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Portal vein thrombosis following percutaneous transhepatic cholangiography-An unusual presentation of Prothrombin (Factor Ⅱ) gene mutation
1
作者 Ian M Brennan Muneeb Ahmed 《World Journal of Radiology》 CAS 2012年第5期224-227,共4页
Portal vein thrombosis is an uncommonly reported complication of percutaneous transhepatic cholangiography (PTC). A thorough review of the available literature shows no reported cases. In this case, a 29 year old fema... Portal vein thrombosis is an uncommonly reported complication of percutaneous transhepatic cholangiography (PTC). A thorough review of the available literature shows no reported cases. In this case, a 29 year old female presented on two separate occasions with portal vein thrombosis following PTC without drain placement. This unusual complication of image guided percutaneous biliary access is unreported in the literature and prompted evaluation of the patient's coagulation parameters. A thrombophilia screen demonstrated a mutation in the Prothrombin (Factor Ⅱ) gene. A thorough literature review shows no reported cases of portal vein thrombosis following percutaneous biliary access, is an unusual complication, and should raise suspicion of an underlying pro-coagulant state. 展开更多
关键词 Percutaneous TRANSHEPATIC CHOLANGIOGRAPHY Portal vein THROMBOSIS prothrombin gene mutation HEREDITARY THROMBOPHILIA
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Mesenteric vein thrombosis in a patient heterozygous for factor Ⅴ Leiden and G20210A prothrombin genotypes 被引量:1
2
作者 Paras Karmacharya Madan Raj Aryal Anthony Donato 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2013年第43期7813-7815,共3页
Mesenteric venous thrombosis(MVT)is a rare but life threatening form of bowel ischemia.It is implicated in 6%-9% of all cases of acute mesenteric ischemia.The proportion of patients with primary(or idiopathic)MVT vari... Mesenteric venous thrombosis(MVT)is a rare but life threatening form of bowel ischemia.It is implicated in 6%-9% of all cases of acute mesenteric ischemia.The proportion of patients with primary(or idiopathic)MVT varies from 0% to 49%,with a decrease in frequency secondary to more recent availability of newer investigations for hypercoagulability.The presence of factor Ⅴ Leiden(FVL)and prothrombin G20210A mutations(PGM)have been well documented in these cases.However,there have been