血红素加氧酶-1基因多态性对新生儿高胆红素血症的影响

目的血红素加氧酶(heme oxygenase,HO),其HO-1是分解亚铁血红素的重要限速酶,HO-1基因5’端(GT)n二核苷酸长度多态性对HO-1基因转录具有调控作用,对胆红素生成有重要作用,也是导致新生儿高胆红素血症的重要因素。但在不同人群中,HO-1启动子基因型多态性对高胆红素血症的影响,结果却不尽相同。

血红素加氧酶1基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关性研究

目的探讨血红素氧合酶-1(Heme oxygenase-1,HO-1)启动子区域的g-413A>T单核苷酸多态性和二核苷酸(GT)n重复序列多态性与新生儿高胆红素血症(neonatalhyperbilirubinemia)的相关性。方法运用改良的多重高温连接酶检测反应技术(improved multiple ligase detection reaction,IMLDR)技术对60例高胆红素血症新生儿(病例组)和60例健康新生儿(对照组)的HO-1基因启动子g-413A>T单核苷酸多态性和二核苷酸(GT)n的重复序列多态位点进行分型。结果病例组和对照组在性别、出生体重、胎龄、日龄、分娩方式和喂养方式等方面的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与对照组比较,病例组HO-1基因启动子g-413A>T的等位基因以及基因型分布的差异没有统计学意义(P>0.05)。病例组与对照组HO-1基因的S等位基因频率及SS基因型频率分布的差异存在统计学意义(P<0.05)。本研究还发现与L等位基因以及LL基因型比较,S等位基因以及SS基因型可显著提高新生儿患高胆红素血症的风险。最后,本研究发现SS基因型患者的血清胆红素浓度明显高于LS和LL基因型患者。结论 HO-1基因启动子区域的(GT)n重复序列多态性与血清胆红素水平与高胆红素血症的发生发展密切相关。