人载脂蛋白A5基因c.553G>T多态性与血脂水平的相关性

目的分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白A5c.553G>T基因多态性与血清脂质水平的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别检测199例高三酰甘油血症患者和225例健康对照者载脂蛋白A5c.553G>T多态性基因型,计算等位基因频率;用生物化学方法检测研究对象的血脂水平。结果高三酰甘油血症组apoA5c.553位点T等位基因频率显著高于健康对照组(12.56%vs4.67%,P<0.001),TT突变型纯合子血清三酰甘油水平较TG杂合子及GG野生型纯合子人群显著升高(P<0.001),而血清HDL-C水平则呈下降趋势(P=0.011)。结论载脂蛋白A5c.553G>T基因多态性影响血清三酰甘油水平,与高三酰甘油血症存在一定的关联性。

脂蛋白脂肪酶内含子3C→T突变

为筛查中国人群脂蛋白脂肪酶基因的突变情况 ,并探讨这些突变对脂蛋白代谢可能产生的影响 ,研究者利用聚合酶链反应—单链构象多态性分析技术 ,对 14 0例人群 (高甘油三酯血症组 5 1例 ,正常对照组 89例 )的脂蛋白脂肪酶基因进行了突变筛查 ,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定。结果在外显子 4扩增片段 (包括内含子—外显子交界区 )有 2例可疑突变被检出 ,经测序证实均为内含子 3受位剪接位点上游 6bp的C→T转换突变杂合子。由于该突变仅见于重度高甘油三酯血症患者 ,结合国内外相关文献 ,研究者认为我国人群存在脂蛋白脂肪酶基因内含子 3受位剪接位点的C→T突变 ,该突变可能是我国人群高甘油三酯血症的遗传易患因子。

1021例高甘油三酯血症相关因素的调查

目的对1021例高甘油三酯(TG)血症相关因素进行调查。方法选择宁夏回族自治区4市及所属县以上医院收治并确认为高TG血症的患者1021例,对其性别、民族、居住地、年龄、职业及心血管疾病等因素进行调查。结果被调查者高TG血症中汉族高于回族(P<0.01);40岁以上各年龄组均高于40岁以下组(P<0.01);城镇居民高TG血症多于乡村居民(P<0.01),不同职业中的差异也有统计学意义(P<0.01);合并心血管疾病者高于未合并者(P<0.01)。结论高TG血症与性别、民族、居住地、年龄、职业、有无心血管病等因素相关。