胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例

报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗传学病因。SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷贝数变异。WES结果示胎儿POMT2基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的可能致病性变异c.287A>G,POMT2基因的13号外显子存在一个遗传自母亲的致病性变异c.1362G>A。基因检测结果提示胎儿为POMT2基因复合杂合变异所致的Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg syndrome,WWS)。对于反复胎儿脑积水且染色体未见致病性及可能致病性拷贝数变异的患者,可行家系WES检查以期找到遗传学病因,为再生育的遗传咨询及生育方式的选择提供依据。

成人变异型Dandy-Walker综合征合并原发性脑膜黑色素瘤病的临床特点(附1例报告)

目的探讨成人变异型Dandy-Walker综合征(DWS)合并原发性脑膜黑色素瘤病的临床特点。方法回顾性分析1例成人变异型DWS合并有原发性脑膜黑色素瘤病的患者的临床资料。结果本例为19岁男性,出生后智能发育较同龄人迟缓,2018年开始反复出现头痛、恶心、呕吐,1年后症状加重,行头颅MRI平扫示DWS变异型,行脑室腹腔分流术。术后1年出现精神行为异常,复查头颅MRI示软脑膜广泛伴脑内多个结节样异常信号,MRI增强示软脑膜广泛高信号伴结节样异常信号,腰穿CSF细胞学发现黑色素细胞。结论DWS与原发性脑膜黑色素瘤病可存在共病关系,二者之间的发病机制是否存在重叠目前尚缺乏相关证据。对于这两种疾病的治疗,目前国内外尚无规范化的治疗方案。

Dandy-Walker综合征患儿腹腔分流术前后临床与影像学特征分析

目的 总结Dandy-Walker综合征患儿腹腔分流术前后临床与影像学特征。方法与结果 选择2016年1月至2023年1月福建三博福能脑科医院收治的共6例Dandy-Walker综合征患儿(包括Dandy-Walker畸形1例、Dandy-Walker变型5例),主要表现为小脑蚓部缺损,小脑幕、窦汇区上移,第四脑室显著扩张,后颅窝囊性病变,幕上脑室扩张、积水(1例);或小脑蚓部发育不良,小脑半球受压,第四脑室扩张,后颅窝囊性病变,幕上脑室扩张、积水(5例)。分别行右侧侧脑室-腹腔分流术(2例)或后颅窝囊肿-腹腔分流术(4例),手术顺利,无手术相关并发症。随访2.31~7.00年,术后脑积水和后颅窝囊性畸形均逐渐减轻,3例预后良好,大脑半球和小脑发育良好,言语功能、运动功能、智力正常;3例预后一般,遗留轻度小脑平衡障碍(1例)或孤独症、幽闭恐惧症(1例),合并神经皮肤黑变病患儿遗留言语功能、运动功能、智力障碍(1例)。结论 表现为脑积水的Dandy-Walker综合征患儿经单分流术纠正脑积水后,大脑结构可获得良好发育,其中Dandy-Walker变型小脑蚓部良好发育,而Dandy-Walker畸形表现为小脑蚓部缺损时是否发育需更多病例观察。

东方黏虫[Mythimna separata(Walker)]田间自然种群的性信息素受体MsepOR6功能鉴定

为进一步理解东方黏虫[Mythimna separata(Walker)]的求偶行为,探明雄蛾对种内和种间性信息素的嗅觉分子识别机制,本研究以顺11-十六碳烯乙酸酯(Z11-16:Ac)和顺11-十六碳烯醇(Z11-16:OH)为性信息素进行田间诱捕到的东方黏虫作为研究对象,根据文献报道的MsepOR6基因片段序列,采用cDNA末端快速扩增(rapid amplification of cDNA ends,RACE)技术扩增出其全长,采用双电极电压钳技术鉴定MsepOR6对东方黏虫及其同作物生境害虫的性信息素的电流反应,并通过田间诱捕试验验证雄性东方黏虫对其中的活性化合物的行为反应。电生理测定结果表明:MsepOR6是东方黏虫雄蛾的性信息素受体基因,其cRNA对种内性信息素顺11-十六碳烯醛(Z11-16:Ald)、十六醛(16:Ald),以及种间性信息素顺9-十四碳烯乙酸酯(Z9-14:Ac)、顺7-十二碳烯乙酸酯(Z7-12:Ac)、顺9-十六碳烯乙酸酯(Z9-16:Ac)、顺9-十四碳烯醇(Z9-14:OH)有显著的电生理反应。田间生物测定结果表明,Z9-14:Ac可显著抑制东方黏虫性信息素的引诱活性,Z7-12:Ac则显著提高东方黏虫性信息素对雄蛾的引诱效果。本研究有助于理解东方黏虫的性信息素行为调控机制,为开发应用性信息素技术提供了理论支撑。

