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The Pathogenesis and Treatment Progress of Androgenic Alopecia
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作者 Huijuan Fan Faqing Huang 《Journal of Biosciences and Medicines》 2024年第6期149-158,共10页
Androgenic alopecia, also known as seborrheic alopecia, is the most common hair loss disorder in dermatology clinics, mainly characterized by hair follicle miniaturization and progressive hair loss. The etiology and p... Androgenic alopecia, also known as seborrheic alopecia, is the most common hair loss disorder in dermatology clinics, mainly characterized by hair follicle miniaturization and progressive hair loss. The etiology and pathogenesis of androgenic alopecia are not clear, but may be related to heredity and androgen metabolism. Currently, minoxidil and finasteride are the only two drugs approved by the U.S. Food and Drug Administration (FDA) for AGA treatment, other treatments include oral minoxidil, hair transplantation, low energy laser therapy (LLLT), platelet-rich plasma (PRP), Chinese medicine microneedles, and combination therapy. With the development of medicine and science, we have ushered in the era of biologics and targeted therapy. In recent years, a variety of signaling pathways for androgenic alopecia have been found, which may provide a basis for targeted therapy for androgenic alopecia. 展开更多
关键词 Androgen Alopecia PATHOgeneSIS gene Expression Signal Transduction treatment Progress Targeted Therapy
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Fate and Behavior of Tetracycline Resistance Genes in Activated Carbon Adsorption
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作者 Sri Anggreini Alma Rizky Aurellya +1 位作者 Wenqing Li Fusheng Li 《Journal of Water Resource and Protection》 CAS 2024年第1期1-16,共16页
The accessibility of tetracycline resistance gene (tetG) into the pores of activated carbon (AC), as well as the impact of the pore size distribution (PSD) of AC on the uptake capacity of tetG, were investigated using... The accessibility of tetracycline resistance gene (tetG) into the pores of activated carbon (AC), as well as the impact of the pore size distribution (PSD) of AC on the uptake capacity of tetG, were investigated using eight types of AC (four coal-based and four wood-based). AC showed the capability to admit tetG and the average reduction of tetG for coal-based and wood-based ACs at the AC dose of 1 g·L<sup>-1</sup> was 3.12 log and 3.65 log, respectively. The uptake kinetic analysis showed that the uptake of the gene followed the pseudo-second-order kinetics reaction, and the uptake rate constant for the coal-based and wood-based ACs was in the range of 5.97 × 10<sup>-12</sup> - 4.64 × 10<sup>-9</sup> and 7.02 × 10<sup>-11</sup> - 1.59 × 10<sup>-8</sup> copies·mg<sup>-1</sup>·min<sup>-1</sup>, respectively. The uptake capacity analysis by fitting the obtained experiment