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Relationship between the -455G/A and -148C/T polymorphisms in the beta-fibrinogen gene and cerebral infarction in the Xinjiang Uygur and Han Chinese populations 被引量:13
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作者 Xiaoning Zhang Yanyun Li +2 位作者 Xuebing Guo Lei Du Jianhua Ma 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2012年第7期546-551,共6页
We sought to investigate the correlation between the -455G/A and -148C/T polymorphisms of the β-fibrinogen gene and plasma fibrinogen levels in patients with cerebral infarction and in healthy subjects among the Xinj... We sought to investigate the correlation between the -455G/A and -148C/T polymorphisms of the β-fibrinogen gene and plasma fibrinogen levels in patients with cerebral infarction and in healthy subjects among the Xinjiang Uygur and Han Chinese populations, by using polymerase chain reaction-restriction enzyme digestion analysis. Results showed that there were no statistically significant differences in the distributions of the -455G/A genotype and allele frequency between the Uygurs and the Han. Plasma fibrinogen levels in cerebral infarction patients among the Uygurs and the Han were higher than those among healthy subjects. In particular, the frequencies of the -455G/A AA and -148C/T TT genotypes were significantly higher than in healthy subjects. Individuals carrying the A or T allele had a higher incidence of cerebral infarction compared with those carrying the G or C allele. Our experimental findings indicate that the -148C/T and -455G/A polymorphisms are associated with cerebral infarction in Xinjiang Uygur and Han Chinese subjects. The susceptibility- conferring alleles are -148T and -455A, and the susceptibility-conferring genotype is -455G/A + AA. 展开更多
关键词 UYGUR HAN cerebral infarction β-fibrinogen gene polymorphism neural regeneration
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A Meta-analysis of β-fibrinogen Gene-455G/A Polymorphism and Plasma Fibrinogen Level in Chinese Cerebral Infarction Patients 被引量:1
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作者 XIAO-CHAO CHEN MING-TONG XU +2 位作者 WU ZHOU CHUN-LI HAN WEI-QING CHEN 《Biomedical and Environmental Sciences》 SCIE CAS CSCD 2007年第5期366-372,共7页
Objective To evaluate the correlation between the β-fibrinogen gene-455G/A polymorphism and cerebral infarction in Chinese population by means of meta-analysis. Methods Genetic association studies on evaluating the ... Objective To evaluate the correlation between the β-fibrinogen gene-455G/A polymorphism and cerebral infarction in Chinese population by means of meta-analysis. Methods Genetic association studies on evaluating the β-fibrinogen gene -455G/A polymorphism and cerebral infarction involving Chinese population published before December 2005 were collected from database of PubMed, EMBASE, and CNKI. All the data in literature were abstracted based on the defined selection criteria by two independent investigators. Publication bias was tested by funnel plot and the odd ratios of all studies were combined dependent on the result of heterogeneity test among the individual studies. The software Review Manager (Version 4.2) was used for meta-analysis. Results Eleven studies including 1405 patients and 1600 