期刊文献+
共找到2,906篇文章
< 1 2 146 >
每页显示 20 50 100
Clinical Efficacy and Molecular Mechanism of Nourishing Shen and Supplementing Marrow Principle in Treating β Thalassemia 被引量:14
1
作者 吴志奎 方素萍 +9 位作者 张新华 蔡辉国 王蕾 易杰 柴立民 吕鑫霞 陈玉英 黄有文 王荣新 陈佩珍 《Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Medicine》 2003年第4期248-253,共6页
Objective: To explore the possibility of using traditional Chinese medicine (TCM) in treating β thalassemia, its clinical effect and molecular mechanism of the action.Methods: According to the TCM theory of“Shen pro... Objective: To explore the possibility of using traditional Chinese medicine (TCM) in treating β thalassemia, its clinical effect and molecular mechanism of the action.Methods: According to the TCM theory of“Shen producing marrow”, the composite recipe, Yisui Shenxueling Granule (YSSXL), consisting of Chinese drugs for nourishing Shen and supplementing marrow (NS&SM) was given orally to 7 8 patients with β thalassemia (49 of the severe type and 29 of moderate type ), 3 times a day, 10 g each time (for children, the dose would be reduced proper ly), with 3 months as one therapeutic course, and no blood transfusion used in t he course. The clinical therapeutic efficacy and hematologic parameters in patie nts were observed, and systemic gene analysis was conducted with PAGE, PCR, PCR SSCP, RT PCR and DNA sequences analysis and mRNA detection, in order to s tudy the molecular mechanism from the relationships between genetic mutation and clinical efficacy, gene expression and its regulation. Results: YSSXL showed obvious therapeutic effect in treating β thalassemia. Gene analysis revealed that it did not change the genetic mutatio n type, but could obviously increase hemoglobin, fetal hemoglobin (HbF), γ/(β+ γ) globin ratio, γ globin mRNA expression and GM CSF mRNA expression in patients, as well as the GM CSFmRMA in marrow of mice after 60 Co radia tion. Conclusion: YSSXL has a remarkable therapeutic effect on β tha lassemia, and its possible mechanism is its action in unlocking γ gene, in creasing the γ globin expression and enhancing HbF synthesis so as to compe nsate for the gene defect. This study has opened a new path for the treatment of β thalassemia with TCM. 展开更多
关键词 nourishing Shen and supplementing marrow principle Shen producing marrow Β-thalassemia gene analysis mRNA gene ex pression molecular mechanism
下载PDF
Thalassemia Screening by Sentiment Analysis on Social Media Platform Twitter 被引量:1
2
作者 Wadhah Mohammed M.Aqlan Ghassan Ahmed Ali +7 位作者 Khairan Rajab Adel Rajab Asadullah Shaikh Fekry Olayah Shehab Abdulhabib Saeed Alzaeemi Kim Gaik Tay Mohd Adib Omar Ernest Mangantig 《Computers, Materials & Continua》 SCIE EI 2023年第7期665-686,共22页
