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非小细胞肺癌微卫星(GT/CA)_(n)重复序列多态性的研究进展
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作者 杨汶峻 傅雨婷 +2 位作者 袁叶琴 刘达 蒋斌元 《肿瘤防治研究》 CAS 2024年第3期195-202,共8页
非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌最主要的组织学类型,患者数量庞大且晚期患者疗效差,现有治疗手段虽取得巨大进展但仍面临挑战。肿瘤的发生伴随大量基因组序列的不稳定,(GT/CA)_(n)重复序列是一种常见的微卫星序列,参与了基因转录和DNA甲基... 非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌最主要的组织学类型,患者数量庞大且晚期患者疗效差,现有治疗手段虽取得巨大进展但仍面临挑战。肿瘤的发生伴随大量基因组序列的不稳定,(GT/CA)_(n)重复序列是一种常见的微卫星序列,参与了基因转录和DNA甲基化等调控过程。现有研究表明,NSCLC中(GT/CA)_(n)重复序列的多态性与EGFR、HO-1和HIF-1α基因的表达密切相关,可作为探索NSCLC发生发展的分子机制、开发诊疗预后分子标志物及相关表观遗传学研究的切入点。本文总结了NSCLC中微卫星(GT/CA)_(n)重复多态性的相关研究,希望能为NSCLC的相关研究提供参考。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 微卫星 (GT/ca)_(n)重复序列 EGFR
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中国5个民族mtDNA(CA)n重复的多态性 被引量:5
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作者 刘雅诚 严江伟 +4 位作者 唐晖 马万山 高俊薇 张庆霞 刘莹 《中国法医学杂志》 CSCD 2003年第1期37-38,共2页
目的 探讨中国维族、汉族、黎族、瑶族、藏族mtDNA 514-523位置(CA)n重复遗传多态性。方法应用自行设计的引物对维族、汉族、黎族、瑶族各100名无关个体及42名藏族无关个体进行直接测序。结果 维族人群发现5种等位基因,黎族4种,瑶族3种... 目的 探讨中国维族、汉族、黎族、瑶族、藏族mtDNA 514-523位置(CA)n重复遗传多态性。方法应用自行设计的引物对维族、汉族、黎族、瑶族各100名无关个体及42名藏族无关个体进行直接测序。结果 维族人群发现5种等位基因,黎族4种,瑶族3种,而汉族、藏族只观察到两种等位基因。结论 五个民族间mtDNA(CA)_n重复次数存在差异,与国外其他人群相比也有差异。 展开更多
关键词 中国 民族 MTDnA (ca)n重复 多态性 测序 法庭科学
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GCK基因3'端(CA)_n重复序列多态性非放射性分析方法的建立及与NIDDM关系的研究
3
作者 王华 马立隽 +2 位作者 陈家伟 魏勇 柴建华 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CSCD 1998年第2期81-83,共3页
葡萄糖激酶(GCK)基因3′端的(CA)n微卫星重复序列具有多态性,据此建立了一种非放射性的双碱基重复序列的分析方法。对中国人GCK基因3′端(CA)n重复序列多态性的分布情况进行了研究,对这一多态性与非胰岛素依赖型... 葡萄糖激酶(GCK)基因3′端的(CA)n微卫星重复序列具有多态性,据此建立了一种非放射性的双碱基重复序列的分析方法。对中国人GCK基因3′端(CA)n重复序列多态性的分布情况进行了研究,对这一多态性与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)之间的关系进行了探讨。结果显示,人群中有3′端(CA)n重复序列的多态性等位基因型。 展开更多
关键词 糖尿病 葡萄糖激酶 基因 重复序列 IDDM
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膀胱移行细胞癌基因组(CA)n重复序列不稳定性的研究
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作者 杨晓峰 申鹏飞 +1 位作者 米振国 姚开泰 《医学新知》 CAS 2003年第1期6-8,共3页
