胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例

报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗传学病因。SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷贝数变异。WES结果示胎儿POMT2基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的可能致病性变异c.287A>G,POMT2基因的13号外显子存在一个遗传自母亲的致病性变异c.1362G>A。基因检测结果提示胎儿为POMT2基因复合杂合变异所致的Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg syndrome,WWS)。对于反复胎儿脑积水且染色体未见致病性及可能致病性拷贝数变异的患者,可行家系WES检查以期找到遗传学病因,为再生育的遗传咨询及生育方式的选择提供依据。

不同季节印度洋Walker环流年代际变化的海温驱动因素研究

基于观测资料,本文研究了1900—2015年北半球不同季节影响印度洋沃克(Walker)环流年代际变化的关键海温异常和物理过程,发现在北半球冬季,热带东太平洋海温与热带北大西洋海温均对印度洋Walker环流的年代际变化有影响;在北半球夏季,印度洋Walker环流的年代际变化仅与热带北大西洋海温相关。进一步研究发现,冬季与夏季影响印度洋Walker环流年代际变化的物理机制存在差异。在冬季,太平洋Walker环流与印度洋Walker环流紧密耦合,热带东太平洋海温负异常以及热带北大西洋海温正异常会通过调制大气对流异常,进而增强太平洋Walker环流,并通过跨海盆的“齿轮”效应加强印度洋Walker环流;而在夏季,太平洋Walker环流与印度洋Walker环流的耦合关系消失,取而代之的是热带北大西洋海温正异常通过加强其上空以及北非的对流活动,激发大气开尔文(Kelvin)波而削弱印度洋Walker环流。值得注意的是,冬季和夏季热带北大西洋都对印度洋Walker环流有影响,但效应刚好相反:冬季热带北大西洋增暖有利于印度洋Walker环流的增强,而夏季热带北大西洋增暖使印度洋Walker环流减弱。本文的研究结果为气候长期变化预测提供了理论参考。

成人变异型Dandy-Walker综合征合并原发性脑膜黑色素瘤病的临床特点(附1例报告)

目的探讨成人变异型Dandy-Walker综合征(DWS)合并原发性脑膜黑色素瘤病的临床特点。方法回顾性分析1例成人变异型DWS合并有原发性脑膜黑色素瘤病的患者的临床资料。结果本例为19岁男性,出生后智能发育较同龄人迟缓,2018年开始反复出现头痛、恶心、呕吐,1年后症状加重,行头颅MRI平扫示DWS变异型,行脑室腹腔分流术。术后1年出现精神行为异常,复查头颅MRI示软脑膜广泛伴脑内多个结节样异常信号,MRI增强示软脑膜广泛高信号伴结节样异常信号,腰穿CSF细胞学发现黑色素细胞。结论DWS与原发性脑膜黑色素瘤病可存在共病关系,二者之间的发病机制是否存在重叠目前尚缺乏相关证据。对于这两种疾病的治疗,目前国内外尚无规范化的治疗方案。

Dandy-Walker综合征患儿腹腔分流术前后临床与影像学特征分析

目的 总结Dandy-Walker综合征患儿腹腔分流术前后临床与影像学特征。方法与结果 选择2016年1月至2023年1月福建三博福能脑科医院收治的共6例Dandy-Walker综合征患儿(包括Dandy-Walker畸形1例、Dandy-Walker变型5例),主要表现为小脑蚓部缺损,小脑幕、窦汇区上移,第四脑室显著扩张,后颅窝囊性病变,幕上脑室扩张、积水(1例);或小脑蚓部发育不良,小脑半球受压,第四脑室扩张,后颅窝囊性病变,幕上脑室扩张、积水(5例)。分别行右侧侧脑室-腹腔分流术(2例)或后颅窝囊肿-腹腔分流术(4例),手术顺利,无手术相关并发症。随访2.31~7.00年,术后脑积水和后颅窝囊性畸形均逐渐减轻,3例预后良好,大脑半球和小脑发育良好,言语功能、运动功能、智力正常;3例预后一般,遗留轻度小脑平衡障碍(1例)或孤独症、幽闭恐惧症(1例),合并神经皮肤黑变病患儿遗留言语功能、运动功能、智力障碍(1例)。结论 表现为脑积水的Dandy-Walker综合征患儿经单分流术纠正脑积水后,大脑结构可获得良好发育,其中Dandy-Walker变型小脑蚓部良好发育,而Dandy-Walker畸形表现为小脑蚓部缺损时是否发育需更多病例观察。

