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Association of Bone Turnover Levels with MTHFR Gene Polymorphisms among Pregnant Women in Wuhan, China
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作者 Shu-yun LIU Qin HUANG +8 位作者 Xue GU Bin ZHANG Wei SHEN Ping TIAN Yun ZENG Ling-zhi QIN Lin-xiang YE Ze-min NI Qi WANG 《Current Medical Science》 SCIE CAS 2018年第4期602-609,共8页
Pregnancy is a critical stimulator of bone mineral resorption. We used to find the MTHFR gene polymorphisms are related with blood lead levels among pregnant women. Pregnancy-stimulated bone turnover may be associated... Pregnancy is a critical stimulator of bone mineral resorption. We used to find the MTHFR gene polymorphisms are related with blood lead levels among pregnant women. Pregnancy-stimulated bone turnover may be associated with MTHFR gene polymorphisms too. In this article, we aimed to determine the relationship between MTHFR gene polymorphisms and bone turnover rates among the pregnant women. The participants including pregnant and non-pregnant women were selected and recruited during their routine prenatal or physical examination from July to October in 2012. A total of 1000 participants, including 250 pregnant women in the first, second, and third trimesters and 250 non-pregnant women, were enrolled in the study. Finally, after excluding 27 participants unable to provide blood samples, 973 eligible participants (i.e., 234, 249, and 248 pregnant women in the first, second, and third trimesters, respectively, and 242 non-pregnant women) were included in the research. The MTHFR gene 1298CC homozygote carriers were more susceptible to yield higher plasma homocysteine levels than the 1298AA/AC carriers, with standardized coefficients of 0.086 (P〈0.05) and 0.104 (P〈0.01) of all the participants and the pregnant women, respectively. The MTHFR gene 1793AA homozygote carriers more likely showed higher plasma osteocalcin levels (standardized β=0.091, P〈0.01) than the 1793GG/GA carriers among all the subjects. Plasma homocysteine levels were positively correlated with blood lead levels among the participants and the pregnant women with standardized coefficients of 0.320 (P〈0.01) and 0.179 (P〈0.01), respectively. Plasma osteocalcin levels were positively associated with blood lead levels among pregnant and non-pregnant women with standardized coefficients of 0.084 (P〈0.05) and 0.125 (P〈0.01), respectively. In conclusion, homocysteine and osteocalcin contents in plasma are associated with the MTHFR gene A1298C polymorphism and blood lead levels among pregnant women. The MTHFR gene A1298C polymorphism-related homocysteine is a possible risk factor for increased blood lead levels among Chinese women. 展开更多
关键词 pregnant women bone turnover levels blood lead levels mthfr gene polymorphism
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MTHFR基因多态性和补充叶酸对缺血性脑卒中二级预防1年结局的影响
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作者 刘卫 关景丽 +3 位作者 于颖 张金涛 李洪军 郭晋敏 《中国医院用药评价与分析》 2024年第6期647-650,654,共5页