目的 探讨膀胱移行细胞癌基因组 (CA)n重复序列不稳定性与肿瘤生物学特性的相关性。方法  2 6例膀胱移行细胞癌肿瘤基因组DNA ,Inter SSRPCR扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 PCR扩增产物约 2 0多种 ,片段大小为 1 0 4~ 1 2 0 0bp ,... 目的 探讨膀胱移行细胞癌基因组 (CA)n重复序列不稳定性与肿瘤生物学特性的相关性。方法  2 6例膀胱移行细胞癌肿瘤基因组DNA ,Inter SSRPCR扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 PCR扩增产物约 2 0多种 ,片段大小为 1 0 4~ 1 2 0 0bp ,带型的差异主要是增加或减少 ;染色增强或减弱 ,不稳定系数与肿瘤的分级呈正相关。结论 膀胱移行细胞癌基因组中平均有 1 2 .8%的 (CA)n重复序列DNA片段与正常组织基因组有差异 ,肿瘤分级越高差异越大。 展开更多
关键词 膀胱移行细胞癌 研究 基因组不稳定性 (ca)n重复序列
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Review: Plant Genome Editing Targeted by RNA-Guided DNA Endonuclease CRISPR/Cas9
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作者 Norimoto Murai 《American Journal of Plant Sciences》 2017年第13期3460-3474,共15页
This review chronicles the development of the research on CRISPR/Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat/CRISPR associated protein 9) during the last 30 years from the discovery of CRISPR sequen... This review chronicles the development of the research on CRISPR/Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat/CRISPR associated protein 9) during the last 30 years from the discovery of CRISPR sequence, of biological significance and of the molecular mechanism for adaptive bacterial immunity. It describes recent works on structural and functional diversity of CRISPR/Cas systems, and on three-dimensional structure-based improvements of on-target specificity of CRISPR/Cas9 and Cpf1 endonucleases. The review ends with the application of CRISPR/Cas9 to targeted editing of plant genomes. Importantly, plant commodities modified by CRISPR-Cas9 have not been considered as genetically modified organisms (GMO) as long as foreign DNAs from plant pests were not introduced, according to the recent determination by the USDA. 展开更多
关键词 CRISPR/cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat/CRISPR Associated Protein 9) on- and off-Target sequences PAM (Protospacer ADJACEnT Motif)
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雄激素受体基因CAG多态性与迟发性性腺功能减退症的相关性研究 被引量:16
