红细胞参数筛查地中海贫血在产前检查中的应用价值

目的:探讨红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)并结合HbA2、HbF检测结果在筛查围产期地中海贫血中的应用价值。方法:采用自动血细胞分析仪分别对120例地中海贫血患者、90例非地中海贫血者和60例对照者进行MCV、MCH、RDW测定,层析法测定HbA2,碱变性法测定HbF,并对结果作相关统计学分析。同时将部分筛查结果与地中海贫血基因诊断(PCR)结果进行比较,分析筛查方法的敏感度和特异度。结果:地中海贫血组MCV、MCH、RDW与对照组比较有显著性统计学意义(P<0.01);对照PCR结果,MCV、MCH、RDW诊断轻型地中海贫血的敏感性98.3%,特异性76.7%。结论:MCV、MCH、RDW可作为筛查围产期地中海贫血的有效指标,可疑者建议做进一步的检查,以明确诊断。

红细胞分布宽度在小细胞低色素性贫血中的意义

目的探讨红细胞分布宽度(RDW)-CV和RDWS-D之间结果的关系,以明确RDW-SD的临床应用价值。方法先依据美国临床实验室标准化协会(CLSI)C28-A2指南建立二者的参考区间,分析二者的人群分布曲线,然后对121份随机临床标本、109例地中海贫血标本和25例缺铁性贫血标本同时测定RDW-CV和RDWS-D,并根据参考区间对二者的升高、降低情况进行比较分析。结果RDW-CV在正常人群中接近正态分布,RDWS-D呈偏态分布。RDW-CV和RDW-SD之间的升高或降低并不一致,RDW-CV增高或正常的标本其RDWS-D均可出现增高、正常或降低,RDW-CV降低的标本其RDW-SD也可出现正常或降低,二者在随机患者中符合率为80.0%。缺铁性贫血患者的RDW-CV和RDW-SD平均值均比地中海贫血的高(P<0.001),但地中海贫血患者间2个参数的分布范围均比缺铁性贫血患者间的分布范围宽,并把缺铁性贫血的分布范围包含其中。地中海贫血和缺铁性贫血患者的RDW-CV结果大部分均升高,小部分在正常范围。地中海贫血的RDW-SD结果可升高、正常或降低,并以降低为主,和RDW-CV呈"倒挂"现象,而缺铁性贫血患者未见降低者。结论联合检测RDW-CV和RDW-SD能更全面地反映RBC的异质性,并对地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断有一定的作用。

部分性脾栓塞术对地中海贫血患儿免疫功能的影响

目的探讨部分性脾栓塞术(PSE)对地中海贫血患儿免疫功能的影响。方法分别采用比浊法、APAAP法对40例地中海贫血患儿PSE术前、术后及健康人血液免疫球蛋白及T细胞亚群进行检测,并比较患儿PSE术前、术后的免疫学指标。结果术后1周患儿IgG显著下降(P<0.01),第3周时恢复至术前水平。患儿术前、术后IgAI、gM无显著性差异。术前CD3、CD4、CD4/CD8比值较正常人显著降低(P值均<0.01);术后CD3、CD4、CD4/CD8比值回升(P值均<0.01),第3周时达正常水平。结论PSE术有助于改善地中海贫血患儿的免疫功能。

广西省百色市地中海贫血干预模式初探

目的:初步探讨广西省百色市地中海贫血干预模式。方法:在干预区进行地中海贫血的宣传、遗传咨询活动,提供地中海贫血筛查和产前诊断服务,并在干预前后对调查对象进行问卷调查。结果:调查对象的地贫基本知识及态度的基线答对率为(44±6.7)％(10％～92％),干预后答对率为(81±5.8)％(62％～96％),干预前后有显著性差异(P<0.01)。干预组进行地贫筛查例数为630/700(90％)。干预后进行产前诊断25例(年均8.33例),比干预前年均增加4例(P<0.05)。干预后促进的产前诊断比干预前提高了37％,每2.7例产前诊断就有1例是由于预措施促成,并避免了4例重型地贫儿的出生。结论:干预后妊娠高危胎儿孕妇进行产前诊断例数提高,干预效果明显。

