等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。

NiW/介孔Y型分子筛催化剂上菲加氢裂化过程研究

为了实现对煤焦油中副产物多环芳烃菲的有效利用,采用等体积浸渍法制备了介孔Y型分子筛负载金属Ni、W催化剂,利用XRD、H2-TPR、BET、SEM-EDS对制备的催化剂进行表征分析,并在固定床反应器中考察催化剂上菲加氢裂化性能,探讨了反应过程中空速、气液比、温度、压力对催化剂积碳率、菲的转化率、液体收率及产物分布的影响.研究表明,增加空速和气液比会降低催化剂的积碳率,过高的反应温度会导致催化剂快速地积碳失活.通过定时采样对裂解产物分析得到菲在催化剂上的裂解率变化情况,同时也能反映出催化剂的稳定性.对反应过程条件优化得到的最优条件为:空速6 h^(-1),气液比750,温度400℃,压力6.5 MPa.此时,菲的裂解率可以稳定在99%以上,同时催化剂保持较高的稳定性,在4 h内未出现活性降低.

直线切割吻合器在儿童腹腔镜胆总管囊肿根治术Roux-en-Y吻合中的应用

目的探讨直线切割吻合器应用于儿童腹腔镜胆总管囊肿根治术Roux-en-Y吻合中的有效性、安全性及可行性。方法本研究为前瞻性研究,选取2020年1月至2023年1月湖南省儿童医院接受腹腔镜胆总管囊肿根治术Roux-en-Y吻合的34例患儿作为研究对象,按照随机数字表法进行分组,采用直线切割吻合器实施Roux-en-Y吻合术的患儿纳入观察组(n=17),采用传统缝合法实施Roux-en-Y吻合术的患儿纳入对照组(n=17)。记录两组患儿手术时长、术中出血量、术后肠道功能恢复时间、首次进食流质时间、拔除引流管时间、术后住院时间、总住院费用和术后并发症发生率。结果34例均顺利完成手术,无一例中转开放手术。观察组与对照组手术时长[(130.43±31.32)min比(141.51±30.39)min]、术中出血量[(55.45±20.73)mL比(58.62±22.13)mL]差异均无统计学意义(P>0.05);观察组与对照组患儿术后肠道功能恢复时间[(4.03±0.42)min比(4.91±1.13)min]、首次进食流质时间[(3.95±0.61)d比(4.88±1.09)d]、拔除引流管时间[(5.95±0.68)d比(6.65±1.28)d]、术后住院时间[(8.29±2.17)d比(10.33±2.18)d]均短于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组与对照组患儿总住院费用[(34948.17±1019.57)元比(35151.91±1151.15)元]、并发症发生率(1/17比2/17)差异无统计学意义(P>0.05)。结论直线切割吻合器在儿童腹腔镜胆总管囊肿根治术Roux-en-Y吻合中与传统缝合吻合技术的有效性和安全性无明显差异,可促进患儿术后恢复,值得临床推广应用。

一种Y型延迟荧光分子及其蓝光和绿光OLED应用

以噻吨酮作为受体、3,6-(二咔唑基)三咔唑作为给体设计合成了一种具有延迟荧光特性的Y型分子(TX-TCz)。模拟计算表明化合物HOMO和LUMO能级完全分离且在苯环上存在较小的重叠,有助于获得小的S1和T1的能级差ΔEST。随着溶剂极性的增加,化合物发射峰发生明显的红移且由于电荷转移态和局域激发态的共存产生了双峰发射。在纯膜中TX-TCz的发射峰位于513 nm,量子产率为11.5%。基于低温下荧光和磷光发射峰,计算得到化合物的ΔEST为0.03 eV,并且检测到µs级的寿命,说明化合物具有延迟荧光发射。与此同时,化合物展示了良好的热稳定性能和电化学性能,有助于制备高性能OLED器件。其在掺杂浓度为5%(wt)的器件中展示了良好的蓝光性能,发射峰位于463 nm,最大外量子效率为1.53%;在非掺杂器件中展示了良好的绿光发射(522 nm),最大外量子效率达到1.81%。

