SON基因异常致ZTTK综合征3例临床及遗传学分析

目的 探讨SON基因变异所致的ZTTK综合征(Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome)患儿的临床表现及基因变异特点。方法 回顾性分析3例ZTTK综合征的临床资料。应用全外显子测序技术(WES)对患者进行基因变异分析,Sanger测序技术对变异位点进行验证。结果 3例患儿,年龄10个月~3岁8个月,临床表型为面容异常、发育落后、智力低下、小头畸形、肌张力异常;手关节异常或足外翻,肾盂肾炎、隐睾以及颅缝早闭等症状。其中两例患儿头颅MRI可见脑沟增宽、脑发育不良等异常。WES检测发现3例患儿SON基因均存在变异,分别为c.3020G>A(p.R1007H)、c.1195delG (p.V399fsTer1)以及c.5753_5756delTTAG (p.V1918EfsTer87),其父母均未见异常。结论3例SON基因异常所致的ZTTK综合征,扩展了该基因的突变谱。SON基因变异导致的ZTTK综合征临床表现为多系统受累;WES可帮助临床明确诊断。

“招娣/弟”命名偏好的省际差异及宗族文化的影响

“招娣/弟”是个有明确涵义的名字,它在群体层面上能够反映命名者的男孩偏好社会价值取向。通过档案资料建构了省级层面的宗族文化及“招娣/弟”比例等数据,卡方检验证实“招娣/弟”比例存在省际差异。同时探讨了宗族文化对这种差异的影响,相关分析和回归分析支持宗族文化正向预测“招娣/弟”比例的差异,宗族文化越强的省“招娣/弟”比例越高。

基于Guided BERTopic模型的产业链关键核心技术识别与发展趋势研判--以未来工业互联网为例

产业链关键核心技术不仅是国之重器,而且对推动我国经济的高质量发展和保障国家安全起着至关重要的作用。当前,工业互联网产业链的关键技术发展成为我国的研究重点,该领域的重要性在2023年被提升至国家级重大研究计划。综合收集了1989-2024年中美两国在工业互联网领域的专利数据,基于《关键和新兴技术清单》和《未来工业互联网基础理论与关键技术重大研究计划》,构建了一套工业互联网产业链核心关键技术的种子词库。利用Guided BERTopic模型提取了产业链关键技术主题,并采用Logistic模型评估了这些技术的生命周期,进而对比中美两国的发展情况,提出了针对未来发展的建议。研究结果表明,相比美国,我国在大多数产业链核心技术方面仍处于成长阶段,而美国则已步入技术饱和阶段。展望未来,设备监测系统、设备管理系统、无线通信技术及能耗监测分析系统等被认为是具有巨大发展潜力的技术。研究提出了一种基于政策文件的产业链关键技术识别方法,并通过对工业互联网专利技术的实证分析,为制定相关政策提供了科学指导和建议。

赣南采茶歌舞剧《八子参军》的张力美

赣南采茶歌舞剧《八子参军》屡屡获得国家级大奖和资助,其宝贵的创作经验既有助于推动赣南采茶戏的传承与发展,也为地方戏剧的转型升级指明了一条可资借鉴的路。从美学上来说,该戏通过张弛有度的情节叙事、对立统一的剧本立意、形神兼备的舞台表演和虚实相生的舞美设计,生成了丰富而充盈的审美张力,展现出摇曳生姿的动态美,极富艺术魅力。

血缘·文化·政治:晚清新小说的父子伦理叙事

在20世纪初“道德革命”和救亡图存的历史语境中,晚清新小说父子伦理叙事一方面批判中国传统父为子纲的伦理文化,另一方面又从中国传统文化和西方现代新学中汲取话语资源建构父子关系,呈现出血缘亲情、伦理文化和国族政治相互交织的文学景观。从审父叙事与慈父想象、子承父志、子报父仇三个方面分析晚清新小说父子伦理叙事内容和写作策略,可以看到晚清新小说父子伦理叙事与晚清伦理变革、救亡革命思潮之间交汇互动和互为生发的共生关系。