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作者 梁国庆 吴旻 +4 位作者 王波 刘智勇 姚文亮 李铮 孙颖浩 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2012年第9期797-802,共6页
目的:研究雄激素受体基因(AR)重复序列(CAG)n多态性与迟发性性腺功能减退症(LOH)的关系,探讨LOH的发病机制。方法:共调查1 000例40~70岁中老年男性,其中19例迟发性性腺功能减退症患者,随机抽取127例正常健康中老年男性,测定甘油三酯(TG... 目的:研究雄激素受体基因(AR)重复序列(CAG)n多态性与迟发性性腺功能减退症(LOH)的关系,探讨LOH的发病机制。方法:共调查1 000例40~70岁中老年男性,其中19例迟发性性腺功能减退症患者,随机抽取127例正常健康中老年男性,测定甘油三酯(TG)、空腹血糖(FBG)、血清总睾酮(TT)、游离睾酮(fT),测量身高、体重、腰围(WC)、血压,并采用DNA测序方法进行AR基因外显子1氨基端转录调节区(CAG)n重复序列长度测定,比较两组各指标之间的差异。结果:(CAG)n重复次数为15~32(23.05±2.95)。正常健康中老年男性的体重指数(BMI)、FBG较LOH患者显著下降(P<0.01),而TG、TT及fT较LOH患者显著升高(P<0.01)。正常健康中老年男性AR基因(CAG)n重复数为22.54±3.06;LOH患者AR基因(CAG)n重复数为23.23±2.24;LOH患者(CAG)n重复数略高于正常健康人群,但两者比较无统计学意义(P=0.946)。(CAG)n重复长度显示:长组(n≥22)AR基因(CAG)n在LOH组和正常健康中老年男性组的频率分别为73.68%和48.82%(P<0.05)。相关分析显示:TT、fT与(CAG)n重复序列无明显相关性(r=0.04和r=0.025,P>0.05)。结论:LOH男性AR基因(CAG)n重复序列呈现多态性,长(CAG)n重复多态可能是LOH发病的遗传因素,但仍需进一步扩大样本量证实。 展开更多
关键词 迟发性性腺功能减退症 雄激素受体基因 caG重复序列 基因多态性
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中国特发性无精子症和少精子症患者雄激素受体基因CAG重复多态性研究 被引量:8
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作者 李座祥 唐文豪 +4 位作者 汪朝晖 王琳 王媛媛 马潞林 马旭 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2005年第5期335-338,342,共5页
目的分析中国特发性无精子症和少精子症患者雄激素受体(AR)基因(CAG)n微卫星多态性并探讨该多态性与精子生成障碍发生的关系。方法应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析技术对52例少精子症患者和31例无精子症患者的外周血标本进行CAG重... 目的分析中国特发性无精子症和少精子症患者雄激素受体(AR)基因(CAG)n微卫星多态性并探讨该多态性与精子生成障碍发生的关系。方法应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析技术对52例少精子症患者和31例无精子症患者的外周血标本进行CAG重复数测定,分析该微卫星多态性和精子生成障碍发生的关系。结果少精子症患者组和无精子症患者组CAG重复数均数分别为22.19和22.13,CAG重复数≥28的百分率分别为1.9%和3.2%,比例逐渐升高。结论AR基因(CAG)n微卫星的CAG重复数在中国男性不育患者中呈现多态性,与精子生成障碍发生的关系有待进一步研究。 展开更多
关键词 男性不育 雄激素受体基因 caC重复序列 基因多态性
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空肠弯曲菌CRISPR-Cas系统生物信息学分析 被引量:2
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作者 张博 姚学萍 +2 位作者 曹随忠 王印 杨泽晓 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期960-964,共5页