Thalassemia syndrome is a genetic blood disorder induced by the reduction of normal hemoglobin production,resulting in a drop in the size of red blood cells.In severe forms,it can lead to death.This genetic disorder h... Thalassemia syndrome is a genetic blood disorder induced by the reduction of normal hemoglobin production,resulting in a drop in the size of red blood cells.In severe forms,it can lead to death.This genetic disorder has posed a major burden on public health wherein patients with severe thalassemia need periodic therapy of iron chelation and blood transfusion for survival.Therefore,controlling thalassemia is extremely important and is made by promoting screening to the general population,particularly among thalassemia carriers.Today Twitter is one of the most influential social media platforms for sharing opinions and discussing different topics like people’s health conditions and major public health affairs.Exploring individuals’sentiments in these tweets helps the research centers to formulate strategies to promote thalassemia screening to the public.An effective Lexiconbased approach has been introduced in this study by highlighting a classifier called valence aware dictionary for sentiment reasoning(VADER).In this study applied twitter intelligence tool(TWINT),Natural Language Toolkit(NLTK),and VADER constitute the three main tools.VADER represents a gold-standard sentiment lexicon,which is basically tailored to attitudes that are communicated by using social media.The contribution of this study is to introduce an effective Lexicon-based approach by highlighting a classifier calledVADERto analyze the sentiment of the general population,particularly among thalassemia carriers on the social media platform Twitter.In this study,the results showed that the proposed approach achieved 0.829,0.816,and 0.818 regarding precision,recall,together with F-score,respectively.The tweets were crawled using the search keywords,“thalassemia screening,”thalassemia test,“and thalassemia diagnosis”.Finally,results showed that India and Pakistan ranked the highest in mentions in tweets by the public’s conversations on thalassemia screening with 181 and 164 tweets,respectively. 展开更多
关键词 Social media platform TWITTER SCREENING thalassemia lexicon-based VADER
下载PDF
Measuring the Awareness of Thalassemia in Saudi Arabia
3
作者 Noorah Saleh Al-Sowayan Abrar Mohammed Al-Fadhel Tahiyat Al Othaim 《Advances in Bioscience and Biotechnology》 2023年第9期399-408,共10页
