儿童1p与16q共缺失相关性肾母细胞瘤1例

患者女性,2岁6个月,2021年11月检查发现右侧腹部肿块就诊。B超示:右后腹膜探及一低回声包块,大小14.8 cm×11.8 cm×11.7 cm,边界清,形态不规则,内回声不均匀,内见少量细小钙化斑及散在细小无回声区,与右肾关系密切,包块左下切缘可见残余肾组织,包块上缘紧贴肝右叶,与肝脏分界尚清,肝脏受压向左移位。包块后缘紧贴脊柱,左侧缘紧贴腹腔干及肠系膜上动脉,血管受压向左移位。包块边缘可见多枚低回声结节,皮髓质分界不清。下腔静脉局部受压变窄。

一例1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失患儿的表型与遗传学分析

目的:探讨1例发育落后患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析基因型与疾病表型的相关性。方法:应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并对患儿进行二代测序(next generation sequencing, NGS)检测。结果:染色体G显带核型分析显示患儿存在染色体结构异常,核型描述为46,XX,−3, der (3),t (1;3) (q41;p26.1),其父亲染色体核型为46,XY,t (1;3) (q32;p25),其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体1q41q44区存在约29.093 Mb的重复,3p26.2p26.1区存在约1.717 Mb的缺失。结论:患儿染色体异常是来自其父亲的平衡易位。1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失是导致患儿表型异常的遗传学病因。

基于(p,q)-SzáSz-Mirakyan-Baskakov-Stancu算子的逼近性质

本文讨论(p,q)-SzáSz-Mirakyan-Baskakov算子的Stancu型推广.研究了新算子的加权逼近性质,并利用适当的连续模给出了收敛速度.同时,利用K函数的方法对(p,q)-SzáSz-Mirakyan-Baskakov算子进行了改进,讨论了其逼近性质.

热处理工艺对吉帕级Q & P钢组织和力学性能的影响

采用光学显微镜、扫描电子显微镜、透射电子显微镜、X射线衍射仪及拉伸试验机等,研究了热处理工艺对冷轧态和预淬火态Q&P钢显微组织和力学性能的影响。结果表明:冷轧态试验钢组织呈等轴状,预淬火态试验钢组织具有层片状特征;对于冷轧态试样,两相区保温温度、淬火温度和配分温度均会对试验钢的力学性能产生明显影响,残留奥氏体的稳定性参数R值与强塑积的变化趋势一致,表明在拉伸载荷作用下残留奥氏体发挥相变诱发塑性(transformation induced plasticity, TRIP)效应是试验钢强塑化的主要原因;对于预淬火态试样,层片状组织有助于残留奥氏体更好地增强TRIP效应,并阻碍裂纹扩展,从而进一步提高其强塑积。

关于亚纯函数的[p,q]级Borel方向、充满圆、例外值

利用亚纯函数的Nevanlinna理论和亚纯函数[p,q]级的定义,讨论了亚纯函数的[p,q]级充满圆和Borel方向的存在性、Borel方向与充满圆之间的关系,同时考虑了亚纯函数的[p,q]级Borel例外值的相关性质。

对成人1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”的临床病理及分子学分析

目的 探讨成人1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”中的临床病理特征与及其他分子标记物相关性。方法 收集326例手术切除后组织病理诊断为少突胶质细胞瘤、间变少突胶质细胞瘤、少突-星形细胞瘤及间变少突-星形细胞瘤的病例。采用荧光原位杂交(FISH)检测1p/19q的共缺失状态,采用直接测序法检测IDH1/2、TP53、TERT启动子突变状态,采用免疫组化染色检测ATRX、PDGFRA、EGFR、 CIC、FUBP1、INA、PTEN表达水平,采用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测(MGMT)甲基化水平。结果 326例成人少突胶质细胞瘤的1p/19q状态检测结果为37.6%的肿瘤1p/19q未共缺失,超过一半的1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”缺乏星形细胞特征性标记物p53和ATRX表达。1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”队列中,年龄较小(<45岁)、WHO 2级和典型少突胶质细胞瘤组织形态学的患者,预后较好(P <0.01),典型少突胶质细胞瘤组织形态学与TERTp突变状态、p53表达、EFGR表达、PDGFRA表达相关(P <0.05)。FUBP1、TERT、MGMT、PDGFRA、EGFR、PTEN、INA和CIC的表达未检测到显著的预后价值(P> 0.05)。结论 依据2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类,星形细胞瘤不能解释所有的1p/19q未共缺失的“少突胶质肿瘤”,1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”可能形成弥漫性胶质瘤的一个不同亚群。