胎儿Dandy-Walker综合征伴发畸形及产科结局临床分析

目的:探讨产前超声对胎儿Dandy-walker综合征的诊断价值及相关信息分析。方法:选取内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院2017年8月-2021年8月产前超声诊断的27例Dandy-walker综合征病例,针对超声图像、超声复查及随访结果进行分析及文献回顾。结果:27例Dandy-walker综合征病例,其中Dandy-walker畸形8例、Dandy-walker变异型7例、单纯性小脑延髓池增宽12例。13例病例合并多发畸形,最常见为脑积水,另外还涉及骨骼肌肉系统、颜面部、心血管系统及泌尿系统及其他。伴发的阳性超声软指标有单脐动脉、侧脑室轻度增宽、“韦尔加”腔存在、肾盂轻度分离;其中2例Dandy-walker变异型为非整倍体(21、18-三体各1例);多数Dandy-walker畸形及变异型病例确诊后孕妇选择终止妊娠,单纯小脑延髓池增宽胎儿预后较好。结论:产前超声诊断胎儿Dandy-walker综合征具有重要的临床应用价值,Dandy-walker畸形与变异型胎儿伴发畸形具有多样性及多重性,且易与多倍体相关,单纯小脑延髓池增宽胎儿预后乐观。

广义Robertson-Walker时空中具有高阶平均曲率的完备类空超曲面

研究了浸入广义Robertson-Walker时空-I×ρMn中具有高阶平均曲率的完备类空超曲面。在合适的几何假设下,适当地限制高阶平均曲率的比值,通过应用Stokes定理的推论给出了该外围空间中类空超曲面的唯一性结果。

基于社区性训练的助行康复系统研究与实现

为了循序渐进地恢复脊髓损伤患者受损部分神经及下肢运动功能,在已有早期减重步行训练的基础上,增加减重模式下空间运动功能。构建可根据患者下肢运动功能损伤程度实现不同模式康复训练、状态监测和助行功能的系统,进行包括减重、助行装置、移动平台和控制模块的结构设计。集成平地行走和上下楼梯训练步态轨迹模型,通过对比正常髋、膝关节的运动角度数据,验证应用该轨迹的可行性与合理性,并进行了设定行走路线的社区任务导向性训练轨迹规划试验。研究结果表明,助行系统支持患者自主设定模拟社区任意行走模式,有助于帮助患者恢复部分肢体运动功能,以尽快融入社会。

高水平竞走运动员大赛前高原训练负荷安排及效果分析

目的:探讨高原环境下高水平竞走运动员备战大赛前的训练负荷特征及其对竞技能力的影响。方法:以备战2023年成都世界大学生运动会及全国竞走冠军赛(日照站)的六名获奖运动员为研究对象,分析其在三个不同海拔高原训练的训练负荷安排特征及其竞技能力的变化。结果:(1)大赛前3次高原训练期间的有氧-混氧-高强度课的占比分别为,会泽:40%-40%-20%(男子运动员)和45%-30%-25%(女子运动员);太白:33%-33%-33%(男子运动员)和40%-37%-23%(女子运动员);榆中:30%-40%-30%(男子运动员)和35%-45%-20%(女子运动员);(2)大赛前3次高原训练后有氧、混氧、高强度训练的配速均提高,男运动员分别提高11s、6s、3s;女运动员分别提高17s、9s、2s;(3)大赛前3次高原训练后最大摄氧量相对值显著提升,3.14%~6.76%(男子运动员)和3.19%~9.58%(女子运动员);(4)VO2max的提升有助于运动员运动成绩的提高。结论:赛前高原训练需要针对高原海拔、运动员性别、训练阶段、训练任务等具体情况,动态划分强度区间,合理选择负荷模式,安排赛前减量调整,可有效提高竞走运动员的竞技能力和比赛成绩。

