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应用NGS确认STR检测中的OL峰案例研究
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作者 马勇强 吴军胜 +2 位作者 王红艳 金莉莉 王秋雨 《辽宁大学学报(自然科学版)》 CAS 2023年第3期227-230,共4页
基于毛细管电泳平台的短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)检测(Capillary electrophoresis-Polymerase chain reaction,CE-PCR)是现阶段法医DNA实验室的金标准,二代测序(Next-generation sequencing,NGS)在法医学上的应用已经初... 基于毛细管电泳平台的短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)检测(Capillary electrophoresis-Polymerase chain reaction,CE-PCR)是现阶段法医DNA实验室的金标准,二代测序(Next-generation sequencing,NGS)在法医学上的应用已经初现端倪,通过NGS可以解决传统CE-STR对OL(Off-ladder)峰形成原因难以判定的问题.本文对在毛细管电泳(CE)平台的STR鉴定工作中发现的一种OL峰血样进行NGS研究,确定了此样品的OL峰为D18S51基因座稀有等位基因,该基因型因超出试剂盒Ladder范围而形成OL峰.研究结果表明,NGS对阐明OL峰形成原因具有独特的优势,相关技术将在今后法医物证鉴定中得到广泛推广和应用. 展开更多
关键词 短串联重复序列(STR) 二代测序(ngs) 分型标准物外(OL) 等位基因 D18S51
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纳武利尤单抗联合伊匹木单抗治疗MSI-H晚期结肠癌1例报道 被引量:1
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作者 聂畅波 叶颖雪 胡海 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第3期540-544,共5页
本文报告1例晚期结肠癌患者,既往术后标本免疫组化结果提示错配修复完整(proficient mismatch repair, pMMR),予术后化疗等全身治疗后病情进展。随后行二代测序(next-generation sequencing, NGS)提示该患者微卫星高度不稳定(microsatel... 本文报告1例晚期结肠癌患者,既往术后标本免疫组化结果提示错配修复完整(proficient mismatch repair, pMMR),予术后化疗等全身治疗后病情进展。随后行二代测序(next-generation sequencing, NGS)提示该患者微卫星高度不稳定(microsatellite instability-high, MSI-H)以及高水平的肿瘤突变负荷值(tumor mutation burden, TMB)。 展开更多
关键词 晚期结肠癌 二代测序(ngs) 微卫星高度不稳定(MSI-H) 免疫治疗
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NGS在HLA基因分型中的应用 被引量:5
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作者 邹义洲 郭靖 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2015年第10期1211-1213,共3页
本文旨在介绍下一代测序(NGS)方法的原理,使用流程及现阶段存在的问题,强调这种方法在对人类白细胞抗原(HLA)基因分析中的应用,及其推广的价值。
关键词 下一代测序(ngs) 人类白细胞抗原(HLA) 基因测序/分型 高通量筛选
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下一代测序(NGS)技术的发展及在肿瘤研究的应用 被引量:38
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作者 邵向阳 徐伟文 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第5期289-296,共8页
下一代测序(next-generation sequencing,NGS)由于高灵敏度、高通量、高度自动化等特性,近年来在疾病的研究和诊断治疗中越来越多地被应用。下一代测序技术的发展为肿瘤分子生物学的研究提供了新的手段。本文就下一代测序技术的种类、... 下一代测序(next-generation sequencing,NGS)由于高灵敏度、高通量、高度自动化等特性,近年来在疾病的研究和诊断治疗中越来越多地被应用。下一代测序技术的发展为肿瘤分子生物学的研究提供了新的手段。本文就下一代测序技术的种类、特点、发展趋势及其在肿瘤研究中的应用作简要的综述。 展开更多
关键词 下一代测序(ngs) 肿瘤 精准医疗
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呼吸道合胞病毒感染的实验诊断研究进展
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作者 朱晃 杨广民 《吉林医学》 CAS 2024年第4期930-934,共5页
呼吸道合胞病毒(RSV),一种高度传染性的病原体,主要危害婴幼儿、幼童及老年人的呼吸系统健康。在全球范围内,RSV感染是导致婴幼儿需住院治疗的重要因素之一[1],同时,在老年人群及免疫功能不全者中,此病毒亦频繁引起严重的呼吸道疾患[2]... 呼吸道合胞病毒(RSV),一种高度传染性的病原体,主要危害婴幼儿、幼童及老年人的呼吸系统健康。在全球范围内,RSV感染是导致婴幼儿需住院治疗的重要因素之一[1],同时,在老年人群及免疫功能不全者中,此病毒亦频繁引起严重的呼吸道疾患[2]。RSV感染所致的临床症状涵盖从轻度的上呼吸道感染至重症的下呼吸道感染,如支气管炎和肺炎[3]。其病程及严重程度在不同年龄段及健康状况各异的人群中表现出显著的差异性[4]。 展开更多