controls met the selection criteria. There was no publication bias in 11 reviewed studies. Heterogeneity test of reviewed studies showed statistically significant differences (χ^2=24.58, P=0.006) among the ORs of individual studies. The combined OR of 11 studies of susceptibility to cerebral infarction in –455A allele carriers compared with the -455G/G wild homozygotes was 1.33 (95%CI 1.04-1.71, P=0.02). In the patients with cerebral infarction in 6 studies, the summarized average plasma fibrinogen level of allele A carrier was 0.29 g/L (95%CI 0.14-0.44, P=0.0002) higher than that of -455G/G homozygous ones. Conclusions β-fibrinogen gene -455G/A polymorphism might contribute to susceptibility of cerebral infarction in Chinese population; allele A increases the individual susceptibility to the disease. 展开更多
关键词 Β-fibrinogen gene polymorphism Cerebral infarction META-ANALYSIS
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β-fibrinogen gene -455A/G polymorphism and plasma fibrinogen level in Chinese stroke patients 被引量:1
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作者 柳扬 潘家绮 +2 位作者 王书杰 李秀荣 黄一宁 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2002年第2期54-56,151,共4页
Abstract Objectives To investigate the relationship between the β-fibrinogen gene -455A/G polymorphism and plasma fibrinogen level and to determine the influence of the mutation on ischemic stroke. Methods Ninety-o... Abstract Objectives To investigate the relationship between the β-fibrinogen gene -455A/G polymorphism and plasma fibrinogen level and to determine the influence of the mutation on ischemic stroke. Methods Ninety-one patients (63.5±10.1 years) with ischemic stroke and 74 elderly control subjects (60.6±10.8 years) without any thromboembolic events and 98 healthy blood donators as young control (37.5±13.3 years) were enrolled in this trial. The β-fibrinogen gene -455A/G polymorphism was analyzed for all subjects by PCR-RFLP with the restrictive enzyme Hae Ⅲ, while plasma fibrinogen levels were obtained from the prothrombin time (PT) assay. For statistical analysis, the parameters were compared between any two different groups by the unpaired Student’s t test and the Chi-square test. Before analysis, log transformations for concentrations of fibrinogen were carried out.Results H2 allele frequency was higher in male ischemic stroke patients than in the elderly control (22.7% vs 7.1%, χ 2=5.56, P【0.02). There was no significant difference between the female groups. In those patients without any thromboembolic events (both elderly and young control groups), the frequency of H2 decreased with age (≤40, 21.3%; 41-59, 15.4%; and ≥60, 10.2%). In the male elderly and young control groups, the level of plasma fibrinogen was lower in the H1H1 genotype (287±96*!mg/dl and 234±58*!mg/dl) than in H1H2 and H2H2 (331±44*!mg/dl and 307±55*!mg/dl; t=2.53 and 9.67, P【0.05). In the female elderly groups, this tendency was not found.Conclusion Plasma fibrinogen expression is affected by the β-fibrinogen gene -455A/G polymorphism, and the H2 allele may be a risk factor for ischemic stroke in Chinese males. 展开更多
关键词 cerebral infarction · fibrinogen · gene frequency · H2 allel · risk factor · plasma level
