中国人Leber遗传性视神经病变的原发突变及临床特征

目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA3个原发致病基因突变遗传及其临床特征。方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,异源双链单链构象多态性,限制性片段长度多态性和DNA测序方法,对110个家系的156例LHON患者进行11778A、3460A、14484C3个原发位点检测,并收集患者病史及其临床资料,进行统计学分析。结果110例LHON先证者中,11778位点突变者100例,占90.9%;3460位点突变者2例,占1.8%;14484位点突变者8例,占7.3%。不同突变位点的LHON患者发病时视力分布:125人(250眼)11778位点突变患眼中发病时视力≤0.01(占17.6%),视力介于0.01至0.1之间(占52.1%),视力≥0.1(占30.3%);28人(56眼)14484位点突变患眼中无患眼视力低于0.01,视力介于0.01至0.1之间(占12.7%),视力≥0.1(占87.3%);3人(6眼)3460位点突变患眼视力均介于0.03至0.08之间。视力恢复情况:250只11778位点突变的患眼中,6.97%的眼视力有所恢复,平均最终视力0.03(指数～0.07);56只14484位点突变的患眼中,50%的眼视力有所恢复,占50%,平均最终视力0.8(0.3～1.2)。结论中国人LHON患者mtDNA3个原发致病突变中,以11778A位点突变为主、14484C位点突变较少、3460A罕见。LHON的临床表现与致病突变位点有关,14484C突变患者的发病视力及视力恢复情况明显好于11778A患者。

含不同地区野生稻胞质的水稻雄性不育材料线粒体SSR标记分析

胞质雄性不育(CMS)基因的发现以及三系配套技术的成功使作物杂种优势得以广泛应用,目前不育胞质类型的单一在一定程度上限制了水稻杂种优势的利用。为了发掘新的不育胞质类型,本研究利用34个线粒体SSR标记对本课题组选育的19份胞质来源于不同地区普通野生稻的水稻CMS材料进行了遗传多样性分析,并以野败型的天丰A、红莲型的粤泰A、冈型的G46A和D型的D62A作为对照材料。结果显示,针对线粒体基因组,检测到的变异数范围1~5,Simpson多样性指数(Hi)范围0.15~0.58,平均遗传多样性指数0.079;在全基因组中检测到的等位变异数范围1~4,Simpson多样性指数(Hi)范围0.16~0.70,平均遗传多样性指数0.087。两种分析结果表现出较好的一致性:A37、A39和A3这三份不育材料分别在两个聚类结果中单独聚为一类,与其它不育材料(包括4份典型的不育系对照)遗传距离都较远,遗传差异最大,因此,推测这3份材料可能为新的不育胞质类型。同时,线粒体SSR标记R34可将这23份不育材料明显区分开来,对扩增片段测序对比发现R34扩增的片段与不育基因orf224有很高的同源性,因此,R34标记可作为鉴别胞质类型的分子标记。