关键词 呼吸道合胞病毒(RSV) 二代基因测序(ngs) 聚合酶链反应(PCR) 分子生物学 个体化医疗 公共卫生安全
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成人胶质母细胞瘤TERT启动子和ATRX突变预后价值 被引量:1
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作者 阴鲁鑫 徐义强 +4 位作者 肖维汉 褚夫政 邓李轶 黎传清 张路东 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期449-455,共7页
目的探究成人胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子,α-地中海贫血伴智力低下综合征基因(alpha-thalassemia/mental retardation syndrome X-linked,ATRX)突变对预后的影响。... 目的探究成人胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子,α-地中海贫血伴智力低下综合征基因(alpha-thalassemia/mental retardation syndrome X-linked,ATRX)突变对预后的影响。方法收集2020年至2022年在徐州医科大学附属医院神经外科行手术治疗的82例GBM患者病理及随访资料。TERT启动子区(C228T和C250T)及ATRX突变检测采用多重PCR扩增+二代测序(next generation sequencing,NGS)方法,根据患者HE染色切片的镜下结果将其分为低级别组织形态的GBM和高级别组织形态GBM两组,分析两组GBM患者TERT启动子和ATRX突变率的差异。GBM患者预后的影响因素采用多因素COX回归分析。结果两组GBM患者中TERT启动子突变率(25.0%vs.75.8%,χ^(2)=12.584,P<0.01)存在统计学差异。年龄≤60岁、术中肿瘤全切、术后放疗、化疗、TERT启动子非突变是影响GBM患者预后的独立保护性因素(P<0.05)。结论TERT启动子突变的GBM患者预后较差、临床中常规检测TERT启动子并结合其他分子标记物有助于正确评估GBM患者预后,有较高临床价值。 展开更多
关键词 胶质母细胞瘤 二代测序(ngs) 端粒酶逆转录酶(TERT)启动子 α一地中海贫血伴智力低下综 合征基因(ATRX) 预后
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急性黄疸型肝炎并发疱疹病毒性脑膜炎致死1例 被引量:1
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作者 谢芳 郑文凯 +2 位作者 张晓凤 熊熙 李平 《肝脏》 2023年第9期1131-1132,共2页
患者,男性,54岁,因“乏力、纳差、厌油、尿黄10余天”于2021年3月5日入院。否认外伤及手术史,否认高血压、糖尿病等慢性病史,否认肝炎病史,否认输血史及药物过敏史。无烟酒嗜好。
关键词 肝炎 疱疹病毒性脑膜炎 水痘带状疱疹病毒 二代测序(ngs)
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不典型肺结核1例报告
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作者 杨文 王雁 +3 位作者 李倩 付爱双 张嘉宾 戈艳蕾 《华北理工大学学报(医学版)》 2023年第5期406-408,414,共4页
肺结核是严重危害人类身体健康的重点传染病,近年来的患病率一直呈上升态势[1]。微生物二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术是脱离微生物纯培养而通过高通量测序技术以及生物信息分析技术将送检样品中的所有微生物进行基... 肺结核是严重危害人类身体健康的重点传染病,近年来的患病率一直呈上升态势[1]。微生物二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术是脱离微生物纯培养而通过高通量测序技术以及生物信息分析技术将送检样品中的所有微生物进行基因测序分析[2]。对于真菌类病原体可以精确到种类,此技术对于判断肺部少见病原体的感染以及精准诊治及预后大有裨益,尤其是疑难和重症的感染性疾病。 展开更多
关键词 新一代测序法(ngs) 肺结核 肺真菌感染 支气管镜检查
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一例染色体微缺失和微重复患儿的细胞遗传学及分子生物学分析 被引量:5
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作者 邱惠国 胡斌 洪国粦 《现代检验医学杂志》 CAS 2019年第3期34-36,共3页
目的确定1例畸形儿的核型,探讨二代测序(NGS)技术在分子细胞遗传学中的应用。方法对1例畸形儿、其父母及祖父三代人行外周血染色体G显带核型分析、NGS检测。结果 G显带染色体分析显示患儿、其父母及祖父核型均未见异常;NGS结果显示患儿4... 目的确定1例畸形儿的核型,探讨二代测序(NGS)技术在分子细胞遗传学中的应用。方法对1例畸形儿、其父母及祖父三代人行外周血染色体G显带核型分析、NGS检测。结果 G显带染色体分析显示患儿、其父母及祖父核型均未见异常;NGS结果显示患儿46,dup(X)(q27.2q28);dup(Y)(p11.2p11.31);del(Y)(q11.223q11.23);del(9)(p23p24.3),其父母及祖父结果均未见异常。结论通过NGS确定染色体微缺失及微重复是导致患儿多发畸形的主要原因。 展开更多
关键词 新一代测序(ngs) 微缺失 微重复
