PRF1突变致家族性嗜血细胞综合征二例

目的探讨PRF1基因突变致家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型(FLH2型)临床症状和基因型特点。方法报道2例河北省儿童医院神经内科住院一家系患儿的临床资料,提取患儿及其父母基因组DNA,采取靶向外显子捕获测序技术检测致病突变,并对检测到的突变进行Sanger测序验证。结果该家系2例患儿均以共济失调为首发症状,病情反复,查脑脊液白细胞数升高,头颅MRI提示多发脱髓鞘改变。基因检测显示为PRF1基因突变c.1189-1190dupTG(p.H398Afs*23)和c.394G>A(p.G132R)的复合杂合子,前者来自于父亲,后者来自于母亲。妹妹给予干细胞移植治疗,目前病情缓解。结论PRF1基因突变致FLH2型符合基因杂合变异遗传学特点。儿童可以中枢神经系统受累为首发症状,表现为共济失调、周围性面神经瘫痪,基因可早期诊断,干细胞移植治疗是获得长期生存的方法之一。

基于适宜技术理论的双DRG绩效管理模式探究

DRG广泛应用于医保支付和绩效评价,能够促进医疗服务的透明性和公平性。在国内实践过程中,衍生出不同DRG版本。基于适宜技术理论,同时采用C-DRG和CN-DRG进行绩效管理,将C-DRG用于医保支付,CN-DRG用于绩效评价,并应用智能绩效管理系统实现数字化运营管理。双DRG的绩效管理模式能够兼顾医院内部管理和外部支付,在提高医院运营效率的同时,实现降本增效。

RECAT-CN间隔下点融合系统进场航班排序研究

为提升终端区进场航班运行效率,针对大连机场终端区点融合系统设计进场航班排序模型,改进遗传算法求解实际航班流的最优排序并提出了一种航班换序运行模式。通过分别对比在RECAT-CN间隔和CAAC间隔下航班换序运行模式与先到先服务(FCFS)运行模式的运行效率,得出了如下结论:1)CAAC间隔下实施航班换序运行模式较FCFS运行模式对航班总等待时间、总飞行时间、航班流总运行时间均有优化;2)在航班换序运行模式下采用RECAT-CN间隔可进一步提升运行效率;3)采用航班换序运行模式可以一定程度上缓解FCFS原则下航班延误逐渐累积的问题。

集成磁共振成像技术评估COVID-19康复患者神经损伤

【目的】应用集成磁共振成像技术(SyMRI)评估COVID-19康复患者脑灰质微结构的改变。【方法】29例COVID-19康复患者分为重症患者组(SG=11例)和普通患者组(OG=18例),选取年龄、性别、体质指数(BMI)和教育年限相匹配的健康志愿者作为健康对照组(HC=23例)。所有受试者均行SyMRI扫描,生成T1、T2定量图谱,利用自动解剖标记(AAL)模板将T1和T2图谱分割成90个感兴趣区(ROIs)。通过对ROI内的所有体素进行平均得到每个ROI的T1、T2弛豫值。分析比较三组间90个脑区的T1、T2值。【结果】HC相比,SG在双侧眶内额上回、双侧海马旁回、双侧豆状壳核、双侧颞中回、双侧颞下回、左侧眶部额上回、左侧眶部额下回、左侧直回、左侧前扣带与旁扣带脑回、右侧内侧和旁扣带脑回、左侧后扣带回、左侧缘上回的T2值显著升高(P<0.05);与OG相比,SG在左侧直回、左侧海马旁回、双侧颞中回、双侧颞下回的T2值显著升高(P<0.05)。与HC相比SG在双侧眶内额上回、左侧直回、左侧前扣带和旁扣带脑回、右侧后扣带回、左侧海马旁回、左侧舌回、左侧豆状壳核、左侧丘脑的T1值显著升高(P<0.05);与OG相比,SG在右侧后扣带回、右侧距状裂周围皮层、左侧豆状壳核的T1值显著升高(P<0.05)。【结论】COVID-19患者即使在康复后脑灰质微结构仍可能存在持续性或迟发性损伤,且损伤程度与病情严重程度相关;SyMRI可作为一项敏感的工具评估中枢神经系统(CNS)微结构损伤情况,有助于早期临床诊断。