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A meta-analysis of relationship between β-fibrinogen gene-148C/T polymorphism and susceptibility to cerebral infarction in Han Chinese 被引量:11
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作者 CHEN Xiao-chao XU Ming-tong +2 位作者 ZHOU Wu HAN Chun-li CHEN Wei-qing 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2007年第13期1198-1202,共5页
Objective The results of studies on association between -148C/T polymorphism in promoter region of β3-fibrinogen gene and susceptibility to cerebral infarction in Chinese population are controversial. In this study, ... Objective The results of studies on association between -148C/T polymorphism in promoter region of β3-fibrinogen gene and susceptibility to cerebral infarction in Chinese population are controversial. In this study, we summarize the results of published works in this field by a meta-analysis. Data sources Genetic association studies evaluating the β-fibdnogen gene -148C/T polymorphisms and cerebral infarction involving Chinese population published before December 2005 were collected from PubMed, EMBASE and CNKI. Study selection Case control studies involving unrelated, Han subjects aged from 18 to 80 years, and the internationally recognized diagnostic standard of cerebral infarction and genotype frequencies in control group consistent with Hardy-Weinberg equilibrium were used. Publication bias was tested by funnel plot and the odds ratios of all studies were combined dependent on the result of heterogeneity test among the individual studies. The software Review Manager (Version 4.2) was used for meta-analysis. Results Eleven studies including 1223 patients and 1433 controls met the selection criteria. There was no heterogeneity among the odds ratios (ORs) of individual studies (Х^2=17.82, P=0.06). The combined OFt of susceptibility to cerebral infarction in -148T allele carriers compared to the wild homozygote was 1.32 (95%CI 1.12 to 1.55, P=-0.0008). In the patients with cerebral infarction, the average plasma fibrinogen level of allele T carrier was 0.42 g/L (95% CI 0.29 to 0.54, P〈0.001), higher than that of -148C/C homozygous ones. Conclusions β3-fibrinogen gene -148C/T polymorphism might contribute to susceptibility to cerebral infarction in Han Chinese. To reach a definitive conclusion, further gene to gene and gene to environment interactions studies on β3-fibrinogen polymorphisms and cerebral infarction with large sample size are required. 展开更多
关键词 Β-fibrinogen gene polymorphism cerebral infarction META-ANALYSIS
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Plasma fibrinogen beta-148C/T gene polymorphism in cerebral infarction patients
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作者 Yuqiang Song Hongli Zou Miao Tuo 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2008年第10期1152-1155,共4页
BACKGROUND: Plasma fibrinogen (Fg) β-148C/T gene polymorphism is a risk factor for ischemic angiopathy. OBJECTIVE: To explore the frequency distribution of Fg β- 148C/T gene polymorphism and its relationship wit... BACKGROUND: Plasma fibrinogen (Fg) β-148C/T gene polymorphism is a risk factor for ischemic angiopathy. OBJECTIVE: To explore the frequency distribution of Fg β- 148C/T gene polymorphism and its relationship with plasma Fg levels in patients with cerebral infarction. DESIGN, TIME AND SETTING: Case