为分析GenBank中登录的国内外空肠弯曲菌及其亚种中所含CRISPR-Cas系统的结构特征及同源关系,本研究利用生物信息学方法预测GenBank中已登录的空肠弯曲菌所含的CRISPR-Cas系统的基因序列,对其进行比对、保守性分析、RNA二级结构预测、... 为分析GenBank中登录的国内外空肠弯曲菌及其亚种中所含CRISPR-Cas系统的结构特征及同源关系,本研究利用生物信息学方法预测GenBank中已登录的空肠弯曲菌所含的CRISPR-Cas系统的基因序列,对其进行比对、保守性分析、RNA二级结构预测、重复序列的GC含量分析及其遗传进化分析。结果显示,空肠弯曲菌及其亚种中所含CRISPR-Cas系统的重复序列高度保守、GC含量较低(28.57%以下),差异性主要呈现于两端游离部分;CRISPR中的间隔序列差异性较大致使CRISPR具有多态性;Cas蛋白序列同源性较高(96.8%以上),遗传动态变化较低,与基因水平转移产生的趋同进化有潜在相关性。空肠弯曲菌CRISPR-Cas系统中的间隔序列具有多态性与该菌的遗传进化差异有关,重复序列及cas基因保守性较强,与其共同进化有潜在相关性。通过对不同空肠弯曲菌CRISPR-Cas系统生物信息学分析,为进一步研究该菌CRISPR-Cas系统结构特征、基因进化关系奠定了基础。 展开更多
关键词 空肠弯曲菌 CRISPR-cas系统 重复序列 间隔序列 生物信息学
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雌激素受体β基因CA重复序列多态性与原因不明月经过少的关系 被引量:2
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作者 乐爱文 袁瑞 +3 位作者 夏恩兰 耿力 周晓曦 姚珍薇 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2007年第10期1045-1048,共4页
目的:研究雌激素受体β(Estrogen receptor β,ERβ)基因CA重复序列多态性与原因不明月经过少关系。方法:选择西南地区的100名月经正常人作为正常对照组,100名原因不明月经过少患者作为病例组。同时对人ERβ基因5号内含子的高变区CA重... 目的:研究雌激素受体β(Estrogen receptor β,ERβ)基因CA重复序列多态性与原因不明月经过少关系。方法:选择西南地区的100名月经正常人作为正常对照组,100名原因不明月经过少患者作为病例组。同时对人ERβ基因5号内含子的高变区CA重复序列进行纯化、克隆和序列分析,阐明该CA重复序列多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与原因不明月经过少的关系。结果:共分离出9种等位基因,其(CA)n重复数目为16~24。正常组和病例组的等位基因的分布频率差异无显著性(χ2=7.155,P=0.520)。以重复次数n≤20作为SS型,n>20为LL型。SS基因型频率实验组为66%,对照组为51%,OR值:1.865倍(95%CI:1.055~3.298)。再比较两组病人SS型和LL等位基因型的分布频率,差异有显著性(χ2=4.634,P=0.031)。结论:ERβ基因CA重复序列多态性与原因不明月经过少有关,SS型等位基因型可能是原因不明月经过少的危险因素。 展开更多
关键词 月经过少 雌激素受体 二核苷酸(ca)重复序列 等位基因
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中国人D13S316位点CA重复序列的多态性分析 被引量:1
10
作者 慕容慎行 吴志英 +2 位作者 王柠 姚宜卿 余龙 《临床神经病学杂志》 CAS 1996年第6期323-325,共3页
应用PCR方法扩增D13S316位点的CA重复序列,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,测定80名正常中国人的多态频率,结果得到9种不同的等位片段,PIC值为0.80,表明该位点在中国人群中具有长度多态性;正常家... 应用PCR方法扩增D13S316位点的CA重复序列,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,测定80名正常中国人的多态频率,结果得到9种不同的等位片段,PIC值为0.80,表明该位点在中国人群中具有长度多态性;正常家系连锁结果呈孟得尔分离,因此,可用于Wilson病家系的基因诊断。 展开更多
关键词 D13S316 ca重复序列 多态性 WILSOn
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诱导耐药沙门菌CRISPR检测及cas基因表达分析 被引量:1
11
作者 王磊 赵霞 +4 位作者 王文静 张瑞良 代兴杨 曾明华 李琳 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期370-376,共7页