东方黏虫[Mythimna separata(Walker)]田间自然种群的性信息素受体MsepOR6功能鉴定

为进一步理解东方黏虫[Mythimna separata(Walker)]的求偶行为,探明雄蛾对种内和种间性信息素的嗅觉分子识别机制,本研究以顺11-十六碳烯乙酸酯(Z11-16:Ac)和顺11-十六碳烯醇(Z11-16:OH)为性信息素进行田间诱捕到的东方黏虫作为研究对象,根据文献报道的MsepOR6基因片段序列,采用cDNA末端快速扩增(rapid amplification of cDNA ends,RACE)技术扩增出其全长,采用双电极电压钳技术鉴定MsepOR6对东方黏虫及其同作物生境害虫的性信息素的电流反应,并通过田间诱捕试验验证雄性东方黏虫对其中的活性化合物的行为反应。电生理测定结果表明:MsepOR6是东方黏虫雄蛾的性信息素受体基因,其cRNA对种内性信息素顺11-十六碳烯醛(Z11-16:Ald)、十六醛(16:Ald),以及种间性信息素顺9-十四碳烯乙酸酯(Z9-14:Ac)、顺7-十二碳烯乙酸酯(Z7-12:Ac)、顺9-十六碳烯乙酸酯(Z9-16:Ac)、顺9-十四碳烯醇(Z9-14:OH)有显著的电生理反应。田间生物测定结果表明,Z9-14:Ac可显著抑制东方黏虫性信息素的引诱活性,Z7-12:Ac则显著提高东方黏虫性信息素对雄蛾的引诱效果。本研究有助于理解东方黏虫的性信息素行为调控机制,为开发应用性信息素技术提供了理论支撑。

胎儿Dandy-Walker综合征伴发畸形及产科结局临床分析

目的:探讨产前超声对胎儿Dandy-walker综合征的诊断价值及相关信息分析。方法:选取内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院2017年8月-2021年8月产前超声诊断的27例Dandy-walker综合征病例,针对超声图像、超声复查及随访结果进行分析及文献回顾。结果:27例Dandy-walker综合征病例,其中Dandy-walker畸形8例、Dandy-walker变异型7例、单纯性小脑延髓池增宽12例。13例病例合并多发畸形,最常见为脑积水,另外还涉及骨骼肌肉系统、颜面部、心血管系统及泌尿系统及其他。伴发的阳性超声软指标有单脐动脉、侧脑室轻度增宽、“韦尔加”腔存在、肾盂轻度分离;其中2例Dandy-walker变异型为非整倍体(21、18-三体各1例);多数Dandy-walker畸形及变异型病例确诊后孕妇选择终止妊娠,单纯小脑延髓池增宽胎儿预后较好。结论:产前超声诊断胎儿Dandy-walker综合征具有重要的临床应用价值,Dandy-walker畸形与变异型胎儿伴发畸形具有多样性及多重性,且易与多倍体相关,单纯小脑延髓池增宽胎儿预后乐观。

基于增强现实技术的电力设备运维检修仿真方法

为解决电力设备运维检修中,运行状态监测不够全面的问题,提出基于增强现实技术的电力设备运维检修仿真方法。基于步行者航位推算技术与GPS技术设计无线定位平台,无线定位检修人员并记录行动轨迹;拍摄电力设备运维检修图像,基于增强现实技术,结合MEEM算法与ORB算法设计增强现实三维注册技术;以3dsMax软件构建电力设备运维检修三维模型。融合定位结果、三维注册结果与模型,实现仿真中的虚实融合、人机交互。测试结果表明,该方法能够实现带电区域检测的仿真以及电力设备识别、运维检修状态检测的仿真,证明该方法拥有良好的仿真性能。

广义Robertson-Walker时空中具有高阶平均曲率的完备类空超曲面

研究了浸入广义Robertson-Walker时空-I×ρMn中具有高阶平均曲率的完备类空超曲面。在合适的几何假设下,适当地限制高阶平均曲率的比值,通过应用Stokes定理的推论给出了该外围空间中类空超曲面的唯一性结果。

高水平竞走运动员大赛前高原训练负荷安排及效果分析

目的:探讨高原环境下高水平竞走运动员备战大赛前的训练负荷特征及其对竞技能力的影响。方法:以备战2023年成都世界大学生运动会及全国竞走冠军赛(日照站)的六名获奖运动员为研究对象,分析其在三个不同海拔高原训练的训练负荷安排特征及其竞技能力的变化。结果:(1)大赛前3次高原训练期间的有氧-混氧-高强度课的占比分别为,会泽:40%-40%-20%(男子运动员)和45%-30%-25%(女子运动员);太白:33%-33%-33%(男子运动员)和40%-37%-23%(女子运动员);榆中:30%-40%-30%(男子运动员)和35%-45%-20%(女子运动员);(2)大赛前3次高原训练后有氧、混氧、高强度训练的配速均提高,男运动员分别提高11s、6s、3s;女运动员分别提高17s、9s、2s;(3)大赛前3次高原训练后最大摄氧量相对值显著提升,3.14%~6.76%(男子运动员)和3.19%~9.58%(女子运动员);(4)VO2max的提升有助于运动员运动成绩的提高。结论:赛前高原训练需要针对高原海拔、运动员性别、训练阶段、训练任务等具体情况,动态划分强度区间,合理选择负荷模式,安排赛前减量调整,可有效提高竞走运动员的竞技能力和比赛成绩。