目的:考察MTHFR C677T和A1298C基因以及补充叶酸对缺血性脑卒中复发和改善的影响。方法:收集联勤保障部队第九六〇医院、泰安市中心医院于2018年3月至2019年2月和2021年6月至2022年5月收治的初发缺血性脑卒中且美国国立卫生院卒中神经... 目的:考察MTHFR C677T和A1298C基因以及补充叶酸对缺血性脑卒中复发和改善的影响。方法:收集联勤保障部队第九六〇医院、泰安市中心医院于2018年3月至2019年2月和2021年6月至2022年5月收治的初发缺血性脑卒中且美国国立卫生院卒中神经功能缺损评分量表(NIHSS)评分为6~19分的患者,治疗出院后实施常规二级预防的为非暴露组,在常规二级预防的基础上口服叶酸(1次0.4 mg,1日3次)的为暴露组。非暴露组和暴露组患者按NIHSS评分接近的原则配对,各117例,检测MTHFR rs677和rs1298基因型。用队列研究的方法考察MTHFR基因多态性和补充叶酸与1年内脑卒中复发、1年内NIHSS评分降低程度的相关性。结果:两组患者MTHFR各基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。Logistic分析表明,脑卒中患者1年内复发与初发时NIHSS评分较高相关(P=0.042,OR=3.193,95%CI=1.104~9.238),但与MTHFR基因多态性或二级预防期间补充叶酸无关。多元线性回归结果表明,脑卒中患者1年内NIHSS评分降低程度与同时携带MTHFR C677T和A1298C基因(P=0.040,95%CI=0.081~3.178)以及初发时合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)(P=0.046,95%CI=0.021~4.059)有关,但与二级预防期间补充叶酸无关。结论:在实施常规二级预防条件下,缺血性脑卒中复发与初发时的严重程度有关,与MTHFR基因多态性无关;携带MTHFR C677T和A1298C以及HHcy不利于脑卒中后1年内的康复,与是否补充叶酸无关。 展开更多
关键词 mthfr基因多态性 同型半胱氨酸 缺血性脑卒中 二级预防 复发
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新疆哈萨克族H型高血压与MTHFR基因多态性及叶酸水平的相关性研究
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作者 廖晟宇 马儒林 +3 位作者 张向辉 王馨平 何欣 郭恒 《农垦医学》 2024年第1期20-25,77,共7页
目的:探讨哈萨克族H型高血压与同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关基因MTHFR多态性和叶酸的关联,为H型高血压发病机制提供理论依据。方法:应用新疆哈萨克族H型高血压现况调查数据库,采用病例-对照研究,随机选取H型高血压患者100例、单纯高血压患... 目的:探讨哈萨克族H型高血压与同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关基因MTHFR多态性和叶酸的关联,为H型高血压发病机制提供理论依据。方法:应用新疆哈萨克族H型高血压现况调查数据库,采用病例-对照研究,随机选取H型高血压患者100例、单纯高血压患者100例、高Hcy血症患者100例,健康人群100例作为对照组。应用Sanger测序法对所有研究对象的MTHFR基因rs1801133、rs1801131位点进行基因型检测。叶酸采用电化学发光法进行检测。采用χ^(2)检验进行Hardy-Weinberg平衡检验;应用二分类非条件Logistic回归分析H型高血压与MTHFR基因位点以及叶酸之间的关联。结果:以健康组为对照,高水平叶酸是哈萨克族H型高血压的保护因素(OR=0.33,95%CI:0.15-0.72),rs1801133-(CT+TT)基因型是危险因素(OR=6.37,95%CI:2.97-13.68);高水平叶酸是哈萨克族高Hcy血症的保护因素(OR=0.45,95%CI:0.23-0.86),rs1801133-(CT+TT)基因型是危险因素(OR=2.92,95%CI:1.52-5.62)。结论:MTHFR基因的rs1801133-T等位基因和rs1801133-(CT+TT)基因型是H型高血压的危险因素;高水平叶酸是H型高血压的保护因素。 展开更多
关键词 哈萨克族 H型高血压 mthfr基因 叶酸
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多因子降维法分析MTHFR C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响 被引量:1
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作者 张明超 汪娟 +1 位作者 鲁大胜 杨凌飞 《河北医学》 2024年第1期65-70,共6页
目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51... 目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51)、高血压合并冠心病组(n=99),比较两组一般资料、Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性分布,采用Logistic回归方程分析高血压合并冠心病影响因素,采用GMDR分析MTHFR C677T基因多态性与Hcy交互作用。结果:两组MTHFR C677T基因型频率实测值与理论值比较差异无统计学意义(P>0.05);高血压病程、Hcy、LDL-C、MTHFR C677T基因型-TT及等位基因T是高血压合并冠心病影响因素(P<0.05);GMDR结果显示,MTHFR C677T基因型-TT与Hcy交互模型为高血压合并冠心病风险的最优模型,其交叉检验一致性为10/10,检验准确度为75.00%,符合检验值为0.011。结论:MTHFR C677T基因多态性、Hcy交互作用可能增加冠心病发生风险,临床应动态监测上述指标变化情况,及时采取有效治疗措施,减少冠心病发生。 展开更多
关键词 高血压 冠心病 多因子降维法 mthfr C677T基因多态性 同型半胱氨酸
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SERPINC1和MTHFR基因多态性与新疆地区恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞症相关性研究