scarce case reports describing MVT in heterozygotes of both these mutations occurring simultaneously and its implications on long term management.Our case describes acute MVT in a previously asymptomatic young patient with no prior history of venous thromboembolism.The patient was found to be heterozygous for FVL and PGM and treated with lifelong anticoagulation with warfarin(goal international normalized ratio:2-3)and avoidance of hormonal contraceptives. 展开更多
关键词 MESENTERIC vein thrombosis prothrombin gene FACTOR LEIDEN HETEROZYGOUS Anticoagulation Oral contraceptives
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凝血因子V基因Leiden突变和凝血酶原基因G20210A突变与下肢深静脉血栓形成关系的探讨 被引量:16
3
作者 郭辰虹 郭琼行 +3 位作者 龚瑶琴 陈丙玺 常宏 周海斌 《山东大学学报(医学版)》 CAS 2002年第3期235-237,共3页
目的 :探讨凝血因子V基因G16 91A突变 (Leiden突变 )和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变与下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :采用PCR RFLP技术对 86例下肢深静脉血栓形成患者和 10 0例正常对照的健康人群进行凝血因子V基因G16 91A突变和凝... 目的 :探讨凝血因子V基因G16 91A突变 (Leiden突变 )和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变与下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :采用PCR RFLP技术对 86例下肢深静脉血栓形成患者和 10 0例正常对照的健康人群进行凝血因子V基因G16 91A突变和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变检测。结果 :86例下肢深静脉血栓形成患者和 10 0例正常对照组中均未检出凝血因子V基因G16 91A突变和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变。结论 :凝血因子V基因G16 91A突变和凝血酶原基因G2 0 2 展开更多
关键词 凝血因子V基因 凝血酶原基因 深静脉血栓形成
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凝血酶原基因G20210A变异与深静脉血栓关系的研究 被引量:10
4
作者 贺颖 齐华 +2 位作者 连建华 郑红 游文凤 《中国优生与遗传杂志》 2002年第6期19-21,共3页
目的 探讨凝血酶原基因G2 0 2 1 0A变异与中国人群深静脉血栓 (DVT)形成的关系。方法 运用PCR -RFLP方法在 1 0 3例静脉血栓患者与 1 0 6例正常对照中检测凝血酶原基因G2 0 2 1 0A突变情况。结果 在 1 0 3例静脉血栓患者与 1 0 6例... 目的 探讨凝血酶原基因G2 0 2 1 0A变异与中国人群深静脉血栓 (DVT)形成的关系。方法 运用PCR -RFLP方法在 1 0 3例静脉血栓患者与 1 0 6例正常对照中检测凝血酶原基因G2 0 2 1 0A突变情况。结果 在 1 0 3例静脉血栓患者与 1 0 6例正常对照中均未发现一例凝血酶原基因G2 0 2 1 0A突变的个体。结论 国际公认的静脉血栓形成危险因子G2 0 2 1 0A突变不足成为中国人群静脉血栓患者的危险因素。 展开更多
关键词 深静脉血栓 凝血酶原基因 基因突变 PCR-RFLP 危险因子
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凝血酶原G20210A与血栓性疾病的相关性研究 被引量:8
5
作者 毕云天 梁万东 +1 位作者 张丽岩 罗佳滨 《中国优生与遗传杂志》 2002年第4期18-19,共2页