β地中海贫血伴髓外造血组织瘤样增生的探讨

为了研究β地中海贫血伴髓外造血组织瘤样增生细胞形态特点其及诊断,对纵隔髓外造血组织瘤样增生用细针抽吸活组织行细胞学检测(FNAC),并与骨髓片进行比较分析。结果表明:纵隔肿块的细针抽吸活组织的细胞学涂片显示粒系细胞中可见中性中幼粒细胞、中性晚幼粒细胞、中性杆状粒细胞、中性分叶核粒细胞;红系细胞中可见早幼红细胞、中幼红细胞、晚幼红细胞;并可见颗粒巨核细胞、产血小板的巨核细胞、散在血小板及成熟淋巴细胞;细胞形态及各期细胞分布与骨髓片相似,为髓外造血组织。结论:β地中海贫血伴髓外造血组织瘤样增生为罕见病,细针穿刺活检方法为一种快速、方便、有效诊断该病的方法。

佛山市城区6年婚前筛查地中海贫血结果调查

为评估婚前检查对预防地中海贫血(简称地贫)的作用。对1991年5月1日～1997年4月30日在佛山市城区各医院进行婚前检查的男女常规作地贫筛查,对地贫高危婚配的夫妇,劝其进行婚前咨询和(或)产前诊断。系统检查27 288例(53.8％),拟诊 a地贫携带者 704例(2.57％),β地贫携带者509例(1.86％),血红蛋白H病4例(0. 15‰),血红蛋白E病1例(0.4％。)。a地贫高危婚配20对(0.14％),β地贫高危婚配4对(0.03％)。产前诊断重型地贫高危胎儿15例,其中诊断正常胎儿3例,α地贫特征6例,Hb Bart’s水肿胎儿4例,β地贫特征1例,重型β地贫胎儿1例。结论:婚前检查是早期发现地贫高危婚配夫妇的最简单方法,对高危婚配夫妇进行婚前咨询和产前诊断,能及早发现重型地贫胎儿,杜绝患儿的出生。这些措施的推广应用,对优生优育有着重要的现实意义。

应用红细胞平均体积筛查无偿献血者携带地贫基因的价值

目的探讨应用红细胞平均体积(MCV)筛查无偿献血者的必要性。方法采用红细胞平均体积(MCV)筛查无偿献血人群中的可疑地中海贫血基因携带者,并对可疑者进行地中海贫血基因诊断检查。结果 MCV<80 fl的筛查出185例,占4 529名被调查人员的4.08%。对185例MCV<80 fl的样品进行地贫基因诊断分析,地贫基因诊断阳性者总例数123例,占MCV<80 fl的185例献血者的比例为66.5%,占抽样4 529人的比例为2.72%。结论为提高血液质量,有必要应用MCV筛查无偿献血者。

β-地中海贫血不同分型、基因突变类型及其对输血的疗效

目的探讨本地区β-地中海贫血患儿不同分型及其基因突变类型,同时评估不同基因分型对输血的疗效。方法收集156例确诊β-地中海贫血儿童,根据临床表现及实验室检查将患儿分为轻型、中间型和重型,分析不同类型患儿其基因突变类型,并分别输同型红细胞2单位,1周后评估患者血红蛋白含量。结果由轻型到重型,患儿红细胞计数、血红蛋白含量及网织红细胞数量逐渐减少;轻型患儿其主要基因突变为CD17M/N和CD41-42M/N;中间型患儿主要基因突变为CD41-42M/CD41-42M、IVS-I-M和CD71-72M/N;而重型患儿主要基因突变为41-41M/17M和CD17M/CD17M;不同基因分型患儿对输血具有不同的疗效。结论本地区不同分型β-地中海贫血具有不同的基因突变类型,且不同基因分型对输血具有不同的疗效。