基于社区性训练的助行康复系统研究与实现

为了循序渐进地恢复脊髓损伤患者受损部分神经及下肢运动功能,在已有早期减重步行训练的基础上,增加减重模式下空间运动功能。构建可根据患者下肢运动功能损伤程度实现不同模式康复训练、状态监测和助行功能的系统,进行包括减重、助行装置、移动平台和控制模块的结构设计。集成平地行走和上下楼梯训练步态轨迹模型,通过对比正常髋、膝关节的运动角度数据,验证应用该轨迹的可行性与合理性,并进行了设定行走路线的社区任务导向性训练轨迹规划试验。研究结果表明,助行系统支持患者自主设定模拟社区任意行走模式,有助于帮助患者恢复部分肢体运动功能,以尽快融入社会。

以创造精神抓住契机推动世界贸易组织上诉机制的改革

习近平总书记在2023年9月27日中共中央政治局有关世界贸易组织规则与世界贸易组织改革的集体学习会上强调,“参与世界贸易组织改革,要坚定维护以世界贸易组织为核心的多边贸易体制权威性和有效性,积极推动恢复世界贸易组织争端解决机制正常运转”。在WTO上诉机制已经陷入危机、多边贸易体制本身相关性受损的背景下,启动恢复上诉机制的谈判,应是推动WTO改革的优先事项和中国的选项。近年来,美国企图利用其他成员恢复上诉机制的动机以引入针对“非市场导向的政策和做法”的规则。拜登政府近期的动作表明美国前述意图已经有所松动。在各界提出的上诉机制改革新方案中,“沃克原则”和“伍尔夫建议”因应美国诉求以推动美国支持上诉机制改革,具有可行性。包括中国在内的WTO成员方应抓住此契机,了解并梳理美国关于上诉机制的诉求,逐项考虑其可接受性,以此推动上诉机制的改革。

非对称循环载荷下铝基复合材料的疲劳寿命预测

铝基复合材料由不同力学性能和疲劳行为的多种材料组成。在非对称循环载荷下,各组分间的相互作用和影响使其疲劳寿命预测变得复杂。为解决这一问题,研究一种非对称循环载荷下铝基复合材料疲劳寿命预测方法。用Na_(3)Al F_(6)和Ti O_(2)粉末强化铝合金基体,制备出复合材料样品。设计非对称循环载荷加载条件。用Walker裂纹扩展式结合Chaboche模型进行铝基复合材料疲劳寿命预测,Chaboche模型能较好地描述材料在循环加载下的非线性行为;通过引入应力比参数,Walker公式可更准确地预测裂纹在不同应力水平下的扩展行为。将两者结合能更全面地考虑材料在疲劳过程中的各种因素,从而提高疲劳寿命预测的准确性。结果表明:随着应力幅值的增加,试件裂缝长度随之上升,同时随着循环圈数的增加,试件应力随之上升,这使得铝基复合材料疲劳寿命下降,且该方法的预测结果与实测值更接近,说明预测结果可靠。

基于DNA步行器的传感器技术在食品安全检测中的研究进展

随着DNA纳米技术的快速发展,各种结构和功能的DNA分子被用于构建具有动态行为的可编程纳米机器。其中,DNA步行器因其能够借助驱动力在预定轨道上自主、逐步移动以产生级联信号放大的优势,成为了生物传感、生物成像以及药物递送等领域日益增长的研究热点,在食品污染物快速超灵敏检测方面展现出巨大的应用潜力。本综述首先简要介绍了DNA步行器的基本原理,并着重阐述了提升DNA步行器行走效率的策略,然后总结了其在食品安全检测中的应用,最后对DNA步行器未来研究方向进行了展望,为推动其实际应用提供了理论指导。

红脉穗螟雌成虫生殖系统形态特征与卵巢发育分级研究

红脉穗螟Tirathaba rufivena Walker是槟榔等棕榈科植物的重要害虫,预测预报其发生期以推断防治适期是有效防治该害虫的关键。我们采集红脉穗螟幼虫饲养后,解剖其雌成虫生殖系统,观察分析其生殖系统结构,进行卵巢发育分级,可为红脉穗螟的生物学研究和田间预测预报提供参考。结果表明,红脉穗螟雌成虫生殖系统的基本结构与其他鳞翅目昆虫相似,外生殖器主要由产卵器、导精管、交配囊及其附属结构组成,内生殖器包含卵巢1对、侧输卵管2根、中输卵管1根、受精囊、附腺和生殖腔。红脉穗螟卵巢发育可分为5个级别,即Ⅰ级.乳白透明期,Ⅱ级.卵黄沉积期,Ⅲ级.成熟待产期,Ⅳ级.产卵盛期,Ⅴ级.产卵末期。红脉穗螟3日龄雌成虫卵巢普遍为Ⅳ级卵巢,进入产卵盛期;4日龄时日均产卵量达到最高,为42粒/头。本研究明确红脉穗螟雌性生殖系统结构,建立了红脉穗螟卵巢发育分级标准。