不同预时效挤压态Mg−Gd−Y−Zn−Zr合金的再结晶行为和强化机制

通过控制预时效时间制备3种不同状态的试样,研究不同预时效状态对挤压态Mg−9.5Gd−4Y−2.2Zn−0.5Zr(质量分数,%)合金的动态再结晶行为(DRX)和性能的影响。结果表明,欠时效挤压(UAE)样品的细晶体积分数为17.4%,而峰时效挤压(PAE)和过时效挤压(OAE)样品的细晶体积分数分别达到89.7%和50.4%。在晶粒内部和晶界处分布的致密、细小的β颗粒相通过粒子激发形核机制显著提高了形核位点和位错密度。然而,致密针状γ'相抑制位错滑移,延迟DRX形核。PEA和OAE样品中细小晶粒的差异归因于原始颗粒相的数量和尺寸的不同,而其拉伸性能的差异归因于不同的显微组织。由于晶界强化和析出强化机制的贡献更大,PAE样品具有更优异的拉伸性能。

水平受荷桩“p-y+M-θ”分析方法

中国近海海上风电机组开发建设中,大直径单桩基础形式使用占比超70%。现行p-y曲线设计方法主要适用于小直径柔性桩,对大直径单桩侧向及桩底受荷描述能力不足,导致其严重低估刚柔性桩和刚性桩(分别常用于中国和欧洲的近海风电工程)的变形和承载能力,过于保守的设计给海上风电降本带来挑战。为此建立了能以统一的方式预测柔性、刚柔性和刚性单桩水平单调受荷响应的“p-y+M-θ”模型,并将该模型推广到循环荷载下单桩的响应分析。通过与相关试验结果比对发现,“p-y+M-θ”模型能较为准确地预测桩基水平加载响应。力图为水平受荷单桩工程设计提供简洁而可行的响应分析方法。

Y型管式油水分离结构分离特性仿真分析

管式油水分离技术具有占地面积小、分离效率高、成本低等优点,基于管式油水分离原理,设计一种Y型管式油水分离结构,利用Fluent数值模拟软件,采用标准k-ε湍流模型和Mixture多相流模型,对Y型管内部流场特性以及外部参数对分离效率的影响进行了研究。结果表明,Y型管对流体扰动小,内部流场特性稳定不易产生涡流,能够实现油水分离,支管与主管交汇处存在油水分离现象;油水分离效率随着油滴粒径的增大而逐渐提高,油滴粒径越大越利于油相上浮聚集在Y型管上层,能有效提高油水分离效率;入口速度对油水分离效果的影响很大,速度越大,油相上浮时间越短,Y型管的分离效率越低;分离效率随支管分流比的增大而增大,当入口速度为0.5 m/s时,分流比超过0.4后,分离效率不再增加。研究结果为油水分离提供了新思路,可为Y型管的设计提供理论参考。

球囊扩张引导术在恶性复杂气道狭窄Y型硅酮支架置入困难时的应用

目的探讨球囊扩张引导术在恶性复杂气道狭窄Y型硅酮支架置入困难治疗中的有效性及安全性。方法本文为观察性研究。回顾性选取2021年8月至2022年3月在济宁市第一人民医院呼吸介入诊疗中心诊断为重度气道狭窄经常规方法置入硅酮支架失败的患者6例。其中男4例,女2例,年龄(62±7)岁;单侧支气管狭窄伴隆突增宽3例,双侧主支气管狭窄伴隆突增宽3例;4例患者为肺部恶性肿瘤,2例患者为食管癌侵犯气道。在恶性复杂气道狭窄Y型硅酮支架置入过程中联合球囊扩张引导术。观察Y型硅酮支架置入成功率、术中及术后并发症等指标。结果6例患者均成功置入Y型硅酮支架,术中、术后均无并发症发生,无操作相关死亡病例。术后患者气道狭窄均解除,呼吸困难均明显缓解,呼吸困难分级由Ⅲ~Ⅳ级改善为0~Ⅱ级。结论球囊扩张引导术在恶性复杂气道狭窄Y型硅酮支架置入困难时应用安全、有效。