[目的]通过对诱导耐药沙门菌成簇间隔的短回文重复序列(CRISPR)比对分析,以及cas(CRISPR associated)mRNA表达水平的变化,探讨CRISPR/Cas与沙门菌耐药性的关系。[方法]对鼠伤寒沙门菌ATCC13311进行耐药诱导分别获得3株体外诱导耐药(环... [目的]通过对诱导耐药沙门菌成簇间隔的短回文重复序列(CRISPR)比对分析,以及cas(CRISPR associated)mRNA表达水平的变化,探讨CRISPR/Cas与沙门菌耐药性的关系。[方法]对鼠伤寒沙门菌ATCC13311进行耐药诱导分别获得3株体外诱导耐药(环丙沙星、庆大霉素、氨苄西林)菌和1株体内诱导耐药(环丙沙星)菌,设计引物对CRISPR,进行PCR扩增并检测,应用CRISPR Finder分析CRISPR序列,对5株沙门菌的CRISPR序列进行比对;利用RT-q PCR检测耐药前后沙门菌cas1、cas6、casA mRNA表达水平的变化。[结果]成功扩增出2段CRISPR序列(CRISPR1、CRISPR2),耐药菌碱基的突变均发生在前导区和序列末端;CRISPR1序列的突变发生在前导区的1~4 bp和序列末端的1 136~1 144 bp区域内;CRISPR2序列的突变发生在前导区的1~14 bp和序列末端的780~796 bp区域内;重复间隔序列保守且发现有重复序列的退化现象(degeneration repeats,DRs),同时耐药菌cas1、cas6、casA mRNA的表达水平下降。[结论]提示:沙门菌CRISPR序列突变和cas mRNA表达水平下降与其耐药性有关。 展开更多
关键词 沙门菌 诱导耐药 成簇间隔短回文重复序列 cas MRnA表达量
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冠心病患者雌激素受体β基因CA重复序列和G1082A多态性研究
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作者 杨留才 钱春野 +1 位作者 成玉生 林辉 《第四军医大学学报》 北大核心 2009年第19期2017-2020,共4页
目的:探讨雌激素受体β(Estrogen Receptor Beta,ERβ)CA重复序列和G1082A多态性与冠心病(CAD)的关系.方法:采用PCR-RFLP方法,检测260例男性冠心病患者ERβCA重复序列和G1082A多态性的分布,以260例体检合格者为对照组.结果:对照组中,以C... 目的:探讨雌激素受体β(Estrogen Receptor Beta,ERβ)CA重复序列和G1082A多态性与冠心病(CAD)的关系.方法:采用PCR-RFLP方法,检测260例男性冠心病患者ERβCA重复序列和G1082A多态性的分布,以260例体检合格者为对照组.结果:对照组中,以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(<22)和长基因(≥22),分别以S和L表示;CA重复序列基因型SS,SL及LL的频率分别为0.248,0.456和0.296;G1082A基因型rr,Rr及RR的频率分别为0.430,0.420和0.150;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).在CAD组中,高血压、糖尿病、吸烟、高胆固醇血症等危险因素高于对照组(P<0.01);ERβ基因CA重复序列的SS及SL和G1082A多态性中rr及Rr基因型与CAD的相关主要危险因素均无显著性联系(P>0.05),而CA重复序列的LL基因型和G1082A多态性中RR基因型(突变纯合子)与CAD的发生有联系(P<0.01).但ERβCA重复序列和G1082A多态性与冠心病发生有关,LL和RR基因型人群患冠心病的危险性(OR)显著高于其它基因型的人群.结论:CA重复序列的LL基因型和G1082A的基因型中的突变纯合子(RR)发生冠心病可能性大于其他基因型. 展开更多
关键词 冠心病 雌激素受体Β ca重复序列多态性 G1082A多态性 危险性
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D13S133位点CA重复序列在正常中国人群的多态性分布
13
作者 吴志英 王柠 +2 位作者 慕容慎行 余龙 姚宜卿 《福建医学院学报》 1996年第1期4-6,共3页