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作者 努尔比亚·热西提 崔迎雪 +4 位作者 贺曼 朱子辉 侯雪萍 王玉莹 蒋威华 《陕西医学杂志》 CAS 2024年第8期1051-1054,1059,共5页
目的:探讨SERPINC1和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与新疆地区恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞症(VTE)的相关性。方法:选取恶性肿瘤患者227例,根据是否发生VTE将患者分为VTE组(47例)和对照组(180例)。比较两组患者一般资料。观察并... 目的:探讨SERPINC1和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与新疆地区恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞症(VTE)的相关性。方法:选取恶性肿瘤患者227例,根据是否发生VTE将患者分为VTE组(47例)和对照组(180例)。比较两组患者一般资料。观察并比较两组患者SERPINC1基因rs2227589位点和MTHFR基因rs1801133位点的基因多态性,分析与VTE的相关性。结果:VTE组有糖尿病史患者占比高于对照组(P<0.05)。在两组患者SERPINC1 T/C基因型分布频率中,C等位基因频率高于T等位基因频率。在两组患者MTHFR A/G基因分布频率中,G等位基因频率高于A等位基因频率。MTHFR基因A/G基因型和SERPINC1基因T/C基因型的理论例数与实际例数比较差异无统计学意义(均P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡。VTE组和对照组SERPINC1基因rs2227589位点基因型及T基因频率比较差异无统计学意义(均P>0.05)。VTE组和对照组MTHFR基因rs1801133位点基因型比较差异有统计学意义,且VTE组A等位基因频率高于对照组(均P<0.05)。结论:新疆地区恶性肿瘤患者MTHFR基因rs1801133位点基因多态性与VTE有关,等位基因A携带者VTE发生风险较高,且糖尿病史也与VTE有关。 展开更多
关键词 静脉血栓栓塞症 mthfr基因 SERPINC1基因 恶性肿瘤 相关性 新疆地区
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MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病患者及其妊娠结局的影响
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作者 吴毳 《中国药业》 CAS 2024年第S01期137-139,共3页
目的探讨MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病(GDM)孕产妇及其妊娠结局的影响。方法选取医院2022年6月至2023年6月收治的GDM孕产妇100例,作为观察组;另选取同期健康正常妊娠孕产妇100例,作为对照组。两组对象均在医院完成分娩... 目的探讨MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病(GDM)孕产妇及其妊娠结局的影响。方法选取医院2022年6月至2023年6月收治的GDM孕产妇100例,作为观察组;另选取同期健康正常妊娠孕产妇100例,作为对照组。两组对象均在医院完成分娩,能配合统计妊娠结局。结果两组对象平均年龄及A1298C位点的基因型和等位基因比较,差异无统计学意义(P>0.05),而体质量指数、空腹血糖、C667T位点的基因型及等位基因型、不良妊娠结局发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组MTHFR基因C667T位点不同基因型频率和血清叶酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组发生与未发生不良妊娠结局患者的C667T位点基因型频率及血清叶酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论GDM的MTHFR基因多态性与血清叶酸水平及妊娠结局相关,临床需高度重视,积极寻找有效干预方法。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 mthfr基因 基因多态性 血清叶酸水平 妊娠结局 等位基因 基因型
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叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与复发性流产相关性研究
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作者 韩霞 王娜 +4 位作者 王路 王文 张妍 何玲玲 冯叶叶 《新疆医学》 2024年第1期8-11,共4页
目的探讨复发性流产(RSA)与叶酸代谢酶MTHFR基因C677T和A1298C、MTRR基因A66G多态性的相关性。方法选取2022年08月-2023年11月在新疆巴音郭楞蒙古自治州人民医院不孕不育科及妇产科就诊并确诊为复发性流产的非妊娠患者121例为RSA组,另... 目的探讨复发性流产(RSA)与叶酸代谢酶MTHFR基因C677T和A1298C、MTRR基因A66G多态性的相关性。方法选取2022年08月-2023年11月在新疆巴音郭楞蒙古自治州人民医院不孕不育科及妇产科就诊并确诊为复发性流产的非妊娠患者121例为RSA组,另选取同时期在本院进行健康保健咨询的育龄期女性129例为正常对照组。采用PCR金磁微粒法分析两组人群MTHFR C677T和A1298C、MTRR基因A66G位点的基因多态性。结果两组基因型比较,复发性流产组MTHFR基因C677T位点TT型和A1298C位点CC型、MTRR基因A66G位点GG型的分布频率均高于健康组(P<0.05)。复发性流产组叶酸高风险比率(8.26%)比健康组叶酸高风险比率(1.55%)高,且低风险的比率(22.31%)比健康组(37.21%)低(P<0.05)。结论MTHFR C677T的T等位基因和A1298C的C等位基因、MTRR基因A66G的G等位基因可能增加巴州地区人群复发性流产发生风险。 展开更多
关键词 复发性流产 叶酸代谢酶 mthfr 基因多态性
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亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析 被引量:1