目的 对正常人及下肢深静脉血栓、脑动脉血栓、心肌梗塞患者凝血酶原 2 0 2 10位点多态性进行分析 ,探讨2 0 2 10A与上述血栓性疾病的关系。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法 ,对疾病对照组的凝血酶原 2 0 2... 目的 对正常人及下肢深静脉血栓、脑动脉血栓、心肌梗塞患者凝血酶原 2 0 2 10位点多态性进行分析 ,探讨2 0 2 10A与上述血栓性疾病的关系。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法 ,对疾病对照组的凝血酶原 2 0 2 10位点的多态性进行分析。结果  (1)在正常人、脑血栓患者、深静脉血栓患者及心肌梗塞患者中凝血酶原 2 0 2 10位点的基因频率 ,符合Hardy -Weinberg平衡定律。 (2 )正常人、下肢深静脉血栓患者、脑血栓患者及心肌梗塞患者中凝血酶原2 0 2 10A基因频率分别是 1 4 7%、8 6 95 %、1 35 %、5 8%。 (3)深静脉血栓组 2 0 2 10A突变基因频率 (0 0 86 95 )显著高于正常对照组 (0 0 14 7,P <0 0 1)。脑动脉血栓组 2 0 2 10A突变基因频率 (0 0 135 )与正常对照组 (0 0 14 7)比较P >0 0 5 ,无显著性差异。心肌梗塞组 2 0 2 10A突变基因频率 (0 0 5 8)显著高于正常对照组 (0 0 14 7,P <0 0 1)。结论  (1)凝血酶原突变基因 2 0 2 10A在不同种族人群中是普遍存在的 ,并与下肢深静脉血栓的发生有关。 (2 )凝血酶原 2 0 2 10A基因可能不是脑动脉血栓的主要风险因子。 (3)凝血酶原 2 0 2 10A基因与心肌梗塞的发生有相关性 ,它可能也是年纪较轻者发生心肌梗塞的主要风险之一? 展开更多
关键词 凝血酶原 基因突变 血栓性疾病
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维吾尔族静脉血栓栓塞症与凝血酶原G20210A和凝血因子V Leiden突变的相关性研究 被引量:6
6
作者 胡雪梅 艾力曼.马合木提 +2 位作者 夏玉宁 古丽尼格尔.吾布力 古丽米热.吐尼牙孜 《新疆医科大学学报》 CAS 2015年第1期38-43,共6页
目的:探讨凝血酶原基因 G20210A(FⅡG20210A)和凝血因子 V基因 Leiden 突变(FVL)单核苷酸多态性(SNP)及活化蛋白C抵抗(APCR)与维吾尔族(维族)静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法选择2008年1月-2013年6月在新疆医科大学第一... 目的:探讨凝血酶原基因 G20210A(FⅡG20210A)和凝血因子 V基因 Leiden 突变(FVL)单核苷酸多态性(SNP)及活化蛋白C抵抗(APCR)与维吾尔族(维族)静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法选择2008年1月-2013年6月在新疆医科大学第一附属医院住院的维族 VTE患者178例(病例组)及本院同期同民族住院体检者217例(健康对照组)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术检测 FⅡG20210A 和FVL多态性,应用凝固法于SYSMEX CS-2000型全自动血液凝固仪检测APCR,并分析FⅡG20210A和FVL多态性及 APCR与 VTE的关联性。结果(1)所有受检对象均未检出 FⅡG20210A基因突变,其变异频率为0。(2)健康对照组中只有 GG基因型,而未见 GA和 AA基因型,A等位基因频率为0。病例组中 FVL多态性 GG型与GA/AA型分布频率差异有统计学意义(P =0.018),且A等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P =0.018)。(3)病例组 APCR阳性率较健康对照组高(11.24%与4.60%),其差异有统计学意义(P <0.05)。但 VTE患者FVL多态性各基因型间 APCR阳性率比较差异无统计学意义(P >0.05)。(4)非条件 logistic回归分析后,肥胖(OR=1.599,95%CI 1.383~1.849,P =0.000)、高脂血症(OR =1.087,95%CI 1.035~1.141,P =0.001)和APCR阳性(OR =1.922,95%CI 1.880~5.561,P =0.033)是 VTE患者的独立危险因素。结论凝血酶原G20210A基因突变在新疆维族 VTE患者及正常人群中罕见甚至缺如。APCR及 FVL多态性是维吾尔族 VTE患者的危险因素,但 FVL多态性不是引起 APCR的主要因素。 展开更多
关键词 静脉血栓栓塞症 维吾尔族 活化蛋白C抵抗
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凝血酶原基因G20210A突变检测对肺血栓栓塞症的预测价值 被引量:3
7
作者 张佳 赵凤芹 +1 位作者 谭平 季红 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期1080-1084,共5页
目的:探讨凝血酶原基因G20210A(FⅡG20210A)突变在中国东北地区肺血栓栓塞症(PTE)患者中的发生频率,阐明检测该突变基因对中国东北地区人群PTE的预测价值。方法:选择经核素肺灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)结合临床症状确诊的PT... 目的:探讨凝血酶原基因G20210A(FⅡG20210A)突变在中国东北地区肺血栓栓塞症(PTE)患者中的发生频率,阐明检测该突变基因对中国东北地区人群PTE的预测价值。方法:选择经核素肺灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)结合临床症状确诊的PTE患者60例(病例组)和同期来自相同地区、性别和年龄相匹配的正常健康人80名(对照组)。应用蛋白酶消化及乙醇抽提获得2组研究对象的DNA。采用聚合酶链式反应(PCR)、HindⅢ限制性内切酶片段多态性分析(RFLP)和琼脂糖凝胶电泳检测病例组和对照组研究对象FⅡG20210A基因突变情况。结果:经HindⅢ酶切后,病例组仅出现407和99bp 2个条带,FⅡG20210A突变频率为0%,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组和对照组均未发现FⅡG20210A基因杂合子或纯合子突变。结论:FⅡG20210A基因突变在我国东北地区PTE患者中发生率低,FⅡG20210A基因突变检测可能对中国东北地区人群PTE无预测价值。 展开更多
