贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查及基因突变分析

目的分析贵阳地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况,了解本地区疾病的发生率以及基因突变情况,为指导新生儿疾病筛查工作提供策略依据。方法选取2020年9月-2021年12月期间送检贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心的干血斑样本,共计69537例(男37276例,女32261例),采用荧光定量法测定干血斑中的G-6-PD酶活性,筛查的可疑阳性新生儿召回使用基因突变分析及酶活性检测进行确诊。结果贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查总体阳性率为1.37%(954/69537),其中男、女阳性率分别为1.81%(674/37276)和0.87%(280/32261),两者阳性率比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=112.972,P<0.001);可疑阳性新生儿召回594例,召回率62.3%,确诊302例,推算贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症总体发生率为0.70%,345名新生儿中,检测出基因突变238例,共检出10种突变类型:90例(31.5%)c.1024C>T、64例(22.4%)c.1388G>A、52例(18.2%)c.95A>G、50例(17.5%)c.1376G>T、12例(4.2%)c.871G>A、8例(2.8%)c.487G>A、3例(1.0%)c.1004C>A、3例(1.0%)c.392G>T、2例(0.7%)c.592C>T、1例(0.3%)c.1360C>T和一种复合突变。结论贵阳地区最常见的五种G6PD基因突变为c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T、c.871G>A,约占贵阳已鉴定致病等位基因的93.8%,G-6-PD缺乏症属于贵阳地区新生儿疾病筛查的高发病种之一,积极开展新生儿G-6-PD缺乏症筛查具有重要意义。

桂林市新生儿G-6-PD缺乏症筛查情况调查报告

目的:调查桂林市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查数据。方法:选取2020年8月—2022年12月在桂林市人民医院产科出生的新生儿,进行脐带血G-6-PD酶活性检测,同时收集病例信息。结果:共3142例新生儿进行G-6-PD缺乏症筛查,男婴1619例,女婴1523例,其中初筛阳性242例,男婴比例大于女婴,分别为51.6%、48.4%。不同性别、孕周之间新生儿G-6-PD缺乏症阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同出生体重、民族之间新生儿G-6-PD缺乏症阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男婴与女婴G-6-PD酶活性检测结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。但初筛阳性婴儿中男婴的G-6-PD酶活性明显低于女婴,差异有统计学意义(P<0.05),且重度酶缺乏患儿中以男婴为主。结论:桂林市G-6-PD缺乏症整体发生率较高,需要积极开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,对初筛阳性患儿进行确诊试验,对确诊患儿及时采取预防性措施,避免G-6-PD缺乏相关溶血症出现,确保新生儿生命质量。

2380例新生儿G-6-PD检测结果分析

目的 :探讨新生儿 G- 6 - PD缺乏与性别和高胆红素血症的关系。方法 :采用 G- 6 - PD试纸法对 1999年 1月～ 2 0 0 2年 12月在我院产科出生的新生儿 2 380例进行 G- 6 - PD筛查并跟踪观察。结果 :男性新生儿 G- 6 - PD缺乏显著多于女性 (P <0 .0 1) ;男性 G- 6 - PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病率显著多于女性 (P <0 .0 1)。男女 G- 6 - PD缺乏的新生儿其父母籍贯以广西籍为主 (93% )。结论 :新生儿 G- 6 - PD缺乏存在性别差异 。

维生素E缺乏对雏鸡红细胞抗氧化性能及G-6-PD活性的影响

正常生理情况下,体内自由基产生与清除处动态平衡状态,不会损伤机体.但在病理及抗氧化酶发生改变和破坏时,会导致氧自由基对机体造成损害.VE是脂溶性抗氧化剂,存在于生物膜及脂蛋白上,与脂氧自由基或脂过氧自由基反应,中断脂质过氧化链式反应,保护细胞膜结构,使细胞及组织器官发挥正常功能[1].有关VE缺乏对雏鸡红细胞抗氧化方面的研究未见有文献报道.本研究通过建立VE缺乏雏鸡模型,检测雏鸡红细胞SOD、CAT和G-6-PD活性及MDA和H2O2含量的变化,旨在探讨VE缺乏对雏鸡红细胞氧化与抗氧化状态的影响,为揭示VE缺乏对雏鸡红细胞的损伤机制提供依据. ……

应用基因芯片技术快速检测G-6-PD基因突变

目的 :建立基因芯片实验平台 ,并应用本技术检测G 6 PD基因突变。方法 :对我院用酶学方法筛查出的G 6 PD缺乏患者 45例 ,抽血提取DNA ,用五对荧光引物进行PCR扩增后与芯片进行杂交 ,用ScanArray芯片扫描仪读片。结果 :检测出G1388A ,G 1376T ,C10 2 4,A95G和G392T ,C5 92T等类型的G 6 PD基因突变 ;图像清晰稳定。结论 :基因芯片技术检测G 6 PD基因突变方法稳定、快速 ,在临床上应用可行。