control experiment of gene polymorphism was performed at the Central Laboratory of Qingdao University Medical College from January 2003 to June 2004. PARTICIPANTS: A total of 88 patients with cerebral infarction were recruited from the Affiliated Hospital of Qingdao University Medical College, including 52 males and 36 females, averaging (61±14) years of age In addition, 80 healthy cases served as the control group, comprising 48 males and 32 females, with an average age of (58 ± 12) years. METHODS: Blood DNA was extracted, and electrophoresis results were observed using an ultraviolet single photon image system. The frequency distribution of Fg β -148C/T was analyzed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. Plasma Fg levels were measured by cerebral infarction time. MAIN OUTCOME MEASURES: Plasma Fg β -148C/T gene polymorphism and plasma Fg levels in patients with cerebral infarction. RESULTS: The frequency of the T allele, and plasma Fg levels in CC, CT, and CC+CT genotype subgroup, were significantly greater in the cerebral infraction group, compared with the control group (P 〈 0.05). However, there was no significant difference between the TT genotype subgroup and the control group (P 〉 0.05). The plasma Fg levels in the CT, TT, and CT+TT genotype groups were significantly greater than the CC genotype group (P 〈 0.05). However, in the control group, plasma Fg levels in the TT genotype subgroup were significantly greater than the remaining genotype subgroups (P 〈 0.05). CONCLUSION: Plasma Fg β -148C/T gene polymorphism is an important hereditary factor for differences in plasma Fg levels. The T allele plays a crucial role in influencing plasma Fg levels in cerebral infarction. Fg β - 148C/T may be a susceptibility factor for cerebral infarction. 展开更多
关键词 cerebral infarction fibrinogen gene polymorphism
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1例FGAIVS2+1G>T杂合突变导致低异常纤维蛋白原血症的基因突变分析
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作者 王海坚 郑霜 +3 位作者 余晓敏 吴楷雯 赵秘胜 朱丽青 《温州医科大学学报》 CAS 2024年第7期598-602,F0003,共6页
目的:对临床发现的1例低异常纤维蛋白原血症进行基因分析,探讨其分子发病机制。方法:选取2023年2月17日因“右肾积水,术前凝血功能异常”就诊于温州市人民医院的男性先证者作为研究对象。PCR扩增该患者FGA、FGB、FGG的外显子及其侧翼序... 目的:对临床发现的1例低异常纤维蛋白原血症进行基因分析,探讨其分子发病机制。方法:选取2023年2月17日因“右肾积水,术前凝血功能异常”就诊于温州市人民医院的男性先证者作为研究对象。PCR扩增该患者FGA、FGB、FGG的外显子及其侧翼序列,进行双向测序,明确突变位点。饱和硫酸铵法纯化血浆中纤维蛋白原,进行纤维蛋白原聚集率、凝固率、SDS-PAGE分析;构建包含1-4号外显子的野生型与突变型小基因的pcDNA3.1-载体,转染HEK293T细胞,TRIzol法抽提总mRNA,经过RT-PCR、巢氏PCR、q-PCR验证突变对剪接体功能的影响。结果:先证者Aα链2号内含子IVS2+1G>T(c.180+1G>T)杂合突变,该突变导致先证者纤维蛋白原的聚集最大速率(t=443.069,P<0.001)、吸光度值差值(t=112.317,P<0.001)与凝固率(t=65.147,P<0.001)显著降低,SDS-PAGE发现血浆中出现FGA纤维蛋白突变链;构建小基因载体瞬时转染至HEK293T细胞后,经RT-PCR、巢氏PCR与q-PCR发现突变会影响FGA基因mRNA的正常剪接,导致FGA2号外显子序列126bp在翻译过程中缺失。结论:根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)突变评级相关指南,判定FGAIVS2+1G>T突变变异评级为致病突变。FGAIVS2+1G>T突变导致有42个氨基酸缺失的异常FGA释放入血,但不影响纤维蛋白原的组装与分泌,表现为低异常纤维蛋白原血症。 展开更多
关键词 低异常纤维蛋白原血症 纤维蛋白原 基因突变 异位转录
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16例儿童先天性纤维蛋白原病的临床表型和基因型分析
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作者 王敏 陈天平 +5 位作者 江傲霜 赵颖慧 朱成琳 韦楠 金玉婷 屈丽君 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期840-844,共5页