一类带(p,q)-Laplace算子离散问题正解的存在性

运用上下解方法获得了一类半正离散(p,q)-Laplace问题■正解的存在性,其中,p> q> 1,参数λ> 0,T> 2为固定的整数,■在无穷远处满足p-次线性条件,在0处可能奇异。

LncRNA KCNQ1OT1靶向miR-9-5p对口腔癌细胞黏附性及活性的影响

目的探究长链非编码RNA钾电压门控通道亚家族Q成员1反向转录物1(LncRNA KCNQ1OT1)靶向miR-9-5p对口腔鳞状细胞癌细胞黏附性及活性的影响。方法体外培养口腔癌SCC25细胞,分别转染LncRNA KCNQ1OT1阴性对照、LncRNA KCNQ1OT1 siRNA、miR-9-5p阴性对照、miR-9-5p siRNA、LncRNA KCNQ1OT1 siRNA和miR-9-5p siRNA,分别记为KCNQ1OT1-NC组、KCNQ1OT1组、miR-9-5p-NC组、miR-9-5p组,KCNQ1OT1+miR-9-5p组及口腔癌组;采用RT-PCR检测各组细胞的LncRNA KCNQ1OT1及miR-9-5p水平,MTT法检测细胞吸光度(OD)值,流式细胞仪检测细胞凋亡率,Western blot检测细胞中CD44S及CD44V5蛋白表达;通过双荧光素酶报告证实LncRNA KCNQ1OT1与miR-9-5p靶向关系。结果KCNQ1OT1组LncRNA KCNQ1OT1水平低于口腔癌组(P<0.05),miR-9-5p组miR-9-5p水平低于口腔癌组(P<0.05);与口腔癌组相比,KCNQ1OT1组、miR-9-5p组、KCNQ1OT1+miR-9-5p组细胞OD值、CD44S及CD44V5蛋白降低,细胞凋亡率升高(P<0.05),且以KCNQ1OT1+miR-9-5p组效果最为显著(P<0.05);双荧光素酶报告结果显示,miR-9-5p是LncRNA KCNQ1OT1的靶基因。结论LncRNA KCNQ1OT1可通过调控miR-9-5p表达从而降低口腔鳞状细胞癌细胞黏附性,抑制口腔鳞状细胞癌细胞增殖,诱导其凋亡。

基于DSOGI-PLL与ANF-LPF的i_(p)-i_(q)三相谐波检测方法

随着分布式电源大规模接入电网,电力系统中频率波动、电压不平衡以及谐波畸变等问题日益严重。在这样不平衡和失真的电网条件下,传统i_(p)-i_(q)谐波检测法已不能满足工程需要。为解决这一问题,文中提出一种基于DSOGI-PLL与ANF-LPF的i_(p)-i_(q)三相谐波检测方法。一方面,采用DSOGI-PLL提高复杂电网下提取基波相位的能力;另一方面,采用一种具有选择性谐波滤波能力的改进结构LPF,来提高谐波检测的抗干扰能力。结果表明,所提方法能够在复杂电网条件下完成三相谐波检测。

THE(p,q)-ANALOG OF MULTIVALENT BAZILEVIC FUNCTIONS ASSOCIATED WITH A LIMACON

This paper studies the problem of functional inequalities for analytic functions in classical geometric function theory.Using the di erential subordination principle and(p,q)-derivative operator,it introduces(p,q)-analog of a class of multivalently Bazilevic functions as-sociated with a limacon function,and obtains the corresponding coefficient estimates and the Fekete-Szego inequality,which extend and improve the related results for starlike functions,even q-starlike functions.