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作者 董慧 陈哲晖 +7 位作者 马雪 张尧 宋金青 金颖 李梦秋 张宏武 姚红新 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期108-112,共5页
目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临... 目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。 展开更多
关键词 脑积水 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸血症 mthfr基因
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外周血凝血指标、MTHFR和MTRR基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值 被引量:1
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作者 高翔 朱云霞 +5 位作者 孟君 张双霞 熊霞鹂 张志红 马晓鹏 王金花 《川北医学院学报》 CAS 2023年第5期648-651,共4页
目的:探究外周血凝血指标、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值。方法:选取流产次数≥2次的自然流产的非妊娠妇女为观察组(n=98);同期进行孕前检查的健康非妊娠妇... 目的:探究外周血凝血指标、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值。方法:选取流产次数≥2次的自然流产的非妊娠妇女为观察组(n=98);同期进行孕前检查的健康非妊娠妇女作为对照组(n=80)。提取两组妇女血样DNA,采用荧光定量PCR法检测其MTHFR、MTRR基因位点,同时检测记录外周血D-二聚体(D-D)水平、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、凝血活酶时间(aPTT)。结果:两组对象年龄、民族、居住地、人工助孕史及体质量指数(BMI)、外周血TT、PT、aPTT水平等一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组血浆D-D浓度高于对照组(P<0.05)。两组MTHFR A1298C、MTHFR C677T、MTRR A66G基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,同时两组MTHFR A1298C基因型(A/C)、MTRR A66G基因型(A/G)比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组MTHFR C677T等位基因T及TT基因型占比均高于对照组(P<0.05)。Logistic分析结果显示,血浆D-D、MTHFR C677T位点的TT基因型为易栓症反复自然流产的影响因素(P<0.05)。结论:易栓症反复自然流产患者血清凝血指标D-D异常升高,同时MTHFR C677T位点以TT型较为常见,对易栓症反复自然流产的早期诊断具有一定应用价值。 展开更多
关键词 易栓症 反复自然流产 mthfr和MTRR基因多态性 D-二聚体 诊断价值
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MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症关系的研究进展
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作者 王强 赵鹏 +3 位作者 曹秋云 沈迪文 张宇哲 姚志剑 《临床精神医学杂志》 CAS 2023年第4期325-327,共3页
抑郁症病因复杂,遗传是重要因素之一,其中MTHFR-C677T基因多态性因涉及同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢而参与抑郁症等精神类疾病的发生。本文综述了MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症发病、症状和疗效的关系,以及其对抑郁症脑影像的影响等,... 抑郁症病因复杂,遗传是重要因素之一,其中MTHFR-C677T基因多态性因涉及同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢而参与抑郁症等精神类疾病的发生。本文综述了MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症发病、症状和疗效的关系,以及其对抑郁症脑影像的影响等,总结了目前MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症关系的研究进展。希望以此为深入理解抑郁症病理机制提供新的视角,也为未来抑郁症研究提供新的思路。 展开更多
关键词 mthfr-C677T基因多态性 抑郁症 同型半胱氨酸 叶酸
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MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型及脑侧支循环的关系 被引量:3
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作者 玄丽慧 陈应柱 +5 位作者 闫丽丽 王茜 李雪梅 冯玉婧 孟艳红 杨娜 《中南医学科学杂志》 CAS 2023年第2期218-221,共4页
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑梗死中国缺血性卒中亚型(CISS)分型及脑侧支循环的关系。方法 选取缺血性脑梗死患者167例作为观察组,同时选取健康志愿者160例作为对照组,比较两组间以及不同CISS分型患者间MTH... 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑梗死中国缺血性卒中亚型(CISS)分型及脑侧支循环的关系。方法 选取缺血性脑梗死患者167例作为观察组,同时选取健康志愿者160例作为对照组,比较两组间以及不同CISS分型患者间MTHFR C677T基因型分布。比较不同MTHFR C677T基因型分布患者血清同型半胱氨酸(Hcy)差异,并分析MTHFR C677T基因型与侧支循环等临床资料的关系。结果 MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型差异无显著性,观察组MTHFR C677T基因TT型患者血清Hcy高于CT型和CC型患者(P<0.05)。侧支循环良好、颈动脉中重度狭窄及治疗后有复发患者MTHFR C677T基因TT基因型比例明显高于侧支循环不良、颈动脉非中重度狭窄及治疗后无复发患者(P<0.05);颈动脉非中重度狭窄、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因TC基因型比例高于颈动脉中重度狭窄和治疗后有复发患者(P<0.05);侧支循环不良、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因CC基因型比例高于侧支循环良好和治疗后有复发患者(P<0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型无明显关系,但与患者血清Hcy、侧支循环、颈动脉中重度狭窄以及治疗后复发有关。 展开更多
