佛山市顺德区淋病奈瑟菌头孢曲松低敏菌株mtrR基因检测及流行病学研究

目的为了解顺德地区淋病奈瑟菌mtrR基因突变情况,探索其基因突变与头孢曲松低敏之间的联系。方法去本研究通过分离培养临床送检标本中的淋病奈瑟菌,收集到146株淋病奈瑟菌株。通过纸片扩散法(K-B)检测6种药物(头孢曲松、环丙沙星、诺氟沙星、青霉素、四环素和大观霉素)的药敏情况;用琼脂稀释法测定头孢曲松的抑制细菌可见生长的最低药物浓度(MIC)值,根据MIC结果将淋病奈瑟菌分为头孢曲松敏感组和头孢曲松低敏组。提取头孢曲松敏感组与低敏组淋病奈瑟菌全基因组核酸,扩增mtrR基因,分离纯化后测序,比较2组淋病奈瑟菌mtrR基因突变情况;分析基因突变与头孢曲松低敏之间的相关性,探索其耐药机制。结果本研究中淋病奈瑟菌对抗生素耐药率依次为青霉素72%、环丙沙星92%、四环素78%、诺氟沙星75%、头孢曲松和大观霉素未检出耐药株。根据MIC结果,头孢曲松低敏菌株有12株(8%),高敏菌株134株(92%)。基因测序显示顺德区淋病奈瑟菌mtrR基因主要存在A39T、G45D、H105Y三种类型的突变12株头孢曲松低敏组淋病奈瑟菌的mtrR基因中存在2个或2个以上的基因突变位点。结论本地区淋病奈瑟菌对头孢曲松以及大观霉素敏感性较高,可作为治疗首选药物。mtrR基因突变以A39T、G45D、H105Y基因型为主,头孢曲松低敏淋球菌同时存在2个或2个以上的基因突变位置,需扩大淋病筛查和耐药监测,更好地防控淋病。

MTHFR、MTRR基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的研究进展

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种可引起全身多系统功能紊乱的睡眠障碍性疾病,严重时可致死;同型半胱氨酸(Hcy)是一种含硫氨基酸,血浆Hcy水平与心血管疾病、高血压、炎症、癌症、代谢等密切相关;大量研究表明OSAHS可引起Hcy水平变化,Hcy与叶酸代谢的关键酶基因MTHFR、MTRR的研究可能为OSAHS与Hcy之间的相关性及可能的机制提供理论依据。系统地回顾国内外相关文献,主要就OSAHS对Hcy影响及MTHFR、MTRR作用和可能机制的研究现状作一综述,为将来OSAHS的研究提供进一步的理论根据。

外周血凝血指标、MTHFR和MTRR基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值

目的:探究外周血凝血指标、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值。方法:选取流产次数≥2次的自然流产的非妊娠妇女为观察组(n=98);同期进行孕前检查的健康非妊娠妇女作为对照组(n=80)。提取两组妇女血样DNA,采用荧光定量PCR法检测其MTHFR、MTRR基因位点,同时检测记录外周血D-二聚体(D-D)水平、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、凝血活酶时间(aPTT)。结果:两组对象年龄、民族、居住地、人工助孕史及体质量指数(BMI)、外周血TT、PT、aPTT水平等一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组血浆D-D浓度高于对照组(P<0.05)。两组MTHFR A1298C、MTHFR C677T、MTRR A66G基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,同时两组MTHFR A1298C基因型(A/C)、MTRR A66G基因型(A/G)比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组MTHFR C677T等位基因T及TT基因型占比均高于对照组(P<0.05)。Logistic分析结果显示,血浆D-D、MTHFR C677T位点的TT基因型为易栓症反复自然流产的影响因素(P<0.05)。结论:易栓症反复自然流产患者血清凝血指标D-D异常升高,同时MTHFR C677T位点以TT型较为常见,对易栓症反复自然流产的早期诊断具有一定应用价值。