A Cauchy integral formula for(p,q)-monogenic functions withα-weight

Firstly,some properties for(p,q)-monogenic functions withα-weight in Clifford analysis are given.Then,the Cauchy-Pompeiu formula is proved.Finally,the Cauchy integral formula and the Cauchy integral theorem for(p,q)-monogenic functions withα-weight are given.

“既然p的话,那么q”句式的或然弱性推断

“既然p的话,那么q”是一种比较特殊的复句句式,属于“推断+假设”的异类组配。“既然”句与“的话”句都属于因果类复句,两者都具有推断性的语义,它们的语义共性推动了接口的产生。同时,说话人的特定表达需要,也对两类复句的异类组配起到了促成作用。在语义接口和语用优先原则的作用下,这两类复句进行了概念整合,重新组配成或然弱性推断句式“既然p的话,那么q”。用以阐释该句式义的或然弱性推断,是汉语复句的固有特征,具有承继性和能产性。此外,假设后置标记进入其他复句前分句末尾,这也意味着同一层次的前后分句之间可能会具有三视点。

T2-FLAIR信号抑制率对较低级别胶质瘤1p/19q分子特征的预测价值

目的探讨T2-液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)信号抑制率对较低级别胶质瘤(lower-grade gliomas,LGG)患者1号染色体短臂和19号染色体长臂(1p/19q)分子特征的预测价值,基于磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)肿瘤影像特征以及T2-FLAIR信号抑制率建立预测模型并验证效能。方法回顾性分析陆军特色医学中心2017-2021年术后病理证实为WHO 2~3级的幕上LGG患者临床以及影像资料。根据术后分子病理检测结果将患者分为1p/19q联合缺失(1p/19q-codeleted,1p/19q-Codel)组与1p/19q未联合缺失(1p/19q-noncodeleted,1p/19q-Noncodel)组。由2名神经影像医师分别在盲法情况下评价MRI肿瘤影像特征,并采用热点法在肿瘤区以及对侧正常半卵圆中心分别放置5个圆形感兴趣区域,计算T2-FLAIR信号抑制率。分析2组患者临床、MRI肿瘤影像特征及T2-FLAIR信号抑制率的差异。利用单因素及多因素Logistic回归分析筛选独立预测因素,建立预测模型并绘制列线图,采用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线、校准图以及Hosmer-Lemeshow检验评估模型效能,并通过Bootstrap法进行内部验证。结果共纳入146例幕上LGG患者,其中1p/19q-Codel组68例,1p/19q-Noncodel组78例。1p/19q-Noncodel组T2-FLAIR信号抑制率为0.43(0.28,0.62),高于1p/19q-Codel组[0.29(0.24,0.35),P<0.001]。多因素Logistic回归分析显示,T2-FLAIR信号抑制率>0.374(P<0.001)、皮质浸润(P=0.001)、钙化(P=0.004)为预测1p/19q状态的独立因素。其中,T2-FLAIR信号抑制率>0.374预测1p/19q-Noncodel的AUC值为0.720,敏感性为60.26%,特异性为83.82%。DeLong检验结果表明,T2-FLAIR信号抑制率>0.374在预测1p/19q分子分型的效能比T2-FLAIR错配征好,差异具有统计学意义(P<0.001)。ROC曲线分析显示,T2-FLAIR信号抑制率>0.374联合皮质浸润和钙化建立的预测模型效能良好,AUC值为0.808,经Bootstrap法进行内部验证的AUC值为0.807。同时,该模型的校准度以及拟合度均良好。结论T2-FLAIR信号抑制率能够作为术前预测1p/19q-Noncodel型LGG的定量影像标志物。T2-FLAIR信号抑制率>0.374联合皮质浸润、钙化建立的预测模型可有效预测1p/19q分子特征。

