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The genetic load for hereditary hearing impairment in Chinese population and its clinical implication 被引量:1
1
作者 WANG Qiu-ju 1,2, RAO Shao-qi 1, 3, GUO Yu-fen 4, LI Qing-zhong 5, ZHAO Hui 1, ZHAO Li-dong 1, YUAN Hu 1, ZONG Liang 1, LIU Qiong 1, ZHAO Ya-li 6, WANG Da-yong 1, HAN Ming-kun 1, JI Yu-bin 1, LI Jian-qiang 1, LAN Lan 1, YANG Wei-yan 1, SHEN Yan 2,6, HAN Dong-yi 1 1 Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, and Institute of Otolaryngology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital, Beijing, 100853 China 2 Chinese National Human Genome Center, Beijing, 100176 China 3 Department of Medical Statistics and Epidemiology, School of Public Health, Sun Yat-Sen University, Guangzhou, 510080, China 4 Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Second Hospital of Lanzhou University, Lanzhou 730030, China 5 Department of Otolaryngology, EYE & ENT hospital of Fudan University, Shanghai, 200031,China 6 Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, 100005 China 《Journal of Otology》 2009年第2期98-105,共8页
Objective To understand the genetic load in the Chinese population for improvement in diagnosis, prevention and rehabilitation of deafness. Methods DNA samples, immortalized cell lines as well as detailed clinical and... Objective To understand the genetic load in the Chinese population for improvement in diagnosis, prevention and rehabilitation of deafness. Methods DNA samples, immortalized cell lines as well as detailed clinical and audiometric data were collected through a national genetic resources collecting network. Two conventional genetic approaches were used in the studies. Linkage analysis in X chromosome and autosomes with microsatellite markers were performed in large families for gene mapping and positional cloning of novel genes. Candidate gene approach was used for screening the mtDNA 12SrRNA, GJB2 and SLC26A4 mutations in population -based samples. Results A total of 2,572 Chinese hearing loss families or sporadic cases were characterized in the reported studies, including seven X-linked, one Y-linked, 28 large and multiplex autosomal dominant hearing loss families, 607 simplex autosomal recessive hereditary hearing loss families, 100 mitochondrial inheritance families, 147 GJB2 induced hearing loss cases, 230 cases with enlarged vestibular aqueduct (EVA) syndrome, 169 sporadic cases with auditory neuropathy, and 1,283 sporadic sensorineural hearing loss cases. Through linkage analysis or sequence analysis, two X-linked families were found transmitting two novel mutations in the POU3F4 gene, while another X -linked family was mapped onto a novel locus, nominated as AUNX1 (auditory neuropathy, X-linked locus 1). The only Y-linked family was mapped onto the DFNY1 locus(Y-linked locus 1, DFNY1). Eight of the 28 autosomal dominant families were linked to various autosomal loci. In population genetics studies, 2,567 familial cases and sporadic patients were subjected to mutation screening for three common hearing loss genes: mtDNA 12S rRNA 1555G, GJB2 and SLC26A4. The auditory neuropathy cases in our samples were screened for OTOF gene mutations. Conclusions These data show that the Chinese population has a genetic load on hereditary hearing loss. Establishing personalized surveillance and prevention models for hearing loss based on genetic research will provide the opportunity to decrease the prevalence of deafness in the Chinese population. 展开更多
关键词 hereditary hea ring loss linkage analysis DFNY1 AUNX1 auditory neuropathy enlarged vestibular aqueduct senserineural hearing loss genetic epidemiology
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Characterization of Hereditary Rings ViaInjectivity and Projectivity Classes
2
作者 于增海 段海生 《Chinese Quarterly Journal of Mathematics》 CSCD 1998年第2期27-30, ,共4页
In this note,some characterizations of hereditary rings using injectivity classes and projectivity classes are given.These results unify many well known results.