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人类白细胞抗原系统分型技术及其应用的现状分析和展望 被引量:5
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作者 朱发明 毛伟 张志欣 《中国输血杂志》 CAS 2019年第8期736-740,共5页
人类白细胞抗原(HLA)在移植免疫、人类遗传学、疾病关联、药物组学、输血医学等领域中发挥重要的作用。下一代测序(NGS)技术已应用于HLA基因分型,不同分型策略和结果指定信息系统的分型准确率存在差异。已公布的中国人群HLA常见等位基... 人类白细胞抗原(HLA)在移植免疫、人类遗传学、疾病关联、药物组学、输血医学等领域中发挥重要的作用。下一代测序(NGS)技术已应用于HLA基因分型,不同分型策略和结果指定信息系统的分型准确率存在差异。已公布的中国人群HLA常见等位基因和确认等位基因,存在明显的人群分布特点,可作为国内HLA基因分型指定的参考标准。供者特异性抗-HLA在实体器官移植、造血干细胞移植中具有重要的作用,准确鉴定出这种抗体有助于提升移植患者存活率。HLA、MICA和KIR与疾病关联研究中大部分报道病例数较低,今后需要多中心合作的大样本分析。血站系统HLA实验室多数已具有高分辨分型能力,但发展存在不均衡现象,整体上规模偏小。国内初步建立了血小板捐献者HLA基因型数据库,其库容量的扩展可与中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)的发展协同规划。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 下一代测序(ngs) HLA常见等位基因 HLA确认等位基因 供者单特异性抗-HLA(DSA) 疾病关联 HLA基因型数据库 血小板捐献者
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移植心脏病理学诊断标准及其进展 被引量:1
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作者 郭晖 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期662-675,共14页
随着心脏移植外科技术的提高和强效免疫抑制剂的临床应用,心脏移植例数和移植心脏存活时间均显著提升。然而在心脏移植术后的不同阶段,仍然可出现移植心脏右心室衰竭、缺血-再灌注损伤、急性排斥反应、“Quilty病变”、感染和以移植心... 随着心脏移植外科技术的提高和强效免疫抑制剂的临床应用,心脏移植例数和移植心脏存活时间均显著提升。然而在心脏移植术后的不同阶段,仍然可出现移植心脏右心室衰竭、缺血-再灌注损伤、急性排斥反应、“Quilty病变”、感染和以移植心脏冠状动脉血管病(TCAD)为特征的慢性排斥反应等一系列并发症。心内膜心肌活组织检查(EMB)技术的应用使得包括排斥反应在内的移植心脏多种并发症的病理学特征得以观察和掌握,并成为移植心脏并发症最为准确的诊断手段。本文对移植心脏病理学研究的简史、心脏移植术后主要并发症及其诊断标准以及移植心脏排斥反应诊断研究的最新进展进行阐述,旨在使更多的心脏移植受者受益。 展开更多
关键词 心内膜心肌活组织检查(EMB) 急性细胞性排斥反应(ACR) T细胞介导的排斥反应(TCMR) 抗体介导的排斥反应(AMR) 移植心脏冠状动脉血管病(TCAD) 二代测序(ngs) 基因表达谱(GEP) 供者来源性细胞游离DNA(dd-cfDNA)
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质粒介导的印第安纳沙门氏菌耐药机制及分子溯源研究 被引量:3
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作者 王天 徐红红 +4 位作者 张林吉 王学锋 张小荣 吴艳涛 巢国祥 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期619-625,共7页
目的通过全基因测序方法(NGS)分析印第安纳沙门氏菌耐药克隆的质粒结构特征并与肠杆菌科质粒BLAST分子溯源,通过质粒消除研究其耐药表型和基因型的变化,探索印第安纳沙门氏菌耐药克隆成因及起源。方法通过对2株(编号222、15)泛耐药印第... 目的通过全基因测序方法(NGS)分析印第安纳沙门氏菌耐药克隆的质粒结构特征并与肠杆菌科质粒BLAST分子溯源,通过质粒消除研究其耐药表型和基因型的变化,探索印第安纳沙门氏菌耐药克隆成因及起源。方法通过对2株(编号222、15)泛耐药印第安纳沙门菌全基因测序结果尤其是其质粒序列耐药I类整合子、耐药基因、移动元件的分析,并与NCBI中28株肠杆菌科菌的质粒BLAST比对溯源。对3株印第安纳沙门氏菌(编号15、38、222),1株肠炎沙门氏菌(编号17)、1株鼠伤寒沙门氏菌(编号32)、1株德尔卑沙门氏菌(编号163)进行高温-SDS质粒消除试验并比较质粒消除后菌株耐药表型及基因型的变化。结果全基因测序结果显示5株菌株拥有1个带有1个以上的耐药I类整合子及多个转座酶(Tns)和插入序列(ISs)等多种移动元件的结构相似、携带大量耐药基因且同源性大于99%的质粒(>210000 bp)。经质粒消除实验后菌株15、38对四环素、庆大霉素、环丙沙星、阿奇霉素、阿米卡星等抗生素恢复敏感,菌株222对头孢噻圬、庆大霉素、环丙沙星、萘啶酸、卡那霉素等抗生素恢复敏感。菌株15不再携带TEM-1、OXA-1、sul1、aacC4、dfrA17、floR、qnrB等7种耐药基因,菌株38不再携带TEM-1、OXA-1、CTX-M、sul1、aacC4、dfrA17、floR,菌株222不再携带TEM-1、OXA-1、sul1、aacC4、aac6-1b。BLAST溯源结果表明印第安纳携带的质粒与大肠杆菌质粒高度相似,同源性大于99%。结论印第安纳沙门氏菌拥有含耐药I类整合子、多种移动元件(Tns)、插入序列(ISs)及大量耐药基因的耐药质粒是印第安纳沙门氏菌泛耐药克隆形成的主要原因。该质粒可能是其进化过程中从大肠杆菌类菌中获得。 展开更多