Y染色体微缺失检测试剂盒行业标准的建立

目的建立Y染色体微缺失检测试剂盒行业标准。方法选择9个厂家的Y染色体微缺失检测试剂盒,统一发放Y染色体微缺失检测参考品,按照拟定的行业标准,对外观、检测限、阳性参考品符合率、阴性参考品符合率和重复性项目进行验证。结果8个试剂盒的全部项目的检测结果均满足要求。检测限和阳性参考品符合率项目中,仅试剂盒8未检出AZFa微缺失,不满足要求。结论大部分验证结果均能满足拟定行标中的要求,表明行业标准各指标具有一定的合理性,可操作性强。Y染色体微缺失检测试剂盒行业标准的建立将有助于规范这类试剂盒发展,提升质量,并为监管提供技术支持。

喷砂工艺对Y-TZP力学性能和表面粗糙度的影响

为了评估不同喷砂工艺对氧化锆陶瓷力学性能和表面粗糙度的影响,采用不同的喷砂处理工艺对样品进行喷砂处理。研究表明氧化锆陶瓷经过喷砂处理后表层单斜相含量明显增加。喷砂原料的颗粒尺寸越大,相变越多。喷砂后表面粗糙度增加,在相同的喷砂条件下,经球形Al_(2)O_(3)处理的样品表面粗糙度Sa远小于经SiC颗粒处理的。在喷砂原料粒径为100μm、喷砂时间为20 s、压力为0.2 MPa的情况下,四点弯曲强度分别提高了27%(SiC)与21%(Al_(2)O_(3))。因此,具有球形颗粒形貌的Al_(2)O_(3)颗粒更适合用作表面喷砂处理。

贵州苗族非梗阻性无精男性3例的Y染色体微缺失及致病候选基因

目的研究贵州苗族无精症男性的Y染色体微缺失和致病候选基因突变。方法本研究招募苗族非梗阻性无精症男性3人,使用目标区域捕获测序及全外显子测序,分析注释到相关基因区域,解析苗族无精症男性的Y染色体微缺失及致病候选位点。结果3例苗族非梗阻性无精症患者中未发现Y染色体微缺失位点。全外显子测序结果发现USP9Y、CFTR、ZMYND15、DNAH1的突变位点,可能是苗族非梗阻性无精症的候选致病突变。结论贵州苗族男性Y染色体微缺失阴性的非梗阻性无精症可能具有特异的基因致病突变位点,在男性不育研究及临床中应引起关注。

超高压高低温条件下节流阀Y形圈的影响因素分析

为研究天然气设备中节流阀的Y形密封圈在超高压、高低温工况下的影响因素,选择PTFE及其4种改性材料作为密封材料,研究唇口过盈量、唇前角、唇后角对Y形密封圈静密封性能的影响。结果表明:Y形密封圈最大von Mises应力随唇口过盈量增加而减小,随唇前角和唇后角的增大先增加后减小;内唇最大接触应力随唇口过盈量、唇后角的增加而增大,随唇前角的增加先增大后减小。选取密封圈宽度、基体高度、唇尖高度、唇前角、唇后角5个参数,采用ISIGHT软件对各参数进行灵敏度分析。结果表明:密封圈宽度及基体高度对Y形密封圈最大Mises应力及内唇接触应力影响最大。通过多岛遗传算法获得密封圈的优化尺寸,通过试验验证理论设计结果。

Y因子法测量天线噪声温度的不确定性分析

介绍了Y因子法测量天线噪声温度的原理方法,分析了常温负载和低噪声放大器噪声温度的不确定性对天线噪声温度测量的影响,推导了天线噪声温度测量的绝对误差计算公式,研究了低噪声放大器噪声温度对天线噪声温度测量精度的影响,提出了改善天线噪声温度测量精度的方法。最后,给出了65 m射电望远镜天线L波段、C波段和X波段噪声温度测量结果。测量结果的误差分析表明:65 m射电望远镜天线噪声温度测量的绝对误差≤±2.48 K。