目的分析先天性纤维蛋白原病(congenital fibrinogen disorder,CFD)患儿临床表型和基因型的特征。方法回顾性分析16例CFD患儿的临床资料。聚合酶链反应技术扩增FGA、FGB、FGG基因全部外显子及侧翼序列并进行测序,分析变异特征。结果16... 目的分析先天性纤维蛋白原病(congenital fibrinogen disorder,CFD)患儿临床表型和基因型的特征。方法回顾性分析16例CFD患儿的临床资料。聚合酶链反应技术扩增FGA、FGB、FGG基因全部外显子及侧翼序列并进行测序,分析变异特征。结果16例患儿,男9例(56%),女7例(44%),中位就诊年龄4岁。9例(56%)患儿因出血事件就诊,7例(44%)因术前检查发现。出血事件患儿的纤维蛋白原活性水平低于无出血事件患儿(P<0.05)。12例患儿完成基因检测,共检出12种变异,其中有4个新位点变异,分别为FGA基因c.80T>C和c.1368delC、FGG基因c.1007T>A和c.1053C>A。2例遗传性无纤维蛋白原血症均为FGA基因无效变异引起,有较重的出血症状。7例遗传性异常纤维蛋白原血症主要由FGG和FGA基因杂合错义变异引起,临床表型从无症状至不同程度出血。结论CFD患儿临床表现具有异质性,患儿出血的严重程度与纤维蛋白原活性水平有关,但临床表型与基因型之间的相关性较弱。 展开更多
关键词 先天性纤维蛋白原病 FGA基因 FGB基因 FGG基因 儿童
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FGG基因Ala315Gly错义突变致遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析
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作者 赵而玉 李玉杰 +5 位作者 于婷 张燕 叶荃 龙云霞 马晓云 王晓燕 《检验医学》 CAS 2024年第2期143-148,共6页
目的 对1个FGG基因Ala315Gly错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨该错义突变与遗传性异常纤维蛋白原血症的相关性。方法 收集2021年12月同济大学附属东方医院胶州医院某先证者临床资料及其家系成员(... 目的 对1个FGG基因Ala315Gly错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨该错义突变与遗传性异常纤维蛋白原血症的相关性。方法 收集2021年12月同济大学附属东方医院胶州医院某先证者临床资料及其家系成员(共3代8人)相关信息,并进行凝血表型检测。分析先证者纤维蛋白原(Fib)基因外显子和侧翼序列;采用反向测序验证先证者突变位点,采用Sanger测序检测其家系成员相应的突变位点。将家系测序结果与NCBI数据库序列进行比对,分析变异与表型的共分离情况。分析突变位点基因的保守性,并通过生物信息学在线分析软件预测突变位点对蛋白质功能的潜在影响。分析突变前后蛋白质空间结构和分子间作用力。结果 先证者Fib活性为0.97 g·L~(-1)(降低)。其母亲、小姨、外祖父Fib活性均降低;除母亲凝血酶时间(TT)延长外,先征者及其家系其他人员的凝血表型均在参考区间内。与健康对照相比,先证者及其母亲、小姨、外祖父凝血酶诱导的纤维蛋白最大聚集率和聚集曲线斜率显著降低。先证者FGG(4q31|NM_000509.4)基因exon8:c.944C>G:p.(Ala315Gly)杂合错义突变,ACMG证据级别为致病突变,且该突变位点类型为国际新发现突变。先证者母亲、小姨、外祖父均为Ala315Gly杂合子,父亲、大姨、舅舅、外祖母该位点为野生型,FGG基因c.944C>G突变在该家系与先证者表型共分离。A315位点在同源物种间高度保守;生物信息学在线分析软件预测Ala315Gly突变会影响Fib的聚集功能;蛋白质模型分析结果表明,Ala315与Trp395、Thr397、Ala367和Gly318等周围的氨基酸残基侧链形成疏水作用,突变后疏水作用消失,且突变改变了该蛋白的自由能,使蛋白稳定性降低。结论 Fib c.944C>G错义突变可导致其氨基酸周围失去疏水相互作用,进而改变蛋白的自由能,降低空间结构的稳定性,最终可能导致遗传性异常纤维蛋白原血症的发生。 展开更多
关键词 FGG基因 错义突变 遗传性异常纤维蛋白原血症 家系 纤维蛋白原
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纤维蛋白原样蛋白1在肝细胞癌中的研究进展
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作者 宁源佳 韦花媚 《临床医学研究与实践》 2024年第24期187-190,共4页
纤维蛋白原样蛋白1(FGL1)是纤维蛋白原家族中的一员,现阶段许多研究表明FGL1与肝细胞癌(HCC)的发生密切相关,其有望成为HCC新的免疫治疗靶点。然而对FGL1的研究成果还不能完全揭示其在HCC发生发展过程中的作用。本文综述了FGL1在HCC中... 纤维蛋白原样蛋白1(FGL1)是纤维蛋白原家族中的一员,现阶段许多研究表明FGL1与肝细胞癌(HCC)的发生密切相关,其有望成为HCC新的免疫治疗靶点。然而对FGL1的研究成果还不能完全揭示其在HCC发生发展过程中的作用。本文综述了FGL1在HCC中的研究进展,以期为FGL1与HCC相关性的详细机制进一步解析。 展开更多
关键词 纤维蛋白原样蛋白1 淋巴细胞活化基因3 肝细胞癌
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胃窦癌组织中LAG-3 FGL1 MHC-Ⅱ的表达与预后的关系
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作者 戚颖 黄子祺 +2 位作者 别鸿宇 颜次慧 任秀宝 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期64-69,共6页
目的:探索新型免疫检查点淋巴细胞激活基因3(lymphocyte-activation gene 3,LAG-3)、纤维蛋白原样蛋白1(fibrinogenlike protein 1,FGL1)、主要组织相容性复合体Ⅱ类分子(major histocompatibility complex classⅡ,MHC-Ⅱ)在胃窦癌(gas... 目的:探索新型免疫检查点淋巴细胞激活基因3(lymphocyte-activation gene 3,LAG-3)、纤维蛋白原样蛋白1(fibrinogenlike protein 1,FGL1)、主要组织相容性复合体Ⅱ类分子(major histocompatibility complex classⅡ,MHC-Ⅱ)在胃窦癌(gastric antral cancer,GAC)中的表达情况与预后的相关性。方法:收集2012年1月至2014年12月于天津医科大学肿瘤医院诊断为GAC的67例患者病理标本,分别进行石蜡切片制作,采用免疫组织化学法检测LAG-3、FGL1、MHC-Ⅱ三个指标的表达情况,并用统计学方法分析组间差异。采用Kaplan-Meier法评估LAG-3、FGL1、MHC-Ⅱ的表达水平与GAC患者预后之间的关系并绘制生存曲线。结果:GAC患者中,肿瘤大小<4 cm的患者和无淋巴结转移的患者LAG-3免疫细胞阳性率更高(P<0.05);女性患者MHC-Ⅱ免疫细胞阳性率更高(P<0.05)。免疫细胞中LAG-3、MHC-Ⅱ高表达的患者总生存期(overall survival,OS)较好(P<0.05);肿瘤细胞中MHC-Ⅱ高表达的患者OS、无病生存期(disease-free survival,DFS)较差(P<0.05);而FGL1在免疫细胞和肿瘤细胞中的表达与OS、DFS无显著相关性(P>0.05)。结论:GAC患者LAG-3、MHC-Ⅱ在不同区域的表达量存在差异,GAC患者LAG-3及其配体在免疫细胞的表达对预后产生积极影响,提示免疫细胞中LAG-3/MHC-Ⅱ可以作为GAC患者预后标志物,为临床个体化免疫治疗提供新的依据。 展开更多