脑脊液宏基因组二代测序在急诊疑似中枢神经系统感染中的应用

目的评估宏基因组二代测序(mNGS)在急诊疑似中枢神经系统感染中的应用价值。方法对2019年9月至2023年12月西安交通大学第二附属医院急诊科收治的确诊或疑似中枢神经系统(CNS)感染,且行脑脊液样本常规检测及mNGS检测的109例患者进行回顾性研究分析,根据最终诊断分为颅内感染组(n=59)和非颅内感染组(n=50)。比较两组患者基本资料和临床检查结果,将有意义的指标纳入回归分析,建立预测模型,对预测模型进行检验,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC)。结果mNGS阳性(95%CI 5.247~64.230)、头痛(95%CI 1.471~14.990)、脑脊液白细胞计数>16(95%CI 1.211~11.962)×10^(6)/L及颅内压>170(95%CI 1.034~9.801)cmH_(2)O是急诊中枢神经系统感染的独立预测因素,预测模型得到的AUC为0.911,大于mNGS和传统检验的0.801和0.832。结论脑脊液mNGS可有效识别引起中枢神经系统感染性疾病的病原体。mNGS与临床症状及常规微生物检测结合,可在明确病原体的同时,大大提高诊断效能。

GB/T 26332《光学和光子学光学薄膜》新增内容解析

介绍了国家标准GB/T 26332《光学和光子学光学薄膜》2022年新增四个部分的制定背景和主要内容,讨论了GB/T 26332与采标国际标准ISO 9211之间的差异,分析了ISO 9211-7不同版本内容的变化,最后对GB/T 26332后续的制定和修订工作提出了建议和展望。

一种基于三苯胺-噻吩基团的新型荧光探针在藻细胞中检测CN‒的应用

氰根离子(CN‒)是最具毒性的阴离子之一,一些食用藻类可以从其生活环境中释放氰化物或吸收氰化物,这可能对人类健康造成危害。因此,设计并合成了一种新的荧光探针TI,可用于在活体藻类细胞中检测CN‒。探针TI由三苯胺-噻吩部分和吲哚部分组成,其分子结构中碳氮双键易与CN‒发生亲核加成反应,碳氮双键中共轭π键被打断,探针TI在473 nm处出现显著的蓝色荧光,从而可用来检测CN‒。探针TI可单一性识别CN‒,最低检测限可达95.7 nmol/L。最重要的是,探针TI可用于实时检测活藻类细胞和食用藻类中的CN‒。

黄土高原小流域考虑坡度影响的径流曲线数优化

坡度对产流过程有重要影响,将SCS-CN模型中的径流曲线数进行坡度修正对于提升模型预测精度具有重要意义,为了进行流域平均坡度在产流过程中的影响探究,以Huang坡度修正公式为基础,利用王家沟流域1955-1981年期间70场降雨径流实测资料中的前40场作为验证期资料,重新率定了Huang坡度修正公式中的a1,a2两个参数,提出了适用于王家沟流域的3种不同前期土壤湿度条件下的CN值坡度修正公式,以此建立了具有良好区域适用性的SCS-WJG方法并与SCS-CN查表法和直接移用Huang坡度修正公式的SCS-Huang方法进行比较。结论如下:使用遍历法确定的降雨初损率λ值为0.09,故标准值0.2不适用于王家沟流域。对比3种方法求出的CN值大小后发现使用SCS-Huang方法求出的CN值最大,SCS-CN查表法次之,SCS-WJG方法最小,从结果来看使用SCS-WJG方法进行模拟的精度更高,故用其计算得到的CN值更适用于王家沟流域。对比SCS-CN查表法与SCS-Huang方法后发现SCS-Huang方法纳什效率系数较低且均方根误差较高,因此提出适用于王家沟流域的CN值坡度修正公式并建立SCS-WJG方法是有必要的。当λ=0.09时,SCS-CN查表法,SCS-Huang方法的纳什效率系数分别为-2.85,-3.25,而SCS-WJG方法的纳什效率系数提高到了0.86,与前两种方法相比,SCS-WJG方法的均方根误差分别降低了77%,78%。SCS-WJG方法的模拟精度明显优于其余两种方法,说明SCS-WJG方法具有良好的区域适用性,可为小流域产流模拟提供参考。