关键词 mthfr基因 多态性 脑梗死 中国缺血性卒中亚型 脑侧支循环
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MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性研究 被引量:1
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作者 潘秀锋 李付广 +1 位作者 李敏婷 吴爱娟 《检验医学与临床》 CAS 2023年第23期3480-3484,共5页
目的探讨MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月该院收治的334例急性脑梗死患者作为脑梗死组,另选取同期在该院体检中心就诊的100例健康体检者作为健... 目的探讨MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月该院收治的334例急性脑梗死患者作为脑梗死组,另选取同期在该院体检中心就诊的100例健康体检者作为健康组。脑梗死组患者根据是否发生静脉血栓分为血栓组(80例)和非血栓组(254例)。检测所有研究对象MTHFR(C677T)基因型及Hcy水平,比较脑梗死组和健康组的MTHFR(C677T)基因型和等位基因频率,比较血栓组和非血栓组的MTHFR(C677T)基因型和基因频率、临床资料、携带不同MTHFR(C677T)基因型患者的Hcy水平。采用二元Logistic回归分析急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素。结果脑梗死组MTHFR(C677T)基因的TT基因型与T等位基因频率高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组MTHFR(C677T)CT基因型、TT基因型和T等位基因频率高于非血栓组,差异均有统计学意义(P<0.05);血栓组和非血栓组年龄、吸烟情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组与非血栓组携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型患者的Hcy水平高于CT和CC基因型,且CT基因型高于CC基因型,差异均有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型、Hcy≥15μmol/L是急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR(C677T)基因多态性会对Hcy水平产生影响,从而引发急性脑梗死患者形成静脉血栓,在临床中应对携带MTHFR(C677T)基因TT基因型的急性脑梗患者给予关注,预防静脉血栓的形成。 展开更多
关键词 mthfr(C677T)基因多态性 急性脑梗死 静脉血栓
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MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及其靶器官损害的相关研究进展 被引量:1
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作者 郑巧玲 张驰 李军 《中国疗养医学》 2023年第9期958-962,共5页
H型高血压患者占原发性高血压的75%,同型半胱氨酸(Hcy)作为一种含巯基的毒性氨基酸,在H型高血压人群中,高Hcy与高血压协同对心脑肾等靶器官造成损害,严重危害患者的生命健康和生活质量,故关注H型高血压的病因,对其进行提前预防和治疗至... H型高血压患者占原发性高血压的75%,同型半胱氨酸(Hcy)作为一种含巯基的毒性氨基酸,在H型高血压人群中,高Hcy与高血压协同对心脑肾等靶器官造成损害,严重危害患者的生命健康和生活质量,故关注H型高血压的病因,对其进行提前预防和治疗至关重要。既往对H型高血压病因的研究更多关注于吸烟、高龄、饮食等环境因素。近年来,随着科研技术水平的提高,亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因尤其是C677T位点成为人们研究的热点。MTHFR作为Hcy代谢的关键酶,其基因突变与H型高血压的发病及靶器官的损害有着密不可分的关系。但由于基因的分布具有地区与种族的差异性,故其同一疾病在不同地区与种族的相关性研究结果可能不一致。现将MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及其靶器官损害的相关性研究进展进行综述。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因 H型高血压 靶器官损害
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MTHFR基因多态性对马来酸依那普利叶酸片治疗H型高血压疗效的影响 被引量:4
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作者 吴欢欢 陈红斗 +3 位作者 李敏 曹蓉蓉 王旭 李伟 《中国药业》 CAS 2023年第8期92-95,共4页