ADC影像组学模型对成人颅内较低级别胶质瘤1p/19q分子特征的预测价值

目的基于术前磁共振表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)图建立预测成人颅内较低级别胶质瘤(lower-grade gliomas,LGG)1p/19q分子特征的影像组学模型并验证模型效能。材料与方法回顾性分析于我院2017年1月至2021年12月之间术后病理证实、磁共振数据完整的LGG(WHO 2~3级)患者146例,其中1p/19q联合缺失(1p/19q co-deleted,1p/19q-Codel)68例,1p/19q未联合缺失(1p/19q non-codeleted,1p/19q-Noncodel)78例。按照7∶3的比例,采用完全随机法分为训练集与验证集。图像分割由一位影像医师使用ITK-SNAP软件独立进行,随后选取30例患者图像在医师间进行分割,用于评估所提取特征的稳定性。感兴趣容积(volume of interest,VOI)定义为液体衰减反转恢复(fluid-attenuated inversion-recovery,FLAIR)序列图像中除外明显囊变坏死的异常区域。将FLAIR图像上提取VOI复制至配准后的ADC图上,随后使用Python软件进行影像组学特征提取,并保留稳定性较好的特征进行Z-score标准化。Pearson或Spearman相关性分析以及最小绝对收缩与选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)分析用于特征选择。利用筛选出的组学特征建立影像组学评分(radiomics score,Rad-score)模型,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估Rad-score模型的效能,并在验证集内进行验证。结果146例LGG患者按7∶3的比例随机分为训练集(n=102)和验证集(n=44),两组之间患者的临床特征方面差异无统计学意义(P>0.05)。通过组内和组间一致性分析、Pearson或Spearman相关性分析以及LASSO分析筛选出15个非零系数特征,并构建Rad-score模型。在训练集与验证集内,1p/19q-Codel组与1p/19q-Noncodel组在Rad-score上均存在差异(P<0.001)。同时,Rad-score模型在训练集及验证集中均显示出良好的预测性能,在训练集中ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)值为0.896,准确率85.29%,敏感度87.72%,特异度82.22%;验证集的AUC值0.778,准确率77.27%,敏感度71.43%,特异度82.61%。结论基于术前ADC图建立的影像组学模型可以无创性预测成人颅内LGG的1p/19q分子特征。

常染色体平衡易位t(2;9)(q11;p24)伴不孕妇女身材矮小、高血压1例

染色体平衡易位是人类染色体常见的结构畸变之一。携带者常表现为平衡易位,而临床表型一般正常。流产及生出染色体异常的子女是此类患者最突出的遗传效应。但2号和9号染色体之间的平衡易位在此类畸变中是罕见的,而在位点(q11;p24)的易位更为罕见。现学术界关于t(2;9)平衡易位的已报道病例中大多为流产、子女畸形[1-2]、偶见白血病[3-4]、身材矮小[5-6]或智力低下[6],很少伴有高血压。近期,我科收治了1例染色体核型为“46,XX,t(2;9)(q11;p24)”平衡易位携带者,合并了身材矮小、高血压、不孕症的女性,现报告如下。

“只要一P,就Q”的句法、语义和语用考察

在前人研究的基础上,基于叙述文体(小说)中的语料,以定量分析的方式,从篇章的角度,从句法、语义和语用三个层面对“只要一P,就Q”做了比较细致的考察。结论是:1)句法上,总体看,由于受到句法、语义和表达流畅度等多种因素的制约和影响,大多数P比较复杂,“一”后光杆动词的例子并不多见;大多数的Q更为复杂,这既是语义表达充分性的要求,更决于语用意图。2)语义上,“据实总括”类频率比“假言预测”类高出不少。主要是因为小说多用“一般过去时”。此外,也是为强调Q的异常性和推进故事情节的需要。3)语用意图共有四种类型。但表达类的频率远比其他各类高,这可以从句式语义的瞬时性和Q中结果的异常性所引起的心理反应来解释。