关键词 印第安纳沙门氏菌 全基因组测序(ngs) 耐药质粒 质粒消除
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肾移植受者人类微小病毒B19感染临床诊疗技术规范(2022版) 被引量:6
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作者 中华医学会器官移植学分会 国家肾脏移植质控中心 +3 位作者 金海龙 张庆 丁晨光 石炳毅 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期135-143,共9页
肾移植受者长期使用免疫抑制剂,导致其免疫功能低下,容易伴发各种病原体感染。近年来随着人类微小病毒B19(HPV-B19)感染的检测技术发展和肾移植手术的增多,肾移植术后HPV-B19的感染率呈逐年上升的趋势,是导致术后纯红细胞再生障碍性贫血... 肾移植受者长期使用免疫抑制剂,导致其免疫功能低下,容易伴发各种病原体感染。近年来随着人类微小病毒B19(HPV-B19)感染的检测技术发展和肾移植手术的增多,肾移植术后HPV-B19的感染率呈逐年上升的趋势,是导致术后纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的重要原因之一,影响移植肾功能恢复,甚至导致移植肾损伤或预后不良。为了进一步规范肾移植受者HPV-B19感染的诊断和治疗,中华医学会器官移植学分会和国家肾脏移植质控中心组织专家,从HPV-B19病原学、流行病学特点、临床表现、诊断、预防、治疗、存在的问题及展望等方面,制订肾移植术后HPV-B19感染的临床诊疗规范,以期为我国肾移植术后HPV-B19感染的规范化防治提供指导。 展开更多
关键词 人类微小病毒B19(HPV-B19) 纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA) 促红细胞生成素(EPO) 信号转导和转录激活因子(STAT) 抗人T细胞免疫球蛋白(ALG) 静脉注射用人免疫球蛋白(IVIG) 二代测序(ngs) 西多福韦 羟基脲 膦甲酸钠
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下一代测序技术在传染病耐药性研究中的应用 被引量:1
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作者 徐晓宇 陈敬华 程咏梅 《生命科学研究》 CAS CSCD 2016年第5期460-465,共6页
近几年,下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)获得了令人瞩目的进步,该技术正革命性地改变整个生物医学研究的生态。病原微生物在临床中的耐药现状已经十分严峻,而NGS可以让人们深入理解病原微生物及其在人体的耐药突变机理... 近几年,下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)获得了令人瞩目的进步,该技术正革命性地改变整个生物医学研究的生态。病原微生物在临床中的耐药现状已经十分严峻,而NGS可以让人们深入理解病原微生物及其在人体的耐药突变机理,从而对医药研究产生了颠覆性的影响。现主要分析了NGS技术的主要技术原理和优缺点,并对其在疟疾、艾滋病、肝炎、结核病和流感的抗药性基因的检测中的应用研究进行了综述,同时分析了NGS技术在以上几种传染病耐药性的研究现状,最后对NGS技术在耐药性研究的应用前景进行了展望。 展开更多
关键词 下一代测序技术(ngs) 传染病 耐药性 基因检测 个体化医疗
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二代测序技术在复发性葡萄胎患者胚胎植入前遗传学检测应用的可行性探讨 被引量:1
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作者 杨婧祎 严智强 +6 位作者 刘岩 闫丽盈 朱小辉 李蓉 刘平 乔杰 智旭 《中国生育健康杂志》 2022年第6期501-506,共6页
目的探讨基于二代测序技术(NGS)的胚胎植入前遗传学检测方法在降低复发性葡萄胎(RHM)发生风险中的应用的可行性。方法收集2019—2021年在北京大学第三医院生殖中心治疗的2例RHM患者夫妇行辅助生殖技术支持过程中发育停滞至Day5/Day6的胚... 目的探讨基于二代测序技术(NGS)的胚胎植入前遗传学检测方法在降低复发性葡萄胎(RHM)发生风险中的应用的可行性。方法收集2019—2021年在北京大学第三医院生殖中心治疗的2例RHM患者夫妇行辅助生殖技术支持过程中发育停滞至Day5/Day6的胚胎3枚,其中患者1(RHM1)有1个胚胎,患者2(RHM2)有2个胚胎,分离单细胞并进行单细胞DNA扩增,将扩增产物进行NGS,分析其杂合SNP数量和CNV,判断胚胎染色体的亲本来源和倍型,同时将扩增产物进行STR基因分型,验证胚胎染色体的亲本来源。结果患者1(RHM1)的胚胎F1在8号染色体为三体。在患者2(RHM2)中,胚胎F1中的2号、8号、18号、20号染色体为单体,而4号染色体则考虑为单亲来源二体,对杂合SNP数量和CNV进行分析的低深度二代测序可有效评估胚胎染色体的亲本来源和倍型,相关结果得到STR分型的验证。即低深度二代测序即可同时满足胚胎染色体的亲本来源和倍型分析,STR基因分型也进一步验证了NGS的可靠性。结论基于NGS对胚胎染色体杂合SNP数量和CNV的检测,胚胎植入前遗传学检测(PGT)可有效判断胚胎染色体亲本来源和倍型,可用于常见类型的葡萄胎(HM)防控。 展开更多
关键词 二代测序技术(ngs) STR基因分型 葡萄胎(HM) 胚胎植入前遗传学检测(PGT)
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Development and characterization of novel polymorphic microsatellite markers for the Korean freshwater snail Semisulcospira coreana and cross-species amplification using next-generation sequencing 被引量:1