关键词 肺血栓栓塞症 G20210A基因 凝血酶原
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凝血酶原基因突变与脑血栓形成关系探讨 被引量:1
8
作者 冯亚波 姚红 +5 位作者 迟兆富 冷振璞 崔元孝 刘兆孔 满晓 朱国明 《中国行为医学科学》 CSCD 2003年第4期372-373,共2页
目的 研究凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变与中国人群脑血栓形成的关系。方法 应用PCR RFLP分析方法 ,检测了 80名脑血栓患者和 80名健康对照者的凝血酶原基因 2 0 2 10位的突变情况。结果 在所有研究对象中均未发现凝血酶原基因 2 0 ... 目的 研究凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变与中国人群脑血栓形成的关系。方法 应用PCR RFLP分析方法 ,检测了 80名脑血栓患者和 80名健康对照者的凝血酶原基因 2 0 2 10位的突变情况。结果 在所有研究对象中均未发现凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变。结论 中国人群凝血酶原 2 0 2 10A等位基因频率极低 ,2 0 2 10G→A突变不是中国人群脑血栓形成的危险因子。 展开更多
关键词 脑血栓形成 凝血酶原 基因突变 PCR-RFLP分析
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基因多态性的交互作用与食管癌患者血浆凝血酶活性及病理分期的关系 被引量:1
9
作者 张超贤 郭李柯 +1 位作者 张利利 韩宇 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期437-444,共8页
目的探讨凝血酶原基因3′非翻译区G20210A与组织因子途径抑制物(TFPI)基因5′非翻译区C399T多态性的交互作用与食管癌患者血浆凝血酶活性及病理分期的关系。方法依据TNM分期,选择新乡医学院第一附属医院2011年5月至2015年8月收治的食管... 目的探讨凝血酶原基因3′非翻译区G20210A与组织因子途径抑制物(TFPI)基因5′非翻译区C399T多态性的交互作用与食管癌患者血浆凝血酶活性及病理分期的关系。方法依据TNM分期,选择新乡医学院第一附属医院2011年5月至2015年8月收治的食管癌TNMⅠ期~Ⅳ期及TNM 0期患者各198例,发色底物法测定血浆凝血酶活性,并应用PCR-RFLP技术检测各组患者的外周血白细胞的凝血酶原基因3′非翻译区G20210A和TFPI基因5′非翻译区C399T多态性,采用非条件Logistic回归分析估算凝血酶原基因3′非翻译区G20210A和TFPI基因5′非翻译区C399T与食管癌浸润与转移风险的调整比值比(OR)及95%可信区间(95%CI),并分析二者多态性的交互作用对血浆凝血酶活性和食管癌浸润与转移的影响。结果Ⅰ期组G20210A(GA)、G20210A(AA)、C399T(CT)和C399T(TT)基因型频率分别为24.24%、26.77%、24.24%和25.76%,Ⅱ期组分别为34.34%、37.37%、34.85%和36.36%,Ⅲ期组分别为39.90%、42.93%、40.41%和41.92%,Ⅳ期组分别为45.45%、46.97%、45.35%和46.46,对照组分别为13.64%、14.14%、13.13%和13.64%,各分期组与0期对照组之间差异均有统计学意义(P均<0.01)。G20210A(GA)和G20210A(AA)基因型患者的食管癌浸润与转移的风险均显著增加,C399T(CT)和C399T(TT)基因型者食管癌浸润的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现,G20210A(AA)/C399T(TT)基因型者各分期组和0期组的分布频率分别为7.07%、14.14%、18.18%、21.71%和1.52%,各组之间差异均有统计学意义(P均<0.01)。G20210A(AA)/C399T(TT)基因型者食管癌浸润与转移的风险显著增加,且两基因型在食管癌浸润与转移中存在正向的交互作用(γ均>1),此外,G20210A(GA)和C399T(TT)之间、G20210A(GA)和C399T(CT)之间及G20210A(AA)和C399T(CT)之间均存在正向交互作用(γ均>1)。各分期患者血浆凝血酶活性明显高于0期组,且各分期组患者之间也有明显差异(P<0.01)。突变基因型携带者的血浆凝血酶活性明显高于在同一TNM分期野生型携带者的血浆凝血酶活性(P<0.01)。结论 G20210A和C399T的基因突变均是食管癌浸润与转移的易患因素,基因突变的交互作用增加了食管癌浸润与转移的风险,这可能与其提高血浆凝血酶活性密切相关。 展开更多