Introduction: Thalassemia disorder is a genetic disease that causes the blood to have less hemoglobin than normal, the main requirement to control thalassemia’s propagation is to educate the entire society. Methodolo... Introduction: Thalassemia disorder is a genetic disease that causes the blood to have less hemoglobin than normal, the main requirement to control thalassemia’s propagation is to educate the entire society. Methodology: A descriptive survey was taken to evaluate the awareness of thalassemia among Saudi Arabia’s society, with a sample size of 384. Results: The results were written in frequencies, and it shows that most of the participants were unaware and lacking information on thalassemia syndrome. Discussion: The results of this study provide valuable insights into the awareness of thalassemia in Saudi Arabia and highlight the need to raise awareness of this disease. Conclusion: This study is not comprehensive because the survey was not disrupted evenly, but it can give us an overview of the awareness of thalassemia in Saudi Arabia, and it shows that most of the participants were unaware and lacked information on thalassemia. 展开更多
关键词 thalassemia Genetic Disorder thalassemia Syndrome AWARENESS SURVEY Saudi Arabia
下载PDF
Ratio of hemoglobin to mean corpuscular volume: A new index for discriminating between iron deficiency anemia and thalassemia trait
4
作者 Qing-Chun Yao Hui-Li Zhai Hou-Cai Wang 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2023年第35期8270-8275,共6页
BACKGROUND Iron deficiency anemia(IDA)and thalassemia trait(TT)are the most common microcytic and hypochromic anemias.Differentiation between mild TT and early IDA is still a clinical challenge.AIM To develop and vali... BACKGROUND Iron deficiency anemia(IDA)and thalassemia trait(TT)are the most common microcytic and hypochromic anemias.Differentiation between mild TT and early IDA is still a clinical challenge.AIM To develop and validate a new index for discriminating between IDA and TT.METHODS Blood count data from 126 patients,consisting of 43 TT patients and 83 IDA pa-tients,was retrospectively analyzed to develop a new index formula.This formula was further validated in another 61 patients,consisting of 48 TT patients and 13 IDA patients.RESULTS The new index is the ratio of hemoglobin to mean corpuscular volume.Its sen-sitivity,specificity,accuracy,Youden’s Index,area under the receiver operating characteristic curve,and Kappa coefficient in discriminating between IDA and TT were 93.5%,78.4%,83.3%,0.72,0.97,and 0.65,respectively.CONCLUSION This new index has good diagnostic performance in discriminating between mild TT and early IDA.It requires only two results of complete blood count,which can be a very desirable feature in under-resourced scenarios. 展开更多
