家族性矮小症GH1基因突变的检测

目的 检测家族性单纯性生长激素缺乏症（IGHD）及非GHD家族性矮小症患者GH1的基因突变。方法 用巢式聚合酶链式反应及限制性内切酶酶切方法,检测8例IGHD患者和17例非GHD家族性矮小症患者的GHI基因。结果8例ICHD患者GH1基因均未发现已知突变;17例非CHD家族性矮小症患者中,7例为GH1基因第二外显子G→A突变的杂合子。结论 GH1基因杂合突变能引起非GHD家族性矮小症的临床表型。