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载脂蛋白B-100受体结合缺陷新变种的检测
1
作者
李颖
冯建生
李文典
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第23期1434-1435,共2页
目的 筛查导致家族性载脂蛋白B 10 0 (apoB 10 0 )受体结合缺陷的未知突变 ,以阐明高胆固醇血症的遗传背景 ,了解apoB 10 0受体结合区的定位。方法 以原发性高胆固醇血症患者为对象 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增apoB基因第 2 6外显子编...
目的 筛查导致家族性载脂蛋白B 10 0 (apoB 10 0 )受体结合缺陷的未知突变 ,以阐明高胆固醇血症的遗传背景 ,了解apoB 10 0受体结合区的定位。方法 以原发性高胆固醇血症患者为对象 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增apoB基因第 2 6外显子编码 2 980 30 84位氨基酸残基的核苷酸序列 ,长36 3碱基对 ,产物进行单链构像多态性 (SSCP)分析 ,以筛查可能存在的突变。结果 34 1例样本的SSCP图谱均未发现异常电泳带。结论 (1)广东原发性高胆固醇血症患者上述区段不存在突变 ,或突变率很低。 (2 )不支持 2 980 30 84残基是apoB 10 0的受体结合区的假说。
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关键词
载脂蛋白B
高胆固醇血症
单链构像多态性
家族性
apoB-100缺陷症
FDB
原文传递
题名
载脂蛋白B-100受体结合缺陷新变种的检测
1
作者
李颖
冯建生
李文典
机构
暨南大学医学院生化教研室
珠海市妇幼保健院
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第23期1434-1435,共2页
基金
国家自然科学基金资助项目 ( 395 70 391)
文摘
目的 筛查导致家族性载脂蛋白B 10 0 (apoB 10 0 )受体结合缺陷的未知突变 ,以阐明高胆固醇血症的遗传背景 ,了解apoB 10 0受体结合区的定位。方法 以原发性高胆固醇血症患者为对象 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增apoB基因第 2 6外显子编码 2 980 30 84位氨基酸残基的核苷酸序列 ,长36 3碱基对 ,产物进行单链构像多态性 (SSCP)分析 ,以筛查可能存在的突变。结果 34 1例样本的SSCP图谱均未发现异常电泳带。结论 (1)广东原发性高胆固醇血症患者上述区段不存在突变 ,或突变率很低。 (2 )不支持 2 980 30 84残基是apoB 10 0的受体结合区的假说。
关键词
载脂蛋白B
高胆固醇血症
单链构像多态性
家族性
apoB-100缺陷症
FDB
Keywords
Apolipoprotein B
Genetic disease
hypercholesterlemia
Single strand conformational polymorphism
分类号
R341 [医药卫生—基础医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
载脂蛋白B-100受体结合缺陷新变种的检测
李颖
冯建生
李文典
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001
0
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