关键词 食管癌 凝血酶原基因3′非翻译区G20210A 组织因子途径抑制物基因5′非翻译区C399T 凝血酶活性 多态现象
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青年脑梗死与凝血酶原G20210A突变关系的研究 被引量:1
10
作者 孟强 蒲传强 《临床神经病学杂志》 CAS 2003年第3期131-133,共3页
目的 研究青年脑梗死与凝血酶原G20210A基因突变的关系。方法 采用聚合酶链反应(PCR)及限制性内切酶技术,研究40例青年脑梗死患者及48例对照者凝血酶原G20210A基因突变频率。结果 所有受检者均未发现凝血酶原G20210A基因突变。结论 凝... 目的 研究青年脑梗死与凝血酶原G20210A基因突变的关系。方法 采用聚合酶链反应(PCR)及限制性内切酶技术,研究40例青年脑梗死患者及48例对照者凝血酶原G20210A基因突变频率。结果 所有受检者均未发现凝血酶原G20210A基因突变。结论 凝血酶原G20210A基因突变不是本组青年脑梗死的危险因素。 展开更多
关键词 青年 脑梗死 凝血酶原 G20210A 关系 基因突变 危险因素
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Risk assessment of venous thromboembolism in inflammatory bowel disease by inherited risk in a population-based incident cohort 被引量:2
11
作者 Andrew S Rifkin Zhuqing Shi +7 位作者 Jun Wei Siqun Lilly Zheng Brian T Helfand Jonathan S Cordova Vincent F Biank Alfonso J Tafur Omar Khan Jianfeng Xu 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2023年第39期5494-5502,共9页
Inflammatory bowel disease(IBD),including Crohn’s disease(CD)and ulcerative colitis(UC),is a chronic inflammatory disease of the digestive tract with increasing prevalence globally.Although venous thromboembolism(VTE... Inflammatory bowel disease(IBD),including Crohn’s disease(CD)and ulcerative colitis(UC),is a chronic inflammatory disease of the digestive tract with increasing prevalence globally.Although venous thromboembolism(VTE)is a major complication in IBD patients,it is often underappreciated with limited tools for risk stratification.AIM To estimate the proportion of VTE among IBD patients and assess genetic risk factors(monogenic and polygenic)for VTE.METHODS Incident VTE was followed for 8465 IBD patients in the UK Biobank(UKB).The associations of VTE with F5 factor V leiden(FVL)mutation,F2 G20210A prothrombin gene mutation(PGM),and polygenic score(PGS003332)were tested using Cox hazards regression analysis,adjusting for age at IBD diagnosis,gender,and genetic background(top 10 principal components).The performance of genetic risk factors for discriminating VTE diagnosis was estimated using the area under the receiver operating characteristic curve(AUC).RESULTS The overall proportion of incident VTE was 4.70%in IBD patients and was similar for CD(4.46%),UC(4.49%),and unclassified(6.42%),and comparable to that of cancer patients(4.66%)who are well-known at increased risk for VTE.Mutation carriers of F5/F2 had a significantly