data with the Freundlich isotherm model indicated that the uptake constant (K<sub>F</sub>) values were 1.71 × 10<sup>3</sup> - 8.00 × 10<sup>9</sup> (copies·g<sup>-1</sup>)<sup>1-1/n</sup> for coal-based ACs and 7.00 × 10<sup>8</sup> - 3.00 × 10<sup>10</sup> (copies·g<sup>-1</sup>)<sup>1-1/n</sup> for wood-based ones. In addition, the correlation analysis between K<sub>F</sub> values and pore volume as well as pore surface at different pore size regions of ACs showed that relatively higher positive correlation was found for pores of 50 - 100 Å, suggesting ACs with more pores in this size region can uptake more tetG. The findings of this study are valuable as reference for optimizing the adsorption process regarding antibiotic resistance-related concerns in drinking water treatment. 展开更多
关键词 Antibiotic Resistance genes ADSORPTION Activated Carbon Drinking Water treatment
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Epidemiology, genetics and treatments for myopia 被引量:28
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作者 Lei Yu, Chang-Tai Xu 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2011年第6期658-669,共12页
Myopia is a significant public health problem and its prevalence is increasing over time and genetic factors in disease development are important. The prevalence and incidence of myopia within sampled population often... Myopia is a significant public health problem and its prevalence is increasing over time and genetic factors in disease development are important. The prevalence and incidence of myopia within sampled population often varies with age, country, sec race, ethnicity, occupation, environment, and other factors. Myopia growth is under a combination of genes and their products in time and space to complete the coordination role of the guidance. Myopia-related genes include about 70 genetic loci to which primary myopias have been mapped, although the number is constantly increasing and depends to some extent on definition. Of these, several are associated with additional abnormalities, mostly as part of developmental syndromes. These tend to result from mutations in genes encoding transcriptional activators, and most of these have been identified by sequencing candidate genes in patients with developmental anomalies. Currently, collagen alpha-1 chain of type I(COL1A1), collagen alpha-1 chain of type II(COL2A1), actin, alpha, cardiac muscle 1 (ACTC1), paired box gene 6 (PAX6) and NIPBL (nipped-B homolog), and so on have been mapped. Myopia is most commonly treated with spectacles or glasses. The most common surgical procedure performed to correct myopia is laser keratomileusis (LASIK). This review of the recent advances on epidemiology, genetic locations and treatments of myopia are summarized. 展开更多
关键词 MYOPIA refractive error refractive correction EPIDEMIOLOGY geneS geneTICS treatment