以创造精神抓住契机推动世界贸易组织上诉机制的改革

习近平总书记在2023年9月27日中共中央政治局有关世界贸易组织规则与世界贸易组织改革的集体学习会上强调,“参与世界贸易组织改革,要坚定维护以世界贸易组织为核心的多边贸易体制权威性和有效性,积极推动恢复世界贸易组织争端解决机制正常运转”。在WTO上诉机制已经陷入危机、多边贸易体制本身相关性受损的背景下,启动恢复上诉机制的谈判,应是推动WTO改革的优先事项和中国的选项。近年来,美国企图利用其他成员恢复上诉机制的动机以引入针对“非市场导向的政策和做法”的规则。拜登政府近期的动作表明美国前述意图已经有所松动。在各界提出的上诉机制改革新方案中,“沃克原则”和“伍尔夫建议”因应美国诉求以推动美国支持上诉机制改革,具有可行性。包括中国在内的WTO成员方应抓住此契机,了解并梳理美国关于上诉机制的诉求,逐项考虑其可接受性,以此推动上诉机制的改革。

红脉穗螟雌成虫生殖系统形态特征与卵巢发育分级研究

红脉穗螟Tirathaba rufivena Walker是槟榔等棕榈科植物的重要害虫,预测预报其发生期以推断防治适期是有效防治该害虫的关键。我们采集红脉穗螟幼虫饲养后,解剖其雌成虫生殖系统,观察分析其生殖系统结构,进行卵巢发育分级,可为红脉穗螟的生物学研究和田间预测预报提供参考。结果表明,红脉穗螟雌成虫生殖系统的基本结构与其他鳞翅目昆虫相似,外生殖器主要由产卵器、导精管、交配囊及其附属结构组成,内生殖器包含卵巢1对、侧输卵管2根、中输卵管1根、受精囊、附腺和生殖腔。红脉穗螟卵巢发育可分为5个级别,即Ⅰ级.乳白透明期,Ⅱ级.卵黄沉积期,Ⅲ级.成熟待产期,Ⅳ级.产卵盛期,Ⅴ级.产卵末期。红脉穗螟3日龄雌成虫卵巢普遍为Ⅳ级卵巢,进入产卵盛期;4日龄时日均产卵量达到最高,为42粒/头。本研究明确红脉穗螟雌性生殖系统结构,建立了红脉穗螟卵巢发育分级标准。

寄主转换对南亚果实蝇不同虫态主要酶活性的影响

【目的】探索取食罗汉果[Siraitia grosvenorii(Swingle)C.Jeffery]的南亚果实蝇[Bactrocera tau(Walker)]在寄主转换后不同虫态体内主要酶活性的变化,以期从生理生化角度解析南亚果实蝇的寄主适应机制,为南亚果实蝇的有效防控提供理论依据。【方法】以采集自罗汉果果园并在室内连续用罗汉果饲养2年的南亚果实蝇种群为试验材料,分别用南瓜、丝瓜、黄瓜和罗汉果4种寄主转接室内饲养的南亚果实蝇,对取食不同寄主后的南亚果实蝇5日龄幼虫、2日龄蛹和7日龄成虫体内抗氧化酶[超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化物酶(POD)和过氧化氢酶(CAT)]、解毒酶[谷胱甘肽转移酶(GST)和羧酸酯酶(CarE)]、消化酶[胃蛋白酶、α-淀粉酶和脂肪酶(LPS)]和水解酶[海藻糖酶(THL)]活性进行测定。【结果】取食不同寄主的南亚果实蝇体内SOD活性均在成虫期显著高于其他虫态(P<0.05,下同);取食罗汉果的幼虫期和成虫期南亚果实蝇CAT活性显著高于取食其他寄主处理,且取食不同寄主的南亚果实蝇CAT活性在成虫期低于(除取食南瓜的成虫期南亚果实蝇CAT活性稍高于蛹期外)或显著低于其他虫态。各虫态取食罗汉果的南亚果实蝇GST活性均高于或显著高于同龄期取食其他寄主处理,取食不同寄主的南亚果实蝇GST活性均在成虫期显著低于其他虫态;取食罗汉果的幼虫期和蛹期南亚果实蝇CarE活性高于或显著高于取食其他寄主处理。同一虫态,取食罗汉果的南亚果实蝇α-淀粉酶活性均高于或显著高于取食其他寄主处理;取食南瓜的幼虫期南亚果实蝇LPS活性高于其他寄主和虫态;成虫期取食不同寄主的南亚果实蝇THL活性差异显著,其中取食南瓜的南亚果实蝇THL活性显著高于取食其他寄主处理,取食罗汉果的南亚果实蝇THL活性则显著低于取食其他寄主处理。【结论】南亚果实蝇对罗汉果的适应性更高,与南瓜、丝瓜和黄瓜相比,罗汉果更适合南亚果实蝇生长发育。