关键词 胃窦癌 淋巴细胞激活基因3 纤维蛋白原样蛋白1 主要组织相容性复合体Ⅱ类分子 生存 预后
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Analysis of relationship between cerebral infarction and behavioral factors and gene polymorphism of Bβ-FBG-455G/A by Logistic analysis
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作者 陈小江 邢永前 +2 位作者 郑华 赵斌 安俊峰 《中国临床康复》 CSCD 2002年第11期1700-1700,共1页
Objective To investigate the relationship between FBG levle,and pol;ymorphism of Bβ FBG 455G/A and other associated factors in patients with cerebral infarction.Method The relationship between FBG level,polymorphism ... Objective To investigate the relationship between FBG levle,and pol;ymorphism of Bβ FBG 455G/A and other associated factors in patients with cerebral infarction.Method The relationship between FBG level,polymorphism of Bβ FBG 455G/A and related factors such as risk factors,hypertension,diabetes,smoking were analyzed by using logistic regression.Result The principal risk factors related to cerebral infarction are hypertension,smoking,diabetes,FBG,and polymorphism of Bβ FBG 455G/A related to FBG.Conclusion FBG is another risk factor of stroke besides hypertension,smoke,and diabetes. 展开更多
关键词 脑梗死 行为因素 Bβ-纤维蛋白原-455G/A 基因多态性
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1例FGG基因突变致纤维蛋白原贮积症患儿临床及基因分析
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作者 刘希 彭晓康 +2 位作者 刘攀 卫慧静 刘小乖 《中国肝脏病杂志(电子版)》 CAS 2023年第3期69-72,共4页
纤维蛋白原贮积症是一种罕见的常染色体显性遗传病,本文报道1例因肝功能异常、纤维蛋白原水平降低诊断纤维蛋白原贮积症病例,肝组织活检、肝病相关基因检测及随访资料完整,通过对该病例诊治及随访过程的分析,希望提高临床医师对该病的认... 纤维蛋白原贮积症是一种罕见的常染色体显性遗传病,本文报道1例因肝功能异常、纤维蛋白原水平降低诊断纤维蛋白原贮积症病例,肝组织活检、肝病相关基因检测及随访资料完整,通过对该病例诊治及随访过程的分析,希望提高临床医师对该病的认识,做到早诊断、早治疗。 展开更多
关键词 FGG基因 纤维蛋白原 纤维蛋白原贮积症
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一个家族性多囊肾伴纤维蛋白原缺陷症家系的基因诊断、临床特征及文献回顾
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作者 周礼扬 张春丽 +1 位作者 丁秋兰 李娅 《内科理论与实践》 2023年第5期328-333,共6页
目的:分析一个家族性多囊肾伴纤维蛋白原缺陷症家系的基因诊断及相关临床表现,研究其发病机制并为临床治疗提供指导。方法:将患者外周血样本中分离出基因组DNA,进行全外显子组测序,Sanger法对多囊肾病1(polycystic kidney disease 1,PK... 目的:分析一个家族性多囊肾伴纤维蛋白原缺陷症家系的基因诊断及相关临床表现,研究其发病机制并为临床治疗提供指导。方法:将患者外周血样本中分离出基因组DNA,进行全外显子组测序,Sanger法对多囊肾病1(polycystic kidney disease 1,PKD1)和纤维蛋白原β链(fibrinogen beta chain,FGB)基因突变结果进行验证。肾脏超声检查多囊肾,Clauss法检测血浆纤维蛋白原活性,免疫比浊法检测血浆纤维蛋白原抗原。检索国内外2种疾病相关的文献并进行分析总结。结果:PKD1在第15外显子发生c.6586C>T,p.Q2196X杂合无义突变,FGB在第2外显子发生c.130C>T,p.R44C杂合错义突变。患者超声结果诊断为多囊肾,纤维蛋白原抗原正常(2.3 g/L)、活性降低(1.25 g/L)。文献检索结果显示2种突变在国外均有报道,在国内首次报道。结论:PKD1 p.Q2196X和FGB p.R44C杂合突变分别导致该患者的多囊肾和异常纤维蛋白原血症。目前临床表型主要由多囊肾引起,应以多囊肾治疗为主,定期随访,保护肾功能。 展开更多
关键词 纤维蛋白原缺陷症 纤维蛋白原 多囊肾 基因突变
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纤维蛋白原FGG基因多态性位点与血浆纤维蛋白原γ′水平和血栓性疾病的相关性分析研究
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作者 赵秘胜 叶倩 张佳 《医学检验与临床》 2023年第1期1-4,15,共5页
目的:探究纤维蛋白原FGG基因多态性与血浆纤维蛋白原γ′水平和血栓性疾病之间的关系。方法:选取2020-2021年在温州市人民医院就诊的血栓性疾病患者37例,另选37名健康体检者为对照组,采用双抗二步夹心法酶联免疫吸附试验(ELISA)检测两... 目的:探究纤维蛋白原FGG基因多态性与血浆纤维蛋白原γ′水平和血栓性疾病之间的关系。方法:选取2020-2021年在温州市人民医院就诊的血栓性疾病患者37例,另选37名健康体检者为对照组,采用双抗二步夹心法酶联免疫吸附试验(ELISA)检测两组枸橼酸钠抗凝的血浆样本中纤维蛋白原γ′水平,采用特异性引物PCR方法检测纤维蛋白原rs7681423,rs7654093,rs12644950三个多态性位点的基因型,χ2检验用于患者组与对照组基因型和等位基因频率的比较。结果:两组FGG基因三个多态性位点的基因型频率比较均无统计学意义(P>0.05)。血栓性疾病患者rs7654093多态性位点的T等位基因频率低于对照组(P<0.001)。结论:并未发现FGG基因多态性位点与血浆纤维蛋白原γ′或血栓性疾病发病之间存在显著关系。 展开更多