小剂量右美托咪定在急性缺血性脑卒中患者取栓术中的应用效果及对血清S100β蛋白、CCNI蛋白的影响

目的 探讨小剂量右美托咪定在急性缺血性脑卒中(AIS)患者机械取栓术中的应用效果及对血清中枢神经特异性蛋白(S100β)及血浆中富含半胱氨酸蛋白61(CCNI)水平的影响。方法 选取自2018年1月—2021年12月收治的行介入机械取栓术治疗的AIS患者89例,随机分为三组,对照组、小剂量组、大剂量组。小剂量组(30例)、大剂量组(30例)在麻醉诱导前10 min均静脉泵注右美托咪定1.0μg/(kg·h)后维持剂量分别为0.4、0.8μg/(kg·h),直至气管拔管,对照组(29例)静脉泵注等容量生理盐水。于入室给药前(T0)、麻醉诱导后(T1)、维持剂量持续泵注右美托咪定10 min(T2)、术毕带管恢复自主呼吸(T3)时对三组血清S100β蛋白、CCNI蛋白进行检测,并对比三组术后24 h镇静、NIHSS评分、穿刺-血管再通(PTR)时间、苏醒时间的差异以及躁动、谵妄发生率。结果 对照组T1~T3时血清S100β蛋白、CCNI蛋白与T0时的数值相比较差异无统计学意义(P>0.05),小剂量组与大剂量组T1~T3时血清S100β蛋白、CCNI蛋白均明显低于T0时的数值(P<0.05)。T0时,三组血清S100β蛋白、CCNI蛋白比较差异无统计学意义(P>0.05);T1~T3时,小剂量组与大剂量组血清S100β蛋白、CCNI蛋白均明显低于对照组,且小剂量组显著低于大剂量组(P<0.05)。小剂量组、大剂量组术后24 h的Ramsay评分、NIHSS评分、PTR及苏醒时间均优于对照组(P<0.05);小剂量组NIHSS评分明显低于大剂量组(P<0.05),但两组的Ramsay评分、PTR以及苏醒时间差异无统计学意义(P>0.05)。小剂量组、大剂量组躁动、谵妄的发生率明显低于对照组(P<0.05),但小剂量组、大剂量组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。大剂量组低血压、心动过缓的发生率明显高于小剂组与对照组(P<0.05),但小剂量组与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 在AIS患者机械取栓术中大、小剂量右美托咪定均可降低S100β蛋白、CCNI蛋白水平,而1.0μg/(kg·h)输注,小剂量[0.4μg/(kg·h)]维持麻醉时镇静作用明显,可显著减轻神经功能的损伤,且不增加不良反应。

全身免疫炎症指数及躯体化症状评分对首发心梗PCI术后发生院内主要不良心血管事件的预测价值

目的·探讨全身免疫炎症指数(systemic immune inflammation index,SII)及躯体化症状评分(somatic symptom scale-China,SSS-CN)对首发急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者接受经皮冠状动脉介入治疗术(percutaneous coronary intervention,PCI)后发生院内主要不良心血管事件(major adverse cardiovascular event,MACE)的预测价值。方法·连续纳入2021年9月至2023年9月就诊于安徽省第二人民医院心内科并接受PCI治疗的首发AMI患者305例。根据患者住院期间是否发生MACE相关事件分为MACEs组(n=203)与非MACEs组(n=102)。对2组患者的性别、年龄、实验室检查结果等资料进行描述性统计分析,并根据分析结果对有统计学意义的项目进行二元Logistic回归检验;进一步绘制受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,评估SII及SSS-CN预测院内MACE发生的价值。在此基础上联合冠状动脉syntax评分(syntax score,SS),评价三者联合的预测效能,根据最大约登指数确定诊断的最佳cut-off值。结果·共有203例患者发生MACE事件,其中179例(88.1%)患者发生心力衰竭,16例(7.9%)患者发生严重心律失常,4例(2.0%)患者发生休克,2例(1.0%)患者发生再发心肌梗死,2例(1.0%)患者死亡。与非MACE组相比,MACEs组SII及SSS-CN评分显著升高(1925.86 vs 934.23,38.57 vs 23.30;均P<0.05);二元Logistic回归分析结果提示两者均为MACE发生的独立危险因素。ROC曲线显示:当SII≥952时预测效能最佳,敏感度达64.0%,特异度达62.7%(AUC 0.675,95%CI 0.612~0.737);SSS-CN≥28.5分时预测效能最佳,敏感度达80.7%,特异度达77.5%(AUC 0.840,95%CI 0.794~0.886);联合SS后,三者对MACE的预测效能进一步提高(AUC 0.898,95%CI 0.862~0.933)。结论·首发AMI患者的入院SII及SSS-CN分值为此类患者行PCI术后住院期间发生MACE的独立危险因素,早期监测首发AMI患者PCI术后SII变化,或对有明显躯体化症状的患者及时进行SSS-CN评分能帮助识别院内MACE发生的高危患者。