儒家文化对“招娣/弟”命名偏好的影响:宗族文化之外的新视角

“招娣/弟”命名是独具中国文化特色的现象,体现了家庭和社会对男性后代的偏好。任孝鹏等(2024)的研究以家谱和祠堂分布为宗族文化影响力的代理变量,发现这些因素能预测不同省份“招娣/弟”命名的分布。在此基础上,本研究进一步将孔庙分布作为儒家文化影响的代理指标,探讨了其对“招娣/弟”命名地区差异的作用。结果表明,孔庙分布同样能显著预测该命名现象的区域偏好。通过主成分分析,还发现儒家文化与宗族文化的代理指标虽有交集但并不完全重合。本研究深化了对中国文化因素影响力的理解。

延安精神融入高校思想政治教育的现实困境与优化路径

延安精神是中国共产党人在延安时期攻坚克难、创造辉煌中孕育形成的伟大革命精神,是中国共产党在延安时期留下的宝贵精神财富,是中国共产党人精神谱系的重要组成部分。然而,在高校思想政治教育实践中,延安精神融入高校思想政治教育存在主体、客体、教学等多重现实困境。因此,在“大思政课”背景下,通过开展深度学习实践教学活动、建立红色资源教育模式、丰富课堂思政教学形式等路径推动延安精神与高校思想政治教育的深度融合,对当前高校思想政治教育具有重要的现实意义。

卡夫卡文学世界“儿子们”群像塑造

该文聚焦于卡夫卡文学世界“儿子们”的群像塑造。通过童年经验分析卡夫卡心理长期处于恐惧状态的深层原因,并将其独特的“父子冲突”书写与奥匈帝国现代化进程中的不均衡转型相联系,提出卡夫卡笔下“自我矮化”的儿子群像正是他所置身其中的时代语境、族群境遇与家庭环境的文学呈现。作为表现主义德语文学运动边缘的作家,卡夫卡塑造的儿子群像具有特殊性,不是“儿子罢黜父亲”,而是“父亲罢黜儿子”。“儿子们”在水平社会流动与垂直社会流动层面取得的成就在父权之下毫无力量。这样的文学呈现也超越了个体体验上升为特定时代的群体体验。

一种改进的SON-PCR基因扩增方法

单侧寡聚核苷酸嵌套PCR(single oligonucleotide nested PCR,SON-PCR)是一种简便易行的由已知序列克隆其侧翼序列的方法,但该法的第二轮PCR反应引发效率低,而且得到的产物两端含相同的引物序列,不可直接测序.针对该问题,将第二轮PCR改进为两段式扩增,即先以单侧嵌套引物引发5′端做选择性线性扩增,然后再加入第一轮引物特异引发3′端,使特异性和效率都得到很大提高,并可用PCR产物直接测序.分别用已报道的和改进的SON-PCR法克隆Botrytis cinerea羟甲基戊二酰CoA还原酶基因侧翼序列,后者获得期望结果,证明改进的SON-PCR方法行之有效.国内外尚未见同类报道.

缺口悬臂梁振动疲劳裂纹扩展行为研究

航空飞行器在服役过程中会经受大量复杂的随机振动载荷,其结构易发生振动疲劳进而导致损伤甚至失效,造成严重损失。以铝合金悬臂梁结构件为对象,开展振动疲劳试验与理论分析,研究随机振动载荷下含裂纹梁的应力强度因子求解方法,提出一种基于Hudson理论的时域法,结合经典的Paris公式估算振动疲劳裂纹扩展寿命。结果表明:本文提出的基于Hudson理论的时域法的寿命预测结果优于试验对比估算结果,验证了该方法能够有效描述随机振动裂纹扩展行为。

