广西壮族人群CYP1B1基因Arg48Gly和Ala119Ser多态性研究

目的研究CYP1B1密码子48和119在广西壮族人群遗传特征。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术对278例广西壮族正常成人进行CYP1B1 Arg48Gly和Ala119Ser基因分型,并分析两位点基因型是否存在连锁不平衡、性别差异及与国内外其他人群分布频率差异。结果 CYP1B1 Arg48Gly和Ala119Ser基因分型无性别差异,且存在连锁不平衡(D'为0.81,r2为0.59),与国内四川和上海人群相应位点基因型分布频率无差异;但与日本、印度、波兰、美国黑人和白人等人群相应位点基因型分布频率差异有统计学意义(P<0.01)。结论广西壮族人群CYP1B1 Arg48Gly和Ala119Ser基因型分布频率无性别差异,且存在连锁不平衡,与其他部分种族存在明显差异。

广西部分壮族妇女CYP1B1基因Ala119Ser多态性与乳腺癌易感性研究

目的探讨CYP1B1基因Ala119Ser与乳腺癌易感性的关联性。方法采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术对88例广西壮族女性乳腺癌患者和106例健康对照者进行CYP1B1Alal19Ser基因分型，并分析其与乳腺癌患病的关系。结果病例组CYP1B1Ala119SerT等位基因分布频率（30．7％）明显高于对照组（19．3％），差异有统计学意义（P〈0．05）。病例组3种基因型（GG、GT、TT）分布频率与对照组相比，差异有统计学意义（P〈0．05）；病例组CYP1B1Ala119Ser突变型纯合子（1Tr）的分布频率为10．2％，明显高于对照组（2．8％）；与野生型纯合子（GG）相比，病例组TT基因型能增加乳腺癌患病风险（OR=4．74，95％CI为1．22—18．51）。结论CYP1B1Ala119Ser突变可能增加广西壮族妇女乳腺癌易感性。