基于雨洪风险模拟的城市低影响开发适建性分析

城市低影响开发(LID)是解决城市内涝问题、改善人居环境的重要创新举措。本文以雨洪风险较高的贵阳市云岩区和南明区为例,输入不同降雨条件,运用SCS-CN模型模拟降雨径流;应用GIS空间分析识别不同雨洪风险区,并将雨洪风险、土地利用、高程、坡度和坡向耦合分析LID的适建性;拟选最适建占比最高的街区作为LID示范建设区。结果表明:不同土地利用类型的地表径流量差异较大,降雨5 a一遇时建筑区为66.21 mm、林地为7.63 mm,100 a一遇时建筑区为110.41 mm、林地为28.80 mm,应当重视城市绿化建设。研究区在5 a一遇情景模拟下,最先出现大面积雨洪风险,雨洪高风险区面积6.90 km^(2)。区域内LID适建性总面积为184.4 km^(2),其中最适建面积为81.49 km^(2),覆盖41个街区,最终选取最适建面积占比97.44%的中山西路街道和98.81%的河滨社区作为建设示范点。

集对论在人工智能中的若干应用与进展综述

集对论(SPT)把事物所在的时空视为一个既确定又不确定(D-U)时空,把事物的确定性与不确定性作为一个确定不确定系统处理,对不确定性“客观承认、系统描述、定量刻画、具体分析、实践检验”,在应用中不断发展。该文综述集对(SP)及其联系数(CN)的来源与性质,集对论的成对原理与不确定原理、不确定性系统理论与同异反系统理论和基本算法之后,概述集对论在智能定义、航天数据快速评估和多雷达信号分选、复杂系统智能预测、不确定性智能决策、以及自然数的联系数化与群体智能测算等涉及人工智能基础方面的若干应用,简介集对论在智能算法创新方面的若干进展,包括偏联系数计算与联系数系统能守恒计算在内的绿色智能计算等;期待“集对论+非集对论”集成的绿色智能算法在新一代人工智能中得到更多应用。

基于CN-FRAM的公共交通设备设施系统运营安全韧性度量

设备设施故障是公共交通系统运营安全事故发生的主要原因,为更好地度量和增强系统的安全韧性,提出融合复杂网络(CN)与功能共振分析方法(FRAM)的CN-FRAM运营安全韧性度量模型,并将系统韧性定义为扰动下系统性能损失与性能基线之比。首先,根据设备设施系统构成和节点功能,建立CN;其次,将FRAM模型嵌入到CN中,以扩展节点和连接,构建CN-FRAM模型;然后,基于CN-FRAM韧性度量模型分析系统组件之间功能变化的聚合,并在量化系统韧性时综合考虑网络整体效益和组件之间的耦合程度;最后,以南京市地铁信号系统为例,验证方法的可行性和有效性。结果表明:该模型可以量化系统破坏-恢复全过程的韧性,计算故障对系统的影响程度,并以韧性值最大化为目标,展现不同修复策略下的韧性表现,从而为确定最佳恢复顺序提供依据。对比现有方法,该方法所确定的最优恢复策略能显著减少系统因故障造成的整体性能损失,从而提高系统的韧性。