定量比值法筛查玉林市新生儿G-6-PD缺乏症

目的了解玉林市G-6-PD缺乏症的检出率。方法用G6PD/6PGD比值法。结果筛查玉林市10 326名新生儿,共检出G-6-PD缺乏者604例,检出率5.85%。其中男婴503例,占男婴检查人数的8.86%;女婴101例,占女婴检查人数的2.17%。结论玉林市新生儿G-6-PD缺乏症检出率较高,应在新生儿期常规开展G-6-PD检测,及早诊断,采取有效防范措施,预防由G-6-PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生。

1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析

目的了解G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据。方法使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进行确诊。使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素。结果1281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例,发病率为13.4%,显著高于对照组(!2=98,P<0.005);其中显著缺乏组发病率为21.2%,显著高于中间缺乏组(!2=61.6,P<0.005);男性发病率为18.8%,显著高于女性(!2=35,P<0.005)。结论G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因。

母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷的临床特点

目的观察母婴ABO血型不合溶血病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的临床特点,为临床诊断和治疗提供帮助。方法回顾母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症12例,母婴ABO血型不合溶血病16例,新生儿G-6-PD缺陷症20例,从黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间、治疗措施以及预后转归等方面分析比较他们的变化。结果母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间差别不大,前组进行外周动静脉同步换血4例,后组3例,出现胆红素脑病分别为2例和3例,随访6个月至3年,发生胆红素脑病后遗症各1例(均为换血前已出现胆红素脑病症状),单纯新生儿P-6-PD缺陷症黄疸出现的时间较晚、程度轻、血色素正常或轻度贫血、住院时间短,预后好,未见胆红素脑病及其后遗症。结论母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病症状、体征相近似,黄疸出现的时间早,程度较重且上升速度快、多有贫血,需及早诊断和及早治疗,以避免发生胆红素脑病后遗症,无明显诱因的单纯新生儿G-6-PD缺陷症症状轻,预后好。

新生儿G-6-PD缺乏症高未结合胆红素血症的心肌损害

目的 探讨新生儿G-6—PD缺乏症的高未结合胆红素血症对心肌损害。方法 30例G—6-PD缺乏症新生儿分别于入院时(治疗前)和治疗后(显性黄疸消退后)抽血测定心肌酶、肝功能、肾功能等,部分病人同时作心电图检查,并与15例正常新生儿进行比较。结果 30例G—6—PD缺乏症患儿心肌酶及同功酶活性均有不同程度增高,尤以CK—MB活性明显升高,两组比较差异有非常显著意义(P<0.01)。CK—MB升高与黄疸程度呈正相关(r=0.487、P<0.01)。治疗前后,高未结合胆红素心肌酶比较、差异有非常显著意义(P<0.01)。结论 新生儿高未结合肥红素血症可出现心肌损害,与黄道出现程度有关。

系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血1例

我院收治系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血患者1例，现报告如下。

脐血筛查及早期健康教育对降低G-6-PD缺陷发病率的作用

【目的】 了解东莞市G 6 PD缺陷发生率,探讨以脐血筛查及早期健康教育为主的预防措施对降低其发病率的作用。【方法】 对石龙人民医院产科出生的活产婴作脐血G 6 PD活性检测,对缺陷者施予早期健康教育为主的预防措施并随访,观察健康教育前后高胆红素血症(高胆)和急性溶血症发病情况。 【结果】 17 960 例中检测出G 6 PD缺陷1 099例,检出率为6.1%。随访的312例G 6 PD缺陷中无急性溶血发生,采取预防措施前后本院出生的新生儿G 6 PD缺陷并发高胆发病率分别为1.8%(43/2 370)、0.94%(25/2 672),两者比较差异有非常显著性(P<0.01)。 【结论】 G 6 PD缺陷为本地区常见病,脐血筛查及早期健康教育对降低其发病率有非常重要意义。

早期干预与G-6-PD缺乏新生儿胆红素脑病的关系

目的 :探讨红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G- 6 - PD)缺乏新生儿黄疸并发胆红素脑病的高危因素。方法 :以 1 991～ 2 0 0 0年G- 6 - PD缺乏新生儿黄疸并发胆红素脑病足月儿 31例为观察组 ,2 0 0 0年 G- 6 - PD缺乏新生儿黄疸无胆红素脑病足月儿 31例为对照组 ,比较两组血清胆红素、间接胆红素 /白蛋白 (B/ A)、出生体重、开始治疗时间等与胆红素脑病的关系。结果 :开始治疗时间 >4 8h、足月小样儿、血清胆红素、B/ A比值 >0 .5均与胆红素脑病密切相关。结论 :对 G- 6 - PD缺乏新生儿黄疸进行早期干预是预防 G- 6 -

