新生儿PON2基因多态性与早产的关系

探讨新生儿对氧磷酶2基因多态性（PON2148,PON2311）对早产的影响。采用横断面调查方法,使用统一的调查表,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产和对照新生儿进行调查,共得到有效样本194个母亲一新生儿对。单因素分析结果显示:PON2 Ala148Ala纯合子基因型与Gly148Gly纯合子基因型/Ala148Gly杂合子基因型比较致早产的危险性升高且有显著意义;同样,PON2 Ser311Ser纯合子基因型致早产的危险性升高且有显著意义。进一步分析PON2148位点多态性和PON2311位点多态性是否存在交互作用,结果显示:这两个位点多态性之间无明显交互作用。对氧磷酶2基因PON2148位点多态性和PON2311位点多态性与新生儿早产相关,但PON2148位点多态性和PON2311位点多态性之间对早产的影响无明显交互作用。

新生儿基因CYP2E15′端RsaⅠ和PON2311位点多态性与早产的关系

探讨新生儿基因细胞色素P4 5 0 2E1(CYP2E1) 5′端RsaⅠ多态性和对氧磷酶 2 (二乙基对硝基苯磷酸酯酶 2 )基因 311位点 (PON2 311)多态性对早产的影响。采用横断面调查方法 ,使用统一的调查表 ,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产和对照新生儿进行调查 ,共得到有效样本 194个母亲 -新生儿对。单因素分析结果显示 :CYP2E1野生纯合子基因型 (cut/cut)与突变纯合子基因型 (uncut/uncut) /杂合子基因型 (cut/uncut)比较 ,对早产的影响不具有统计学意义。而PON2Ser311Ser纯合子基因型与Cys311Cys纯合子基因型 /Cys311Ser杂合子基因型比较 ,对早产的影响具有显著的统计学意义。进一步分析CYP2E15′端RsaⅠ位点多态性和PON2 311位点多态性是否存在交互作用 ,结果显示 :CYP2E1野生纯合子基因型和PON2Ser311Ser纯合子基因型这一组合与参照组比较 ,对早产的影响具有显著的统计学意义。基因CYP2E15′端RsaⅠ位点多态性与新生儿早产不相关 ,但基因PON2 311位点多态性与新生儿早产相关 ,且CYP2E15′端RsaⅠ位点多态性和PON2 311位点多态性之间对早产的影响存在交互作用。

新生儿CYP2E1基因5′端RsaⅠ位点多态性和PON2基因148位点多态性与早产的关系

为探讨新生儿细胞色素P4 5 0 2E1(CYP2E1)基因多态性和对氧磷酶 2 (二乙基对硝基苯磷酸酯酶 2 )基因(PON2 ) 14 8位点多态性对早产的影响 ,采用横断面调查方法 ,使用统一的调查表 ,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产和对照新生儿进行调查 ,共得到有效样本 2 0 9个母亲 新生儿对。单因素分析结果显示 :CYP2E1野生纯合子基因型 ( + + )与突变纯合子基因型 ( - - ) 杂合子基因型 ( + - )比较 ,对早产的影响不具有统计学意义。而PON2Ala14 8Ala纯合子基因型与Gly14 8Gly纯合子基因型 Ala14 8Gly杂合子基因型比较 ,对早产的影响具有显著的统计学意义。进一步分析CYP2E1基因 5′端RsaⅠ位点多态性和PON2基因 14 8位点多态性是否存在交互作用 ,结果显示 :CYP2E1野生纯合子基因型和PON2Ala14 8Ala纯合子基因型这一组合与参照组比较 ,对早产的影响有显著的统计学意义。基因CYP2E15′端RsaⅠ位点多态性与新生儿早产不相关 ,但基因PON2 14 8位点多态性与新生儿早产相关 ,且CYP2E15′端RsaⅠ位点多态性和PON2 14

7个牛品种PON2基因第9外显子SSCP分析及其外显子多态性扫描

对氧磷酶2(Paraoxonase-2,PON2)产物是脂肪代谢过程中的抗氧化酶,被确定为影响相关重大心血管疾病和人类寿命的重要候选基因。本研究利用直接测序法对PON2基因所有外显子进行多态位点扫描,利用PCR-SSCP技术对中国西门塔尔牛、鲁西牛、秦川牛、晋南牛、荷斯坦牛、摩拉水牛和尼里-拉菲水牛7个品种的478头个体PON2基因第9外显子T98C位点进行多态性分析。结果表明,PON2基因外显子上共发现4个单核苷酸突变位点,但均未引起氨基酸的改变;第9外显子扩增大小为167 bp的片段存在单链构象多态性。除鲁西牛和荷斯坦牛外,其它5个品种牛在该基因座位都处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。鲁西牛、南阳牛、晋南牛和荷斯坦牛4个群体处于中度多态(0.25<PIC<0.50),其它3个牛种为低度多态。除摩拉水牛和尼里-拉菲水牛不存在AA基因型外,其它5个牛品种中均存在AA、AB、BB 3种基因型,但优势等位基因在7个品种牛群体中存在差异,基因型频率在鲁西牛和南阳牛中AA>AB>BB;晋南牛则3种基因型频率之比约为1∶1∶1;中国西门塔尔牛则出现严重的偏态,B等位基因为绝对优势等位基因;2种水牛中,BB基因型为优势基因型,B等位基因为优势等位基因。利用SAS 9.1软件GLM过程分析基因型均值,用邓肯法(Duncan’s)进行基因型间的多重比较,将该基因座不同基因型与7个牛品种间和鲁西牛6个年龄组(n=238)进行了差异分析,结果表明,不同基因型在品种间存在极显著的差异(P<0.01);鲁西牛各年龄组与各基因型间差异不显著(P>0.05),但各种基因型间存在有着极显著的差异(P<0.01)。结合各种基因型个体在不同年龄组间的变化趋势,AA型个体可能具有相对较长的使用寿命。