关键词 hereditary ring injectivity classes projectivity classes
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(n,d)-(Ext)-phantom态射与(n,d)-环
3
作者 余君丽 张春霞 《中山大学学报(自然科学版)(中英文)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期154-165,共12页
引入了(n,d)-phantom态射与(n,d)-Ext-phantom态射的概念.利用它们,给出了(n,d)-环、n-遗传环以及n-正则环的一系列新刻画.
关键词 (n d)-phantom态射 (n d)-Ext-phantom态射 n-凝聚环 (n d)-环 n-遗传环
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Case series of three patients with hereditary diffuse gastric cancer in a single family:Three case reports and review of literature
4
作者 Masahiro Hirakawa Kohichi Takada +14 位作者 Masanori Sato Chisa Fujita Naotaka Hayasaka Takayuki Nobuoka Shintaro Sugita Aki Ishikawa Miyako Mizukami Hiroyuki Ohnuma Kazuyuki Murase Koji Miyanishi Masayoshi Kobune Ichiro Takemasa Tadashi Hasegawa Akihiro Sakurai Junji Kato 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2020年第42期6689-6697,共9页
BACKGROUND Hereditary diffuse gastric cancer(HDGC)is a familial cancer syndrome often associated with germline mutations in the CDH1 gene.However,the frequency of CDH1 mutations is low in patients with HDGC in East As... BACKGROUND Hereditary diffuse gastric cancer(HDGC)is a familial cancer syndrome often associated with germline mutations in the CDH1 gene.However,the frequency of CDH1 mutations is low in patients with HDGC in East Asian countries.Herein,we report three cases of HDGC harboring a missense CDH1 variant,c.1679C>G,from a single Japanese family.CASE SUMMARY A 26-year-old female(Case 1)and a 51-year-old male(father of Case 1),who had a strong family history of gastric cancer,were diagnosed with advanced diffuse gastric cancer.After genetic counselling,a 25-year-old younger brother of Case 1 underwent surveillance esophagogastroduodenoscopy that detected small signet ring cell carcinoma foci as multiple pale lesions in the gastric mucosa.Genetic analysis revealed a CDH1 c.1679C>G variant in all three patients.CONCLUSION It is important for individuals suspected of having HDGC to be actively offered genetics evaluation.This report will contribute to an increased awareness of HDGC. 展开更多
关键词 hereditary diffuse gastric cancer Signet ring cell carcinoma CDH1 Ecadherin Endoscopic findings Case report
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关于弱遗传环与弱半单环
5
作者 吴昌钗 周德旭 《闽南师范大学学报(自然科学版)》 2023年第1期1-7,共7页
引入弱投射模,得到弱投射模类的等价刻画和若干封闭性,证明了弱投射模类为投射可解类;引入并刻画两类新的环即弱半单环和弱遗传环,证明了弱投射模与弱内射模、弱半单环与弱余半单环、弱遗传环与弱余遗传环分别构成了Morita对偶对.
关键词 弱投射模 弱遗传环 弱半单环 MORITA对偶
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Gorenstein正则环上Gorenstein投射覆盖的存在性
6
作者 张豫冈 曹天涯 《西北师范大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2023年第5期35-38,52,共5页
设R是Gorenstein正则环,给出了所有R-模具有Gorenstein投射覆盖的充要条件.作为应用,给出交换Gorenstein遗传环是Gorenstein Artin代数的新的同调刻画.