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The Role of Wastewater Treatment Plants in the Environmental Dissemination of Antibiotic Resistant Bacteria (ARB) and Resistance Genes (ARG)
4
作者 Abidelfatah M. Nasser Heitam Fawaqa Yeshayahu Nitzan 《Journal of Water Resource and Protection》 2019年第8期981-994,共14页
This study was conducted to evaluate the influence of wastewater treatment processes on the prevalence of antibiotic resistance fecal coliform (FC) and antibiotic resistance genes (ARGs) of FC. In addition, the occurr... This study was conducted to evaluate the influence of wastewater treatment processes on the prevalence of antibiotic resistance fecal coliform (FC) and antibiotic resistance genes (ARGs) of FC. In addition, the occurrence of antibiotic resistant bacteria (ARB) and antibiotic resistant genes (ARGs) in surface waters receiving wastewater was evaluated. Greater resistance against penicillin (P), colisitin (CT) and ampicillin (AMP) were observed for FC isolated from effluent disinfected by chlorine (71%), than that disinfected by UV (45%). The greatest resistance against six antibiotics was recorded for FC isolates from effluent disinfected by chlorine. The prevalence of tetB and blaSHV was lowest in isolates from chlorine-disinfected effluents. The occurrence of ARG blaSHV was highest in FC isolated from effluent disinfected by UV. A significant correlation was recorded between FC levels in surface waters and the level of bacterial resistance to ampicillin (P SHV in effluents and in surface waters. TetA and tetC were highly prevalent in surface water compared to tetB. The results of the study demonstrate the widespread prevalence of ARB and ARG in wastewater and receiving water bodies. The result indicates that the source of ARB and ARG in surface waters originate from wastewater. Released ARB and ARG may serve as the source of ARG to pathogenic bacteria in surface waters. Disinfection processes may influence the selection of antibiotic resistant patterns of bacteria. 展开更多
关键词 WASTEWATER Antibiotic Resistant Bacteria geneS treatment DISINFECTION
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药物超敏反应综合征发病及预后的相关进展
5
作者 曹嘉力 邢昕竹 +1 位作者 范洁 何焱玲 《实用皮肤病学杂志》 2024年第2期93-96,106,共5页
药物超敏反应综合征(DIHS)又称为伴嗜酸粒细胞增多和系统症状的药疹,是一种特殊类型的重症药疹。临床表现以皮损、发热、淋巴结增大、血液学异常及多脏器受损为主,同时可伴有人疱疹病毒6(HHV-6)的重新激活。目前认为DIHS的发病机制是疱... 药物超敏反应综合征(DIHS)又称为伴嗜酸粒细胞增多和系统症状的药疹,是一种特殊类型的重症药疹。临床表现以皮损、发热、淋巴结增大、血液学异常及多脏器受损为主,同时可伴有人疱疹病毒6(HHV-6)的重新激活。目前认为DIHS的发病机制是疱疹病毒和机体免疫反应之间复杂相互作用的结果,并与个体基因易感性等因素有关,趋化因子在发病过程中也起到重要作用。兹对DIHS发病机制及临床治疗、预后的相关进展进行综述。 展开更多
关键词 药物超敏反应综合征 基因 趋化因子 治疗 预后
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A Novel Treatment Optimization System and Top Gene Identification via Machine Learning with Application on Breast Cancer
6
作者 Yuhang Wu Yang Chen 《Journal of Biomedical Science and Engineering》 2018年第5期79-99,共21页