河源地区MTHFR及MTRR基因位点多态性与妊娠期高血压疾病的关系

目的分析广东河源地区叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性与妊娠期高血压疾病的关系。方法采用回顾性分析方法,选取2022年1月至2022年12月孕期在河源市妇幼保健院行叶酸代谢相关酶基因位点(MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G位点)检测且孕晚期在本院产科住院分娩的孕妇作为研究对象,将100例合并有妊娠期高血压疾病的孕妇纳入实验组,200名无妊娠期高血压疾病的健康孕妇纳入对照组,比较两组两个基因三个位点的多态性情况。结果实验组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验组MTHFR A1298C位点AA/AC/CC三种基因型频率以及A、C等位基因频率,MTRR A66G位点AA/AG/GG三种基因型频率以及A、G等位基因频率,与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论河源地区MTHFR基因C677T位点多态性与妊娠期高血压疾病有关,可以通过检测孕妇MTHFR基因C677T位点为临床上防治妊娠期高血压疾病以及个性化叶酸的增补提供理论指导。

MTHFR、MTRR和MTR基因多态性与唐氏综合征发生的相关性研究

应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因:MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G和MTR 2756A>G多态性,探讨其与DS发生的关系。采用Pearson x^2检验基因和基因型频率分布,并分析各基因之间的相互作用,计算比值比评价相对危险度。MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组间具有显著性差异(P<0.05),而MTRR和MTR基因G等位基因频率差异无显著性。MTHFR TT基因型母亲生育DS患儿风险显著增加(OR=3.51,95%CI=1.04-11.85,P<0.05)。MTRR GG基因型母亲生育DS患儿的风险增加3.57倍(OR=3.57,95%CI=1.19-10.73,P<0.05)。MTR突变基因型与DS的发生风险无显著关系。MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR(CT+TT)/MTR AA和MTRR GG/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子,尚不能认为MTR 2756A>G多态与DS发生相关。基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。

MTRR基因A66G多态性与儿童急性淋巴细胞白血病关系的Meta分析

目的评估甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发生风险的关系。方法全面检索Pub Med、Elsevier、Embase、中文期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库,收集探索MTRR基因A66G多态性与儿童ALL发生关系的病例对照研究,纳入符合入选标准的文献并评估其质量。优势比(ORs)及95%可信区间(CIs)评估关联强度。应用Rev Man 5.2软件对纳入研究进行异质性检验和效应值合并,漏斗图评估发表性偏倚,敏感性分析采用逐一排除的方法以评估结果的稳定性。结果共纳入7篇文献,包括儿童ALL患者2 326例,对照3 090例。异质性检验结果表明纳入研究间无显著异质性,采用固定效应模型合并数据。Meta分析结果示,在整体人群纯合子模型和显性模型发现MTRR A66G多态性与儿童ALL风险有关联(GG vs.AA:OR=0.81,95%CI:0.69~0.95,P=0.009;AG+GG vs.AA:OR=0.87,95%CI:0.77~0.98,P=0.03);根据种族进行亚组分析时在白种人群中发现显著性关联(AG vs.AA:OR=0.84,95%CI:0.72~0.99,P=0.04;GG vs.AA:OR=0.79,95%CI:0.66~0.95,P=0.01;AG+GG vs.AA:OR=0.82,95%CI:0.71~0.96,P=0.01)。漏斗图未检测出显著性发表性偏倚,敏感性分析表明结果稳定可靠。结论目前Meta分析表明MTRR基因A66G多态性与儿童ALL发生风险存在关联,尤其在白种人群。