丹参、赤芍对大鼠Walker 256癌肝转移影响机制的研究

目的 :研究丹参、赤芍对大鼠Walker 2 5 6癌肝转移影响的机制。方法 :ELISA检测实验大鼠中药灌胃后血清VEGF(血管内皮细胞生长因子 )的变化 ,免疫组织化学检测实验大鼠肿瘤组织微血管密度的变化。结果 :大鼠血清VEGF浓度在予丹参、赤芍灌胃后明显升高 ,肿瘤组织微血管密度高于生理盐水组。活血中药 (丹参、赤芍 )组的肝转移率、血性腹水率、腹腔播散率均高于生理盐水组。结论 :丹参、赤芍中药可增强实验大鼠VEGF的表达及肿瘤血管形成 ,促进肿瘤侵袭和转移发生。

Walker星座卫星网络拓扑结构动态性分析

对低轨道(LEO)、Walker星座类型的卫星网络拓扑结构动态变化特征进行量化,给出了精确计算系统周期内网络时间片数量和时间片长度的公式。通过研究,一方面弥补了卫星网络研究中对拓扑结构时间片特征的简单假设,另一方面也为未来卫星网络星座的设计提供一定的指导。

寄主植物对南亚果实蝇过冷却点和体液冰点的影响

南亚果实蝇Zeugodacus tau(Walker)是一种世界性的重要检疫害虫,严重危害多种水果和瓜菜。为明确寄主植物对南亚果实蝇耐寒性的影响,本文利用过冷却点仪,对取食苦瓜Momordica charantia L.、黄瓜Cucumis sativus L.、丝瓜Luffa aegyptiaca Miller和杧果Mangifera indica L.的南亚果实蝇5个发育阶段的过冷却点和体液冰点进行了测定。结果显示:每一组寄主植物上的5个发育阶段中,南亚果实蝇5日龄蛹的过冷却点和体液冰点均为最低,显著低于1日龄蛹、幼虫和成虫;不同寄主南亚果实蝇同一发育阶段的过冷却点和体液冰点存在显著差异,均值分别为-23.97~-8.06℃和-14.02~-0.59℃,其中取食苦瓜的南亚果实蝇5日龄蛹过冷却点和体液冰点最低,均值分别为-23.97℃和-14.02℃,但与黄瓜无显著差异;4种寄主中老熟幼虫、1日龄蛹、1日龄雌成虫和5日龄雌成虫过冷却点均为取食黄瓜最低;杧果种群1日龄雌成虫过冷却点最高,均值为-7.47℃,苦瓜种群老熟幼虫体液冰点最高,均值为-0.59℃。本研究有助于了解寄主对南亚果实蝇耐寒力的影响,这对其越冬种群动态监测及防控具有重要指导意义。