increased risk for VTE compared to non-mutation carriers,hazard ratio(HR)was 1.94,95%confidence interval(CI):1.42-2.65.In contrast,patients with the top PGS decile had a considerably higher risk for VTE compared to those with intermediate scores(middle 8 deciles),HR was 2.06(95%CI:1.57-2.71).The AUC for differentiating VTE diagnosis was 0.64(95%CI:0.61-0.67),0.68(95%CI:0.66-0.71),and 0.69(95%CI:0.66-0.71),respectively,for F5/F2 mutation carriers,PGS,and combined.CONCLUSION Similar to cancer patients,VTE complications are common in IBD patients.PGS provides more informative risk information than F5/F2 mutations(FVL and PGM)for personalized thromboprophylaxis. 展开更多
关键词 Inflammatory bowel disease Venous thromboembolism Polygenic score Factor V leiden prothrombin gene mutation
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753例重型肝炎病原学及预后相关因素分析 被引量:10
12
作者 骆欣 朱国献 +5 位作者 刘惠敏 张导文 金巧菲 吴昀 王琛 黄昉 《医学研究杂志》 2011年第2期96-98,共3页
目的了解各型重型肝炎患者的病原学及影响其预后的危险因素。方法采用回顾性调查分析方法,对753例重型肝炎患者的病原学、年龄、各项生化、PTA和病毒指标等预后相关因素应用SPSS13.0软件包进行统计分析。结果①各型重型肝炎的预后不同,... 目的了解各型重型肝炎患者的病原学及影响其预后的危险因素。方法采用回顾性调查分析方法,对753例重型肝炎患者的病原学、年龄、各项生化、PTA和病毒指标等预后相关因素应用SPSS13.0软件包进行统计分析。结果①各型重型肝炎的预后不同,各组间有显著性差异;②乙型肝炎是慢性重型肝炎的最主要病因;③年龄、凝血酶原活动度(PTA)、总胆红素(TB)、总胆固醇(CHO)是影响预后的重要的实验室指标;④乙肝HBeAg阴性且HBV-DNA高表达者,病死率增高,有显著差异。结论重型肝炎以慢性乙型重型肝炎为主,年龄、凝血酶原活动度(PTA)、总胆红素(TB)、总胆固醇(CHO)以及乙肝前C区基因变异与慢性重型肝炎预后相关,可作为评价预后的重要指标。 展开更多
关键词 重型肝炎 年龄 凝血酶原活动度 总胆固醇 乙肝前c区基因变异
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FV_(Leiden)和FⅡ G20210A与中国汉族深静脉血栓形成的相关性 被引量:4
13
作者 姜剑军 张柏根 张皓 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2003年第2期111-114,共4页
目的 探讨FV_(Leiden)及FⅡG20210A与中国汉族深静脉血栓形成(DVT)的相关性。方法 采用PCR—单链构象多态性分析、PCH—限制性片段长度多态性分析及DNA测序技术,对经过筛选的62例汉族DVT患者和50例非血栓病正常汉族人进行FV_(Leiden)及F... 目的 探讨FV_(Leiden)及FⅡG20210A与中国汉族深静脉血栓形成(DVT)的相关性。方法 采用PCR—单链构象多态性分析、PCH—限制性片段长度多态性分析及DNA测序技术,对经过筛选的62例汉族DVT患者和50例非血栓病正常汉族人进行FV_(Leiden)及FⅡG20210A分析。结果 112例研究对象中未发现FV_(Leiden)及FⅡG20210A变异。在FV基因1628位发现一单核苷酸多态性G/A,G与A等位基因频率分别为0.893和0.107。病例组与对照织无显著性差异,与高加索人比较有显著性差异(P<0.01)。结论 FV_(Leiden)及FⅡG20210A可能与中国汉族DVT无相关性,也不存在于正常汉族人。FV1628G/A属中性多态现象,具有种族差异性。 展开更多
关键词 深静脉血栓形成 基因 凝血因子Ⅴ 凝血酶原
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凝血因子Ⅴ和凝血酶原基因型与血栓形成 被引量:1
14
作者 郑均 武建国 《医学研究生学报》 CAS 2001年第z1期74-78,共5页
凝血因子的基因多态性对凝血系统中生化成分的改变及血栓形成有重要意义。本文对凝血酶原和凝血因子 (F )基因型及表现型与血栓形成的相关性作一综述 ,重点讨论这两种凝血因子基因突变可能对人类身体健康产生的严重损害 ;并认为单基因... 凝血因子的基因多态性对凝血系统中生化成分的改变及血栓形成有重要意义。本文对凝血酶原和凝血因子 (F )基因型及表现型与血栓形成的相关性作一综述 ,重点讨论这两种凝血因子基因突变可能对人类身体健康产生的严重损害 ;并认为单基因变化在疾病中作用甚小 ,但这种变化与特殊的环境因素和 (或 )多个基因突变共同作用时 。 展开更多