关键词 Iron deficiency anemia thalassemia trait HEMOGLOBIN Mean corpuscular volume thalassemia trait Gene sequencing
下载PDF
百色市重型地中海贫血患儿治疗依从性影响因素调查
5
作者 潘廷将 陆增辉 +2 位作者 覃颖颖 李希 陈艳宁 《右江民族医学院学报》 2024年第2期215-220,共6页
目的探究重型地中海贫血患儿治疗依从性的高低,分析影响地贫患儿治疗依从性的因素,为提高地贫患儿治疗依从性给出相应解决策略。方法主要采用问卷调查法和访谈法,从输血治疗依从性、去铁剂使用依从性、检查项目依从性、家长对患儿身体... 目的探究重型地中海贫血患儿治疗依从性的高低,分析影响地贫患儿治疗依从性的因素,为提高地贫患儿治疗依从性给出相应解决策略。方法主要采用问卷调查法和访谈法,从输血治疗依从性、去铁剂使用依从性、检查项目依从性、家长对患儿身体的关注度4个方面,对百色地区部分患儿及其家属进行调查研究。结果百色地区重型地中海贫血患儿治疗依从性不良达60.71%,其中30.36%患者未能定期接受输血治疗,生存质量较低。此外大多数患儿的检查项目依从性低于标准。家长关注患儿身体健康的态度差异大,部分家长在明确的健康指导上表现出较高依从性。单因素分析发现性别和年龄影响治疗依从性。结论本研究发现输血治疗依从性不良主要原因是经济压力和血源紧张。去铁治疗方面部分家长误认为在不输血的情况下可以停药。此外,许多家长在未察觉孩子有明显身体问题时,往往避免额外的检查以节省费用。家属对患儿的长期生活习惯关注不足。建议政府优化帮扶政策、医院加强高质量护理、患儿家庭积极配合治疗,实行综合干预以提高治疗依从性。 展开更多
关键词 地中海贫血 百色地区 治疗依从性
下载PDF
1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析
6
作者 李金花 赵文杰 +1 位作者 覃茜 许桂丹 《右江医学》 2024年第2期127-132,共6页
目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析... 目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果 先证者为--~(SEA)地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--~(SEA)地贫基因遗传自父方。结论 --~(SEA)/α~(IVS-Ⅱ-119)α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变 罕见地贫基因 分子遗传学诊断 产前分析
下载PDF
迟发性溶血反应致输血相容性检测结果异常与输血策略
7
作者 邱芳 张凤青 朱颖 《中国输血杂志》 CAS 2024年第3期348-351,共4页
目的 探讨1例地中海贫血患儿发生迟发性溶血反应后的输血相容性检测结果,结合其它临床资料综合分析制定输血策略以保障临床用血安全。方法 通过Rh血型系统分型,结合患儿输血史、血清胆红素变化、临床症状等资料综合分析1例地中海贫血患... 目的 探讨1例地中海贫血患儿发生迟发性溶血反应后的输血相容性检测结果,结合其它临床资料综合分析制定输血策略以保障临床用血安全。方法 通过Rh血型系统分型,结合患儿输血史、血清胆红素变化、临床症状等资料综合分析1例地中海贫血患儿的输血相容性检测结果,以明确其是否发生迟发性溶血反应,并制定适宜的配血策略。结果 入院时患儿血型为B型DccEE,血红蛋白(Hb)38 g/L,网织红细胞比率(Ret%)2.92%,总胆红素(TBil)65.8μmol/L,直接胆红素(DBil)12.0μmol/L,间接胆红素(IBil)53.8μmol/L,血型不规则抗体筛查阴性,与B型DCcEe供者交叉配血主次侧均无凝集无溶血,直接抗人球蛋白试验(DAT)阴性,间接抗人球蛋白试验(IAT)阴性,乳酸脱氢酶(LDH)1 050 U/L,天门冬氨酸氨基转移酶(AST)113 U/L,尿潜血2+,尿胆原4+,入院5 d前有红细胞输注史。结合以上结果及对比既往实验室数据,明确患儿发生了迟发性溶血反应,随即筛选B型DccEE去白细胞悬浮红细胞给予输注,输血后各项指标趋好。结论 地贫患儿输血前应综合输血相容性检测结果和临床其它资料制定合适的配血策略,以有效保障输血安全。 展开更多
关键词 输血相容性检测 迟发性溶血反应 地中海贫血
下载PDF
地中海贫血高发区已育人群筛查依从性现状及影响因素调查
8
作者 张明 宾珏霞 +2 位作者 陈艳宁 罗明凯 陆增辉 《右江医学》 2024年第2期151-157,共7页
目的 探讨地中海贫血高发区已育人群中地贫筛查依从性现状及影响因素,为提高育龄人群地贫筛查依从性提出相应的解决措施。方法 2023年3月至11月采用问卷调查法对百色地区120名已育人群进行调研,并对其中13名已育人群进行访谈。结果 已... 目的 探讨地中海贫血高发区已育人群中地贫筛查依从性现状及影响因素,为提高育龄人群地贫筛查依从性提出相应的解决措施。方法 2023年3月至11月采用问卷调查法对百色地区120名已育人群进行调研,并对其中13名已育人群进行访谈。结果 已育人群地贫筛查率达59.17%,未进行地贫筛查的已育人群的地贫知晓率仅为44.90%,对自身地贫家族史了解的仅为48.98%,对伴侣地贫家族史了解的仅为34.69%,对地贫帮扶政策了解的仅为42.86%。结论 提高育龄人群筛查依从性需要建立完善的筛查服务体系和制度保障,提高育龄人群的参与意愿和筛查认知水平。 展开更多
关键词 地中海贫血 已育人群 筛查依从性
下载PDF
罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析
9
作者 梁文雪 陈成 +2 位作者 李琦 陈萍 张学 《广西医科大学学报》 CAS 2024年第4期585-589,共5页
