).在CAD组中,高血压、糖尿病、吸烟、高胆固醇血症等危险因素高于对照组(P<0.01);ERβ基因CA重复序列的SS及SL和G1082A多态性中rr及Rr基因型与CAD的相关主要危险因素均无显著性联系(P>0.05),而CA重复序列的LL基因型和G1082A多态性中RR基因型(突变纯合子)与CAD的发生有联系(P<0.01).但ERβCA重复序列和G1082A多态性与冠心病发生有关,LL和RR基因型人群患冠心病的危险性(OR)显著高于其它基因型的人群.结论:CA重复序列的LL基因型和G1082A的基因型中的突变纯合子(RR)发生冠心病可能性大于其他基因型. 展开更多
关键词 冠心病 雌激素受体Β ca重复序列多态性 G1082A多态性 危险性
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D13S133位点CA重复序列在正常中国人群的多态性分布
15
作者 吴志英 王柠 +2 位作者 慕容慎行 余龙 姚宜卿 《福建医学院学报》 1996年第1期4-6,共3页
目的研究D13S133位点CA重复序列在正常中国人群的多态性分布。方法:应用PCR扩增该位点的CA重复序列,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,测定60个正常中国人的等位片段。结果:共检测到15种不同长度的等位片... 目的研究D13S133位点CA重复序列在正常中国人群的多态性分布。方法:应用PCR扩增该位点的CA重复序列,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,测定60个正常中国人的等位片段。结果:共检测到15种不同长度的等位片段,多态信息含量(PIC值)为0.881。结论:该位点在中国人群中具有长度多态性,且其多态性分布与西方人群存在明显差异。 展开更多
关键词 D13S133位点 ca重复序列 多态性 正常人群/中国
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雄激素受体基因CAG多态性对男性激素避孕有效性影响的研究 被引量:1
16
作者 李敬文 袁冬 +3 位作者 李鸿 梁小薇 卢文红 谷翊群 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2008年第2期126-130,共5页
目的:分析应用肌注十一酸睾酮酯(TU)进行激素避孕的男性志愿者中起反应者与不起反应者雄激素受体(AR)基因(CAG)n微卫星多态性,并探讨该多态性对激素避孕效果的影响。方法:29例TU不起反应者和34例起反应者分别作为试验组和对照组,应用PCR... 目的:分析应用肌注十一酸睾酮酯(TU)进行激素避孕的男性志愿者中起反应者与不起反应者雄激素受体(AR)基因(CAG)n微卫星多态性,并探讨该多态性对激素避孕效果的影响。方法:29例TU不起反应者和34例起反应者分别作为试验组和对照组,应用PCR和DNA测序技术对两组外周血标本进行CAG重复数测定,分析该微卫星多态性对激素避孕效果的影响。结果:试验组和对照组CAG重复数的均数分别为23.62和22.97,均数比较差异无显著性(P>0.05)。短组CAG(n≤22)在试验组和对照组的分布分别为51.7%、50.0%;长组CAG(n>22)在试验组和对照组分布分别为48.3%、50.0%,长短组分布相同。CAG重复数与精子密度之间未见相关性。在FSH浓度>0.2IU/L组中,CAG重复数>22的受试者达到无精子症的机会是其他受试者的1.5倍。结论:受试者AR基因(CAG)n重复数呈多态性,但不反应组与反应组之间不具有显著性差异,AR基因CAG重复数或其他因素与男性激素避孕效果之间的关系有待进一步探讨。 展开更多
关键词 激素避孕 雄激素受体基因 caG重复序列 基因多态性
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性激素结合球蛋白基因启动子(TAAAA)n重复多态与卵巢早衰的关联性 被引量:2
17
作者 程方 赵君利 +2 位作者 刘丹 刘丽 李彩艳 《宁夏医科大学学报》 2015年第5期495-498,封4,共5页
目的探讨性激素结合球蛋白(SHBG)基因启动子(TAAAA)n重复多态与卵巢早衰(POF)的关联性。方法应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶分离技术检测75例POF患者及167例卵巢功能正常的对照女性SHBG基因启动子(TAAAA)n多态性,比较并分析其在... 目的探讨性激素结合球蛋白(SHBG)基因启动子(TAAAA)n重复多态与卵巢早衰(POF)的关联性。方法应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶分离技术检测75例POF患者及167例卵巢功能正常的对照女性SHBG基因启动子(TAAAA)n多态性,比较并分析其在两组中的重复情况。结果 POF组和对照组的SHBG基因启动子(TAAAA)n重复范围分别为6~11次和4~10次,两组等位基因均值分别为(7.85±1.31)和(7.24±1.60),差异有统计学意义(P<0.05)。SHBG基因(TAAAA)n长重复多态(n≥8)在POF组和对照组分布分别为32.0%和20.4%,SHBG基因(TAAAA)n短重复多态(n<8)在POF组和对照组中的分布分别为68.0%和79.6%,长、短多态分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SHBG基因启动子(TAAAA)n多态可能与POF发病有关。 展开更多
