115例献血者ABH分泌型与非分泌型分布及基因多态性分析

目的探讨115例汉族献血者ABH分泌型与非分泌型血清学分布及基因多态性。方法用凝集抑制试验检测115例标本ABH血型物质,聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)对选取标本作ABH基因定型,直接测序技术对46例血清学检测为分泌型标本进行分析。结果 115例献血者中分泌型95例,非分泌型20例;分泌型献血者A物质效价均高于B物质效价和H物质效价(P<0.05);115例献血者中,无A385T基因突变的48例均为分泌型;A385T基因突变者中,杂合子基因385A/385T 39例,为分泌型,纯合子385T/385T基因28例,8例为分泌型,20例为非分泌型;1例分泌型标本出现178C/T新的突变位点。结论 ABH血型A物质效价高于B、H物质,115例汉族人群中存在不同于高加索人群及非洲人群的A385T基因突变。

115例汉族献血者ABH分泌型与非分泌型的分布及其基因多态性

目的对周口地区115例非亲缘关系的汉族无偿献血者ABH分泌型及非分泌型进行血清学和基因分析,初步探讨周口地区汉族人群ABH分泌型及非分泌型的FUT2基因多态性特点,以及PCR-SSP技术在ABO疑难血型鉴定应用的可行性。方法留取115例随机无偿献血者的唾液和外周血样本。唾液标本采用凝集抑制试验检测分泌型和非分泌型;采用试剂盒提取基因组DNA,设计A385T和G447A两对引物,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术和测序技术,对115例健康、无血缘关系的献血个体作ABH多态性分析。结果 1)经唾液凝集抑制试验检测,结果显示在整个检测样本群中,A、B、O和AB血型比例分别为26.96%、29.57%、30.43%和13.04%,其中分泌型82.61%,非分泌型17.39%。2)在分泌型人群中,A、B、O和AB血型比例分别为28.42%、29.47%、28.42%和13.68%;在非分泌型人群中,A、B、O和AB血型比例分别为20%、30%、40%和10%。3)在同种血型人群中,男女间血型物质的效价差异不显著,无统计学意义;ABO血型中,血型A物质的效价高于B和H物质的效价,差异显著有统计学意义。4)经PCR-SSP及基因测序技术分析,结果显示在整个检测样本群中,FUT2的385位核苷酸类型为A/A、A/T和T/T的分布比例分别为41.74%、33.91%和24.35%。5)在分泌型人群中,FUT2的385位核苷酸类型为A/A、A/T和T/T的分布比例分别为50.53%、41.05%和8.42%;在非分泌型人群中,FUT2的385位核苷酸类型均为T/T;在非分泌型的个体中,检测出447G/447A突变。6)采用直接计数法计算基因频率并进行HardyWeinberg吻合度检验,显示本组样本A385T和G447A基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论 1)在ABO血型系统人群中,多数为分泌型者,少数非分泌型者。2)在同种血型人群中,男女间血型物质的效价差异不显著;血型A物质的效价高于B和O物质的效价,差异显著。3)基因FUT2的385A/A及385A/T在血型物质分泌时起决定作用;样本人群中G447A突变对血型物质分泌没有影响。