一种适合扩增枣基因片段侧翼序列的SON-PCR技术

【目的】建立一种适合枣相关基因侧翼序列延伸的SON-PCR技术。【方法】在原有SON-PCR基础上进行改进,将原有SON-PCR第2轮两段式反应改进为两步式,即第2轮首先加入单引物进行单侧嵌套引物引发5′端进行选择扩增,然后以第1步产物为模板,以少量的第1轮引物和第2轮引物进行特异性扩增,使特异性和效率进一步加强;将原来第2轮扩增模板浓度调整至10 ng·μL-1左右,以适合枣相关基因侧翼序列扩增。【结果】利用该体系对‘骏枣’1条626 bp的片段进行了侧翼序列扩增,获得了1条934 bp的编码富含亮氨酸重复序列的相关片段;同时以其它2条枣基因片段为起始序列进行了侧翼序列扩增,进一步验证了此技术的通用性。【结论】建立了一种能够快速、高效地扩增枣基因片段侧翼序列的SON-PCR技术。

基于MapReduce的SON算法实现

在挖掘频繁项集的算法中,SON算法能够有效地降低CPU和I/O负载,但是SON算法在单节点上运行时仍然受限于内存和CPU;并且随着海量数据的来临,单节点也无法满足数据的存储。在深入研究SON算法的基础之上,提出了MapReduce编程模型实现SON算法的方法。算法的执行需要两轮MapReduce迭代,第一轮迭代求出局部频繁项集,第二轮迭代求出全局频繁项集。实验结果表明:SON算法采用MapReduce编程模型并行化后,部署在Hadoop集群上运行,随着分区数目的增加能够获取较好的加速比。

SON中基于蚂蚁网络的QoS单播路由机制

本文提出一种基于群体智能的自组织网络SON(Self-Organizing Network)中的服务质量QoS(Quality ofService)单播路由机制,通过引入模糊数学相关知识描述不精确路由信息,通过引入微观经济学相关知识兼顾网络提供方和用户利益,基于蚂蚁网络寻找使各方效用达到或接近Nash均衡下Pareto最优的QoS单播路径.基于网络仿真器NS2(Network Simulator 2)对该机制进行了仿真实现和性能评价,结果表明,该机制在用户效用、网络提供方效用、路径综合评价值、Nash均衡下Pareto最优比和路由成功率等方面具有良好性能.

性别比失衡是否会削弱男孩偏好?

人口长期均衡发展是国家的重大战略要求,人口性别结构的均衡则是其关键内涵之一。而我国长期以来存在着强烈的男孩偏好,这种传统观念是否会因婚姻市场的竞争压力而发生改变?本文旨在研究当前性别结构失衡所导致的婚姻挤压对我国适龄生育主体的生育性别偏好的重塑效应。文章基于婚姻市场供需视角、婚姻挤压理论和生育成本收益权衡理论,利用全国1%人口抽样调查数据和中国劳动力动态调查(CLDS)数据定量分析地区性别比对个体男孩生育偏好的影响。实证结果表明:城市层面100名女性人口相对应的男性人口每增加10人,个体具有男孩偏好的概率平均下降2.24%,并且这一结果在剔除无生育意愿样本、替换解释变量与被解释变量、控制地区初始男孩偏好以及使用PSM模型后依旧稳健。在机制分析部分,文章首先考察了性别比对个体初婚年龄的影响,发现无论是在农村还是城市,性别比上升均显著推迟了男性初婚年龄,而对女性初婚年龄无影响。研究进一步发现:对于婚姻支付压力越大、承受婚姻支付能力越低的个体,性别比上升对其男孩偏好的负向影响程度更大且更显著。这些结果显示性别比上升增加了男性在婚姻市场的竞争压力,男性及其家庭需要承担更高的婚姻支付以提高自身婚配竞争力,从而导致生养男孩的潜在成本上升,并因此抑制了男孩偏好。按照个体和地区特征进行的异质性分析,表明性别比上升对低年龄段、低受教育程度、已有多个儿子和始终为非农户口的人群以及西部地区个体的男孩偏好抑制作用更强。人口性别比存在一种类似生物学的“负反馈调节机制”,但这种所谓“自然合理”的回归通常周期长且通过提高婚姻支付来实现,背后隐藏的是年轻人及其家庭对于高额结婚成本的负担,不仅不利于居民生活幸福感的提升,还会对宏观经济产生负面影响,如推高房价、扭曲储蓄行为、抑制消费、降低生育率等。因而,政府应积极主动采取措施,从源头上弱化重男轻女的传统观念,促进人口性别比回归正常的区间。