产前三维超声定量分析Dandy-Walker综合征胎儿小脑蚓部的辅助诊断价值

目的探讨产前三维超声第三平面成像方法定量分析Dandy-Walker综合征胎儿小脑蚓部发育的辅助诊断价值。方法采用经腹三维超声方法观察和比较571例正常中晚孕期胎儿和39例Dandy-Walker综合征胎儿小脑蚓部,采用小脑蚓部最大切面面积指标分析正常胎儿小脑蚓部面积与孕周的关系,比较正常与异常组测量数据。结果经腹三维超声第三平面成像方法成功检测529例正常胎儿小脑蚓部最大切面面积,其测值与孕周呈正相关(r2=0.854,P<0.05)。39例Dandy-Walker综合征包括14例Dandy-Walker畸形(DWM)和25例Dandy-Walker变异型(DWV),其中12例DWM和2例DWV未显示蚓部结构,其余蚓部切面面积均明显小于相应孕周正常测值。结论三维超声第三平面成像能够克服二维扫查难以获取胎儿头颅正中矢状切面的不足,得到满意的小脑正中矢状切面图像,有助于分析正常和异常小脑蚓部发育的变化规律,为DWS的产前诊断提供一个新的量化指标。

一种具有异轨星间链路的Walker星座网络拓扑与路由生成方案

W alker星座网络能否建立异轨星间链路是提升其通信能力的关键所在。研究了一种24/3/1W alker星座,通过对卫星间的能见分析及星间链路特性分析,探索了建立异轨道星间链路的可行性。然后,按照时段接续的异轨星间链路方案,进行了24/3/1W alker星座网络的拓扑仿真与生成,并在此基础上对星座网络采用K短路径和最短路径路由选择策略进行了对比仿真分析。结果表明,按照时间段接续建立异轨星间链路的方案是可行的,所生成的网络拓扑的切换时间间隔最小为30 s,最大为115 s,K短路径策略在总体上要优于最短路径策略。

Dandy-Walker综合征的CT诊断

目的：探讨Ｄａｎｄｙ－Ｗａｌｋｅｒ综合征的病因、病理及ＣＴ诊断问题。材料与方法：对１０例患者头部ＣＴ资料及临床资料进行了回顾性分析。结果：典型者２例，ＣＴ表现为第四脑室极度扩张或后颅凹巨大囊肿与第四脑室呈宽口交通，小脑蚓部缺如、合并重度脑积水。变异型８例，ＣＴ表现为第四脑室下部呈袋状憩室向后突出，小脑下蚓部发育不良，一般无脑积水。结论：ＣＴ扫描对本病的诊断有很大的价值。

胎儿Dandy-Walker畸形的产前超声诊断

目的 研究产前超声检查在胎儿Dandy Walker畸形诊断中的价值。方法 回顾性总结 5例胎儿Dandy Walker畸形的超声表现 ,以及相关的胎儿中枢神经系统 (CNS)和CNS外畸形。结果 5例胎儿产前超声检查均可见Dandy Walker畸形的典型超声表现 ,其中 4例伴发CNS外畸形。结论 产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy Walker畸形。

应用Walker-256细胞建立大鼠骨癌痛模型

目的:应用Walker-256细胞建立大鼠骨癌痛模型。方法:将4×104个W256癌细胞注入SD大鼠胫骨上段骨髓腔内,利用大鼠热板法和足跖加压法分别测量热刺激和机械刺激痛阈的变化,X线摄片进行放射学评估骨质破坏程度,同时,组织切片HE染色观察肿瘤生长和骨结构的破坏情况。结果:造模动物在12天左右开始出现热刺激和机械刺激痛阈明显下降(痛觉过敏),并呈渐进性发展;胫骨X线摄片显示14天即有明显的骨破坏,第21天时出现病理性骨折;组织切片显示骨髓腔内肿瘤生长活跃,向外侵蚀破坏骨皮质。结论:从疼痛行为学、放射学、组织学等方面的研究结果显示,应用Walker-256细胞成功建立了大鼠骨癌痛模型。

Walker星座区域覆盖理论分析

针对Walker星座对纬度带目标或者全球目标的持续性覆盖问题,提出一组判定定理,得到一套求解该问题的方法。利用Walker自身的对称性得到需要进行覆盖分析的最小时段;利用卫星星下点轨迹的拓扑关系得到其对地球表面的一个划分,得到需要分析的最小区域;利用覆盖带方法求得对需要分析区域的覆盖的必要条件和充分条件;得到一个关于连续性单重覆盖和N重覆盖的充要条件。数值仿真结果表明,该套方法计算结果精确,计算效率较高。