目的研究D13S133位点CA重复序列在正常中国人群的多态性分布。方法:应用PCR扩增该位点的CA重复序列,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,测定60个正常中国人的等位片段。结果:共检测到15种不同长度的等位片... 目的研究D13S133位点CA重复序列在正常中国人群的多态性分布。方法:应用PCR扩增该位点的CA重复序列,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,测定60个正常中国人的等位片段。结果:共检测到15种不同长度的等位片段,多态信息含量(PIC值)为0.881。结论:该位点在中国人群中具有长度多态性,且其多态性分布与西方人群存在明显差异。 展开更多
关键词 D13S133位点 ca重复序列 多态性 正常人群/中国
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雄激素受体基因CAG多态性对男性激素避孕有效性影响的研究 被引量:1
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作者 李敬文 袁冬 +3 位作者 李鸿 梁小薇 卢文红 谷翊群 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2008年第2期126-130,共5页
目的:分析应用肌注十一酸睾酮酯(TU)进行激素避孕的男性志愿者中起反应者与不起反应者雄激素受体(AR)基因(CAG)n微卫星多态性,并探讨该多态性对激素避孕效果的影响。方法:29例TU不起反应者和34例起反应者分别作为试验组和对照组,应用PCR... 目的:分析应用肌注十一酸睾酮酯(TU)进行激素避孕的男性志愿者中起反应者与不起反应者雄激素受体(AR)基因(CAG)n微卫星多态性,并探讨该多态性对激素避孕效果的影响。方法:29例TU不起反应者和34例起反应者分别作为试验组和对照组,应用PCR和DNA测序技术对两组外周血标本进行CAG重复数测定,分析该微卫星多态性对激素避孕效果的影响。结果:试验组和对照组CAG重复数的均数分别为23.62和22.97,均数比较差异无显著性(P>0.05)。短组CAG(n≤22)在试验组和对照组的分布分别为51.7%、50.0%;长组CAG(n>22)在试验组和对照组分布分别为48.3%、50.0%,长短组分布相同。CAG重复数与精子密度之间未见相关性。在FSH浓度>0.2IU/L组中,CAG重复数>22的受试者达到无精子症的机会是其他受试者的1.5倍。结论:受试者AR基因(CAG)n重复数呈多态性,但不反应组与反应组之间不具有显著性差异,AR基因CAG重复数或其他因素与男性激素避孕效果之间的关系有待进一步探讨。 展开更多
关键词 激素避孕 雄激素受体基因 caG重复序列 基因多态性
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多杀性巴氏杆菌CRISPR-Cas系统生物信息学分析 被引量:1
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作者 李佳富 莫小兵 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1742-1753,共12页
【目的】了解多杀性巴氏杆菌中CRISPR-Cas系统的结构特征及cas基因的分布,为不同CRISPR亚型的应用及多杀巴氏杆菌的抗病毒进化研究提供基础。【方法】通过CRISPRCasfinder在线网站筛选多杀性巴氏杆菌基因组中的CRISPR簇和cas基因;通过... 【目的】了解多杀性巴氏杆菌中CRISPR-Cas系统的结构特征及cas基因的分布,为不同CRISPR亚型的应用及多杀巴氏杆菌的抗病毒进化研究提供基础。【方法】通过CRISPRCasfinder在线网站筛选多杀性巴氏杆菌基因组中的CRISPR簇和cas基因;通过生物信息学方法对各亚型系统中repeat和spacer序列保守性、repeat二级结构、cas基因核苷酸序列保守性、CRISPR簇相似性等进行分析。【结果】在选取的19株多杀性巴氏杆菌基因组中均存在Ⅰ-F、Ⅱ-C、Ⅲ-A亚型CRISPR系统。在相同亚型的CRISPR系统中repeat序列有着较保守的回文重复序列,但在不同CRISPR亚型中repeat序列差异较大。Ⅱ-C亚型的tracrRNA可以与crRNA形成保守的结构。在各亚型CRISPR系统中,新获取的spacer序列可以插入到CRISPR簇的5′-端、3′-端或中间位置。通过对各菌株spacer序列分析发现,在菌株内或菌株间的CRISPR序列中均存在着相同的spacer序列,这可能与细菌在遗传进化过程中repeat-spacer发生序列重组或基因水平转移产生的趋同进化有关。【结论】19株多杀性巴氏杆菌中含有Ⅰ-F、Ⅱ-C、Ⅲ-A 3种CRISPR-Cas系统,不同CRISPR亚型中repeat序列差异较大,spacer特征性重复的分布可能与多杀性巴氏杆菌在遗传进化过程中repeat-spacer发生序列重组有关。 展开更多