一种面向SON的单播路由协议

提出了一种面向自组织网络SON(self-organizing networks)的单播路由协议,支持应用服务质量QoS(quality of service)需求和路由器生物行为.基于OSPFv3/BGP4+,设计了自治域内和自治域间路由协议,包括报文格式与功能、链路状态描述结构、邻居信息表、单播路由表和协议工作流程等.基于Quagga软件路由器实现了提出的协议,并且在网络实验平台基于Iperf工具对其进行了性能评测.结果表明,该协议是有效的,具有较好的性能.

“董贝父子世纪”:查尔斯·狄更斯的英国海权想象

在《董贝父子》中,狄更斯以现实的或想象的方式卷入了英国的海权建构尤其是英国的海洋贸易霸权的进程:他在小说中塑造了一幅英国商人群体或普通人卷入帝国如火如荼的海洋贸易扩张的“辉宏”图景,并积极渲染“巍然挺立”的东印度公司巨厦“华丽的”图景和伦敦金融城的繁华“盛景”,以此来展现19世纪大英帝国的海洋贸易霸权的现实,从而通过小说撒播了“谁控制了海洋,谁就控制了世界贸易,谁就控制了整个世界”的海权观念。

试析《陈母教子》中儒家思想的体现

《陈母教子》是关汉卿杂剧作品中争议较大的一部,讲述了陈母训子攻书、三子前后皆考中状元的故事,塑造了陈母、陈良叟等一众人物形象。该剧以宣扬孔孟之道、推崇积极入世为主要内容,儒家思想尤其深厚,其中主要人物形象的言谈举止无不带有儒家思想的烙印,具体表现为对功名仕进的追求、对人伦礼教的弘扬以及崇德尚仁的倾向。

SON基因变异致ZTTK综合征1例报告

目的分析由SON基因变异引起ZTTK综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例ZTTK综合征患儿的临床资料。结果患儿,男,3岁,表现为运动发育迟缓、智力异常,脑电图异常,头颅磁共振成像示胼胝体发育不良。二代测序发现患儿SON基因3号外显子存在c.5753-5756del(p.Val 1918GlufsTer87)杂合变异。Sanger验证发现患儿父母均未携带该变异,为新生变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,符合“PVS1+PS2+PM2”证据,综合评级为“致病”。结论患儿确诊ZTTK综合征,丰富了SON基因变异谱。

《宦门子弟错立身》词语札记四则

《宦门子弟错立身》作为现存早期南戏之一,所用语言口语化,反映了元代语言的特色。该戏文中动词“闪”“捍”、副词“苦苦”、助词“每”或释义具有争议,或前人未曾对其进行释义,对其含义及用法训释考察可进一步明晰文义,也可增补各大语文辞书收词。就该戏文中以上四则词语义项的来源及演变情况进行考察,可丰富对近代汉语词语的研究。

中国传统母教的精髓要义与现代价值——从“孟母教子”说起

孟母教子的故事开创了中国母教文化的先河,在传承和发展过程中,形成了育德、勉学、垂范等主要内容,培养了无数圣贤才俊,奠定了母教在历史上的独特地位。中国传统母教的精髓要义包含立志、重德、明理、礼敬、谨慎、勤俭等教子追求,具有重要的当代价值,不仅有助于孩子成人成才,对家庭和社会的和谐也起到重大作用。