贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查及基因突变分析

目的分析贵阳地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况,了解本地区疾病的发生率以及基因突变情况,为指导新生儿疾病筛查工作提供策略依据。方法选取2020年9月-2021年12月期间送检贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心的干血斑样本,共计69537例(男37276例,女32261例),采用荧光定量法测定干血斑中的G-6-PD酶活性,筛查的可疑阳性新生儿召回使用基因突变分析及酶活性检测进行确诊。结果贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查总体阳性率为1.37%(954/69537),其中男、女阳性率分别为1.81%(674/37276)和0.87%(280/32261),两者阳性率比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=112.972,P<0.001);可疑阳性新生儿召回594例,召回率62.3%,确诊302例,推算贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症总体发生率为0.70%,345名新生儿中,检测出基因突变238例,共检出10种突变类型:90例(31.5%)c.1024C>T、64例(22.4%)c.1388G>A、52例(18.2%)c.95A>G、50例(17.5%)c.1376G>T、12例(4.2%)c.871G>A、8例(2.8%)c.487G>A、3例(1.0%)c.1004C>A、3例(1.0%)c.392G>T、2例(0.7%)c.592C>T、1例(0.3%)c.1360C>T和一种复合突变。结论贵阳地区最常见的五种G6PD基因突变为c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T、c.871G>A,约占贵阳已鉴定致病等位基因的93.8%,G-6-PD缺乏症属于贵阳地区新生儿疾病筛查的高发病种之一,积极开展新生儿G-6-PD缺乏症筛查具有重要意义。

桂林市新生儿G-6-PD缺乏症筛查情况调查报告

目的:调查桂林市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查数据。方法:选取2020年8月—2022年12月在桂林市人民医院产科出生的新生儿,进行脐带血G-6-PD酶活性检测,同时收集病例信息。结果:共3142例新生儿进行G-6-PD缺乏症筛查,男婴1619例,女婴1523例,其中初筛阳性242例,男婴比例大于女婴,分别为51.6%、48.4%。不同性别、孕周之间新生儿G-6-PD缺乏症阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同出生体重、民族之间新生儿G-6-PD缺乏症阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男婴与女婴G-6-PD酶活性检测结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。但初筛阳性婴儿中男婴的G-6-PD酶活性明显低于女婴,差异有统计学意义(P<0.05),且重度酶缺乏患儿中以男婴为主。结论:桂林市G-6-PD缺乏症整体发生率较高,需要积极开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,对初筛阳性患儿进行确诊试验,对确诊患儿及时采取预防性措施,避免G-6-PD缺乏相关溶血症出现,确保新生儿生命质量。

定量比值法筛查玉林市新生儿G-6-PD缺乏症

目的了解玉林市G-6-PD缺乏症的检出率。方法用G6PD/6PGD比值法。结果筛查玉林市10 326名新生儿,共检出G-6-PD缺乏者604例,检出率5.85%。其中男婴503例,占男婴检查人数的8.86%;女婴101例,占女婴检查人数的2.17%。结论玉林市新生儿G-6-PD缺乏症检出率较高,应在新生儿期常规开展G-6-PD检测,及早诊断,采取有效防范措施,预防由G-6-PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生。

新生儿G-6-PD缺乏症高未结合胆红素血症的心肌损害

目的 探讨新生儿G-6—PD缺乏症的高未结合胆红素血症对心肌损害。方法 30例G—6-PD缺乏症新生儿分别于入院时(治疗前)和治疗后(显性黄疸消退后)抽血测定心肌酶、肝功能、肾功能等,部分病人同时作心电图检查,并与15例正常新生儿进行比较。结果 30例G—6—PD缺乏症患儿心肌酶及同功酶活性均有不同程度增高,尤以CK—MB活性明显升高,两组比较差异有非常显著意义(P<0.01)。CK—MB升高与黄疸程度呈正相关(r=0.487、P<0.01)。治疗前后,高未结合胆红素心肌酶比较、差异有非常显著意义(P<0.01)。结论 新生儿高未结合肥红素血症可出现心肌损害,与黄道出现程度有关。

