中国北方汉族男性雄激素受体基因(CAG)n多态分布及其与低氧训练效果的关联性研究

目的：探讨雄激素受体（AR）基因外显子1中（CAG）n多态在中国北方汉族男性中的分布特征及其与低氧训练后VO2max变化的关联性。方法：65名中国北方汉族健康青年男性进行为期30天HiHiLo（常压低氧）训练,晚上居住房间氧浓度为14.3－14.8%（模拟海拔2800－3000米）,每周进行3次75%常氧VO2max的低氧训练,训练环境氧浓度约15.4%（模拟海拔约2500米）。实验前后测试体重和VO2max等指标,采用GeneScan和测序方法分析AR（CAG）n多态的等位基因（基因型）。结果：（1）共观察到（CAG）12、（CAG）16-28、（CAG）30共15种重复次数的等位基因（基因型）,其中22次重复等位基因分布频率最高;（2）当分别以21和22次重复为分割点划分基因型时,短链组体重基础值均显著低于长链组;（3）当分别以21和22次重复为分割点划分基因型时,低氧训练后短链基因型携带者ΔVO2max和ΔrVO2max均显著高于长链组（P〈0.01）。结论：中国北方汉族男性AR基因（CAG）n多态与HiHiLo（常压低氧）训练效果之间存在关联,重复次数较少基因型携带者的低氧训练敏感性较好。

更年期后女性代谢综合征患者AR基因(CAG)n多态性的研究

目的:研究更年期后女性代谢综合征患者雄激素受体基因(CAG)n重复序列多态性。方法:使用DNA测序方法对150例更年期后健康女性和代谢综合征患者AR基因外显子1 NH2端转录调节区内(CAG)n重复序列长度进行测定。结果:1.健康女性AR基因(CAG)n重复数最短为18,最长为34,平均值为23.34±2.44;2.代谢综合征女性AR基因(CAG)n重复数最短为8,最长为29,重复数平均值为22.29±2.82;3.代谢综合征组(CAG)n重复数与健康女性组之间(CAG)n重复序列多态性有差异(P=0.030)。结论:1.更年期后女性AR基因(CAG)n重复序列长度存在多态性;2.更年期后女性代谢综合征组AR基因外显子INH2转录调节区(CAG)n的重复数小于健康对照组。

中国北方汉族男性雄激素受体基因(CAG)n多态与低氧训练后心功能变化的关联性

目的:探讨雄激素受体(AR)基因外显子1中(CAG)n多态与中国北方汉族男性心功能对低氧训练应答的关联性。方法:58名中国北方汉族健康青年男性进行为期30天的HiHiLo(常压低氧)训练,晚上居住房间的氧浓度为14.8～14.3%(模拟海拔约2800～3000米);每周进行3次、每次30分钟的低氧训练,训练强度为常氧75%VO2max强度,训练环境氧浓度15.4%～14.8%(模拟海拔约2500～2800米);每周进行5次、每次90分钟常氧环境下的专项训练。分别于低氧训练前和低氧训练后使用超声心动仪测试安静时,50W、100W、150W递增负荷运动,以及运动后恢复期的心功能。使用GeneScan和测序方法分析AR(CAG)n多态性。结果:(1)短链重复组(≤21和≤22)身高和低氧训练前体重基础值分别显著低于长链组(>21和>22);(2)≤22次重复组低氧训练前安静时、三种负荷和恢复时的每搏输出量基础值均显著低于>22组;(3)与低氧训练前相比,低氧训练后各基因型组安静、运动和恢复时的心率均显著下降,但是仅两个短链组每分输出量和心指数呈现显著性降低;(4)除≤21组50W和≤22组150W外,低氧训练后短链重复组安静和运动时ΔCI下降幅度均显著大于长链组。结论:AR基因(CAG)n多态与中国北方汉族男性心功能对模拟常压低氧环境下HiHiLo训练的应答可能存在关联性。

健康更年期后女性AR基因(CAG)n多态性的调查

目的研究健康更年期后女性雄激素受体基因(CAG)n重复序列多态性。方法使用DNA测序方法对60例更年期后健康女性AR基因外显子1 NH2端转录调节区内(CAG)n重复序列长度进行测定。结果(1)健康更年期后女性AR基因(cAG)n重复数最短为18,最长为34,平均值为23.34±2.44;(2)更年期后女性(CAG)n重复序列多态性与育龄妇女有差异(P>0.05)。结论(1)健康更年期后女性AR基因(CAG)n重复序列长度存在多态性;(2)健康更年期后女性AR基因(CAG)n的重复数大于育龄期女性。

雄激素受体基因(CAG)n多态性对多囊卵巢综合征形成的影响

雄激素受体基因位于染色体Xq11-12上,其第一外显子存在CAG的重复序列,该重复序列(CAG)n在不同种族、地域中存在多态性。雄激素受体基因(CAG)n的长度或重复次数与多囊卵巢综合征(PCOS)患者雄激素受体(AR)活性呈负相关,与雄激素水平呈正相关,且(CAG)n多态性影响PCOS相关特征,如胰岛素抵抗、痤疮及多毛的形成,而短的或重复次数少的(CAG)n可能增加PCOS患者的易感性。但是X染色体失活可以调节AR的效应,如果考虑X染色体失活对AR的影响,则长的或重复次数多的(CAG)n能增加PCOS的患病风险。综述雄激素受体基因(CAG)n多态性对PCOS形成的影响。

男性不育症患者X染色体雄激素受体基因外显子1、3、4状态筛选研究

目的研究雄激素受体（androgen receptor,AR）基因与特发无精症之间的关系。方法运用分子生物学方法分别检测35名无精症患者和20名对照组正常男性雄激素受体基因的3个功能区的DNA片段,结果实验组患者和正常男性AR外显子1中（CAG）n重复数在11~27之间,两组无显著差别,35例无精症患者用PCR扩增出雄激素受体外显子3（exon3）片段35例（100%）和外显子4（exon4）片段34例（97.15%）,20名正常已生育男性扩增出AR外显子3（exon3）片段20例（100%）和外显子4（exon4）片段20例（100%）。结论（CAG）n基因多态性与男性精子生成障碍无相关性,exon4缺失通过影响靶细胞核的类固醇激素-受体结合物数量在精子发生中的作用需进一步探讨。