血小板内皮细胞粘附分子基因G+1688A多态性与中国汉族老年心肌梗死患者的相关性研究

目的探讨血小板内皮细胞粘附分子(platelet endothelial cell adhesion molecule-1,PECAM-1)基因G+1688A(Ser563Asn)多态性与老年人群心肌梗死(myocardial infarction,MI)的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术对100例老年MI患者和120例老年非冠心病对照人群PECAM-1基因的第8号外显子区单碱基突变多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析,即基因型和等位基因频率在两组中的分布规律及其与MI的关系。结果AA基因型频率在病例组与对照组之间有显著差异(43%:24%,p<0.001),等位基因间亦存在同样的趋势(A/G:65%:54%,p<0.001)。而且在高胆固醇或收缩压过高的人群中,基因型为AA者患MI的危险度增高。结论在老年MI患者中,PECAM-1基因G+1688A点突变多态性与MI发病密切相关,可能是老年患者MI的遗传危险因素。

血小板内皮细胞粘附分子基因G+1688A多态性与糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨血小板内皮细胞粘附分子(platelet endothelial cell adhesion molecule-1,PECAM-1)基因G+1688A(Ser563Asn)多态性与糖尿病合并冠心病患者(coronary heart disease,CHD)的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术对100例糖尿病合并冠心病患者和120例非冠心病对照人群PECAM-1基因的第8号外显子区单碱基突变多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析,即基因型和等位基因频率在两组中的分布规律及其与CHD的关系。结果AA基因型频率在病例组与对照组之间有统计学意义(42%:24%,P<0.01),等位基因间亦存在同样的趋势(A/G:68%:54%,P<0.01)。而且在高胆固醇或收缩压过高的人群中,基因型为AA者患CHD的危险度增高。结论在CHD患者中,PECAM-1基因G+1688A点突变多态性与糖尿病合并冠心病患者发病密切相关。

FSHR基因Thr307Ala和Asn680Ser位点多态性与男性不育关系的Meta分析

目的:用Meta分析的方法综合评价FSHR Thr307Ala-Asn680Ser等位基因多态性与男性不育的关联性。方法:检索Pub Med、EMBASE、Web of Science、中国知网和万方等中英文数据库2005至今文献,依据选择标准收集相关病例对照研究数据,应用Stata 11.0软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。结果:符合纳入标准的共12篇文献,包含病例组2 893例和对照组3 312例。经综合分析:在3种比较模型(纯合比较模型、杂合比较模型和显性比较模型)中,Thr307Ala(rs6165)位点多态性是男性不育的危险因素,OR值分别为1.26(95%CI:1.03~1.54),P=0.023;1.18(95%CI:1.03~1.36),P=0.018;1.20(95%CI:1.05~1.37),P=0.006)。而Asn680Ser(rs6166)位点多态性在两种比较模型(纯合比较模型和隐性比较模型),是男性不育的危险因素,OR值分别为1.24(95%CI:1.05~1.45),P=0.009;1.20(95%CI=1.04~1.39),P=0.013。分层Meta分析结果则表明,在纯合比较模型中,Thr307Ala和Asn680Ser位点多态性在白种人群中是男性不育的危险因素,OR值分别为1.37(95%CI:1.03~1.82),P=0.003;1.21(95%CI:1.00~1.47),P=0.048。结论:在纯合比较模型中,FSHR Thr307Ala和Asn680Ser位点多态性可能是男性不育发生的影响因素之一。

金振口服液氨基酸特征指纹图谱及29种氨基酸同时定量的质量控制方法研究

目的氨基酸自动分析仪建立金振口服液(JOL)氨基酸特征指纹图谱及29种氨基酸(磷酸丝氨酸、牛磺酸、天冬氨酸、苏氨酸、丝氨酸、天冬酰胺、谷氨酸、谷氨酰胺、肌氨酸、甘氨酸、丙氨酸、瓜氨酸、α-氨基丁酸、缬氨酸、胱氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸、β-丙氨酸、β-氨基丁酸、γ-氨基丁酸、鸟氨酸、赖氨酸、组氨酸、3-甲基组氨酸、精氨酸、羟脯氨酸、脯氨酸)同时定量的分析方法。方法采用日立855-4507型离子交换色谱柱(60mm×4.6mm,3μm);检测波长分别为570、440 nm;流动洗脱泵体积流量0.35 mL/min;衍生泵体积流量0.30 mL/min;反应柱温135℃;以柠檬酸缓冲溶液为流动相进行梯度洗脱,建立JOL氨基酸特征指纹图谱,对29个主要特征峰进行化学成分指认,运用中药指纹图谱相似度软件对16批市售制剂进行相似度评价,同时对29种氨基酸进行含量测定。结果建立了JOL氨基酸特征指纹图谱结合29种氨基酸同时定量的方法;16批市售制剂的指纹图谱与对照指纹图谱的相似度值在0.989~1.000;29种定量成分线性关系良好(R2=1.000),且平均回收率为95.71%~101.87%;16批市售制剂29种氨基酸的质量浓度分别为磷酸丝氨酸15.4572~29.3624μg/mL、牛磺酸64.4234~114.2386μg/mL、天冬氨酸19.0564~32.5490μg/mL、苏氨酸6.704 8~7.841 8μg/mL、丝氨酸22.609 4~39.382 8μg/mL、天冬酰胺61.134 0~115.456 0μg/mL、谷氨酸32.254 6~63.127 2μg/mL、谷氨酰胺5.2238~8.9532μg/mL、肌氨酸4.0810~44.0076μg/mL、甘氨酸12.4030~23.5164μg/mL、丙氨酸33.876 8~44.257 4μg/mL、瓜氨酸3.514 2~9.881 0μg/mL、α-氨基丁酸1.126 4~2.287 8μg/mL、缬氨酸11.584 6~15.469 0μg/mL、胱氨酸1.660 2~4.041 8μg/mL、异亮氨酸4.087 8~5.469 2μg/mL、亮氨酸8.295 2~11.724 0μg/mL、酪氨酸7.492 6~10.761 2μg/mL、苯丙氨酸4.856 4~9.248 0μg/mL、β-丙氨酸2.309 4~6.782 6μg/mL、β-氨基丁酸0.175 0~14.790 6μg/mL、γ-氨基丁酸17.654 4~26.621 8μg/mL、鸟氨酸42.338 4~58.172 6μg/mL、赖氨酸12.994 9~28.498 0μg/mL、组氨酸1.802 6~4.0674μg/mL、3-甲基组氨酸2.6084~4.3840μg/mL、精氨酸107.1416~301.6498μg/mL、羟脯氨酸15.8116~37.8076μg/mL、脯氨酸143.714 6~243.956 6μg/mL。结论氨基酸自动分析仪法测定JOL中氨基酸具有重现性好、结果可靠的优点;且JOL中氨基酸类成分定性定量研究在一定程度上明确了君药山羊角对制剂组方的成分贡献,为构建JOL全方位质量评价体系提供了有益补充。