雄激素受体基因(CAG)n多态性对多囊卵巢综合征形成的影响

雄激素受体基因位于染色体Xq11-12上,其第一外显子存在CAG的重复序列,该重复序列(CAG)n在不同种族、地域中存在多态性。雄激素受体基因(CAG)n的长度或重复次数与多囊卵巢综合征(PCOS)患者雄激素受体(AR)活性呈负相关,与雄激素水平呈正相关,且(CAG)n多态性影响PCOS相关特征,如胰岛素抵抗、痤疮及多毛的形成,而短的或重复次数少的(CAG)n可能增加PCOS患者的易感性。但是X染色体失活可以调节AR的效应,如果考虑X染色体失活对AR的影响,则长的或重复次数多的(CAG)n能增加PCOS的患病风险。综述雄激素受体基因(CAG)n多态性对PCOS形成的影响。

男性不育症患者X染色体雄激素受体基因外显子1、3、4状态筛选研究

目的研究雄激素受体（androgen receptor,AR）基因与特发无精症之间的关系。方法运用分子生物学方法分别检测35名无精症患者和20名对照组正常男性雄激素受体基因的3个功能区的DNA片段,结果实验组患者和正常男性AR外显子1中（CAG）n重复数在11~27之间,两组无显著差别,35例无精症患者用PCR扩增出雄激素受体外显子3（exon3）片段35例（100%）和外显子4（exon4）片段34例（97.15%）,20名正常已生育男性扩增出AR外显子3（exon3）片段20例（100%）和外显子4（exon4）片段20例（100%）。结论（CAG）n基因多态性与男性精子生成障碍无相关性,exon4缺失通过影响靶细胞核的类固醇激素-受体结合物数量在精子发生中的作用需进一步探讨。