Traditional treatment selection of cancers mainly relies on clinical observations and doctor’s judgment, but most outcomes can hardly be predicted. Through Genomics Topology, we use 272 breast cancer patients’ clini... Traditional treatment selection of cancers mainly relies on clinical observations and doctor’s judgment, but most outcomes can hardly be predicted. Through Genomics Topology, we use 272 breast cancer patients’ clinical and gene information as an example to propose a treatment optimization and top gene identification system. This study faces certain challenges such as collinearity and the Curse of Dimensionality within data, so by the idea of Analysis of Variance (ANOVA), Principal Component Analysis (PCA) is implemented to resolve this issue. Several genes, for example, SLC40A1 and ACADSB, are found to be both statistically significant and biological-studies supported;the model developed can precisely predict breast cancer mortality, recurrence time, and survival time, with an average MSE of 3.697, accuracy rate of 88.97%, and F1 score of 0.911. The result and methodology used in this study provide a channel for people to further look into the more precise prediction of other cancer outcomes through machine learning and assist in the discovery of targetable pathways for next-generation cancer treatment methods. 展开更多
关键词 Machine Learning GENOMICS treatment SELECTION DIMENSION Reduction gene SELECTION Cross Validation BREAST Cancer
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血清IL-2、sST2表达与特发性膜性肾病免疫抑制剂治疗反应性的相关性
7
作者 王念华 吴玉彩 《河南医学研究》 CAS 2024年第8期1433-1436,共4页
目的探讨特发性膜性肾病患者血清白介素-2(IL-2)、可溶性生长刺激表达基因2蛋白(sST2)表达水平与免疫抑制剂治疗反应性的相关性。方法选取2020年1月至2022年10月于医院接受免疫抑制剂治疗的135例特发性膜性肾病患者,于入院时检测患者血... 目的探讨特发性膜性肾病患者血清白介素-2(IL-2)、可溶性生长刺激表达基因2蛋白(sST2)表达水平与免疫抑制剂治疗反应性的相关性。方法选取2020年1月至2022年10月于医院接受免疫抑制剂治疗的135例特发性膜性肾病患者,于入院时检测患者血清IL-2、sST2,并于治疗完成后测定24 h尿蛋白定量,依据患者治疗反应性分为缓解组与未缓解组。对比两组患者一般资料及入院时血清IL-2、sST2水平,采用点二列相关性分析血清IL-2、sST2水平与特发性膜性肾病免疫抑制剂治疗反应性的关系,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估血清IL-2、sST2水平预测特发性膜性肾病免疫抑制剂治疗反应性的价值。结果135例特发性膜性肾病患者中共有132例完成规律治疗,经免疫抑制剂治疗6个月后,101例患者疾病缓解,纳入缓解组,其余31例患者纳入未缓解组。未缓解组年龄、入院时肾功能分级、疾病分期、血清IL-2、sST2水平均高于缓解组,差异有统计学意义(P<0.05);点二列相关性分析显示,血清IL-2、sST2水平与特发性膜性肾病免疫抑制剂治疗反应性不良风险呈正相关(r 1=0.428,P 1<0.001;r 2=0.344,P 2<0.001);绘制ROC曲线,结果显示,血清IL-2、sST2预测特发性膜性肾病免疫抑制剂治疗反应性不良的曲线下面积均>0.7,具有一定预测价值,且联合预测价值更高。结论血清IL-2、sST2表达水平与特发性膜性肾病患者免疫抑制剂治疗反应性密切相关,二者表达水平越高,治疗反应性越差,且联合检测可作为预测特发性膜性肾病患者免疫抑制剂治疗反应性的敏感指标。 展开更多
关键词 特发性膜性肾病 免疫抑制剂 白介素-2 可溶性生长刺激表达基因2蛋白 治疗反应性
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海水曝气对海洋微生物群落和抗生素抗性基因的影响
8
作者 林旭吟 王艳 +2 位作者 许敏 张振炎 钱海丰 《生态毒理学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期252-261,共10页
占地球表面71%的海洋蕴含丰富且独特的微生物资源。为维持海产品的鲜活,人们常采用循环暂养技术,通过曝气装置增加水体含氧量。本研究运用宏基因组技术,分析氧含量变化对海洋微生物群落结构、功能组成及抗生素抗性基因的影响。研究发现... 占地球表面71%的海洋蕴含丰富且独特的微生物资源。为维持海产品的鲜活,人们常采用循环暂养技术,通过曝气装置增加水体含氧量。本研究运用宏基因组技术,分析氧含量变化对海洋微生物群落结构、功能组成及抗生素抗性基因的影响。研究发现,高氧海水中的以α-变形菌纲为主的微生物群落多样性较高,而微生物群落功能多样性则随着氧浓度升高而降低。海洋微生物中多种抗生素抗性基因与毒力因子基因丰度下降。这表明海水中氧含量的上升可以减少微生物的抗药性和致病潜能,从而降低其对人类健康的潜在风险。 展开更多