关键词 基因多态 血栓形成 凝血酶原 因子Ⅴ
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凝血酶原基因3'-UTG20210A变异与中国人种脑血栓病关系及其变异频度研究
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作者 周晓红 李东风 +4 位作者 蒋文玲 常建华 郑芷萍 王丽娟 罗宪玲 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期513-514,共2页
目的了解FG20210A基因变异与中国人脑动脉血栓形成的关系,该基因变异是否脑动脉血栓形成的危险因素及其在中国汉族人种的分布频率。方法49例首发脑动脉血栓形成40~78岁患者及46例健康对照组作为研究对象,进行FG20210A突变分析。结果患... 目的了解FG20210A基因变异与中国人脑动脉血栓形成的关系,该基因变异是否脑动脉血栓形成的危险因素及其在中国汉族人种的分布频率。方法49例首发脑动脉血栓形成40~78岁患者及46例健康对照组作为研究对象,进行FG20210A突变分析。结果患者及健康对照组均为FG20210G纯合子。结论中国汉族人脑动脉血栓形成患者中不存在FG20210A变异,FG20210A突变不足以构成脑动脉血栓性疾病的独立危险因素及发病原因。 展开更多
关键词 脑血栓形成 凝血酶原 基因 G20210A突变
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凝血酶原基因突变与血栓形成的关系 被引量:1
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作者 朱国明 郭亦寿 +1 位作者 张光芳 牟倩 《潍坊医学院学报》 2002年第2期104-106,共3页
目的 探讨中国人群血栓形成性疾病患者和正常人凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变的发生率以及该突变与中国人群血栓形成的关系。方法 采用聚合酶链反应———限制性片段长度多态性(PCR RFLP)分析方法 ,对 80例血栓性疾病患者和 80例对... 目的 探讨中国人群血栓形成性疾病患者和正常人凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变的发生率以及该突变与中国人群血栓形成的关系。方法 采用聚合酶链反应———限制性片段长度多态性(PCR RFLP)分析方法 ,对 80例血栓性疾病患者和 80例对照者进行凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变分析。结果  80例患者和 80例对照者中均未发现该突变。结论 凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变不是中国人群血栓形成性疾病的危险因子 ,中国人群中凝血酶原 2 0 2 10A等位基因频率极低。 展开更多
关键词 凝血酶原 凝血酶 基因突变 血栓形成 20210A等位基因
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Glu29→Gly纯合突变导致的遗传性凝血酶原缺陷症
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作者 王文斌 王鸿利 +9 位作者 黄成垠 方怡 傅启华 周荣富 谢爽 丁秋兰 武文漫 王学锋 胡翊群 王振义 《检验医学教育》 2003年第1期29-32,共4页
目的:对一个遗传性凝血酶原缺陷症家系进行凝血酶原(FII)基因突变的检测。方法:用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FII促凝活性(FII:C)、FII抗原(FII:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者的FII基因14个外显子及其侧翼序... 目的:对一个遗传性凝血酶原缺陷症家系进行凝血酶原(FII)基因突变的检测。方法:用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FII促凝活性(FII:C)、FII抗原(FII:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者的FII基因14个外显子及其侧翼序列和5’端非翻译区(5’UTR)、3’端非翻译区(3’UTR)序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。家系成员DNA在先证者FII基因突变区域扩增后测序。突变位点经限制性内切酶分析证实。103例健康献血者作对照。结果:先证者表型诊断为凝血酶原缺陷症(Ⅰ型);FII外显子区共发现3个与文献报道的FII基因序列不同的位点,其中位于第2外显子区的为纯合突变A601G。家系分析表明先证者父亲、母亲和外祖母均为A601G杂合子。结论:纯合错义突变A601G引起的Glu29→Gly是导致本例遗传性凝血酶原缺陷症的原因。这在国际上首次报道。 展开更多
关键词 凝血酶原 基因突变 遗传性凝血酶原缺陷症 染色体隐性遗传性出血病
