应用人群中HLA-DRB1单核苷酸多态性推算氨基酸单倍型的研究

目的评估应用人群中HLA-DRB1基因的SNPs数据结合ELB算法来推算氨基酸及氨基酸单倍型的准确度,探索一种在群体研究中简便快捷的获得HLA-DRB1氨基酸类型及氨基酸单倍型的分布情况的方法。方法 144例样本采用传统的组特异性引物多次测序法获得HLA-DRB1基因的第11、13、57、67、71、74位氨基酸类型及氨基酸单倍型的分布情况,并与单次测序获得的SNPs数据结合ELB算法推算法的结果进行比较。结果用人群中HLA-DRB1基因的SNPs数据结合ELB算法推算HLADRB1单个位点的氨基酸类型与多次测序法之间的吻合率为100%,推算HLA-DRB1基因3个位点氨基酸单倍型(11-71-74)的吻合率为96.5%,推算6个位点氨基酸单倍型(11-13-57-67-71-74)的吻合率为93.7%。结论应用人群中HLA-DRB1的SNPs结合ELB算法可获得HLA-DRB1的氨基酸类型及氨基酸单倍型,其准确率与包含的氨基酸位点数相关。该方法具有准确性高和简便、快速的优点。