关键词 抗生素抗性基因 海洋微生物 毒力因子 高氧处理
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幽门螺杆菌相关性胃炎关键基因的筛选及潜在治疗中药预测
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作者 易柳凤 陶思羽 +2 位作者 李萌 王少丽 刘震 《天然产物研究与开发》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期1200-1206,共7页
基于生物信息学筛选幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)相关性胃炎的关键基因、分析通路机制、预测潜在治疗中药。首先从GEO数据库获取GSE60427与GSE60662数据集,借助R软件筛选出差异表达基因并进行富集分析,通过STRING数据库和Cytosc... 基于生物信息学筛选幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)相关性胃炎的关键基因、分析通路机制、预测潜在治疗中药。首先从GEO数据库获取GSE60427与GSE60662数据集,借助R软件筛选出差异表达基因并进行富集分析,通过STRING数据库和Cytoscape软件进一步筛选出关键基因,利用UALCAN数据库、GEPIA数据库对关键基因进行表达验证,在Coremine Medical数据库预测筛选潜在中药。最后筛选出344个差异表达基因,与白细胞粘附、T细胞活化、免疫反应、趋化因子受体结合等生物功能有关,通过Th17细胞分化、Th1和Th2细胞分化等信号通路。得到的10个关键基因是PTPRC、TNF、ITGB2、FCGR3A、CD19、LCK、LCP2、CD48、CTLA4、IL7R。结合中医“毒邪”理论,将预测的潜在中药分为健脾解毒、化湿解毒、活血解毒、清热解毒四大类,可为治疗Hp相关性胃炎,抑制“炎-癌”转化,防治胃癌提供思路。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 胃癌防治 关键基因 中药治疗
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普通丝瓜PYL基因家族鉴定及其在果实发育中的表达分析 被引量:1
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作者 王玉倩 彭丽娟 +3 位作者 刘建汀 温庆放 钟凤林 朱海生 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期408-420,共13页
【目的】探究普通丝瓜PYL基因在ABA处理下的表达模式,以期为深入研究其基因功能提供参考依据,也为分子抗性育种以及提高普通丝瓜品质和产量提供新思路。【方法】用生物信息学方法,对普通丝瓜PYL基因家族进行全基因组鉴定,染色体定位,以... 【目的】探究普通丝瓜PYL基因在ABA处理下的表达模式,以期为深入研究其基因功能提供参考依据,也为分子抗性育种以及提高普通丝瓜品质和产量提供新思路。【方法】用生物信息学方法,对普通丝瓜PYL基因家族进行全基因组鉴定,染色体定位,以及基因结构、基因共线性、选择压力、进化亲缘关系和顺式作用元件分析,并通过qRT-PCR验证在不同浓度ABA下基因特征表达。【结果】在普通丝瓜全基因组中鉴定到11个LcPYL基因,CDS长度576~966 bp,编码蛋白均具有典型PYR_PYL_RCAR_like结构;共线性分析发现7对片段复制基因对,普通丝瓜PYL基因启动子含多个与植物激素相关的顺式作用元件,其成员的表达具有一定的组织特异性;普通丝瓜果实在不同浓度外源ABA处理下:2 mg/mL ABA处理LcPYLs表达无显著变化,4 mg/mL ABA处理LcPYL5、LcPYL7、LcPYL11显著上调表达,8 mg/mL ABA处理LcPYL1、LcPYL7开花当天显著表达。【结论】对普通丝瓜PYL家族成员进行了系统的鉴定与分析,明确其分子结构特征和表达模式,其中LcPYL1、LcPYL5、LcPYL7和LcPYL11可能是与内源ABA生物合成密切相关的关键基因。 展开更多
关键词 普通丝瓜 PYL基因家族 果实发育 外源ABA处理 表达分析
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芬兰型先天性肾病综合征1例并文献复习
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作者 张星 林新宇 +2 位作者 王姣 付晓伟 张立明 《疑难病杂志》 CAS 2024年第4期487-488,共2页
报道1例芬兰型先天性肾病综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。
关键词 先天性肾病综合征 芬兰型 NPHS1基因 诊断 治疗
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左氧氟沙星在水环境中的赋存、风险及降解技术研究进展
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作者 卢洪斌 卢少勇 +1 位作者 曾泽泉 黄张根 《环境污染与防治》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期392-399,共8页
水环境中的抗生素不仅诱导微生物产生抗性基因(ARGs)及耐药细菌,而且危害生物安全,对人类生命健康产生严重威胁。氟喹诺酮类抗生素(FQs)及其引发的ARGs问题已引起国内外学者广泛关注。左氧氟沙星(LVFX)是使用最广泛的FQs之一,因生物体... 水环境中的抗生素不仅诱导微生物产生抗性基因(ARGs)及耐药细菌,而且危害生物安全,对人类生命健康产生严重威胁。氟喹诺酮类抗生素(FQs)及其引发的ARGs问题已引起国内外学者广泛关注。左氧氟沙星(LVFX)是使用最广泛的FQs之一,因生物体代谢率低且化学结构稳定,在环境中被广泛检出。因此亟需掌握LVFX在水环境中的赋存特征,厘清其对生态环境的危害,并比较分析现有技术对其去除效果。在现有研究基础上综述了LVFX在水环境中的赋存特征,从诱导微生物产生ARGs和耐药细菌及威胁水生态安全两个方面阐述了LVFX的生态风险,系统阐述了物理法、化学法和生物法去除LVFX的效果及研究进展,分析了这些技术的优缺点,以期为高效低耗降解LVFX并抑制ARGs的传播提供一定的参考。 展开更多
关键词 左氧氟沙星 抗性基因 环境风险 处理技术