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凝血酶原G20210A遗传多态性与恶性肿瘤关系的研究
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作者 毕云天 梁万东 《浙江预防医学》 2005年第11期1-2,7,共3页
目的对正常人及乳腺癌、胃癌患者凝血酶原G20210A位点多态性进行分析,探讨G20210A与上述疾病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法,对疾病对照组的凝血酶原G20210A位点的多态性进行分析。结果(1)在正常人及... 目的对正常人及乳腺癌、胃癌患者凝血酶原G20210A位点多态性进行分析,探讨G20210A与上述疾病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法,对疾病对照组的凝血酶原G20210A位点的多态性进行分析。结果(1)在正常人及乳腺癌、胃癌患者中凝血酶原G20210A位点的基因频率,符合Hardy-Weinberg平衡定律。(2)正常人、乳腺癌、胃癌患者中凝血酶原G20210A基因频率分别是1.23%、0.94%、1.47%。(2)乳腺癌组G20210A突变基因频率(0.0094)与正常女性对照组(0.0103)比较P>0.05,无显著性差异。胃癌组G20210A突变基因频率(0.0147)显著高于正常对照组(0.0123,P<0.01)。结论凝血酶原突变基因20210A可能增加了胃癌的遗传易感性。 展开更多
关键词 凝血酶原 基因突变 乳腺癌 胃癌
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纯合突变Tyr510Asp导致的遗传性凝血酶原缺陷症
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作者 金艳慧 王明山 +4 位作者 郑芳秀 谢耀盛 谢海啸 杨丽红 朱丽青 《浙江检验医学》 2012年第3期34-37,共4页
目的对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血酶原缺陷症家系进行凝血因子Ⅱ(FⅡ)基因突变检测,探讨其分子发病机制。方法检测PT、APTT及FⅡ促凝活性(FⅡ:C)、FⅡ抗原(FⅡ:Ag)等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者FⅡ基因的14个外显子及侧翼... 目的对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血酶原缺陷症家系进行凝血因子Ⅱ(FⅡ)基因突变检测,探讨其分子发病机制。方法检测PT、APTT及FⅡ促凝活性(FⅡ:C)、FⅡ抗原(FⅡ:Ag)等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者FⅡ基因的14个外显子及侧翼、5’和3’非翻译区序列,发现突变位点用反向测序以证实:针对先证者的突变位点,对其家系成员进行相应基因突变检测,同时在健康人群中筛查以排除多态性。结果先证者PT、APTT、FⅡ:C明显异常,分别为34.3 s、112.9 8、3%;父亲、母亲、舅舅的PT、APTT稍延长,FⅡ:C分别为52%、.55%、54%;姨妈及家系成员的其他凝血指标和FⅡ:Ag均在正常范围内。先证者FⅡ基因13号外显子的g.26329T】G纯合突变导致Tyr510Asp,其父亲、母亲、舅舅均存在g.26329T】G杂合突变,姨妈为正常野生型。结论 FⅡ基因Tyr510Asp错义突变是导致先证者遗传性凝血酶原缺陷症的分子机制;Tyr510Asp突变是国际上鲜见报道的新突变。 展开更多
关键词 凝血酶原缺陷症 基因突变 血液凝固障碍
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凝血酶原G20210A与乳腺癌、胃癌的相关性
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作者 梁万东 毕云天 《医学文选》 2005年第2期156-158,共3页
目的对正常人及乳腺癌、胃癌患者凝血酶原20210位点多态性进行分析,探讨20210A与上述疾病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法,对疾病组和对照组的凝血酶原基因20210位点的多态性进行分析。结果①正常人、... 目的对正常人及乳腺癌、胃癌患者凝血酶原20210位点多态性进行分析,探讨20210A与上述疾病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法,对疾病组和对照组的凝血酶原基因20210位点的多态性进行分析。结果①正常人、乳腺癌、胃癌患者盅凝血酶原20210A基因频率分别是0.98%、0.94%、1.47%;②乳腺癌组20210A基因频率(0.0094)与正常女性对照组(0.0103)比较差异无显著性(P>0.05)。胃癌组20210A基因频率(0.0147)与正常对照组(0.0098)比较差异亦无显著性(P>0.05)。结论正常女性与乳腺癌、正常人与胃癌20210G/A基因频率分布均相似。 展开更多
关键词 凝血酶原 基因突变 乳腺癌 胃癌
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