卵巢肿瘤组织MTRR蛋白表达检测及其临床意义

目的探讨卵巢恶性肿瘤组织中亚甲基四氢叶酸—高半胱氨酸甲基转移还原酶(MTRR)的表达及其临床意义。方法采用Western blot检测80例卵巢恶性肿瘤组织、50例卵巢良性肿瘤组织及40例正常卵巢组织中的MTRR表达情况,分析其与卵巢恶性肿瘤临床病理及多药耐药的相关性。结果 (1)MTRR在卵巢正常组织、卵巢良性肿瘤和卵巢恶性肿瘤中的表达量依次增高(P<0.05)。(2)MTRR在卵巢恶性肿瘤临床分期中Ⅰ～Ⅱ期的表达量低于Ⅲ～Ⅳ期,在组织分级高分化中的表达量低于中低分化(P<0.05)。(3)MTRR在铂类药物耐药型卵巢恶性肿瘤中的表达量高于铂类药物敏感型(P<0.05);在治疗后肿瘤进展者中的表达量高于缓解者(P<0.01)。(4)MTRR在黏液性肿瘤中的表达量低于浆液性肿瘤(P<0.05),在远处器官转移的恶性卵巢肿瘤中高于未有转移者(P<0.01),与患者是否有大网膜转移和腹水量多少无明显相关(P>0.05)。(5)MTRR表达量判断卵巢肿瘤性质的ROC曲线Youden指数最大值为0.681,卵巢恶性肿瘤MTRR表达量的高低与中位生存时间长短差别无明显相关(P>0.05),Cox模型多因素分析显示MTRR表达量不是影响患者生存预后的独立因素。结论 MTRR蛋白过表达与卵巢恶性肿瘤的发生发展相关,MTRR蛋白过表达可作为判断肿瘤性质和铂类多药耐药潜在标志物之一。

MTHFR和MTRR基因多态性及增补叶酸与早产的相关性分析

目的通过测定孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性,探讨MTHFR基因和MTRR基因多态性对早产的影响,为早产干预提供理论依据。方法采用病例对照研究,选取2017年5月—2018年8月在甘肃省妇幼保健院分娩的162例早产儿作为病例组,选取同时期该院出生的正常孕周的新生儿162例作为对照组,分别采集两组新生儿母亲的血样进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,并采用问卷调查收集两组流行病学及临床资料。单因素分析有统计学意义的因素纳入多因素Logistic进行分析,取α为0.05作为检验水准。结果多因素Logistic回归分析结果显示农村户籍(OR=2.65,95%CI=1.31~5.38)、兰州市本地居住(OR=3.55,95%CI=2.00~6.30)、妊高症(OR=6.42,95%CI=1.71~24.13)、辅助生殖技术(OR=10.87,95%CI=2.85~41.52)为早产的危险因素;孕前3个月(OR=0.07,95%CI=0.02~0.29)、孕期3~6个月服用叶酸(OR=0.14,95%CI=0.04~0.47)和孕期6个月以上服用叶酸(OR=0.16,95%CI=0.06~0.44)是早产的保护性因素。根据MTHFR和MTRR基因风险等级评估,MTHFR和MTRR基因多态性为中度风险和高风险组中,孕妇是否服用叶酸对早产结局有统计学意义(P<0.05)。结论农村户籍、兰州本地居住、妊高症和辅助生殖技术为早产的危险因素,孕前3个月服用叶酸、孕期6个月以上服用叶酸为早产的保护性因素,且孕前、孕期服用叶酸应根据不同基因型选择个体化用药,基因风险等级越高,叶酸服用时间应延长至孕前3个月至孕期6个月。

广西汉族人群MTHFR和MTRR基因多态性与深静脉血栓的研究

目的:研究广西汉族人群MTHFR、MTRR基因多态性与深静脉血栓的关系,为临床防治提供参考。方法:选取90例广西汉族下肢深静脉血栓患者作为研究组,另选取同期接受健康体检的90例广西汉族正常人员作为对照组,通过等位基因序列的特异性引物相关聚合酶链反应多态性技术对两组人员的MTHFR、MTRR基因多态性进行分析,进而对两组人员的基因型、等位基因相关分布频率进行比较。结果:研究组患者的MTHFR基因677位点的CC、TT、CT基因型及等位基因C、T的分布频率分别是41.1%、32.2%、26.7%、54.4%、45.6%,与对照组的55.6%、18.9%、25.5%、70.6%、29.4%比较,差异有统计学意义(P<0.05);而研究组人员的MTRR基因66位点AA、GG、AG基因型及等位基因A、G分布频率分别是56.7%、18.9%、24.4%、68.9%、31.1%,与对照组的48.9%、14.4%、36.7%、66.7%、33.3%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:广西汉族人群的深静脉血栓形成可能与MTHFR基因677位点的TT基因多态性存在相关性,而MTRR基因多态性与深静脉血栓发生可能无相关性。