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GP1BA、PTGS1、LTC4S、ITGB3基因多态性检测指导阿司匹林使用
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作者 冯淳 姚杨 +3 位作者 甄拴平 王慧 赵家骏 王华 《检验医学与临床》 CAS 2024年第7期929-933,共5页
目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质... 目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对阿司匹林药物相关的4个基因[血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽(GP1BA)基因、前列腺素内过氧化物合酶1(PTGS1)基因、白三烯C4合酶(LTC4S)基因、糖蛋白Ⅲa(ITGB3)基因]进行检测,然后进行基因多态性分析。结果各基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,GP1BA c.482C>T基因型分布频率CC>CT>TT,ITGB3 c.176T>C基因型分布频率TT>TC>CC,PTGS1 c.-842A>G基因型分布频率AA>AG>GG,LTC4S c.-444A>C基因分布频率AA>AC>CC;不同性别、年龄的各基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对阿司匹林药物治疗患者进行阿司匹林药物相关基因检测,可以为临床医生对患者制订个体化治疗方案提供辅助性的指导,具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 基因多态性 阿司匹林 血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽基因 前列腺素内过氧化物合酶1基因 白三烯C4合酶基因 糖蛋白Ⅲa基因 个体化治疗
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酶在生物修复中的研究进展
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作者 张虹 邓舒元 +3 位作者 王博 刘宇龙 张凡 佘跃惠 《应用化工》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1138-1143,共6页
综述了生物修复中的氧化还原酶(细胞色素P450、漆酶和过氧化物酶)和水解酶(脂肪酶、纤维素酶、酯酶和卤代烷烃脱卤酶),氧化还原酶通过使用NADP或NAD^(+)作为辅酶转移电子,这些酶介导的生化反应中产生的能量将染料、多环芳烃或农药等进... 综述了生物修复中的氧化还原酶(细胞色素P450、漆酶和过氧化物酶)和水解酶(脂肪酶、纤维素酶、酯酶和卤代烷烃脱卤酶),氧化还原酶通过使用NADP或NAD^(+)作为辅酶转移电子,这些酶介导的生化反应中产生的能量将染料、多环芳烃或农药等进行降解;水解酶通过断裂化学键如酯键、肽键和碳卤键等,将有毒的污染物转化为无毒的化合物。总结了提高酶生物修复效果的方法,如投加表面活性、酶固定化处理和基因工程改良增产等,分析了酶在生产与实际应用过程中存在的问题以及对未来的发展趋势进行了展望。 展开更多
关键词 有毒污染物 生物修复 生物酶 酶固定化处理 基因工程
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塞利尼索治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴中性粒细胞增多症1例及文献复习
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作者 孙振容 赖琴城 +2 位作者 刘昊东 綦畅鹏 冉学红 《安徽医药》 CAS 2024年第11期2311-2315,共5页
目的探讨塞利尼索治疗含有多个不良预后因素的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)伴中性粒细胞增多症的疗效。方法回顾性分析潍坊市人民医院2021年5月收治的1例MDS/MPN伴中性粒细胞增多症的病人的临床资料,并复习相关文献。结... 目的探讨塞利尼索治疗含有多个不良预后因素的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)伴中性粒细胞增多症的疗效。方法回顾性分析潍坊市人民医院2021年5月收治的1例MDS/MPN伴中性粒细胞增多症的病人的临床资料,并复习相关文献。结果70岁男性,血常规示白细胞计数明显增高,主要为中性粒细胞及前体细胞,骨髓形态示粒系增生活跃伴有发育异常,二代测序示SETBP1、ASXL1、NRAS、KRAS、U2AF1基因突变,诊为MDS/MPN伴中性粒细胞增多症。应用去甲基化药物联合塞利尼索治疗有效,疾病病程由进展恶化转为稳定,生存质量提高,血液学指标改善。结论MDS/MPN伴中性粒细胞增多症是罕见的血液肿瘤,目前无标准治疗方法;应用去甲基化药物联合塞利尼索治疗安全有效,为不适合异基因造血干细胞移植的病人带来了新的治疗选择,并可能为病人带来临床获益。 展开更多
关键词 塞利尼索 骨髓增生异常综合征 骨髓增殖性肿瘤 中性粒细胞增多症 基因突变 治疗
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Ⅱ型神经纤维瘤病相关多组学及治疗研究进展
16
作者 林知 杜乐辉 焦顺昌 《解放军医学院学报》 CAS 2024年第5期551-555,共5页
Ⅱ型神经纤维瘤病是一种NF2基因突变或缺失导致的常染色显性遗传疾病,主要表现为中枢神经系统及周围神经系统肿瘤的生长。常见的Ⅱ型神经纤维瘤病有双侧前庭神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、椎管内神经鞘瘤、周围神经鞘瘤等。Ⅱ型神经纤维... Ⅱ型神经纤维瘤病是一种NF2基因突变或缺失导致的常染色显性遗传疾病,主要表现为中枢神经系统及周围神经系统肿瘤的生长。常见的Ⅱ型神经纤维瘤病有双侧前庭神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、椎管内神经鞘瘤、周围神经鞘瘤等。Ⅱ型神经纤维瘤病常累及多个系统,严重影响患者的生活质量与生存时间。本文基于目前Ⅱ型神经纤维瘤病的相关研究进展,从流行病学、临床特征、发病机制、遗传学、NF2基因表型与疾病特征的相关性、临床治疗等方面展开综述,以期增进对该疾病发病机制及治疗策略的了解。 展开更多