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作者 Yeon Jung PARK Mi Nan LEE +4 位作者 Eun-Mi KIM Jung Youn PARK Jae Koo NOH Tae-Jin CHOI Jung-Ha KANG 《Journal of Oceanology and Limnology》 SCIE CAS CSCD 2020年第2期503-508,共6页
Korean freshwater snails of the genus Semisulcospira are widely distributed across East Asia.It has been a very popular nutritional food in Korea,and is an ecologically important water quality indicator because it liv... Korean freshwater snails of the genus Semisulcospira are widely distributed across East Asia.It has been a very popular nutritional food in Korea,and is an ecologically important water quality indicator because it lives only in clean water.However,no microsatellite markers have been generated to study the population genetic diversity of this genus.In the present study,we developed and characterized 18 novel microsatellite loci from Semisulcospira coreana genomic DNA.The microsatellites were isolated using 454 GS-FLX titanium sequencing and 18 markers were used for genotyping in S.coreana.In addition,we also tested the cross-species transferability of the microsatellite markers in four additional Semisulcospira spp.We identified 18 polymorphic loci and the number of alleles per loci,and their polymorphism information content values ranged from 2 to 17 and 0.203 to 0.902,respectively.The observed and expected heterozygosities of the loci ranged from 0.063 to 0.924 and 0.226 to 0.924,respectively.According to the analysis of the cross-species transferability of these markers,four species,S.forticosta,S.gottschei,S.tegulata,and S.libertina,showed a very high transferability(80%–85%).These results show that this set of nuclear markers could be useful for population genetics studies of this species and closely related species. 展开更多
关键词 Semisulcospira next-generation sequencing(ngs) microsatellite markers cross-species transferability
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女性生殖系统肿瘤患者的微生物群在肿瘤中的作用的研究进展 被引量:1
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作者 唐杰 何京(综述) 张金艳(审校) 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2021年第6期658-662,共5页
女性生殖系统肿瘤危害着女性患者的生命,检出患有妇科肿瘤的患者生殖道微生物群可更好地了解妇科肿瘤的诱因,与传统手段相比,二代测序技术(NGS)能更有效地检出患者微生物群。文章主要就女性生殖系统微生物群与女性生殖系统肿瘤(主要为... 女性生殖系统肿瘤危害着女性患者的生命,检出患有妇科肿瘤的患者生殖道微生物群可更好地了解妇科肿瘤的诱因,与传统手段相比,二代测序技术(NGS)能更有效地检出患者微生物群。文章主要就女性生殖系统微生物群与女性生殖系统肿瘤(主要为宫颈癌和卵巢癌)及其危险因素(如宫颈癌危险病原体HPV)的关系研究进展进行综述。 展开更多
关键词 宫颈癌 卵巢癌 微生物群组成 二代测序(ngs) 人乳头瘤病毒。
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Trastuzumab,not lapatinib,has therapeutic effects on Chinese patients with HER2-positive cholangiocarcinoma