G-6-PD缺陷致新生儿高胆红素血症光疗后副效应观察

黄疸即是新生儿常见的临床症象 ,有时生理性与病理性短时难辩认清楚 ,因而影响予后。为观察光疗对红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷高胆红素血症 (高胆 )新生儿的不良影响 ,采用简易方法而务实准确 ,乃对 66例G 6 PD缺陷高胆儿和 162例G 6 PD正常高胆儿进行光疗后的退黄时间、反跳及继续溶血情况作了比较。结果显示 ,G 6 PD缺陷组退黄时间长于G 6 PD正常组 ,反跳现象及光疗后进行性溶血倾向均明显高于G 6 PD正常组患儿 (P <0 0 1)。因此 ,本研究结果则认为G 6 PD缺陷患儿对光疗致溶血效应可能更为敏感 ,应从严掌握光疗指征 ;并进一步加深探讨。

启明丸对白内障模型大鼠MDA、SOD、GSH-Px、G-6-PD水平及晶状体蛋白含量变化的影响

目的:观察启明丸对白内障模型大鼠MDA、SOD、GSH-Px、G-6-PD水平及晶状体蛋白含量变化的影响。方法:将50只SD大鼠按照随机数字表分为5组,对照组,模型组及启明丸低、中、高剂量组;采用亚硒酸钠造模,造模成功后予相应药物灌胃,灌胃28 d后,摘取大鼠双侧眼球晶状体,匀浆,离心,分离上清液,测定MAD、SOD、GSH-Px和G-6-PD水平及晶状体匀浆蛋白含量。结果:启明丸中、高剂量组MDA及晶状体匀浆蛋白含量均低于模型组,SOD、GSH-Px、G-6-PD水平均高于模型组(P<0.05);启明丸中、高剂量组与低剂量组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。启明丸中、高剂量均能够调整MDA、SOD、GSH-Px、G-6-PD水平,降低晶状体中蛋白含量。结论:启明丸能调整白内障模型大鼠晶状体MDA、SOD、GSH-Px、G-6-PD水平,降低晶状体中蛋白含量,从而改善晶状体混浊程度。

G-6-PD缺陷致新生儿高未结合胆红素血症不同治疗方法的比较

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷是新生儿高未结合胆红素血症(简称高胆)的常见病因.治疗高胆的目的是预防核黄疸的产生和防止胆红素对神经系统的损害.我科对G-6-PD缺陷的高胆患儿分别进行了换血和光疗的不同处理,均取得了满意效果,现报告如下. 资料和方法 一、临床资料为1996年1月～6月在我科NICU住院的20例新生儿,所有病例均为G-6-PD缺陷、血清胆红素大于342μmol/L者.光疗组(单纯光疗)11例,男7例,女4例;换血组(光疗+换血)9例,男6例,女3例.两组患儿入院时日龄、体重、G-6-PD值(四氮唑蓝法)、血红蛋白、血清胆红素浓度见表1,两组各项差异均无显著性.

不同G-6-PD活性新生儿光疗致溶血机制及其预防

目的探讨不同G6PD活性新生儿光疗溶血机制及预防。方法将G6PD正常与缺陷光疗患儿随机分为维生素E干预组和对照组,测定比较超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、活性氧(ROS)、总胆红素(TB)、血红蛋白(Hb)及光疗指数。结果光疗前G6PD缺陷组比正常组SOD和Hb低,ROS高;光疗中G6PD缺陷干预组比正常干预组SOD高,MDA低,光疗指数小,G6PD缺陷对照组比正常对照组ROS、MDA高,光疗指数大(各组比较均P<0.01或P<0.05)。光疗后G6PD缺陷对照组Hb下降,并比干预组低,G6PD正常两组Hb均下降,干预组比对照组高(各组比较均P<0.01或P<0.05)。结论光疗可致抗氧化能力下降,脂质过氧化损伤致G6PD缺陷光疗者溶血更突出,维生素E干预更有效。

G-6-PD缺陷脐血筛查及早期健康教育对降低其发病率的作用

目的 :了解本地区 G- 6 - PD缺陷发生率 ,探讨以脐血筛查及早期健康教育为主的预防措施对降低其发病率的作用。方法 :对我院产科出生的 1796 0名活产婴作脐血 G- 6 - PD活性检测 ,对缺陷者施予早期健康教育为主的预防措施并随访 ,观察健康教育前后高胆红素血症和急性溶血症发病情况。结果 :1796 0例中 ,检测出 G- 6 - PD缺陷 10 99例 ,缺陷率为 6 .1%。随防 G- 6 - PD缺陷 312例中 ,无 1例发生急性溶血。采取预防措施前后 ,本院出生的新生儿 G- 6 - PD缺陷并发高胆红素血症发病率分别为 1.8% (4 3/ 2 370 )和 0 .9% (2 5 / 2 6 72 ) ,两者比较差异有显著性 (P<0 .0 1)。结论 :G- 6 - PD缺陷本地区常见 ,脐血筛查及早期健康教育对降低其发病率具有非常重要意义。