关键词 Ⅱ型神经纤维瘤病 临床特征 表观遗传 基因突变 临床治疗
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先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策
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作者 廖科人(综述) 沈吟(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期945-951,共7页
先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研... 先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研究结果表明MAB 21L1、EPHA2、VPS35L、FAT1等基因异常也与先天性无眼球和小眼球的发生和发展有关。高龄生育、妊娠期糖尿病和妊娠期吸烟是该病的危险因素。先天性无眼球和小眼球可通过眼部超声或磁共振成像测量眼轴长度和角膜直径确诊。目前,先天性无眼球和小眼球仍以对症治疗为主,其常见并发症包括远视、青光眼、眼眶发育异常和葡萄膜渗漏综合征。本文就先天性无眼球和小眼球的遗传学病因和治疗策略进行综述,以期为其诊治提供新的思路。 展开更多
关键词 先天性无眼球 先天性小眼球 基因 临床表现 治疗
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污水处理中抗生素抗性基因的研究现状及热点分析
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作者 方梦月 宋文华 +5 位作者 徐泽宇 李英榕 王英哲 张环 张笑涵 贺梦璇 《工业水处理》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期92-99,共8页
在Web of Science数据库和CNKI数据库中进行主题词检索,通过CiteSpace 6.1. R6对发文量趋势、发表国家机构、重点研究方向等进行可视化分析,并绘制知识科学图谱,探究抗生素抗性基因(ARGs)在污水处理领域的研究现状、热点问题以及发展趋... 在Web of Science数据库和CNKI数据库中进行主题词检索,通过CiteSpace 6.1. R6对发文量趋势、发表国家机构、重点研究方向等进行可视化分析,并绘制知识科学图谱,探究抗生素抗性基因(ARGs)在污水处理领域的研究现状、热点问题以及发展趋势。结果表明:关于ARGs在污水处理领域的研究发文数量呈现快速增长态势;我国在该领域的研究起步较晚,但发文量远高于其他国家,占Web of Science中总发文量的37.166%,具有一定的影响力;目前该领域的研究主要围绕抗生素、宿主细菌、处理工艺、制药及养殖废水等方面展开,未来的研究重点将放到环境污染物与ARGs的共选择机制、抗性基因与微生物群落的相关性、环境风险和健康风险等方面。 展开更多
关键词 污水处理 抗生素抗性基因 文献计量
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额颞叶痴呆治疗进展
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作者 岳爱玲 褚敏 武力勇 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期531-535,共5页
额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)是一组临床表型多样,遗传因素复杂,神经病理高度异质的以进行性人格行为改变,执行功能障碍及言语障碍为特征的神经退行性疾病。目前尚无有效治疗方法可以治愈或者逆转FTD进展,临床常采用对症治... 额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)是一组临床表型多样,遗传因素复杂,神经病理高度异质的以进行性人格行为改变,执行功能障碍及言语障碍为特征的神经退行性疾病。目前尚无有效治疗方法可以治愈或者逆转FTD进展,临床常采用对症治疗策略改善FTD患者神经精神、运动及认知症状。随着FTD发病机制的深入研究,越来越多靶向FTD突变基因及神经病理的药物正进入临床试验,以实现疾病的早期管理,精准治疗。本文主要就FTD治疗进展进行综述,有助于临床医师了解FTD最新治疗信息,提高FTD疾病管理。 展开更多
关键词 额颞叶痴呆 治疗 基因靶向 Tau病理 神经调控
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不同负荷梯度对污水厂活性污泥的产酸性能分析
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作者 王柯丹 王保生 +3 位作者 蔺洪永 谢佳 黄龙 李海松 《净水技术》 CAS 2024年第4期95-103,共9页
活性污泥发酵产酸有利于实现污泥资源化利用。文中以污水厂活性污泥为研究对象,在污水厂现场采用半连续碱性发酵方法,探究了先低梯度再高梯度长周期提负荷过程中污泥的产酸性能。结果表明:低梯度提负荷运行阶段,第112 d污泥的酸化率达... 活性污泥发酵产酸有利于实现污泥资源化利用。文中以污水厂活性污泥为研究对象,在污水厂现场采用半连续碱性发酵方法,探究了先低梯度再高梯度长周期提负荷过程中污泥的产酸性能。结果表明:低梯度提负荷运行阶段,第112 d污泥的酸化率达到最大值,且乙酸占比为71.67%,游离氨(FA)质量浓度为(208±39)mg/L,低于250 mg/L,对微生物无抑制性。在高梯度提负荷阶段,第192 d污泥的水解率提高至41%,丁酸与戊酸的占比增加,FA质量浓度逐渐升高至450 mg/L时产酸性能下降。低梯度的优势菌Guggenheimella(24.88%)演变为高梯度的unclassified_Clostridiales(37.08%)。此外,当负荷为3250 mg TSS/(L·d)时,挥发性脂肪酸(VFAs)达到最大值(3339 mg COD_(Cr)/L)。经过50 d的稳定运行,污泥的产酸率为(606±30)mg COD_(Cr)/(g VSS)。合适的负荷梯度有助于污泥中有机物在碱性条件下(pH值=10.0±0.05)长期稳定连续生成VFAs。 展开更多
关键词 负荷梯度 污泥 碱性发酵 挥发酸组分 菌群演替 功能基因 污水厂
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