目的探讨马来酸依那普利叶酸片治疗MTHFR C677T不同基因型H型高血压的临床疗效。方法选取医院2018年3月至2021年2月收治行MTHFR C677T基因型检测且服用马来酸依那普利叶酸片的H型高血压患者,根据基因型分为CC组、CT组和TT组。分析3组患... 目的探讨马来酸依那普利叶酸片治疗MTHFR C677T不同基因型H型高血压的临床疗效。方法选取医院2018年3月至2021年2月收治行MTHFR C677T基因型检测且服用马来酸依那普利叶酸片的H型高血压患者,根据基因型分为CC组、CT组和TT组。分析3组患者用药前及用药1,3,6,12个月后的收缩压、舒张压、血浆同型半胱氨酸(Hcy)的水平,以及药品不良反应(ADR)发生情况。结果共566例患者行基因检测,筛除血压不达标需联合其他降压药物治疗及因ADR不能耐受中途退出的患者,最终CC组、CT组、TT组分别纳入100例、193例、139例。治疗前,3组患者的收缩压及舒张压无显著差异(P>0.05);TT组患者的Hcy水平显著高于CC组和CT组(P<0.05),CC组与CT组的Hcy水平无显著差异(P>0.05)。治疗后,3组患者的收缩压、舒张压及Hcy水平均有所下降,其中收缩压及舒张压的组别主效应无显著差异(P>0.05),时间主效应均有显著差异(P<0.05),组别与时间交互效应无显著差异(P>0.05)。Hcy水平的组别主效应和时间主效应均有显著差异(P<0.05),组别与时间交互效应无显著差异(P>0.05)。3组患者咳嗽发生率及退出率均无显著差异(P>0.05)。结论血浆Hcy水平与MTHFR C677T基因的多态性相关,马来酸依那普利叶酸片可改善H型高血压患者的血压及Hcy水平。对于TT基因型患者,叶酸0.8 mg的日剂量可能不足,这有待大样本研究进一步验证。 展开更多
关键词 马来酸依那普利叶酸片 同型半胱氨酸 H型高血压 mthfr基因 C677T 基因多态性 疗效
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Evaluation of Risk Related to MTHFR 677C>T Gene Polymorphism in Migraine Patients in Kashmiri Population
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作者 Arshad A. Pandith Irfan Y. Wani +2 位作者 Iqbal Qasim Zafar A. Shah Saleem Sheikh 《Open Journal of Preventive Medicine》 2017年第8期151-161,共11页
Objective: Migraine, a common chronic neurological disorder involves a pathophysiology having both multiple genetic and environmental factors. 5, 10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) involved in folate metab... Objective: Migraine, a common chronic neurological disorder involves a pathophysiology having both multiple genetic and environmental factors. 5, 10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) involved in folate metabolism has an important role in a cell for folate availability which is critical for DNA integrity. Methods: This case-control study conducted in Srinagar, Kashmir (North India) between 2013 and 2015 was designed to evaluate risk induced due to MTH-FR 677C>T gene polymorphisms to contribute in susceptibility for migraine in Kashmir population (North India). Using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method, we tested the genotype distribution of 100 migraine patients in comparison with 120 healthy migraine-free controls from the same geographical region. Results: The genotypic frequencies of the patients and controls were not significantly associated (p > 0.05). Higher distribution of TT mutant genotype was found in controls as against the cases (5% versus 1%) but association was not significant (p > 0.05). Per copy frequency of T allele (Val) was found to be 0.14 in cases versus 0.19 in controls (p 0.05). Similar scenario was observed when migraine without aura was compared with controls where variant genotype (16% cases versus 39.0% controls: p > 0.05) as well as allele frequency was found to be less in cases (cases 0.15 versus 0.19 controls: p > 0.05). Conclusions: We conclude that MTHFR gene C677T polymorphism has no role in predisposition to the migraine in our population and cannot serve as a predictive factor for the risk of migraine. 展开更多
关键词 mthfr gene C677T MIGRAINE ALLELE KASHMIR NEUROLOGICAL Disorder
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Are Methylenetetrahydrofolate Reductase (<i>MTHFR</i>) Gene Polymorphisms C677T and A1298C Associated with Higher Risk of Pediatric Migraine in Boys and Girls?