癫痫持续状态患者血清中S100B、Hcy水平与脑电图严重程度之间的关系分析

目的分析癫痫持续状态(Status Epilepticus,SE)患者血清中中枢神经特异性蛋白(S Protein 100 B,S100B)、同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平与脑电图异常程度的关系。方法选取2020年1月—2023年9月徐州医科大学附属医院治疗的60例SE患者为研究对象,于癫痫持续状态结束后2 h内抽取静脉血并开始视频脑电图检查,根据视频脑电图异常程度分为脑电图轻度异常组(n=12)、脑电图中度异常组(n=26)、脑电图重度异常组(n=22)。比较3组患者血清S100B、Hcy水平与视频脑电图异常程度的关系。结果脑电图重度异常组血清S100B、Hcy水平高于脑电图中度异常组、脑电图轻度异常组,差异有统计学意义(F=72.09、49.58,P均<0.001)。脑电图异常程度与患者血清S100B及Hcy水平呈正相关(r=0.84、0.79,P均<0.001)。结论癫痫持续状态患者血清S100B、Hcy水平明显升高,且其水平与脑电图异常程度存在明显正相关。

GaN极性和Al组份对AlcGa1−cN/GaN双异质结IMPATTD性能的影响

GaN基碰撞雪崩渡越时间二极管(IMPATTD)是前景光明的太赫兹波源,具有输出功率高、转换效率高、体积小、集成方便等优点.构建了GaN/AlcGa1-cN/GaN和AlcGa1-cN/GaN/AlcGa1-cN双异质结构(DHS)n+/n/i/p/p+型IMPATTD,通过求解半导体器件基本方程(包括泊松方程、电流密度方程和载流子连续性方程),仿真了工作于大气低损耗窗口频率0.22 THz处的IMPATTD,计算了所设计器件的直流参数(如电场分布、归一化电流密度、击穿电压等)、大信号参数(如端电压、雪崩电流密度、端电流密度、导纳-频率关系、输出功率、转换效率等)和噪声特性参数(如噪声场分布、噪声谱密度和噪声测度等),分析了GaN极性和Al组份对AlcGa1-cN/GaN DHS IMPATTD性能的影响.本文提出了一种优化AlcGa1-cN/GaN DHS IMPATT二极管结构和性能的方法.

华龙一号主管道电渣锭成分偏析控制

华龙一号核电主管道采用X2CrNiMo 18.12(控氮)超低碳奥氏体不锈钢制造,该钢种碳含量低,铬、镍含量高且范围窄,尤其是N含量控制难度大,对质量要求苛刻;同时主管道锭型达到百吨级,易产生成分偏析,通过对大型主管道电渣锭成分偏析的分析与研究,阐述了大型单相电渣锭成分均匀性的控制方法,并取得了良好的效果。

儿童噬血细胞综合征的中枢神经系统表现

噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),是一种由遗传或获得性免疫调节异常导致的致死性过度炎症反应综合征,包括一系列的临床特征、异常实验室检查及异常影像学表现,常伴有多器官损害。近年来,关于HLH累及中枢神经系统(CNS-HLH)的报道越来越多,中枢神经系统受累甚至可能成为其唯一表现,且中枢神经系统受累往往提示预后不佳。目前对中枢神经系统受累的影像学检查方法主要为磁共振平扫及增强,仅极少数文献报道有MRS及DWI检查,且其结果具有临床意义。本文将对其中枢神经系统受累的临床表现、实验室检查及影像学表现进行概述。

儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病的表型特征及复发因素研究

背景抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)在儿童中的比例明显高于成人。目前在儿童中MOGAD相关表型的特征及与复发风险的联系仍未明确。目的观察儿童血清MOG免疫球蛋白G抗体(MOG-IgG)阳性的中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病的表型特征及复发因素。方法对河北省儿童医院2017年12月至2021年12月确诊的54例MOGAD的儿童进行随访研究,回顾性分析每次发作时的临床表型、实验室检查、影像学特点、血/脑脊液的MOG-IgG滴度变化、疗效及复发高危因素。采用细胞转染免疫荧光法(CBA)检测MOGIgG。随访截至2022-03-31。结果54例患儿发病年龄为6.0(4.0,8.0)岁,男女比例为1∶1.07。血清MOG-IgG滴度为1∶10~1∶320。急性播散性脑脊髓炎(ADEM)为最常见的表型(44.4%,24/54),其次是视神经炎(ON)(25.9%,14/54)及非ADEM样脑膜/脑炎(20.4%,11/54)。10例(18.5%)患儿血及脑脊液MOG-IgG均呈阳性,2例(3.7%)脑脊液N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)-IgG和血MOG-IgG为双阳性。在78次病程事件中,76.9%(60/78)事件的患儿脑MRI显示急性发作病灶,常见部位为皮质旁白质(66.7%,40/60)及视神经(35.0%,21/60)。40例(74.1%)患儿为单次病程,主要的临床表型为ADEM(57.5%,23/40)及非ADEM样脑膜/脑炎(25.0%,10/40);14例患儿经历了2次及以上的复发病程(25.9%,14/54),主要的首发表型为ADEM-ON(57.1%,8/14)及单纯ON(21.4%,3/14)。未复发患儿首发表型为单纯ON、ADEM-ON比例明显低于复发患儿(P<0.05)。患儿首次发作均接受一线免疫调节治疗,14例复发患儿中2例(14.3%)经吗替麦考分酯治疗后好转,1例(7.1%)给予美罗华治疗后好转,11例(78.6%)经再次甲泼尼松冲击联合丙种球蛋白治疗后症状及影像学好转。复发患儿MOG-IgG滴度未见增加。经治疗28例(51.9%)患儿临床症状完全恢复,11例(20.4%)患儿有神经后遗症,视觉障碍(54.5%,6/11)是最常见的后遗症。结论MOGAD的临床表型多样,儿童常见的表型为ADEM、ON及非ADEM样脑膜/脑炎。MRI损害部位广泛,以ADEM-ON及单纯ON为首发表型是复发的高危表型,大多患儿预后良好,部分可伴神经后遗症表现。

燃气管网外腐蚀事故DBN模型

为明确燃气管网服役中后期外腐蚀事故致灾机制规律及维护措施的有效性,有针对性地预防燃气管网外腐蚀泄漏事故,利用复杂网络(CN)理论与动态贝叶斯网络(DBN)相结合的方法,提取外腐蚀事故要素及事故链,整理并构建外腐蚀事故凝聚网络;通过度值分析筛选事故关键要素,在此基础上,将参数学习及Leaky Noisy-or gate修正模型联合,构建燃气管网外腐蚀事故DBN;根据不同失效场景,得到各动态要素及维护措施对管网失效的影响特征。结果表明:不同事故要素对管网失效的影响呈现差异性和阶段性,其中,老化、事故积累、化学腐蚀在管道服役中后期对管网腐蚀穿孔和管道破裂有显著影响,压力循环则主导服役中期的管道破裂事故。通过CN拓扑分析,可实现从整体角度出发对事故要素重要度的辨识;通过DBN的构建分析,能获得事故要素对事故后果的动态影响。

滤膜过滤 微波干燥法快速测定水中悬浮物

采用滤膜过滤微波干燥技术,建立了水中悬浮物的快速测定方法。以0.45μm硝酸乙酸纤维素(CN-CA)滤膜为过滤介质,采用变功率连续加热模式,空白湿滤膜在10 min内恒重(900 W/5 min+500 W/5 min),附有悬浮物的湿滤膜在13 min内恒重(900 W/8 min+500 W/5 min)。选择不同质量浓度的高岭土标准样品和不同类别的实际样品进行方法性能测试,结果表明,该方法检出限为5 mg/L,相对标准偏差(RSD)为2.7%~7.1%,相对误差为2.0%~5.0%,采用该方法与采用标准方法《水质悬浮物的测定重量法》(GB 11901—89)测定实际样品的结果吻合。该方法显著缩短了水中悬浮物测定的分析时间,精密度和准确度能够满足分析要求,可用于地表水及一般工业排放废水中悬浮物质量浓度的快速测定。