目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋... 目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果:120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变,基因分析为Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)杂合子。该病例为男性,39岁,血常规检测显示:Hb 127.3 g/L,血红细胞(RBC)5.81×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)70.29 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)21.94 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)312.10 g/L。Hb分析显示Hb A_(2)4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊,应引起重视。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 Codon 24(GGT>GGA) 基因突变 临床表型
下载PDF
输血依赖性地中海贫血患儿血浆代谢谱分析
10
作者 刘小兰 李文忠 +6 位作者 张倩 王雪梅 周裕儒 吴承高 熊思敏 乐爱平 张长林 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期525-531,共7页
目的:探讨输血依赖性地中海贫血(TDT)患儿血浆代谢组学特征,揭示TDT患儿代谢模式的改变。方法:选取2021年在赣州市妇幼保健院定期输血的23例TDT患儿,同时选取同期体检的健康儿童11例作为对照组。比较TDT患儿与对照组常规指标的差异,随... 目的:探讨输血依赖性地中海贫血(TDT)患儿血浆代谢组学特征,揭示TDT患儿代谢模式的改变。方法:选取2021年在赣州市妇幼保健院定期输血的23例TDT患儿,同时选取同期体检的健康儿童11例作为对照组。比较TDT患儿与对照组常规指标的差异,随后采用液相色谱-质谱联用技术检测TDT患儿及对照组血浆样本的代谢物组成。建立OPLS-DA模型,对检测出的代谢物进行差异性分析,通过差异代谢物进而分析两组间存在的差异代谢通路。结果:常规指标检验结果显示,TDT患儿较健康对照儿童铁蛋白、胆红素、总胆汁酸、葡萄糖、甘油三酯等指标均显著升高,血红蛋白、总胆固醇均显著降低(均P<0.05);而乳酸脱氢酶差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,在TDT患儿中共鉴定出190种差异代谢物(VIP>1)。其中,有168种化合物显著升高,包括精氨酸、脯氨酸及甘胆酸等;有22种化合物显著下降,包括肉豆蔻酸、桐酸、棕榈酸和亚油酸等。代谢通路分析结果显示,TDT对患儿的代谢影响主要集中于氨基酸代谢的上调和脂类代谢下调。结论:与健康对照组相比,TDT患儿氨基酸代谢和脂类代谢显著改变。这一发现有助于优化TDT患儿的治疗选择,为临床治疗提供了新的思路。 展开更多
关键词 输血依赖性地中海贫血 儿童 代谢
下载PDF
剪切波弹性成像评估重型β-地中海贫血患儿肝脏超铁负荷:与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性
11
作者 陈幕荣 刘婷婷 +3 位作者 陈伟玲 孙亚芳 刘四喜 夏焙 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第1期73-76,共4页
目的观察剪切波弹性成像(SWE)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患儿超铁负荷的价值,及其参数与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。方法回顾性分析96例β-TM患儿及100名健康儿童(对照组),根据是否接受造血干细胞移植(HSCT)将患儿分为HSC... 目的观察剪切波弹性成像(SWE)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患儿超铁负荷的价值,及其参数与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。方法回顾性分析96例β-TM患儿及100名健康儿童(对照组),根据是否接受造血干细胞移植(HSCT)将患儿分为HSCT组(n=41)或无HSCT组(n=55),比较3组SWE参数;采用Spearman相关分析观察肝脏剪切波速度(LSWV)与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白、杨氏模量与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。结果HSCT组、无HSCT组LSWV及杨氏模量均高于对照组(P均<0.001);HSCT组与无HSCT组LSWV及杨氏模量差异均无统计学意义(P均>0.05)。β-TM患儿SWE参数与MR T2^(*)值均呈中度负相关(r=-0.501,P<0.05;r=-0.514,P<0.05)、与血清铁蛋白均呈低度正相关(r=0.488,P<0.05;r=0.470,P<0.05)。结论SWE可用于评估β-TM患儿肝脏超铁负荷;SWE参数与MR T2^(*)值呈负相关、与血清铁蛋白呈正相关。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 铁过载 儿童 超声检查
下载PDF
荆州地区地中海贫血患者基因突变类型及频率分析
12
作者 刘顺 李承彬 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期836-840,共5页