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作者 Anna-Liisa Lorenz Tiina Kahre +4 位作者 Evelin Mihailov Tiit Nikopensius Eno-Martin Lotman Andres Metspalu Anneli Kolk 《Journal of Biomedical Science and Engineering》 2014年第8期464-472,共9页
Introduction: Women have been reported to have a higher risk for migraine. The pathogenesis of migraine is known to be related to genetic risk factors such as the presence of common polymorphisms C677T (rs1801133) and... Introduction: Women have been reported to have a higher risk for migraine. The pathogenesis of migraine is known to be related to genetic risk factors such as the presence of common polymorphisms C677T (rs1801133) and A1298C (rs1801131) in the MTHFR gene. The aim of the study was to examine the role of these two MTHFR polymorphisms as risk factors for pediatric migraine and examine the gender-specific differences. Methods: 56 patients (M = 26;F = 30) with migraine were randomly selected from Tartu University Hospital Children’s Clinic. 29 patients had migraine with aura (M = 13, F = 16) and 27 migraine without aura (M = 13, F = 14). The average age of the patients was 12.7 yrs (SD = 3.3). The control group consisted of 168 healthy people (M = 78, F = 90), ages 22 - 35 yrs (average 29.2 ± 3.4). Results: Among patients with aura, girls had higher frequency of A1298C and C677T mutations than boys, but not with statistical significance (minor allele frequency 0.406 and 0.231, p = 0.16;minor allele frequency 0.313 and 0.269, p = 0.72;respectively). In the migraine without aura group, girls had higher frequency in C677T (minor allele frequency 0.357 vs 0.231, p = 0.31) than boys. Comparing the migraine group with controls, higher frequencies of minor allele of A1298C and C677T in female patients were found (p = 0.63 and p = 0.32 respectively). In contrast, the C677T minor allele occurred in male controls with higher frequency (p = 0.34). Conclusion: Our results indicate a possible contribution of common MTHFR gene polymorphisms to migraine risk in children. 91% of children with migraine carried the variant alleles. Among girls, MTHFR polymorphisms occurred more frequently than among boys, but these differences were not statistically significant. We found that girls with migraine (with and without aura) showed an increased prevalence of C677T polymorphisms. 展开更多
关键词 MIGRAINE mthfr gene Polymorphisms Children
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MTHFR C677T基因多态性与IVF/ICSI患者卵巢功能的相关性研究
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作者 刘杰 庹平 +2 位作者 鄢卫红 余俊 张娟 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2023年第6期346-350,共5页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与行体外受精/卵胞质内单精子注射(IVF/ICSI)的女性患者卵巢功能的相关性。方法检测493例行IVF/ICSI助孕女性的MTHFR C677T基因,并观察其卵巢功能,分析行IVF/ICSI助孕女性卵巢功能与... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与行体外受精/卵胞质内单精子注射(IVF/ICSI)的女性患者卵巢功能的相关性。方法检测493例行IVF/ICSI助孕女性的MTHFR C677T基因,并观察其卵巢功能,分析行IVF/ICSI助孕女性卵巢功能与MTHFR C677T基因多态性的相关性。结果不同基因型组间的血清卵泡刺激素、窦卵泡计数和抗苗勒管激素差异无统计学意义(P>0.05)。IVF/ICSI治疗后,不同基因型组间优质卵裂期胚胎个数差异有统计学意义(P=0.018),纯合突变基因型的平均优质卵裂期胚胎个数明显优于杂合突变基因型[(4.73±2.96)枚vs(3.62±2.77)枚],差异有统计学意义(P=0.005),纯合突变基因型平均优质卵裂期胚胎个数也优于野生纯合型[(4.73±2.96)枚vs(3.99±3.27)枚],差异无统计学意义(P=0.08)。结论MTHFR C677T基因多态性与行IVF/ICSI治疗的女性患者卵巢功能无相关性,MTHFR C677T TT基因型是IVF/ICSI治疗后获得更多优质卵裂期胚胎的有利因素。 展开更多