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作者 Hai-Bo Mou Wen-Dong Li +5 位作者 Yan-Jun Shen Jun-Ping Shi Xiao-Di Guo Ming Yao Kai Wang Ting Zhang 《Hepatobiliary & Pancreatic Diseases International》 SCIE CAS CSCD 2018年第5期477-479,共3页
As a relatively uncommon orphan tumor with high mortality,biliary tract cancer(BTC)presents an aggressive course and heterogeneous clinical features[1].BTC patients present with advanced manifestations[2].Unfortunatel... As a relatively uncommon orphan tumor with high mortality,biliary tract cancer(BTC)presents an aggressive course and heterogeneous clinical features[1].BTC patients present with advanced manifestations[2].Unfortunately,there has been little progress in the management of BTC.Most patients have inoperable lesions and must receive palliative therapy.Gemcitabine-based chemotherapy has been the only widely accepted first-line treatment for advanced BTC[3].Nevertheless,BTCs are often refractory to chemotherapeutic regimens,leading to a poor clinical outcome in these patients.Recently,with the rapid development of next generation sequencing(NGS)technologies,some actionable mutations such as those in IDH1,FGFR2,BRAF,HER2 genes,and unique molecular subsets in BTCs have been identified[4],and related targeted therapy against actionable mutations has been introduced into clinical practice as a promising therapeutic strategy[5]. 展开更多
关键词 BILIARY TRACT cancer(BTC) next generation sequencing(ngs)
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Phytoplankton diversity in a tropical bay,North Borneo,Malaysia as revealed by light microscopy and Next-Generation Sequencing
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作者 Brian Wei Khong Chong Sandric Chee Yew Leong +1 位作者 Victor SKuwahara Teruaki Yoshida 《Acta Oceanologica Sinica》 SCIE CAS CSCD 2022年第12期142-151,共10页
Assessments of phytoplankton diversity in Sabah waters,North Borneo,have primarily relied on morphology-based identification,which has inherent biases and can be time-consuming.Next-Generation Sequencing(NGS)technolog... Assessments of phytoplankton diversity in Sabah waters,North Borneo,have primarily relied on morphology-based identification,which has inherent biases and can be time-consuming.Next-Generation Sequencing(NGS)technology has been shown to be capable of overcoming several limitations of morphology-based methods.Samples were collected from the Sepanggar Bay over the course of the year 2018 in different monsoon seasons.Morphology-based identification and NGS sequencing of the V8–V9 region of the 18S LSU rDNA were used to investigate the diversity of the phytoplankton community.Microscopy and NGS showed complementary results with more diatom taxa detected by