目的:分析荆州地区地中海贫血患者的基因突变类型及频率。方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象。男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β地中海... 目的:分析荆州地区地中海贫血患者的基因突变类型及频率。方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象。男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β地中海贫血基因突变类型及频率。结果:721例疑似地中海贫血患者中,检测出α或β地中海贫血基因阳性228例(31.62%),其中α地中海贫血87例(38.16%),β地中海贫血140例(61.40%),α复合β地中海贫血1例(0.44%)。共检出α地中海贫血基因突变类型4种,均为缺失型,包括αα/--SEA(64/87,73.56%)、αα/-α3.7(14/87,16.09%)、--SEA/-α3.7(7/87,8.05%)、αα/-α4.2(2/87,2.30%);140例β地中海贫血患者中,单纯杂合子138例,以IVS-II-654M(63/140,45.00%)、CD41-42M(34/140,24.29%)、CD17M(18/140,12.86%)和CD27-28M(10/140,7.14%)基因型为主,占全部突变的89.29%(125/140),双重杂合子2例(2/140,1.43%),未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血1例,基因型为-α3.7/IVS-II-654M。比较不同类型地中海贫血发生率,差异具有统计学意义(χ^(2)=194.250,P<0.001)。疑似患者中男、女性检出地中海贫血基因阳性比例无显著性差异(χ^(2)=0.199,P=0.655)。结论:荆州地区α地中海贫血基因突变以αα/--SEA为主,β地中海贫血以IVS-II-654M突变多见,α复合β地中海贫血较为少见,可以为荆州地区制订地中海贫血防治措施提供参考依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因突变 荆州地区
下载PDF
5636例疑似地中海贫血样本的异常血红蛋白分子特征及外周血参数分析
13
作者 王婵 黄邓高 +4 位作者 冯女 张淑芳 刘海芳 唐小燕 陈扬 《海南医学》 CAS 2024年第4期521-526,共6页
目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地... 目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地贫受试者的样本采用高通量测序技术进行基因检测,对检测出的异常血红蛋白的样本及其血细胞参数进行回顾性分析。结果 5 636例疑似地贫样本中共检出异常血红蛋白46例,检出率为0.82%,突变类型有10种,分别是Hb Owari、Hb HekinanⅡ、Hb Port Phillip、Hb Saclay、Hb New York、Hb Hamilton、Hb J-Bangkok、Hb Shizuoka、Hb Zengcheng和Hb Hachioji;不同异常血红蛋白之间血液表型差异较大,其中Hb New York、Hb HekinanⅡ、Hb Hamilton、Hb Owari、Hb J-Bangkok五组血细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)和红细胞分布宽度(RDW)]比较差异均有统计学意义(P<0.05),Hb HekinanⅡ的MCV、MCH、MCHC和Hb平均值最低,Hb Hamilton的四种血细胞参数平均值最高;RDW的数据显示HB New York最高,其次是Hb HekinanⅡ,第三是Hb J-Bangkok,平均值均高于正常范围;性别间的血细胞参数比较差异无统计学意义(P>0.05);异常血红蛋白患者无论是合并α-地贫基因型还是β-地贫基因型,与单纯的异常血红蛋白组相比,血细胞参数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 疑似地贫基因的样本中异常血红蛋白突变类型较多,且有罕见基因型;异常血红蛋白的血细胞参数变化不同,或可为地贫的致病机制找到新的思路。 展开更多
关键词 海口 异常血红蛋白 地中海贫血 高通量测序 血液学指标
下载PDF
地中海贫血基因治疗进展和现状
14
作者 陈辉 贾玉艳 +1 位作者 黄粤 刘德培 《广西医科大学学报》 CAS 2024年第1期1-10,共10页
地中海贫血(地贫)是由于α-或β-珠蛋白基因突变或者缺失使α-或β-珠蛋白链生成缺陷,最终导致的遗传性溶血性疾病。同种异体造血干细胞移植是一种能够治愈输血依赖型地贫(TDT)的选择,但由于匹配的供体来源的限制,以及不匹配供体移植的... 地中海贫血(地贫)是由于α-或β-珠蛋白基因突变或者缺失使α-或β-珠蛋白链生成缺陷,最终导致的遗传性溶血性疾病。同种异体造血干细胞移植是一种能够治愈输血依赖型地贫(TDT)的选择,但由于匹配的供体来源的限制,以及不匹配供体移植的风险,只有不到10%的患者能受益于这种治疗。自体造血干细胞的基因治疗为TDT患者提供了一个新的、可治愈的选择。β-地贫的基因治疗主要有两种策略:一是通过慢病毒载体介导补充β-珠蛋白的基因替代;二是通过基因编辑技术重新激活胎儿期γ-珠蛋白的表达。α-地贫基因治疗的研究还未有报道。本文综述了β-地贫基因治疗国际和国内的进展和现状,还讨论了目前地贫基因治疗的问题和后续研发的可能方向。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因治疗 基因编辑 造血干细胞 移植
下载PDF
重庆地区地中海贫血患儿的临床分析 被引量:1
15
作者 欧容 陈红霞 +2 位作者 余林 刘玲 周平 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期214-218,共5页