关键词 mthfr 基因多态性 辅助生殖技术 卵巢功能
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MTHFR C677T基因多态性与高血压性脑出血患者血清叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸水平及预后的关系研究
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作者 袁晓文 冯广荣 +4 位作者 张欣 关幼华 朱翠珍 刘春林 黄德兵 《生命科学仪器》 2023年第4期50-52,共3页
目的探讨高血压性脑出血患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性与其血清叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸水平及与预后的相关性。方法选取2021年1月至2023年2月于佛山市南海区人民医院住院治疗的171例HCH患者为研究对象... 目的探讨高血压性脑出血患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性与其血清叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸水平及与预后的相关性。方法选取2021年1月至2023年2月于佛山市南海区人民医院住院治疗的171例HCH患者为研究对象,收集患者血清叶酸、维生素B12和同型半胱氨酸水平及MTHFR C677T基因多态性。在入院时和入院2周时测量患者脑水肿体积,并于发病后6个月使用mRS评分评价患者预后。结果171例患者中,MTHFR基因C677T位点基因型分布:CC型29例、CT型59例、TT型83例。TT组血清叶酸、维生素B12水平低于CC组和CT组,同型半胱氨酸水平高于CC组和CT组(P<0.05);CT组血清叶酸、维生素B12水平低于CC组,同型半胱氨酸水平高于CC组(P<0.05)。(3)TT组入院2周时脑水肿体积大于CC组和CT组,CT组大于CC组(P<0.05)。(4)CC组患者预后良好比例显著高于CT组和TT组(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性与HCH患者血清叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸水平相关,CT和TT型患者预后较差。 展开更多
关键词 高血压性脑出血 叶酸 维生素B12 mthfr基因多态性 同型半胱氨酸 预后
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血栓前状态易感基因变异与复发性流产的相关性分析
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作者 王敏 潘菀淳 +3 位作者 张和平 王鑫 孙婷玉 周玲 《武警医学》 CAS 2024年第8期703-706,共4页
目的探讨血栓前状态易感基因变异与复发性流产的相关性.方法选择2021-12至2023-12在解放军总医院第九医学中心就诊的复发性流产患者103例,并选择同期就诊的无自然流产史患者91例作为对照.分别对两组人群的血栓前状态易感基因变异进行检... 目的探讨血栓前状态易感基因变异与复发性流产的相关性.方法选择2021-12至2023-12在解放军总医院第九医学中心就诊的复发性流产患者103例,并选择同期就诊的无自然流产史患者91例作为对照.分别对两组人群的血栓前状态易感基因变异进行检测,包括FVL基因1691位点、FⅡ基因20210位点、PAI-1基因675位点、MTHFR基因677位点和1298位点.结果两组FVL基因1691位点、FⅡ基因20210位点均未见杂合变异与纯合变异;两组间PAI-1基因675位点变异(χ^(2)=0.429,P=0.452)、MTHFR基因677位点(χ^(2)=1.346,P=0.510)和1298位点(χ^(2)=2.866,P=0.245)基因变异频率无统计学差异.单因素回归分析显示,PAI-1基因675位点(OR=1.245,95%CI:0.624~2.482,P=0.533),MTHFR基因677位点(OR=1.071,95%CI:0.571~2.009,P=0.830)和1298位点(OR=1.6324,95%CI:0.883~3.017,P=0.117)的基因变异与复发性流产无关.结论FVL基因、FⅡ基因、PAI-1基因及MTHFR基因变异与复发性流产无相关性,不建议此类患者常规进行遗传性血栓前状态检测. 展开更多
关键词 复发性流产 血栓前状态 FVL基因 PAI-1基因 mthfr基因
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妊娠高血压综合征与MTHFR基因及血浆同型半胱氨酸水平的关系 被引量:12
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作者 韦淑琴 郑建华 +2 位作者 石大维 邹丽红 毕莉 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2001年第6期10-12,共3页
目的 :探讨妊娠高血压综合征与N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法 :运用多聚酶链反应 -限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR -RFLP)检测 42例妊高征患者 ,36例正常妊娠妇女及 30例非... 目的 :探讨妊娠高血压综合征与N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法 :运用多聚酶链反应 -限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR -RFLP)检测 42例妊高征患者 ,36例正常妊娠妇女及 30例非妊娠妇女 ,MTHFR基因多态性 ,用高效液相色谱仪和电化学检测法测定 42例妊高征患者 ,36例正常妊娠妇女及 30例非妊娠妇女血浆总Hcy水平。结果 :MTHFR基因型有3种 ,即纯合子 (T/T)型 ,杂合子 (T/C)型 ,纯合子 (C/C)型。非妊娠组 ,正常妊娠组及妊高征组之间的基因型和等位基因频率差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。妊高征组总Hcy水平 (14.0 6± 6 .0 6 ) μmol/L明显高于正常妊娠组 (P <0 .0 0 1) ;并随妊高征病情的加重 ,总Hcy水平呈逐渐上升趋势 ,重度妊高征明显高于轻度妊高征 (P<0 .0 5 )。结论 :MTHFR基因突变与妊高征发生无关 ; 展开更多
关键词 妊娠并发症 心血管 同型半胱氨酸 基因 妊娠高血压
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