microscopy whereas NGS detected smaller and rarer taxa.The harmful algal genera in the study site comprised of Skeletonema,Margalefidinium,Pyrodinium,Takayama,and Alexandrium as detected by NGS.This study showed that that an integrative approach of both morphological and molecular techniques could provide more comprehensive information about the phytoplankton community as the approach captured quantitative variability as well as the diversity of phytoplankton species. 展开更多
关键词 phytoplankton community Next-Generation Sequencing(ngs) SABAH South China Sea
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Current Trend of Metagenomic Data Analytics for Cyanobacteria Blooms
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作者 JianDong Huang Huiru (Jane) Zheng Haiying Wang 《Journal of Geoscience and Environment Protection》 2017年第6期198-213,共16页
Cyanobacterial harmful algal blooms are a major threat to freshwater eco-systems globally. To deal with this threat, researches into the cyanobacteria bloom in fresh water lakes and rivers have been carried out all ov... Cyanobacterial harmful algal blooms are a major threat to freshwater eco-systems globally. To deal with this threat, researches into the cyanobacteria bloom in fresh water lakes and rivers have been carried out all over the world. This review presents an overlook of studies on cyanobacteria blooms. Conventional studies mainly focus on investigating the environmental factors influencing the blooms, with their limitation in lack of viewing the microbial community structures. Metagenomics study provides insight into the internal community structure of the cyanobacteria at the blooming, and there are researchers reported that sequence data was a better predictor than environmental factors. This further manifests the significance of the metagenomic study. However, large number of the latter appears to be confined only to present snapshoot of the microbial community diversity and structure. This type of investigation has been valuable and important, whilst an effort to integrate and coordinate the conventional approaches that largely focus on the environmental factors control, and the Metagenomics approaches that reveals the microbial community structure and diversity, implemented through machine learning techniques, for a holistic and more comprehensive insight into the cause and control of Cyanobacteria blooms, appear to be a trend and challenge of the study of this field. 展开更多
关键词 CYANOBACTERIA BLOOMS Harmful ALGAL METAGENOMICS Machine Learning Environmental Factors Next Generation Sequencing Techniques (ngs) 16S rRNA Fresh Water Ecosystem LAKES
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