7例t(11;19)(q23;p13)急性髓系白血病临床分析并文献复习

目的:分析7例伴t(11;19)(q23;p13)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床特点和预后。方法:纳入2018年03月至2022年06月我院收治的7例伴t(11;19)(q23;p13)染色体异常的AML患者,回顾性分析一般临床资料、染色体核型、融合基因、细胞免疫分型、治疗方案及疗效,并进行相关文献复习。结果:7例AML患者的FAB分型为4例AML-M4、3例AML-M5,初诊时均伴KMT2A-ELL融合基因阳性;免疫分型为7例患者均表达HLA-DR、CD13、CD33、CD38,其中6例表达CD117,符合髓系抗原特征;7例患者均进行化疗,其中6例化疗后行异体造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT);截至2023年12月21日随访结束,7例患者中5例死亡,仅2例存活,中位总生存期为9(3~69)个月。结论:t(11;19)(q23;p13)为血液系统恶性肿瘤中少见的染色体易位,多发生于急性髓系白血病患者中,预后差。

心肌梗死患者血清miR-34a-5p和C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白-9水平及其与心肌重构的相关性

目的探讨心肌梗死患者血清微小RNA(miR)-34a-5p、C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白-9(CTRP9)水平及其与心肌重构的相关性。方法选取2019年3月至2021年3月于该院治疗的急性心肌梗死患者100例作为观察组,另选取同期在该院体检的健康体检者100例作为对照组;采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测血清中miR-34a-5p水平;采用酶联免疫吸附试验检测血清中CTRP9水平;通过心脏彩色超声诊断仪检测心肌重构指标[左心房内径(LAD)、左心室重构指数(LVRI)、左心室质量指数(LVMI)、左心室后壁厚度(LVPW)];采用Pearson相关分析血清miR-34a-5p与CTRP9的相关性及二者与心肌重构指标的相关性;采用多因素Logistic回归分析急性心肌梗死发生的影响因素。结果与对照组相比,观察组血清miR-34a-5p水平、LVPW、LVMI、LAD均明显增加(P<0.05),CTRP9水平、LVRI均明显降低(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,miR-34a-5p与CTRP9、LVRI呈负相关(r=-0.572、-0.645,P<0.05),与LVPW、LVMI、LAD呈正相关(r=0.418、0.420、0.569,P<0.05);CTRP9与LVRI呈正相关(r=0.424,P<0.05),与LVPW、LVMI、LAD均呈负相关(r=-0.583、-0.469、-0.518,P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,miR-34a-5p水平、LVPW、LVMI、LAD、LVRI、CTRP9水平均是急性心肌梗死发生的影响因素(P<0.05)。结论在急性心肌梗死患者血清中miR-34a-5p水平明显增加,CTRP9水平明显降低,二者呈负相关,且与心肌重构密切相关,是急性心肌梗死发生的影响因素。

巴莱水电站压力钢管用P460Q钢材焊接性试验研究

介绍了欧标P460Q钢的特性。对于该材料的焊接性能,首先通过计算碳当量及裂纹敏感系数进行分析,然后进行了焊接工艺评定试验验证,最后通过冷卷试验、焊缝返修试验、水压试验等进行研究。

某地面集中式光伏发电项目的P/Q分析

在光伏发电项目的前期规划设计过程中,项目的装机规模及无功补偿容量配置往往会存在偏差,导致工作量大幅增加。提出对光伏发电系统进行有功功率/无功功率(P/Q)分析的方法,以求有效确定光伏发电项目装机容量和无功补偿容量。以境外某地面集中式光伏发电项目为例,在确保其能够满足并网点的功率要求,且具备调整功率因数的能力的前提下,进行P/Q分析,将基于项目损耗计算得到的并网点功率与实测值进行对比后发现,此方法得到的结果的精准率接近99.5%,证明了项目配置的合理性和准确性。