目的:分析重庆地区地中海贫血(地贫)患儿的基因型分布及血液学筛查特征。方法:以2021年1月至2022年10月就诊于重庆大学附属三峡医院的207例地贫患儿为研究对象,回顾性分析本地区地贫患儿的基因型分布及血液学筛查特征。结果:送检482份... 目的:分析重庆地区地中海贫血(地贫)患儿的基因型分布及血液学筛查特征。方法:以2021年1月至2022年10月就诊于重庆大学附属三峡医院的207例地贫患儿为研究对象,回顾性分析本地区地贫患儿的基因型分布及血液学筛查特征。结果:送检482份样本中通过基因检测确诊地贫207例,总检出率42.95%,其中α地贫检出率为17.63%(85/482),β地贫检出率为24.27%(117/482),α复合β地贫检出率为1.04%(5/482)。本次α地贫共计检出5种基因突变类型,组成6种基因型,其中以αα/-SEA、αα/-α3.7最为常见;β地贫共计检出8种基因突变类型,组成9种基因型,其中以CD17/N、CD654/N、CD41-42/N最为常见。送检样本中年龄在0-3岁(57%)检出率最高,贫血程度主要为轻度(88.41%),MCV<80 fl者占97.58%,MCH<28 pg者占98.55%,MCHC<320 g/L者占60.87%,RDW-SD<37%者占71.50%。β地贫组MCV、MCH均明显小于α地贫组(P<0.05),MCHC明显大于α地贫组(P<0.05),但两组间RDW-SD无统计学差异(P>0.05)。β^(+)/β^(N)与β^(0)/β^(N)地贫患者的MCV、MCH、MCHC、RDW-SD组间比较均无统计学差异(P>0.05);--/αα地贫组MCV、RDW-SD均低于-α/αα地贫组,差异具有统计学意义(P<0.05),但两组间MCH、MCHC均无统计学差异(P>0.05)。结论:重庆地区儿童地贫基因型具有多样性及异质性,且以轻度贫血为主;基因型不同的地贫患儿血液学指标存在差异。 展开更多
关键词 儿童 地中海贫血 基因 重庆地区
下载PDF
基于移植后环磷酰胺的移植物抗宿主病预防方案在地中海贫血患儿单倍体造血干细胞移植中的应用效果
16
作者 庞朝文 黄柳革 +5 位作者 罗建明 廖宁 贾文广 吴晓静 蒙惠华 何云燕 《广西医学》 CAS 2024年第2期224-230,共7页
目的探讨基于移植后环磷酰胺(PTCy)的移植物抗宿主病(GVHD)预防方案在地中海贫血患儿单倍体造血干细胞移植中的应用效果。方法回顾性分析28例接受单倍体造血干细胞移植的地中海贫血患儿的临床资料。所有患儿均接受白消安+环磷酰胺+氟达... 目的探讨基于移植后环磷酰胺(PTCy)的移植物抗宿主病(GVHD)预防方案在地中海贫血患儿单倍体造血干细胞移植中的应用效果。方法回顾性分析28例接受单倍体造血干细胞移植的地中海贫血患儿的临床资料。所有患儿均接受白消安+环磷酰胺+氟达拉滨+抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)联合PTCy+吗替麦考酚酯+环孢素方案以预防GVHD。评估患儿的植入效果、GVHD发生情况、感染及死亡情况、总体生存率及无事件生存率。结果(1)28例患儿的移植物CD34^(+)细胞数、总有核细胞数、单个核细胞数中位值分别为11.2×10^(6)/kg、17.6×10^(8)/kg、5.1×10^(8)/kg,植入成功率为100%,粒系植入和巨核系植入的中位时间分别为14 d和24 d,植入功能不良发生率为7.1%。(2)GVHD的发生率为28.5%,其中Ⅰ~Ⅱ型、Ⅲ~Ⅳ型急性GVHD的发生率分别为7.1%、14.3%,慢性GVHD的发生率为7.1%。(3)巨细胞病毒感染、Epstein-Barr病毒感染、真菌感染的发生率分别为64.3%、10.7%、21.4%,共死亡2例(7.1%),患儿的3年总生存率和3年无事件生存率均为92.9%。结论在地中海贫血患儿行单倍体造血干细胞移植时,白消安+环磷酰胺+氟达拉滨+ATG联合PTCy+吗替麦考酚酯+环孢素方案是一个安全性较高,能有效降低移植后GVHD发生率且不影响植入效果的选择。但移植后感染等并发症依然是临床上面临的严峻问题,需要继续探索更为优化的方案。 展开更多
关键词 地中海贫血 单倍体造血干细胞移植 移植后环磷酰胺 移植物抗宿主病 儿童
下载PDF
^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究
17
作者 罗丹 柴子萱 +2 位作者 肖璇 朱恒莹 陈萍 《广西医科大学学报》 CAS 2024年第6期905-909,共5页
目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血... 目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血样本,分析Hb和血常规。Sanger测序法与荧光PCR熔解曲线法检测γ-珠蛋白基因启动子区突变和β-珠蛋白基因突变。结果:共检出^(A)γ-114~-102缺失杂合子4例,Hb分析显示血红蛋白F(Hb F)水平为11.2%~37.8%,血红蛋白A2(Hb A2)水平为2.0%~3.3%,血常规分析显示Hb水平为67~114 g/L,红细胞计数(RBC)为(2.33~4.1)×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)为84.02~91.9 fL,平均红细胞血红蛋白(MCH)为27.8~29.7 pg。γ-珠蛋白基因及β-珠蛋白基因突变检测结果表明:4例病例含有^(A)γ-114~-102缺失杂合子,其中2例合并有^(G)γ-158C>T突变杂合子;4例病例均合并有β-珠蛋白基因突变,基因型分别为Codon 41-42(-TTCT)杂合子突变、Codon 41-42(-TTCT)纯合子突变、IVS-Ⅱ-654(C>T)复合Codon 41-42(-TTCT)突变和Codon17(A>T)复合Codon 71-72(+A)突变。结论:首次在中国人群中发现^(A)γ-114~-102缺失杂合子,且复合β-地中海贫血的病例,临床表现为轻度或中度贫血。^(A)γ-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH),能够减轻β-地中海贫血患者的贫血程度。 展开更多
关键词 γ-珠蛋白基因启动子 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 Β-地中海贫血