淋病奈瑟菌对阿奇霉素的敏感性及mtrR基因突变分析

目的探讨淋病奈瑟菌对阿奇霉素的敏感性及其相关耐药基因mtrR的突变特征。方法收集该院2018—2020年检出的43株淋病奈瑟菌菌株,采用琼脂稀释法检测淋病奈瑟菌对阿奇霉素的最小抑菌浓度(MIC),采用PCR和测序技术分析阿奇霉素非敏感组(对阿奇霉素非敏感的菌株11株)和阿奇霉素敏感组(随机抽取的10株对阿奇霉素敏感的菌株)淋病奈瑟菌mtrR基因的突变特征。结果43株菌株中检出对阿奇霉素非敏感的菌株共11株(25.6%)。mtrR基因启动子区域A碱基缺失突变及编码区突变在阿奇霉素非敏感组、阿奇霉素敏感组间的差异无统计学意义(P>0.05),但阿奇霉素非敏感组菌株在mtrR基因编码区可见多个位点突变。结论临床应根据淋病奈瑟菌的药敏报告结果选择抗菌药物,mtrR基因编码区多个位点的突变可能导致淋病奈瑟菌对阿奇霉素的耐药性升高。

MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性分析

目的探究MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性。方法选取2012年1月至2015年2月无明确原因复发性流产而至昆山市第四人民医院妇产科就诊的非妊娠妇女190例归为观察组,另外选取同时间段进行体检的健康非妊娠妇女180例为对照组,比较两组妇女MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因位点的单核苷酸多态性（SNP）。结果观察组妇女MTHFR基因C677TT等位基因分布频率为32.11%,对照组为21.94%,观察组显著高于对照组（χ^2=9.647,P=0.002）。观察组妇女M THFR基因A1298C等位基因分布频率为34.47%,对照组为30.83%,两组比较无显著性差异（χ^2=1.113,P=0.291）。观察组妇女M TRR基因A66GG等位基因分布频率为32.37%,对照组为15.28%,观察组显著高于对照组（χ^2=29.558,P=0.000）。结论 M THFR基因C677T位点、M TRR基因A66G位点的多态性与复发性流产密切相关。

甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与GDM关系

目的甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)易感性的关系。方法选取2017年1月—2018年6月来我院就诊的孕妇作为研究对象,根据糖尿病诊断标准分为GDM组和非GDM组。比较两组血清HCY水平,并检测两组MTRR基因(rs1801394,rs1532268,rs162036)的基因型,分析基因多态性与GDM易感性的关系。结果 GDM组血清HCY水平明显高于非GDM组,差异有统计学意义(P=0.037);rs1801394,rs1532268,rs162036各检测到三种基因型,各组之间差异无统计学意义。结论 rs1801394,rs1532268,rs162036各基因位点多态性与可能GDM的发生无明显相关性。

琼海市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得琼海市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:琼海市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因的频率为6.2%,与潍坊、郑州、德阳以及镇江相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1 298CC纯合突变基因的频率为7.1%,低于潍坊、郑州、镇江(P<0.05),与德阳相比差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因的频率为9.3%,均高于上述城市(P<0.05)。结论:琼海市女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布情况不同于其他地区,具有区域特异性。