关键词 纤维蛋白原 FGG基因 基因多态性 血栓性疾病
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脑梗死患者纤维蛋白原β-148C/T基因多态性的研究 被引量:13
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作者 吕波 赵斌 +3 位作者 邢永前 许志恩 李君良 陈小江 《临床神经病学杂志》 CAS 2003年第4期202-204,共3页
目的 探讨脑梗死 (CI)患者纤维蛋白原 (Fg)Bβ基因启动区多态性位点 β 14 8C/T的基因多态性频率分布及其与Fg功能和水平的关系。方法 用聚合酶反应 限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,对CI组 (15 1例 )和健康对照组 (113人 )进... 目的 探讨脑梗死 (CI)患者纤维蛋白原 (Fg)Bβ基因启动区多态性位点 β 14 8C/T的基因多态性频率分布及其与Fg功能和水平的关系。方法 用聚合酶反应 限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,对CI组 (15 1例 )和健康对照组 (113人 )进行研究 ,应用Fg功能自动化检测系统检测血浆Fg分子功能参数 ,用比浊法测Fg水平。结果 CI组与对照组T等位基因的频率分别为 0 .32 1和 0 .2 4 8,两组比较有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;CI组和对照组Fg分子功能 (FMPV/ODmax)分别是 (4 .4 73± 0 .5 0 9)和 (3.716± 0 .4 35 ) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1) ,Fg水平 (S)分别为 (3.90± 0 .37)和 (2 .87± 0 .5 1) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1)。Fgβ 14 8C/T基因多态性与Fg水平 (r=0 .5 2 ,P <0 .0 0 1)和Fg分子功能 (r=0 .4 5 ,P <0 .0 0 2 )间存在正相关。结论 Fgβ 14 8C/T基因多态性与血浆Fg分子功能和Fg水平具有相关性 ,Fg分子功能增强和Fg水平升高是CI的危险因素 ,Fgβ 14 8C/T基因多态性与CI易患性相关联。 展开更多
关键词 脑梗死 纤维蛋白原 β-148C/T 基因多态性 RFLP 聚合酶链反应
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脑梗死患者β纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性和血浆纤维蛋白原水平研究 被引量:15
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作者 钱进军 刘春风 赵康仁 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期147-149,共3页
目的 探讨纤维蛋白原 (Fibrinogen,Fg) β基因启动子区 - 4 5 5 G/A、- 14 8C/T基因多态性频率分布和血浆 Fg水平的关系以及在脑梗死 (CI)中的作用。方法 用限制性片段长度多态性 (RFL P)分析基因频率分布 ,用 Clauss法分析血浆 Fg水... 目的 探讨纤维蛋白原 (Fibrinogen,Fg) β基因启动子区 - 4 5 5 G/A、- 14 8C/T基因多态性频率分布和血浆 Fg水平的关系以及在脑梗死 (CI)中的作用。方法 用限制性片段长度多态性 (RFL P)分析基因频率分布 ,用 Clauss法分析血浆 Fg水平 ,对 CI组 (90例 )和健康人对照组 (10 2例 )进行研究。结果  CI组和对照组 Fg水平分别为 3.5 5± 0 .94和 2 .6 7± 0 .78(P<0 .0 1)。等位基因 - 4 5 5 A、- 14 8T在对照组中的频率分别为 0 .186、0 .2 0 6 ,在 CI组中的频率分别是 0 .2 89、0 .30 6 ,两个多态性位点 - 4 5 5 G、- 14 8C或 - 4 5 5 A、- 14 8T分别紧密连锁 ,符合率超过 96 %。对照组和 CI组中 - 4 5 5 A等位基因携带者的 Fg水平均高于非携带者 ,分别为 3.4 4± 0 .6 7和2 .32± 0 .77(P<0 .0 1)、3.80± 0 .6 4和 3.31± 0 .97(P<0 .0 5 ) ;对照组和 CI组中 - 14 8T携带者的 Fg水平亦均高于非携带者 ,分别为 3.2 9± 0 .6 6和 2 .33± 0 .77(P<0 .0 1)、3.77± 0 .6 5和 3.31± 0 .97(P<0 .0 1)。结论  Fg水平升高是 CI的危险因素 ;两对等位基因紧密连锁不平衡 ,- 4 5 5 A、- 14 8T等位基因与脑梗死无相关性 ;Fgβ- 4 5 5 G/A、- 14 8C/T多态性与血浆 Fg水平具相关性。 展开更多
关键词 脑梗死患者 Β纤维蛋白原 455G/A -148C/T基因 多态性 血浆纤维蛋白原
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冠心病患者纤维蛋白原Bβ启动区基因多态性 被引量:14
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作者 龚五星 蔡月明 +2 位作者 彭健 彭澍 曾志为 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2002年第2期140-143,共4页
探讨纤维蛋白原Bβ基因启动区的两个多态性位点Bβ 14 8C T和 4 5 5G A与冠心病的相关关系。用聚合酶链反应—限制片长多态性方法对冠心病组 (14 8例 )和健康对照组 (173例 )进行了研究 ,发现Bβ 14 8T和 4 5 5A等位基因频率在冠心病... 探讨纤维蛋白原Bβ基因启动区的两个多态性位点Bβ 14 8C T和 4 5 5G A与冠心病的相关关系。用聚合酶链反应—限制片长多态性方法对冠心病组 (14 8例 )和健康对照组 (173例 )进行了研究 ,发现Bβ 14 8T和 4 5 5A等位基因频率在冠心病组中高于对照组 (P <0 .0 5 ) , 14 8CT及 4 5 5GA基因型频率在冠心病组高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,不同基因型血浆纤维蛋白原水平有差异 , 14 8CC和 4 5 5GG < 14 8CT和 4 5 5GA < 14 8TT和 4 5 5AA。冠心病患者组血浆纤维蛋白原水平高于对照组 (P <0 .0 1) ,两组人群同一基因型比较 ,冠心病患者组纤维蛋白原水平均高于健康对照组。表明纤维蛋白原Bβ基因启动区 14 8C T和 4 5 5G A多态性与冠心病的发生相关 ,并可影响血浆纤维蛋白原水平 ;在中国南方人群中纤维蛋白原Bβ 14 8C T和Bβ 4 5 5G 展开更多
关键词 纤维蛋白原 基因表达 多态性 限制片长 冠状动脉疾病
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儿童单纯性肥胖与纤维蛋白原及其Bβ448G/A基因多态性的关系 被引量:8