PON2基因和AGT基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨2型对氧磷脂酶(PON2)基因311Cys/Ser多态性、血管紧张素原(AGT)基因-20A/C多态性与山西汉族人群2型糖尿病肾病之间的关系。方法通过聚合酶链反应-长度片段多态性(PCR-RFLP)技术检测山西汉族人群2型糖尿病患者、2型糖尿病肾病患者以及健康人群中的PON2基因311Cys/Ser多态性和AGT基因-20A/C多态性,并分析这两种基因之间的交互作用。结果糖尿病肾病组AGT基因-20A/C位点CC基因型频率和C等位基因频率高于糖尿病无肾病组和健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);糖尿病肾病组PON2基因311位Cys/Ser位点SS基因型频率和S等位基因频率高于糖尿病无肾病组和健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);糖尿病肾病组中有5例样本同时具有PON2基因311位点SS基因型和AGT基因-20A/C位点的CC基因型,糖尿病无肾病组中未发现这种情况,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论PON2基因311Cys/Ser突变的S等位基因,AGT基因-20A/C突变的C等位基因均是山西汉族人群2型糖尿病肾病的易感基因,而且PON2基因311位点和AGT基因-20A/C位点可能在2型糖尿病肾病的发病机制中具有协同作用。

对氧磷酶2 G148A基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨对氧磷酶2(PON2)基因多态性与脑梗死(CI)的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测PON2 G148A基因多态性在CI组和健康对照组的基因型和等位基因频率;同时测定CI组的血脂、血糖。结果CI组患者PON2基因G148A的基因型和等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义(均P>0.05);CI组各基因型及等位基因频率间的血脂、血糖比较均无统计学意义。结论CI患者PON2基因第148位密码子的多态性可能与CI的发生无关。

牛对氧磷酶1基因和对氧磷酶2基因原核表达载体的构建及其表达分析

为制备和纯化对氧磷酶(PON1和PON2)蛋白做准备,对牛的PON1和PON2基因进行克隆并在大肠杆菌中表达。从牛肝脏组织中用RT-PCR扩增PON1和PON2 cDNA的全长编码序列,连接到原核表达载体pET28a中,构建重组表达质粒并转化到大肠杆菌BL21(DE3)中,以IPTG诱导表达目的蛋白,SDS-PAGE分析表达情况。结果表明,成功克隆了PON1和PON2两个基因的cDNA的全长编码序列,酶切及测序鉴定证明,获得含有目的基因片段的重组质粒,表达的牛的PON1和PON2融合蛋白以可溶性的形式存在。这为进一步制备和纯化PON1和PON2蛋白,以及探索其在家畜使用寿命中的研究和提高犊牛初生重的作用等方面提供依据。

对氧磷酶2基因(G148A)多态位点与脑梗死的关系

目的探讨中国粤西地区汉族人群对氧磷酶2基因(paraoxonase 2,PON2)G148A多态位点与脑梗死(cerebralinfarction,CI)的关系。方法选择128例动脉粥样硬化性脑梗死患者(病例组)和108例健康体检者(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测PON2基因G148A多态性,同时测定两组的血脂、血糖水平。结果病例组AA、AG、GG 3种基因频率和等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义(P>0.05);同时病例组各基因型间的血脂、血糖与对照组比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 PON2基因G148A多态性与中国粤西地区汉族人群脑梗死无关。

2型糖尿病家系患者PON2基因9 Ser311C→G多态性的研究

目的:研究黑龙江地区汉族人2型糖尿病家系的PON2基因9 Ser311C→G多态性,探讨其与2型糖尿病发病的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对来自于黑龙江地区120个2型糖尿病家系中的210例2型糖尿病患者及319例正常对照的PON2基因9 Ser311→Cys(C→G)位点进行基因分型。结果:PON2基因9 Ser311C→G三种基因型在病例组和对照组间整体分布没有统计学意义(P=0.610,df=2);各基因型及等位基因在病例组和对照组间分布没有统计学意义(P>0.05)。结论:PON2基因9 Ser311C→G多态性与黑龙江地区汉族人2型糖尿病无关,PON2基因可能不是中国人2型糖尿病发病的相关易感基因。

对氧磷酶2基因S311C多态性与脑出血关系的研究

目的探讨对氧磷酶2(paraoxonase 2,PON2)基因多态性与脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)探查PON2基因S311C多态性在脑出血组和对照组的基因频率。结果中国湖南人存在PON2 S311C基因多态性,S/C0.727/0.273;脑出血组患者PON2基因的基因型及等位基因频率与对照组比较均没有显著差异(P>0.05);脑出血组内各基因型及等位基因频率的血糖、血脂水平比较均未发现有显著性差异(P>0.05)。结论PON2基因第311位密码子的多态性与脑出血无关。