雄激素受体基因(CAG)n微卫星多态性与疾病易感性

雄激素受体 (AR)基因第一外显子中含有遗传多态性的 (CAG)n微卫星序列 ,此序列编码AR转录激活区中的多聚谷氨酰胺片段。近年来研究相继证实 ,AR中的多聚谷氨酰胺重复数与其转录活性负相关 ,并进而发现该微卫星多态性与前列腺癌、延髓脊髓性肌萎缩、雄激素不敏感综合征、乳腺癌、子宫内膜癌及卵巢癌等多种疾病的发生、发展密切相关。