系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血1例

我院收治系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血患者1例，现报告如下。

儿童G-6-PD缺乏症并发溶血70例临床分析

目的:回顾分析儿童G-6-PD缺乏症并发溶血的诱因、临床表现、实验室检查特征、治疗方式及转归,探讨预防措施。方法:对70例G-6-PD缺乏症患儿的临床资料进行总结分析。结果:G-6-PD缺乏症以男性患儿为主,急性溶血多发生在春季,诱因以进食蚕豆为主,其次为感染、药物,尚有以新生儿高胆红素血症为表现者。蚕豆病多数起病急,以贫血、黄疸、血红蛋白尿为主要表现,溶血为自限性。结论:避免G-6-PD缺乏症患儿溶血的发生,预防是关键,提倡对出院患儿家长做好健康宣教,且有必要对高危人群的新生儿进行G-6-PD缺乏症的筛查。

维D2果糖酸钙联合病毒唑治疗G-6-PD缺乏症患儿上感鼻塞的疗效观察

目的:观察维D2果糖酸钙联合1%病毒唑滴鼻液迅速改善患有G-6-PD缺乏症婴儿上感鼻塞症状的疗效。方法:选取我院门诊病例163例,年龄1～12个月,急性上感伴发鼻塞症状的G-6-PD缺乏症婴儿,随机分为观察组(维D2果糖酸钙联合1%病毒唑滴鼻液治疗)91例和对照组(单纯清洁鼻腔分泌物治疗)72例。观察两组治疗前后鼻塞改善情况。结果:观察组及对照组治疗后鼻塞症状均较前有所改善,观察组对鼻塞、呼吸困难、烦躁不安、拒绝吃奶等症状的改善有效率明显高于对照组(P<0.05)。结论:维D2果糖酸钙联合1%病毒唑滴鼻液对改善G-6-PD缺乏症婴儿鼻塞症状疗效显著、安全性高。

沙井地区幼儿地中海贫血与G-6-PD酶缺乏症的调查

目的 :了解沙井地区 3～ 6岁儿童地中海贫血及 G- 6 - PD酶 (葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 )缺乏症现状。方法 :对沙井地区的 13家幼儿园的 5 884名在园儿童进行地中海贫血及 G- 6 - PD酶缺乏症的普查。结果 :共检出 36 5名地贫患者及 119名 G- 6 - PD酶缺乏症患者 ,两种疾病的患病率分别为 6 .2 0 %、 2 .13% ;父母籍贯为沙井的儿童的地中海贫血患病率低于父母籍贯是广东其它地区儿童 (χ2 =30 .6 0 ,P<0 .0 0 5 ) ,但高于父母籍贯是广东以外地区的儿童 (χ2 =39.77,P<0 .0 0 5 ) ;两种疾病的患病率均有明显性别差异 ,男性高于女性 (地中海贫血χ2 =13.0 8,P<0 .0 0 5 ;G- 6 - PD酶缺乏症χ2 =13.83,P<0 .0 0 5 )。结论 :沙井地区幼儿地中海贫血的发病与父母籍贯密切相关 。

新生儿G-6-PD缺乏症合并高胆红素血症的临床分析

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症合并新生儿高胆红素血症的影响因素及其特点。方法收集2014年10月至2016年2月在深圳市龙华新区中心医院新生儿科住院的1 091例新生儿高胆红素血症患儿的临床资料,患儿分为G-6-PD缺乏症组和非G-6-PD缺乏症组,对两组患儿的临床资料进行比较分析。结果入院时平均胆红素值G-6-PD缺乏组明显高于非G-6-PD缺乏组,差异有统计学意义(t=20.31,P=0.000);入院时胆红素值<256μmol/L的范围内,两组的人数占比差异无统计学意义(P=0.878>0.05),但在256~342μmol/L及>342μmol/L的范围内两组差异均有统计学意义(χ2值分别为7.84、15.93,均P<0.05)。合并症和并发症中新生儿肺炎、宫内细菌感染、胆红素脑病两组比较差异均有统计学意义(χ2值分别为10.11、3.90、22.28,均P<0.05),两组合并细菌感染发生率比较差异有统计学意义(χ2=10.55,P<0.05)。G-6-PD缺乏组发病籍贯主要以广东、广西地区为主,非G-6-PD缺乏组地域现象不明显,两组比较差异有统计学意义(χ2=36.81,P<0.05)。G-6-PD缺乏组伴有贫血较非G-6-PD缺乏组明显增多,差异有统计学意义(χ2=5.81,P<0.05)。结论 G-6-PD缺乏症黄疸出现时间早、进展快,胆红素峰值高,且易并发胆红素脑病,细菌感染是诱发G-6-PD缺乏患儿合并新生儿高胆红素血症的主要原因。

赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。

广西恭城县瑶族和汉族居民G-6-PD缺乏症发病率及基因频率的调查

目的研究广西恭城县瑶族和汉族居民的G-6-PD缺乏症发病率及基因频率。方法使用G-6-PD试纸法初筛,四氮唑蓝定量法测定确认的方法调查对2050名(男1126,女1124)瑶族和874名(男481,女393)汉族初中学生进行G-6-PD缺乏症的调查。结果瑶族男缺乏率5·75%(显著缺乏4·87%,中度缺乏0·97%),瑶族女性缺乏率1.95%(显著0·59%,中度1·36%),瑶族男女合并总缺乏率为3·85%;瑶族男性基因频率为:0·057,瑶族女性杂合子的估计值为10·84%:汉族男性缺乏率7·06%(显著缺乏6·03%,中度缺乏1·04%),汉族女性缺乏率3·56%(显著0·76%,中度2·80%),汉族男女合并总缺乏率为5·49%;汉族男性基因频率为0·0706,汉族女性杂合子的估计值为13·12%;全县瑶族和汉族合并缺乏率为4·34%。结论恭城县G-6-PD缺乏发病率,瑶族比汉族的稍低,但民族间的差异比地域间的差异相对要小。

外周动静脉全自动同步换血疗法治疗新生儿G-6-PD缺乏症

目的 探讨外周动静脉全自动同步换血治疗新生儿红细胞葡萄糖 6磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺乏溶血症的疗法。 方法 对 11例新生儿G 6 PD缺乏溶血症患儿采用外周动静脉全自动同步换血疗法 ,外周静脉输血速度逐步调至 2 5 0ml/h ,外周动脉自动放血速度逐步调至与输血速度一致。 结果 总胆红素由换血前平均 5 0 4 4μmol/L ,下降至换血后2 60 7μmol/L ,换出率是48 3 %。平均换血量 15 0ml/kg ,换血过程中无明显并发症发生。 结论 外周动静脉全自动同步换血疗法简单、安全、快速、有效 。

病毒性肝炎合并G-6-PD缺乏症死亡二例报告

例1,韦某,女,8岁。因乏力、纳差、恶心、呕吐、腹痛、皮肤及巩膜黄染三天于1995年1月18日入院。既往无出血倾向,无黄疸及贫血病史。其母曾患“肝炎”。检查:体温36.5℃,神倦、懒言、嗜睡,皮肤巩膜中度黄染,心肺无异常。肝右肋下2cm,压痛,脾未触及。TSB142μmlo/L,ALT132U/L,A 30g/L,G41.5g/L,

维生素E缺乏对雏鸡红细胞抗氧化性能及G-6-PD活性的影响

正常生理情况下,体内自由基产生与清除处动态平衡状态,不会损伤机体.但在病理及抗氧化酶发生改变和破坏时,会导致氧自由基对机体造成损害.VE是脂溶性抗氧化剂,存在于生物膜及脂蛋白上,与脂氧自由基或脂过氧自由基反应,中断脂质过氧化链式反应,保护细胞膜结构,使细胞及组织器官发挥正常功能[1].有关VE缺乏对雏鸡红细胞抗氧化方面的研究未见有文献报道.本研究通过建立VE缺乏雏鸡模型,检测雏鸡红细胞SOD、CAT和G-6-PD活性及MDA和H2O2含量的变化,旨在探讨VE缺乏对雏鸡红细胞氧化与抗氧化状态的影响,为揭示VE缺乏对雏鸡红细胞的损伤机制提供依据. ……

1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析

目的了解G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据。方法使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进行确诊。使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素。结果1281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例,发病率为13.4%,显著高于对照组(!2=98,P<0.005);其中显著缺乏组发病率为21.2%,显著高于中间缺乏组(!2=61.6,P<0.005);男性发病率为18.8%,显著高于女性(!2=35,P<0.005)。结论G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因。

新生儿G-6-PD缺乏症的护理体会

总结了180例新生儿遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的护理措施,主要包括光疗护理、外周动静脉同步换血术的护理等。认为给予遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的新生儿针对性的临床护理措施,是减少并发症、缩短患者住院时间的关键。