血红蛋白A2单克隆抗体的制备与鉴定

本研究目的是制备鼠抗人血红蛋白A2(HBA2)单克隆抗体(McAb)并进行初步鉴定。将正常人胎肝组织匀浆离心并分离出人胎肝核总蛋白,用人胎肝核总蛋白免疫BALB/c小鼠,采用杂交瘤技术制备单克隆抗体,并通过间接ELISA法、Western blot及免疫组织化学的方法对单克隆抗体进行特异性鉴定,通过免疫沉淀和Uni-ZAPXR表达文库筛选鉴定抗原。结果表明:通过间接ELISA筛选获得分泌AEE091抗体的杂交瘤细胞1株,其分泌的单克隆抗体Ig亚类(型)为IgG1(κ);Western blot结果显示,该抗体识别分子量为15kD的蛋白;Western blot识别AEE091免疫沉淀获得的分子量为15kD的抗原;同时应用单克隆抗体AEE091对人肝脏cDNA表达文库(Uni-ZAPXR)进行筛选,筛选所获得的阳性噬菌斑测序结果显示两个阳性克隆插入序列均为HBA2。结论:经筛选获得了分泌AEE091抗体的杂交瘤细胞株。AEE091抗体能特异识别HBA2抗原,因而其在HBA2的功能研究和珠蛋白生成障碍性贫血筛查等方面具有应用价值。

26335例地中海贫血监测结果分析

目的:干预地中海贫血(简称地贫)出生缺陷的发生。方法:对26335例育龄人群进行地贫筛查,测定受检者红细胞脆性及微量血红蛋白(Hb)电泳。然后对筛查异常者进行复查,做HbA2、HbF、HbH定量测定及应用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行肽链分析检测ζ链。HbA2和(或)HbF升高者为β地贫,ζ链阳性者为α地贫。夫妇双方均患α或β地贫者为高危夫妇,做产前诊断。结果:26 335例受检者中筛查阳性7 376例,接受复查的4 849例中查出地贫患者2 907人;高危夫妇402对,接受地贫产前诊断235对,检出中、重型地贫胎儿45例(已全部终止妊娠)。结论:广西是地贫的高发区,应在育龄人群中开展普查,对高危夫妇进行产前诊断干预地贫儿的出生,意义重大。

7842对孕前优生夫妇地中海贫血筛查情况分析

目的了解佛山市三水区孕前优生健康检查对象地中海贫血发病情况,为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据。方法对自2013年9月~2014年9月三水区7842对孕前优生夫妇进行地中海贫血筛查,初筛指标包括平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）,初筛异常者进行地中海贫血基因检查。结果地中海贫血初筛阳性1563人,占9.96%;夫妇双方地贫筛查阳性进一步地贫基因检查66对,筛查阳性夫妇基因检查确诊率为84.85%。结论广东是地中海贫血的高发地区,孕前对地中海贫血进行筛查可以降低地中海贫血新生儿的发生率,对降低出生缺陷、避免中重度地中海贫血患儿出生、提高人口质量有极其重要的现实意义,应该加大宣传力度,提高人群的健康筛查意识,为优生优育计划提供强劲的支撑。

3200例孕前检查人群地中海贫血筛查结果分析

目的：评估孕前检查对预防地中海贫血的作用。方法：采用血细胞分析结合高校液相色谱检查的方法对2011年05月～2012年06月在惠州市第一妇幼保健院进行孕前检查的人群常规作地贫筛查。结果：地贫筛查阳性者368人，阳性检出率为11．5％，其中356人接受高校液相色谱检查，拟诊β-地贫携带者207人（6．47％），拟诊β-地贫携带者148人（4．63％）。结论：孕前检查对优生优育有着重要的现实意义．

婚育妇女地中海贫血知信行现状的调查分析

目的:分析温州市鹿城区五马社区婚育妇女地中海贫血知信行现状。方法:2017年1-12月,采用随机抽样的方式选取鹿城区五马社区婚育妇女218名为调查对象,通过地中海贫血知信行(KAP)调查问卷分析婚育妇女的KAP现状,并对比分析已婚与未婚者的KAP差异。结果:收回有效问卷208份,婚育妇女对地中海贫血知识知晓率低,已婚育龄妇女地中海贫血知识得分显著高于未婚妇女(P<0.05),其中已婚妇女对地中海的病因、临床表现、治疗及知晓率显著高于未婚妇女(P<0.05);已婚育龄妇女地中海贫血态度、行为得分显著高于未婚(P<0.05),"如果无不适症状,女方是否有必要在孕前或孕期接受地中海贫血筛查?"、"您是否曾经接受过地中海贫血筛查?"已婚育龄妇女的正确率显著高于未婚妇女(p<0.05)。结论:五马社区婚育妇女地中海贫血的知信行现状不容乐观,需加强地中海贫血知识宣教、筛查,切实提高社区地中海贫血的早诊早治率,减少地中海贫血患儿的出生。