关键词 多杀性巴氏杆菌 CRISPR-cas系统 repeat序列 spacer序列 生物信息学
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联合运用St14(DXS52)位点VNTR和FⅧ基因内的(CA)n重复多态性诊断甲型血友病 被引量:5
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作者 钟昌高 李麓芸 卢光琇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期80-82,共3页
目的 提高甲型血友病 (hemophilia A,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率。方法 采用 St14 (DXS5 2 )位点的可变串联重复序列和 F 基因第 13内含子的 (CA) n重复多态性连锁分析对 HA家系进行间接基因诊断。结果 ... 目的 提高甲型血友病 (hemophilia A,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率。方法 采用 St14 (DXS5 2 )位点的可变串联重复序列和 F 基因第 13内含子的 (CA) n重复多态性连锁分析对 HA家系进行间接基因诊断。结果 单用上述 2个多态位点中的 1个对 9个 HA家系进行连锁分析 ,可诊断率均为 6 6 .7% ,联合 2个多态位点 ,可诊断率则提高到 88.9% ,完成了 4个家系的产前基因诊断 ,并监测到 1例单用 St14位点的可变串联重复序列多态连锁分析可能发生的产前诊断的误诊。结论联合采用上述 2个多态位点可以对近 90 %的 HA家系作出快速、准确的基因诊断和产前基因诊断。 展开更多
关键词 St14(DXS52)位点 VnTR FⅧ基因 (ca)n重复多态性 诊断 甲型血友病
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山东汉族女性ER β基因多态性与Graves病的关系 被引量:2
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作者 张金华 柳林 +3 位作者 佟爱华 李群 徐方江 于凤泉 《山东医学高等专科学校学报》 2017年第5期328-331,共4页
目的探讨雌激素β受体(Estrogen receptor β,ERβ)CA重复序列多态性与山东汉族女性Graves病(GD)的关系。方法选择山东地区100名汉族女性GD(Graves’disease,GD)患者为实验组,100名健康女性为对照组。对人雌激素受体β基因上游的短串联... 目的探讨雌激素β受体(Estrogen receptor β,ERβ)CA重复序列多态性与山东汉族女性Graves病(GD)的关系。方法选择山东地区100名汉族女性GD(Graves’disease,GD)患者为实验组,100名健康女性为对照组。对人雌激素受体β基因上游的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行纯化、克隆和序列分析,观察ERβ的CA重复序列多态性基因型在实验组和对照组的分布情况。结果 ERβ的CA重复序列共分离出9种等位基因(CA16-CA24)。对照组和GD组CA重复序列等位基因的分布频率差异无统计学意义(χ~2=6.393,P=0.603);GD组和对照组CA重复序列构成比比较发现,GD组和对照组均以等位基因(CA)20占比例最大,因此以重复次数n≤20作为S型,n>20为L型。结果 GD组S型构成比(66%)大于对照组(51%),L型构成比(34%)小于对照组(49%)。GD组和对照组的CA重复次数构成比比较差异有统计学意义(χ~2=4.634,P=0.031)。两组等位基因频率相对风险分析,S基因型个体患GD的风险是L基因型的1.865倍(95%CI:1.055-3.298)。结论雌激素β受体基因CA重复序列多态性与GD的发病有关,按照重复次数多少,重复次数较少的(S型)个体易于发生GD。 展开更多
关键词 GRAVES病 雌激素受体 多态现象 ca重复序列多态性
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山东地区汉族女性ER β基因多态性与桥本病相关性研究 被引量:1
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作者 张金华 佟爱华 +2 位作者 柳林 徐方江 于凤泉 《实用医药杂志》 2018年第8期733-735,共3页