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作者 高捷 赵凤珍 +2 位作者 张俊玲 武英 李宏芬 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第19期1491-1493,共3页
目的研究单纯性肥胖儿童血浆纤维蛋白原(Fg)水平及纤维蛋白原单体聚合速度(FMPV)变化,探讨儿童单纯性肥胖与Fg及其Bβ448 G/A基因多态性的关系。方法单纯性肥胖儿童(肥胖组)与健康体检儿童(健康对照组)各106例,均抽取空腹静脉血5mL,采... 目的研究单纯性肥胖儿童血浆纤维蛋白原(Fg)水平及纤维蛋白原单体聚合速度(FMPV)变化,探讨儿童单纯性肥胖与Fg及其Bβ448 G/A基因多态性的关系。方法单纯性肥胖儿童(肥胖组)与健康体检儿童(健康对照组)各106例,均抽取空腹静脉血5mL,采用辅助血浆纤维蛋白原活性测定系统测定各组血Fg和FMPV;采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切方法测定其FgBβ448 G/A位点的基因型。结果肥胖组血浆Fg和FMPV均显著高于健康对照组(Pa<0.01),随着肥胖程度的增加,肥胖组Fg和FMPV逐渐增高,但均未达到有统计学意义(Pa>0.05)。肥胖组FgBβ448G/A位点的基因型分布及等位基因频率与健康对照组比较均无统计学意义(P>0.05)。肥胖组人群中AA和GA基因型个体的血浆FMPV高于GG基因型组(P<0.01)。AA与GA基因型个体的Fg与GG基因型组比较均无显著性差异(Pa>0.05)。结论儿童肥胖均能引起血浆Fg及FMPV的异常,成为心、脑血管疾病发生的高危因素之一。Fg Bβ448基因多态性通过影响FMPV可能为儿童单纯性肥胖的一个累效基因。 展开更多
关键词 纤维蛋白原 基因多态性 单纯性肥胖 儿童
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白介素等细胞因子与血浆纤维蛋白原浓度和分子活性基因表达的相关性研究 被引量:7
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作者 元小冬 王淑娟 +2 位作者 许亚茹 李静 李宏芬 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期20-24,共5页
目的:通过分析多种白介素等细胞因子与纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)Bβ链-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T、448G/A和Bcl-1G/A六个具有代表性位点基因多态性的关系及其对血浆Fg浓度和分子活性系列指标的影响,探讨白介素等细胞因子与血... 目的:通过分析多种白介素等细胞因子与纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)Bβ链-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T、448G/A和Bcl-1G/A六个具有代表性位点基因多态性的关系及其对血浆Fg浓度和分子活性系列指标的影响,探讨白介素等细胞因子与血浆Fg浓度和分子活性基因表达的相关性。方法:采用整群抽样的方法选取开滦集团离退休职工1 391人进行体检和问卷调查,抽取静脉血测定血生化及血C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子(TNFα-)和白介素6(IL-6)、IL-8、IL-10,同时测定血浆Fg浓度和纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)、最大光密度(Amax)、FMPV/Amax等反映Fg分子聚合功能指标,同时应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术进行六位点的基因多态性检测。结果:FgBβ-854位点各基因型人群间IL-6、FM-PV/Amax及Fg浓度差异均有显著性意义(P<0.05);Bcl-1各基因型人群间IL-8有差异性(P<0.05)。多元逐步回归分析,以IL-6和IL-8为因变量时筛选出Bβ-854、-249、Bcl-1、Fg浓度(P<0.05);以IL-10和TNFα-为因变量时则筛选出Bβ448、Bcl-1、FM-PV/Amax(P<0.05);以FMPV/Amax为因变量,依次筛选出Bβ448AA、Bβ-854GA、Fg浓度、IL-10、TNFα-(P<0.05)。结论:血浆Fg浓度和分子聚合功能的基因调控和表达与多种因素和多部位基因位点可能有关,其中血浆Fg浓度与IL-6、IL-8等因子和FgBβ-854、-249及Bcl-1等基因位点可能有关,而Fg分子聚合活性则与TNFα-、IL-10等细胞因子和FgBβ448、Bcl-1等基因位点可能相关联,同时血浆Fg浓度与其分子聚合活性的表达可能交互影响。 展开更多
关键词 纤维蛋白原 多位点基因多态性 细胞因子 基因调控 分子聚合功能
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纤维蛋白原-β148C/T基因多态性与冠心病的关系 被引量:7
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作者 周帅 赵洛沙 +3 位作者 王浩坤 邱承杰 宗永华 王杨 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第41期10-12,共3页
目的调查冠心病患者纤维蛋白原(Fg)β基因启动区-148C/T基因多态性频率分布及与血浆Fg水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测236例冠心病患者(冠心病组)和164例健康体检者(对照组)的Fgβ-148C/T基因... 目的调查冠心病患者纤维蛋白原(Fg)β基因启动区-148C/T基因多态性频率分布及与血浆Fg水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测236例冠心病患者(冠心病组)和164例健康体检者(对照组)的Fgβ-148C/T基因多态性频率分布,并使用血凝分析仪测定血浆Fg水平。结果冠心病组和对照组组内-148C/T基因分布频率符合Hardy-W e inberg遗传平衡定律,两组均为遗传平衡群体(P>0.05);冠心病组Fgβ-148C/T基因多态性与对照组比较有统计学差异(2χ=6.411,P<0.05);冠心病组血浆Fg水平与对照组比有统计学差异(t=4.138,P<0.01);冠心病组CT+TT基因型血浆Fg水平高于对照组CT+TT(t=2.889,P<0.05)。冠心病组内CT+TT基因型血浆Fg水平高于CC型(t=3.066,P<0.05),对照组内CT+TT基因型血浆Fg水平高于CC型(t=2.676,P<0.05)。结论在河南汉族人群中Fgβ-148C/T存在基因多态性并与冠心病存在相关性,T等位基因可能是冠心病发生的一种危险因素。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 纤维蛋白原 基因多态性 危险因素
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