深圳市龙岗区大鹏地区珠蛋白生成障碍性贫血的流行病学研究

目的探讨深圳市龙岗区大鹏地区珠蛋白生成障碍性贫血的发病率以及主要突变基因类型。方法从本地居民和外来人群中随机抽取各300名一般资料相匹配的健康人群作为研究对象,年龄15～50岁,评估两组人群珠蛋白生成障碍性贫血的发病率,以及主要突变基因类型。结果 (1)本地区居民α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率高于β-珠蛋白生成障碍性贫血,而外来人群两种类型珠蛋白生成障碍性贫血发病率无明显差别;同时,深圳市龙岗区大鹏地区本地居民α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率高于外来人群,差异有统计学意义(P<0.05);(2)深圳市龙岗区大鹏地区本地居民α-珠蛋白生成障碍性贫血基因类型主要为--SEA/αα和--α4.2/αα,而外来人群α-珠蛋白生成障碍性贫血突变基因类型则均匀分布;(3)深圳市龙岗区大鹏地区本地居民β-珠蛋白生成障碍性贫血基因类型主要为CD41-42和CD17,而外来人群β-珠蛋白生成障碍性贫血突变基因类型也均匀分布。结论深圳市龙岗区大鹏地区原居民与外来人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率,以及所携带主要突变基因类型间差异有统计学意义。

部分性脾栓塞术治疗地中海贫血的长期疗效观察

目的 评价部分性脾栓塞 (partialsplenicembolization ,PSE)治疗地中海贫血的长期疗效。方法 对 1993年 5月在我院采用PSE术治疗的 75例地中海贫血患者进行随访 ,随访指标主要为术后血红蛋白浓度、输血次数、输血量。选取资料完整的 30例患者进行分析。其中α型地中海贫血 8例 ,β型地中海贫血 2 2例。 结果 30例地中海贫血患者中 ,有 2 6例患者PSE术后输血量减少 ,血红蛋白浓度升高。平均血红蛋白浓度由术前 (6 0 9± 18 9)g/L上升至 (82 3± 17 4)g/L ;输血次数由术前6次 /年 (中位数 )减至 1次 /年 (中位数 ) ;输血量亦由术前的 12 0 0ml/年 (中位数 )下降至 2 0 0ml/年 (中位数 )。总有效率为 86 7% ,其中α、β型地中海贫血患者的有效率分别为 10 0 0 %、81 8%。 结论PSE术是一种治疗地中海贫血的有效疗法 。

Gap-PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的临床评价

目的 对Gap—PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的应用价值进行临床证据评估。方法 对144例可疑为东南亚缺失型α地中海贫血（α地贫-1）的孕妇所怀胎儿进行B超诊断和Q珠蛋白基因Gap—PCR分析。脐血标本在基因分析的同时进行血红蛋白Bart相对含量的电泳分析。以B超作为标准诊断评价Gap—PCR检测方法对α地贫-1纯合子的敏感性、特异性、准确性。结果 在144例标本中B超诊断血红蛋白Bart胎儿水肿综合征37例，Gap—PCR检测α地贫-1的纯合子有37例。Gap—PCR检测α地贫-1纯合子的敏感性、特异性和准确性均为100％。结论 α珠蛋白基因Gap—PCR分析方法对血红蛋白Bart胎儿水肿综合征的诊断具有高度特异性和敏感性。

闽西南地区地中海贫血筛查及产前诊断的研究

目的:探讨闽西南地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法:综合采用Gap-PCR、反向斑点杂交和基因测序等分子生物学技术,对地中海贫血高风险患者进行基因检测,对夫妇双方携带同类型地中海贫血孕妇进行产前诊断。结果:2006年3月～2007年12月,对地中海贫血高风险患者共627例进行基因诊断,检出α-地中海贫血基因携带者219例,β-地中海贫血基因携带者149例,α合并β地中海贫血9例。对夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者的孕妇进行产前诊断,共检出13例,其中重度贫血7例。结论:闽西南地区具有较高的地中海贫血基因携带率,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义。

α地中海贫血研究进展

α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病。好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率最高,是全球影响最广泛的单基因遗传病之一。缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型。地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)及血红蛋白(Hb)。缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述。