MTHFR、MTRR基因多态性与复发性流产相关性的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)与蛋氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性成为遗传学关注的焦点。其中,MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G是叶酸和同型半胱氨酸代谢通路中的关键酶,也是复发性流产的危险因素。有研究认为,同型半胱氨酸水平的升高是许多妊娠相关疾病发生的独立危险因素。MTHFR、MTRR基因和复发性流产密切相关,其基因多态性在不同种族以及不同地区的分布可能会导致与复发性流产之间的发病率存在差异。当前国内外对于MTHFR、MTRR基因多态性和同型半胱氨酸与复发性流产之间的关系尚不明确,本文从MTHFR、MTRR基因多态性与复发性流产的关系进行归纳和总结。

MTHFR和MTRR基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的:探讨MTHFR和MTRR基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性,并为补充叶酸治疗PCOS提供理论支持。方法:通过病例对照研究,荧光定量多聚合酶链反应检测375例受试者(PCOS 150例,对照组225例)的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,化学免疫发光法测定叶酸水平,循环酶法测定同型半胱氨酸水平。结果:MTHFR A1298C基因多态性中,PCOS组有较高比例的突变基因型CC,差异有统计学意义(χ^2=23.481,P<0.05,OR=5.043,95%CI为2.261~11.249)。MTRR A66G基因多态性中,PCOS组的突变基因型GG比例较高,差异有统计学意义(χ^2=8.029,P<0.05,OR=2.146,95%CI为1.051~4.382)。两组的叶酸、同型半胱氨酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR A1298C、MTRR A66G基因多态性可能是PCOS的危险因素,叶酸和同型半胱氨酸水平对PCOS有影响。

mtrR基因突变与淋病奈瑟菌多重耐药的相关性

目的了解临床分离的淋病奈瑟菌对常用抗菌药物的耐药性,探讨可传递多重耐药(mtr)系统mtrR基因突变与淋病奈瑟菌多重耐药的相关性。方法采用琼脂稀释法检测30株淋病奈瑟菌临床株对环丙沙星、青霉素、四环素、阿奇霉素、大观霉素和头孢曲松6种临床常用抗菌药物的最低抑菌浓度(MIC),同时采用纸片碘量法检测菌株是否产青霉素酶。选取其中仅对1种抗菌药物耐药的临床株和仅对2种抗菌药物同时耐药的临床株以及多重耐药淋病奈瑟菌株提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增其mtrR基因,并将扩增产物测序,比较其与淋病奈瑟菌标准敏感株的差异。结果 30株淋病奈瑟菌中仅对1种抗菌药物耐药的有3株(10%),仅对2种抗菌药物同时耐药的有16株(53%),对3种抗菌药物同时耐药的有9株(30%),对4种药物同时耐药的有2株(7%)。30株淋病奈瑟菌的多重耐药率为37%。有7株菌(23%)检出青霉素酶阳性。仅对1种抗菌药物耐药和仅对2种抗菌药物同时耐药的临床株未发现mtrR基因突变;11株多重耐药临床株均有mtrR基因突变,有7株在第45位发生Gly(GGC→GAC)Asp突变,有4株在第51位发生Phe(TTC→GTC)Val突变。结论临床分离的淋病奈瑟菌多重耐药率较高,应持续监测淋病奈瑟菌的耐药性。mtrR基因的第45位Gly(GGC→GAC)Asp突变和第51位Phe(TTC→GTC)Val突变与淋病奈瑟菌的多重耐药密切相关。

MTHFR和MTRR基因多态性与卒中预防的研究进展

近年来,我国H型高血压发病率不断升高,高同型半胱氨酸(Hcy)血症成为脑卒中高发的新型危险因素,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性是Hcy代谢过程中的关键酶,该酶突变容易导致叶酸代谢障碍,从而导致血浆Hcy浓度升高,与卒中的高发密切相关,及早发现并具有针对性的预防和治疗对H型高血压患者具有重要的意义。鉴此,本文将从MTHFR和MTRR基因多态性与卒中的关系以及叶酸补充等方面进行归纳和总结,为H型高血压人群合理补充叶酸提供一定的依据。

陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因多态性分析以及对临床诊疗的指导意义

目的探讨陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因多态性分布情况。方法选取西安交通大学第一附属医院静脉血栓栓塞症治疗患者439例,检测MTHFR和MTRR的基因型,统计基因型及等位基因分布特征,并对比国内外其他地区基因型及等位基因分布差异。结果MTHFR和MTRR基因型分布CT、TT、CC;AA、AG、GG,分别占患者总数的48.06%、30.07%、21.87%;67.43%、28.93%、3.64%。MTHFR CC及TT等位基因频率分别为45.90%和54.10%;MTRR AA和GG等位基因频率分别为81.89%和18.11%;不同性别、年龄段患者MTHFR和MTRR基因型及等位基因分布差异均无统计学意义;不同国家MTHFR基因型及等位基因分布差异均具有统计学意义,我国不同地区汉族人群MTHFR基因型及等位基因分布差异有统计学意义。结论陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因型主要以CT、AA为主,等位基因以T和A为主,通过检测MTHFR和MTRR基因多态性对高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸,降低其VTE发生风险也具有一定的指导意义。

湖北省英山县汉族女性MTHFR和MTRR的遗传多态性分析

目的分析湖北省黄冈市英山县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征,以指导育龄女性增补叶酸和出生缺陷的一级预防。方法以英山县319例汉族女性为研究对象,提取口腔黏膜上皮细胞基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得英山县妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果英山县汉族女性MTHFR C677T基因型构成与淄博、济源、张家口、延边、乌鲁木齐、银川、眉山、南宁、琼海数据相比差异有统计学意义(x^2值为181.41~13.46,均P<0.05),与松滋、湘潭、惠州相比无统计学意义(x^2值为0.12~5.87,均P>0.05)。英山县汉族女性MTHFR A1298C基因型构成与淄博、济源、张家口、延边、银川、眉山、松滋、湘潭数据的差异均有统计学意义(x^2值为76.94~7.31,均P<0.05),与乌鲁木齐、惠州、南宁、琼海相比无统计学意义(x^2值为5.19~0.97,均P>0.05)。英山县汉族女性MTRR A66G的基因型构成与延边和琼海的差异有统计学意义(x^2值分别为6.10、17.10,均P<0.05),与淄博、济源、张家口、乌鲁木齐、银川、眉山、松滋、湘潭、惠州、南宁的差异均没有统计学意义(x^2值为0.95~5.48,均P>0.05)。结论英山县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。

MTHFR C677T、MTRR A66G和PAI-14G/5G基因多态性与皖南地区人群缺血性脑卒中关联性研究

目的探讨MTHFR C677T、MTRR A66G与PAI-14G/5G基因多态性与皖南地区人群缺血性脑卒中发生风险的关系。方法回顾性收集皖南医学院第一附属医院2020年8月至2022年1月入院并进行缺血性脑卒中风险基因检测的患者,排除非皖南地区及病例资料不全者,共计纳入754例患者,其中614例伴有缺血性脑卒中定义为卒中组,140例无缺血性脑卒中定义为对照组。采用原位杂交荧光染色法分别检测MTHFR C677T、MTRR A66G和PAI-14G/5G的基因分型,并采用IBM SPSS Statistics 28.0对其基因型分布和等位基因频率与缺血性卒中风险的相关性进行统计分析。结果脑卒中组MTHFR C677T的基因型(CC、CT、TT)和T等位基因、PAI-14G/5G的基因型(4G4G、4G5G、5G5G)和4G等位基因频率与对照组均有统计学差异(P<0.05),MTRR A66G基因多态性对缺血性脑卒中的发生风险没有影响(P>0.05);基因分型MTHFR TT和PAI-14G/4G、4G/5G基因型缺血性脑卒中的发生风险均较高,其发生风险分别是MTHFR CC和PAI-15G/5G基因型组合的6.775倍(95%CI:1.871~24.531,P=0.001)和4.419倍(95%CI:1.629~11.986,P=0.002)。结论MTHFR C677T的T等位基因和PAI-14G/5G的4G等位基因可能增加皖南地区人群缺血性脑卒中发生风险。