Y/Al-5Ti-1B复合变质对Al-7Si合金微观组织和力学性能的影响

在传统铸造Al-Si合金中存在的粗大树枝晶α-Al相以及针状共晶Si严重割裂基体,显著降低合金的力学性能。为细化Al-Si合金的组织,提升其力学性能,本文使用扫描电镜(SEM)、电子探针(EPMA)、X射线衍射仪(XRD)以及万能材料试验机,研究了不同添加量Y/Al-5Ti-1B变质剂(Al-5Ti-1B均为2%,稀土Y分别为0.05%、0.1%、0.2%、0.3%、0.4%、0.5%,质量分数)对Al-7Si合金微观组织和力学性能的影响,并探究了其对Al-7Si合金的变质机理。实验结果表明,当Al-5Ti-1B含量为2%、稀土Y含量为0.4%时,变质效果最佳,共晶Si由粗大针状变为细小颗粒状,长和宽分别减小至2.7和0.8μm,相较于未经变质处理的Al-7Si合金,减小了90.6%和4.7%。合金抗拉强度由原来的168.1 MPa提升至209.1 MPa,增加了24.4%。同时伸长率从6.23%提升至9.62%,增长了54.4%。此外,合金的断裂方式也从脆性断裂转变为韧-脆混合断裂。

基于ICEEMDAN和分布熵的SS-Y伸缩仪信号随机噪声压制方法

结合改进的自适应噪声完备集合经验模态分解(ICEEMDAN)与分布熵(DistEn),提出一种无需自定义算法参数、去噪效果较好的伸缩仪信号随机噪声压制方法。首先将伸缩仪信号进行ICEEMDAN处理,得到若干个本征模态函数(IMF);然后计算各IMF分量的分布熵值,根据不同分布熵值的大小和表征的分量信号混乱程度,有针对性地对各IMF进行取舍;最后进行线性重构。设计仿真信号去噪实验和SS-Y伸缩仪信号去噪实验,结果表明,基于ICEEMDAN-DistEn去噪模型的伸缩仪信号重构还原度较好,去噪效果显著,明显优于CEEMDAN-DistEn、小波去噪和卡尔曼滤波等去噪模型。

基于Y系数法的频谱分析仪噪声系数测量

噪声系数是反映射频模块内部噪声的重要指标,射频模块设计及选型都离不开对噪声系数的测量,因此,一般使用噪声系数分析仪进行测试。由于并非每个实验室都配备有相关仪器,因此,相比噪声系数分析仪,频谱分析仪的配备较普遍。本文以Y系数法测量噪声系数的原理,通过软件设计,实现了频谱分析仪可替代噪声系数分析仪,并进行噪声系数测量。

基于Y-SNP和Y-STR揭示汉族人群父系遗传关系

汉族是中国人口最多的民族,现有研究多集中于汉族人群的起源、迁徙、融合等遗传历史,以及局部地区汉族人群的父系遗传关系,鲜有全局视角下的汉族人群父系遗传结构研究。本研究检测了362份青海、四川和辽宁的汉族无关男性样本,整合已发表文献相关数据,最终获得了国内15个省份16个汉族人群1830人份样本,覆盖89个Y-SNP、16个Y-STR的数据。通过统计Y-SNP单倍群频率、Y-STR单倍型多样性,使用主成分分析(principal component analysis,PCA)、系统发育树、单倍型网络等分析,综合Y-SNP和Y-STR两个反映不同时间尺度的遗传标记,研究不同地区汉族人群之间的遗传分化、汉族人群与其周边少数民族的遗传关系。单倍群频率统计结果显示单倍群O-M175是汉族人群主体单倍群(青海汉族60.53%~广东汉族92.7%),其下游亚单倍群呈现地域差异化分布。单倍群O2-M122高频分布于各地汉族,总体分布趋势北高南低;单倍群O1b-M268分布频率由南向北递减,尤其在岭南地区汉族人群中分布显著;单倍群O1a-M119在中部汉族人群中分布频率较高。汉族人群遗传结构研究表明,其主要分为北部、中部及南部三个聚类簇,其中青海汉族与其他地区汉族存在一定的遗传分化。在合并少数民族的遗传关系研究中,汉族人群彼此之间遗传关系更紧密,但北部汉族与回族遗传关系更近,而南部汉族则与仡佬族、黎族遗传关系更近。总之,本文基于89个Y-SNP和16个Y-STR,系统地研究了中国不同地域的汉族人群的单倍群分布、遗传亚结构及其与周边少数民族的遗传关系,为群体遗传学、法医遗传学补充理论依据,为Y染色体的法医学应用提供数据支撑。Y-SNP单倍群结合Y-STR单倍型对于分析汉族人群遗传亚结构以及法医学应用具有重要作用。