关键词 Gorenstein正则环 Gorenstein投射覆盖 完全环 GORENSTEIN投射模 Gorenstein遗传环
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P-投射模的刻画 被引量:5
7
作者 徐龙玉 王芳贵 陈翰林 《四川师范大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期500-503,共4页
模M称为P-投射模,是指对任意R-模N的任意循环子模Rx,同态f:M→N/Rx能提升为同态g:M→N.给出了P-投射模的一些新刻划,证明了M是P-投射模当且仅当对任何有限生成模K有Ext1R(M,K)=0当且仅当对R的任何左理想I有Ext1R(M,R/I)=0.并利用P-投射... 模M称为P-投射模,是指对任意R-模N的任意循环子模Rx,同态f:M→N/Rx能提升为同态g:M→N.给出了P-投射模的一些新刻划,证明了M是P-投射模当且仅当对任何有限生成模K有Ext1R(M,K)=0当且仅当对R的任何左理想I有Ext1R(M,R/I)=0.并利用P-投射性与f-内射性给出了半单环的新刻划,证明了R是半单环当且仅当每个模是P-投射模当且仅当每个模是f-内射模.最后为了进一步揭示P-投射模的子模的性质,引入了P-遗传环的概念,证明了R是P-遗传环当且仅当有限生成模的内射维数不超过1. 展开更多
关键词 P-投射模 C-内射模 f-内射模 半单环 P-遗传环
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完备代数正规类的根与右理想 被引量:14
8
作者 杨宗文 杨柱元 《昆明理工大学学报(理工版)》 2006年第3期112-116,120,共6页
引入完备代数正规类概念,从而在一般代数正规类引入子代数、理想、右理想及左理想乘积公理,引入完备代数正规类中右遗传根、亚强右遗传根、强右遗传根及右保序根,将Szasz的问题4、问题5的讨论推广到完备代数正规类中.
关键词 代数方程 遗传根 环论
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遗传环与遗传环上的模 被引量:2
9
作者 左萍 徐毅 《广西师范大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2006年第1期34-36,共3页
对左(右)遗传环及左(右)遗传环上的模进行讨论,给出遗传环的若干等价刻划和左(右)遗传环及左(右)遗传环上的模的一些性质。
关键词 遗传环 内射模 投射模
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关于Noether N-半单环 被引量:9
10
作者 张力宏 王秀丽 《吉林师范大学学报(自然科学版)》 2004年第2期24-26,共3页
本文引入了N-投射模、N-内射模的概念,由此构造了一种环,称为N-半单环,并且证明出NoetherN-半单环是介于半单环与左遗传环之间的一种环.
关键词 NOETHER N-半单环 N-投射模 N-内射模 左遗传环
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相关于遗传挠理论的余可除模及半单环 被引量:5
11
作者 张力宏 《东北师大学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期22-27,共6页
设τ表示R-mod中的挠理论.首先研究了τ-余可除模的性质,揭示了τ-余可除模与τ-内射模是完全对偶的概念;其次利用τ-余可除模研究了相对于挠理论τ半单环、左遗传环的结构.
关键词 τ-余可除模 τ-内射模 τ-弱单单环 τ-弱遗传环
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Small理想都是投射的环(英文) 被引量:1
12
作者 向跃明 吴毅清 《湖南师范大学自然科学学报》 CAS 北大核心 2012年第1期1-4,共4页
若对任意真理想K,有K+I≠R,则称环R的右理想I为small理想.若任意small右理想是投射的,则称环R为右J-遗传环.引入右J-遗传环作为右遗传环的推广,给出了右J-遗传环的一些例子和性质.利用右J-遗传环得到了半本原环的一些新刻画.