关键词 卵巢早衰 性激素结合球蛋白基因 启动子 (TAAAA)n重复多态性
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联合运用St14(DXS52)位点VNTR和FⅧ基因内的(CA)n重复多态性诊断甲型血友病 被引量:5
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作者 钟昌高 李麓芸 卢光琇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期80-82,共3页
目的 提高甲型血友病 (hemophilia A,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率。方法 采用 St14 (DXS5 2 )位点的可变串联重复序列和 F 基因第 13内含子的 (CA) n重复多态性连锁分析对 HA家系进行间接基因诊断。结果 ... 目的 提高甲型血友病 (hemophilia A,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率。方法 采用 St14 (DXS5 2 )位点的可变串联重复序列和 F 基因第 13内含子的 (CA) n重复多态性连锁分析对 HA家系进行间接基因诊断。结果 单用上述 2个多态位点中的 1个对 9个 HA家系进行连锁分析 ,可诊断率均为 6 6 .7% ,联合 2个多态位点 ,可诊断率则提高到 88.9% ,完成了 4个家系的产前基因诊断 ,并监测到 1例单用 St14位点的可变串联重复序列多态连锁分析可能发生的产前诊断的误诊。结论联合采用上述 2个多态位点可以对近 90 %的 HA家系作出快速、准确的基因诊断和产前基因诊断。 展开更多
关键词 St14(DXS52)位点 VnTR FⅧ基因 (ca)n重复多态性 诊断 甲型血友病
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HSD11B2基因多态性与胎儿发育的关系 被引量:1
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作者 李健 王自能 +4 位作者 董运鹏 陈丹 陈友鹏 卢永平 Hocher Berthold 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期1286-1290,共5页
目的探讨正常妊娠HSD11B2基因多态性与胎儿发育的关系。方法用基因测序方法检测HSD11B2启动子/G-209A、G-194C、G-151A及G-126 A基因多态性。用PCR-毛细管电泳方法检测187对正常妊娠母血及脐血HSD11B2基因1号内含子{CA}n微卫星多态性。... 目的探讨正常妊娠HSD11B2基因多态性与胎儿发育的关系。方法用基因测序方法检测HSD11B2启动子/G-209A、G-194C、G-151A及G-126 A基因多态性。用PCR-毛细管电泳方法检测187对正常妊娠母血及脐血HSD11B2基因1号内含子{CA}n微卫星多态性。结果 1、本研究中33例汉族人群HSD11B2启动子/G-209A、G-194C、G-151A及G-126 A位点均为野生型GG纯合子;2、新生儿出生体质量及孕晚期B超下体格参数指标在母血组和脐血组HSD11B2基因1号内含子{CA}n基因型SS、SL、LL组或者SS+SL、LL组之间差异不显著(P>0.05)。在考虑分娩孕周、胎儿性别、孕妇孕前BMI、孕妇分娩体质量、年龄为混杂因素的情况下,母血及脐血HSD11B2基因1号内含子{CA}n基因型与新生儿出生体质量及孕晚期B超下胎儿体格参数指标之间的关系,均未见相关性(P>0.05)。结论正常妊娠母体及胎儿HSD11B2基因多态性与胎儿发育指标不相关。 展开更多
关键词 HSD11B2 {ca}n 微卫星多态性 胎儿发育
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纤溶酶原激活物抑制物-1基因第四内含子(CA)n多态性与脑梗死的关系 被引量:2
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作者 孙琦 张颖冬 刘阳 《临床内科杂志》 CAS 2006年第2期118-120,共3页
目的探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因第四内含子(CA)n多态性与脑梗死的关系。方法采用扩增片段长度多态性及银染技术,分析95例脑梗死患者和60例对照者的血浆PAI-1基因第四内含子(CA)n多态性,用发色底物分解法测定血浆PAI-1活性... 目的探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因第四内含子(CA)n多态性与脑梗死的关系。方法采用扩增片段长度多态性及银染技术,分析95例脑梗死患者和60例对照者的血浆PAI-1基因第四内含子(CA)n多态性,用发色底物分解法测定血浆PAI-1活性。结果脑梗死组血浆PAI-1活性明显高于对照组。(CA)n二核苷酸重复数少者血浆PAI-1活性较高,长重复数多者频率在脑梗死组较低。结论PAI-1基因第四内含子(CA)n二核苷酸重复数少可致血浆PAI-1活性增高,并参与脑梗死的发病。 展开更多
关键词 纤溶酶原激活物抑制物-1 (ca)n 基因 多态性 脑梗死
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