TC4钛合金Y型材热挤压成形工艺优化及组织演变

采用控制单一变量法设计型材挤压试验,通过DEFORM-3D有限元软件模拟分析不同挤压模角、挤压温度和挤压速度对热挤压成形过程中金属流动、等效应力、等效应变及最大挤压力的影响。模拟结果表明,当选择挤压模角45°、挤压温度1050℃和挤压速度120mm·s^(-1)时,TC4钛合金Y型材挤压变形过程中的挤压力最小且产品表面质量最好。基于模拟结果,对钛合金Y型材进行挤压工艺试验并观察挤出产品的金相组织。试验结果表明,在挤压模角、温度和速度选择合理的情况下,可以挤出表面、平直度、尺寸等合格质量的TC4钛合金Y型材且挤压后微观组织得到了细化。

小晶粒NiY分子筛的合成及其加氢裂化反应性能

通过在小晶粒Y分子筛合成的过程中原位引入Ni源合成了一系列不同Ni掺入量的小晶粒Y-xNi分子筛,将活性金属Ni预浸渍到Y分子筛的骨架中。将Y-xNi分子筛和ASA混合物作为载体并采用等体积浸渍法负载Ni和W,制备了系列Cat-xNi加氢裂化催化剂,以正十六烷为反应物,探究其加氢裂化催化反应性能。采用扫描电子显微镜(SEM)、X射线衍射(XRD)、N2吸附-脱附、氨气程序升温脱附(NH3-TPD)、氢气程序升温还原(H2-TPR)、透射电子显微镜(TEM)和X射线光电子能谱(XPS)等表征手段分析了Ni的掺入对Y分子筛及Cat-xNi催化剂理化性质的影响。结果表明,Ni主要取代Al引入Y分子筛骨架;在Y分子筛中适量掺入Ni会提高Y分子筛的相对结晶度以及Bronsted酸和Lewis酸位点的数量,但过量的Ni掺入不利于Y分子筛的结晶。Ni的掺入削弱了金属与载体间的相互作用,提高了活性金属的硫化度及NiWS活性相的堆积数及分散度,调节了催化剂上金属中心与酸中心的匹配。催化性能评价结果显示,由于Ni改性能同时增加Br?nsted酸中心与NiWS活性中心数量,增强金属中心与酸中心之间的协同作用,因而在提高正十六烷加氢裂化活性的同时可避免其过度裂化,获得较高的中间馏分产物(C8-C12)选择性及收率。在360℃反应条件下,与Cat-0Ni催化剂相比,Cat-0.2Ni催化剂具有较高的n-C16转化率和C8-C12产物收率(达65.4%)。综上可知,采用原位合成法将活性金属Ni预浸渍在Y分子筛上可以有效调节裂化活性中心与加氢活性中心之间的平衡,从而提高其催化活性和中间馏分产物的收率。

河北保定地区黄瓜花叶病毒与马铃薯Y病毒复合侵染叶用莴苣分子鉴定

利用RT-PCR方法对采集自河北保定地区的疑似叶用莴苣病毒病样品进行分子生物学鉴定,并构建系统发育进化树。结果表明,特异性引物CMV和PVY分别扩增得到大小为260、420 bp的单一条带;通过核苷酸序列Blast比对及系统进化树分析,河北保定地区叶用莴苣病毒分离物分别与印度番茄CMV分离物(MN514839.1)、印度马铃薯PVY分离物(JX945850.1)聚在同一分支上,同源性分别为95%、92%。本研究首次检测到河北保定地区叶用莴苣病毒病是由CMV与PVY复合侵染所致。