下载PDF
基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展
18
作者 陈彦君 徐志红 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期634-638,共5页
地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见... 地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,对于罕见的基因变异容易造成误诊或漏诊,这对于临床遗传咨询造成一定困难。第三代基因测序(Third-generation sequencing,TGS)目前已应用于地中海贫血基因的检测,相较于常规检测方法,其更加准确、可靠,更具有优越性。本文就第三代基因测序技术在地中海贫血基因检测方面的最新研究进展作一综述。 展开更多
关键词 地中海贫血 第三代基因测序 地中海贫血的基因分析 单分子实时测序 长分子测序
下载PDF
怀化市新生儿地中海贫血基因特征分析
19
作者 谷真香 冯宗辉 肖刚 《中国现代医生》 2024年第18期69-72,共4页
目的了解怀化市2020—2022年新生儿地中海贫血基因分型。方法对2020年1月至2022年12月怀化市进行地中海贫血筛查的46931名新生儿进行回顾性分析。结果初筛阳性4443例,召回2153例,地中海贫血基因确诊1536例。基因确诊α地中海贫血1077例(... 目的了解怀化市2020—2022年新生儿地中海贫血基因分型。方法对2020年1月至2022年12月怀化市进行地中海贫血筛查的46931名新生儿进行回顾性分析。结果初筛阳性4443例,召回2153例,地中海贫血基因确诊1536例。基因确诊α地中海贫血1077例(70.12%),β地中海贫血431例(28.06%),中间型α地中海贫血4例;临床表型以静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血和轻型β地中海贫血为主。结论怀化市新生儿地中海贫血以α地中海贫血为主,其中又以静止型、轻型多见。怀化市新生儿地中海贫血基因携带率高于全国平均水平,地区分布不均,地中海贫血防治工作形势较严峻。 展开更多
关键词 地中海贫血 筛查 基因 新生儿
下载PDF
反复输血地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平变化及其与迟发性溶血性输血反应的相关性研究
20
作者 金晓红 胡美坤 +4 位作者 陈蕊 高立兰 王淑霞 吕孟兴 屈柯暄 《中国输血杂志》 CAS 2024年第5期548-555,共8页
目的 探讨反复输血地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平变化及其与迟发性溶血性输血反应(delayed hemolytic transfusion reactions, DHTR)的相关性。方法 收集2022年6月-2023年4月期间到本院接受输血治疗的地中海贫血儿童(观察组)及健康... 目的 探讨反复输血地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平变化及其与迟发性溶血性输血反应(delayed hemolytic transfusion reactions, DHTR)的相关性。方法 收集2022年6月-2023年4月期间到本院接受输血治疗的地中海贫血儿童(观察组)及健康体检儿童(对照组)血清标本,运用流式细胞仪CBA多因子定量检测技术,检测血清免疫球蛋白(IgG亚类、IgM、IgA、IgE、IgD)水平,比较2组儿童血清免疫球蛋白差异;按照不同输血次数分为4组:≤10次、11~30次、31~50次、>50次,各组采用单因素方差分析比较不同输血次数与血清免疫球蛋白水平之间的差异;将DHTR的地中海贫血儿童分为溶血组,未发生DHTR的地中海贫血儿童分为非溶血组,比较2组儿童血清免疫球蛋白(IgG亚类、IgM、IgA、IgE、IgD)之间的变化,探讨反复输血的地中海贫血儿童血清免疫球蛋白与DHTR的相关性。结果 血清免疫球蛋白IgG1、IgG3、IgG4、IgA观察组明显高于对照组,分别增加了(2.07±2.12)、(0.67±2.03)、(0.30±0.37)、(6.04±11.40)mg/mL,IgD观察组明显低于对照组,降低了(0.03±0.01)mg/mL,P<0.05;IgG2、IgM、IgE 2组之间,P>0.05。输血次数与血清免疫球蛋白之间的相关性:随着输血次数增加,IgG1、IgG4均明显增高,4组IgG1依次增加(0.30±0.62)、(0.41±0.51)、(3.60±3.48)mg/mL,IgG4依次增加(0.12±0.13)、(0.22±0.07)、(0.21±0.38)mg/mL,IgG2、IgM、IgD明显降低,4组IgG2、IgM、IgD依次降低(0.91±1.50)、(0.14±0.10)、(0.05±0.05)mg/mL,与输血次数之间有显著差异性,P<0.05;IgG3、IgA、IgE与输血次数之间无显著差异性,P>0.05。IgG1、IgG3、IgG4溶血组明显高于非溶血组,分别增加了:IgG1(4.44±3.41),IgG3(0.73±1.26),IgG4(0.52±0.40)mg/mL,IgD溶血组明显低于非溶血组,降低了(0.00±0.06)mg/mL,P<0.05;IgG2、IgM、IgA、IgE溶血组与非溶血组之间,P>0.05。结论 反复输血的地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平异常;反复输血的地中海贫血儿童不同输血次数与血清免疫球蛋白之间存在相关差异性;反复输血的地中海贫血儿童发生DHTR的相关血清免疫球蛋白为IgG1、IgG3、IgG4。 展开更多
关键词 地中海贫血儿童 反复输血 IGG亚类 输血次数 迟发性溶血性输血反应(DHTR)
下载PDF
上一页 1 2 146 下一页 到第
使用帮助 返回顶部