目的探讨雌激素β受体(estrogen receptor-β,ERβ)CA重复序列多态性与山东汉族女性桥本病(Hashimoto disease,HD)的关系。方法选择山东省100例汉族女性HD患者为病例组,100名健康女性为对照组。对人ERβ基因上游的短串联重复序列(short ... 目的探讨雌激素β受体(estrogen receptor-β,ERβ)CA重复序列多态性与山东汉族女性桥本病(Hashimoto disease,HD)的关系。方法选择山东省100例汉族女性HD患者为病例组,100名健康女性为对照组。对人ERβ基因上游的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行基因序列分析,观察ERβ的CA重复序列多态性基因型的分布频率。结果在两组(CA)_n等位基因的分布频率差异无统计学意义(P=0.870);两组(CA)_n构成比比较发现,病例组S型构成比(63%)大于对照组(51%),L型构成比(37%)小于对照组(49%)。病例组和对照组的CA重复次数构成比比较差异无统计学意义(P=0.087)。结论 ERβ基因CA重复序列多态性与HD的发病无相关关系。 展开更多
关键词 桥本病(慢性淋巴细胞性甲状腺炎) 雌激素β-受体(ER β) 基因多态现象 ca重复序列多态性
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呼吸道感染病原体检测技术与发展趋势 被引量:4
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作者 陈舒影 余方友 《中国临床新医学》 2022年第10期894-899,共6页
由于传统呼吸道病原体检测手段的限制,导致临床诊断难、治疗用药难。呼吸道感染多联检产品时效性高,可及早识别感染,并指导抗感染药物的合理使用。各种便携式(快速)诊断技术产品发展迅速,临床应用前景广阔。宏基因组二代测序技术(mNGS)... 由于传统呼吸道病原体检测手段的限制,导致临床诊断难、治疗用药难。呼吸道感染多联检产品时效性高,可及早识别感染,并指导抗感染药物的合理使用。各种便携式(快速)诊断技术产品发展迅速,临床应用前景广阔。宏基因组二代测序技术(mNGS)对呼吸道感染病原体的检测覆盖面广、信息量大,对呼吸道病原体的早期发现,特别是新发传染病的病原体快速诊断,起到非常重要的作用。基于规律间隔成簇短回文重复序列(CRISPR)的核酸检测技术、三代测序技术及基因芯片技术等快速检测新技术为呼吸道病原体的诊断开辟了新的方向。 展开更多
关键词 呼吸道病原体 宏基因组二代测序技术 规律间隔成簇短回文重复序列/规律间隔成簇短回文重复序列相关蛋白检测技术 三代测序技术 基因芯片
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不良孕产史孕妇FMR1基因CGG重复次数分布特征 被引量:1
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作者 赵绍杰 钱芳波 +4 位作者 马凤英 鲁静洁 杭晨 王晓临 孙慧 《中国计划生育学杂志》 2021年第8期1753-1756,共4页
目的:探究FMR1基因CGG重复次数与孕产妇不良孕产史关系,比较不良孕产史孕妇与正常孕妇FMR1基因(CGG)n重复数分布差异性。方法:收集2018年8月-2020年10月就诊于本院有不良孕产史的108例孕妇作为不良孕史组,无不良孕产史孕妇217例为对照... 目的:探究FMR1基因CGG重复次数与孕产妇不良孕产史关系,比较不良孕产史孕妇与正常孕妇FMR1基因(CGG)n重复数分布差异性。方法:收集2018年8月-2020年10月就诊于本院有不良孕产史的108例孕妇作为不良孕史组,无不良孕产史孕妇217例为对照组。收集两组孕妇外周静脉血全血磁珠DNA提取法提取基因组DNA,利用脆性X-FMR1基因AmplideX检测技术进行CGG重复序列数检测,比较分析CGG重复序列。结果:两组FMR1基因检测未检出全突变病例,CGG重复次数的变异范围为n=24~58,其中FMR1基因CGG重复等位基因杂合子数225例,占总数69.2%,最常见杂合子为30/29,占总等位基因中的11.4%;最大频率等位基因(CGG)n=30(30.1%),其次为37、31、29、36。正常范围(n=6~34)、正常范围高线(n=35~44次),两组(CGG)n重复数占比无差异(P>0.05);对照组FMR1基因灰区携带率为0.43%(1例),不良孕史组前突变携带率为0.93%(1例),两组存在差异(P<0.05)。结论:FMR1基因CGG重复序列前突变与孕妇不良孕产史可能存在相关性。 展开更多
关键词 不良孕产史 孕妇 FMR1基因 (CGG)n重复序列分布
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