关键词 J-遗传环 small内射模 覆盖
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拟投射模、拟内射模和某些环的判定 被引量:3
13
作者 邓培民 《广西师范大学学报(自然科学版)》 CAS 1993年第1期23-26,共4页
完全环和遗传环可由投射模或内射模来加以刻画,利用一种较为简单的方法证明可以用拟投射模或拟内射模来刻画这些环。
关键词 拟投射模 拟内射模 完全环
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FCG-内射模、FCGP-内射模与某些环 被引量:5
14
作者 朱占敏 《西南师范大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期127-132,共6页
定义了左FCG内射模和左FCGP内射模 ,研究了它们的一些性质 ,用左FCG内射模刻画了左V环 .称一个环R为左FCG遗传环 ,如果投射左R模的有限余生成子模是投射的 .给出了环R为左FCG遗传环的一些等价条件和左FCG遗传环为半单环的条件 .当R为左... 定义了左FCG内射模和左FCGP内射模 ,研究了它们的一些性质 ,用左FCG内射模刻画了左V环 .称一个环R为左FCG遗传环 ,如果投射左R模的有限余生成子模是投射的 .给出了环R为左FCG遗传环的一些等价条件和左FCG遗传环为半单环的条件 .当R为左余Noether环时 ,R为左FCG遗传环当且仅当R的每个有限余生成左理想是投射的 . 展开更多
关键词 FCG-M-内射模 FCG-内射模 左V-环 左FCG-遗传环 半单环
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T-内射试验模与T-饱合环 被引量:3
15
作者 张顺华 《山东大学学报(理学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期9-11,17,共4页
定义并刻画了T-内射试验模与T-饱合环,讨论了T-饱合环的结构与性质.
关键词 遗传torsion THEORY T-内射模 T-内射试验模 T-饱和环
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关于遗传环与亚遗传环 被引量:1
16
作者 班秀和 《南昌大学学报(理科版)》 CAS 北大核心 2009年第6期536-538,共3页
给出了左遗传环、左亚遗传环的几个等价条件,讨论了左亚遗传环的直和,还讨论了左亚遗传环与SI-环、半单环的关系。
关键词 左遗传环 左亚遗传环 FG-内射模 SI-环 半单环
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交换环的w-弱finitistic维数的注记 被引量:3
17
作者 李庆 《西南民族大学学报(自然科学版)》 CAS 2018年第3期311-314,共4页
设R是交换环,M是R-模.引入了模M的w-投射维数w-pd_R(M)和环R的w-弱finitistic维数w-f PD(R).给出w-f PD(R)=0的充分必要条件.证明了若R是w-凝聚环,M是有限表现R-模,则M有w-投射分解…→P_n→P_(n-1)→…→P_1→P_0→M→0,其中P_i是有限... 设R是交换环,M是R-模.引入了模M的w-投射维数w-pd_R(M)和环R的w-弱finitistic维数w-f PD(R).给出w-f PD(R)=0的充分必要条件.证明了若R是w-凝聚环,M是有限表现R-模,则M有w-投射分解…→P_n→P_(n-1)→…→P_1→P_0→M→0,其中P_i是有限型的w-投射模,这里i=0,1,….最后,证明了若R是w-半遗传环,w-f PD(R)#1. 展开更多
关键词 w-投射模 w-投射维数 w-弱finitistic维数 w-凝聚环 w-半遗传环
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FCG-内射模对某些环的刻画 被引量:1
18
作者 班秀和 《西南师范大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期24-26,共3页
用FCG内射模刻画了V环、半单环、QF环等特殊环.另外,还给出了FCG遗传环是遗传环、FCG内射模的子模也是FCG内射模的条件.
关键词 FCG-M-内射模 FCG-内射模 左V-环 半单环 QF-环 FCG-遗传环
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极大IF-环、极大正则环、极大遗传环 被引量:1
19
作者 于梅菊 《湖南文理学院学报(自然科学版)》 CAS 2010年第2期10-11,13,共3页
通过极大平坦模给出了极大正则环、极大IF-环与极大遗传环的定义,并且利用同调的手法以极大内射模、极大平坦模为工具研究了它们的结构问题.
关键词 极大正则环 极大IF-环 极大遗传环
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几乎有限表现模 被引量:1
20
作者 黄飞丹 《纯粹数学与应用数学》 CSCD 2012年第2期213-218,237,共7页
利用几乎有限表现模来刻划凝聚环和半遗传环.通过讨论几乎有限表现模和广义有限表现模之间的关系,得出了几个关于几乎有限表现模和凝聚环、半遗传环的等价条件,改进了已有的结论,把刻划凝聚环的模缩小到几乎有限表现模.
关键词 几乎有限表现模 广义有限表现模 凝聚环 半遗传环
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