癌症患者主观经济困境概念分析

目的 分析癌症患者主观经济困境概念内涵,为后续开展相关研究提供参考。方法 系统检索中国知网、万方、PubMed,Cochrane Library,Web of Science,CINAHL,Embase数据库中与癌症患者主观经济困境的相关文献,时间为建库至2022年10月16日,采用Walker经典概念分析法对纳入文献进行分析。结果 共纳入48篇文献,癌症患者主观经济困境包括经济风险感知、应对行为和负性情感反应3个定义属性,其前因包括个体、疾病与治疗和社会因素,后果为消极健康行为增加和生活质量下降。结论 通过概念分析确定了癌症患者主观经济困境的定义属性、前因后果等,未来可结合我国独特的医疗体系等情况,进一步探索并丰富其内涵。

寄主转换对南亚果实蝇不同虫态主要酶活性的影响

【目的】探索取食罗汉果[Siraitia grosvenorii(Swingle)C.Jeffery]的南亚果实蝇[Bactrocera tau(Walker)]在寄主转换后不同虫态体内主要酶活性的变化,以期从生理生化角度解析南亚果实蝇的寄主适应机制,为南亚果实蝇的有效防控提供理论依据。【方法】以采集自罗汉果果园并在室内连续用罗汉果饲养2年的南亚果实蝇种群为试验材料,分别用南瓜、丝瓜、黄瓜和罗汉果4种寄主转接室内饲养的南亚果实蝇,对取食不同寄主后的南亚果实蝇5日龄幼虫、2日龄蛹和7日龄成虫体内抗氧化酶[超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化物酶(POD)和过氧化氢酶(CAT)]、解毒酶[谷胱甘肽转移酶(GST)和羧酸酯酶(CarE)]、消化酶[胃蛋白酶、α-淀粉酶和脂肪酶(LPS)]和水解酶[海藻糖酶(THL)]活性进行测定。【结果】取食不同寄主的南亚果实蝇体内SOD活性均在成虫期显著高于其他虫态(P<0.05,下同);取食罗汉果的幼虫期和成虫期南亚果实蝇CAT活性显著高于取食其他寄主处理,且取食不同寄主的南亚果实蝇CAT活性在成虫期低于(除取食南瓜的成虫期南亚果实蝇CAT活性稍高于蛹期外)或显著低于其他虫态。各虫态取食罗汉果的南亚果实蝇GST活性均高于或显著高于同龄期取食其他寄主处理,取食不同寄主的南亚果实蝇GST活性均在成虫期显著低于其他虫态;取食罗汉果的幼虫期和蛹期南亚果实蝇CarE活性高于或显著高于取食其他寄主处理。同一虫态,取食罗汉果的南亚果实蝇α-淀粉酶活性均高于或显著高于取食其他寄主处理;取食南瓜的幼虫期南亚果实蝇LPS活性高于其他寄主和虫态;成虫期取食不同寄主的南亚果实蝇THL活性差异显著,其中取食南瓜的南亚果实蝇THL活性显著高于取食其他寄主处理,取食罗汉果的南亚果实蝇THL活性则显著低于取食其他寄主处理。【结论】南亚果实蝇对罗汉果的适应性更高,与南瓜、丝瓜和黄瓜相比,罗汉果更适合南亚果实蝇生长发育。

丹参、赤芍对大鼠Walker 256癌肝转移影响机制的研究

目的 :研究丹参、赤芍对大鼠Walker 2 5 6癌肝转移影响的机制。方法 :ELISA检测实验大鼠中药灌胃后血清VEGF(血管内皮细胞生长因子 )的变化 ,免疫组织化学检测实验大鼠肿瘤组织微血管密度的变化。结果 :大鼠血清VEGF浓度在予丹参、赤芍灌胃后明显升高 ,肿瘤组织微血管密度高于生理盐水组。活血中药 (丹参、赤芍 )组的肝转移率、血性腹水率、腹腔播散率均高于生理盐水组。结论 :丹参、赤芍中药可增强实验大鼠VEGF的表达及肿瘤血管形成 ,促进肿瘤侵袭和转移发生。

Walker星座卫星网络拓扑结构动态性分析

对低轨道(LEO)、Walker星座类型的卫星网络拓扑结构动态变化特征进行量化,给出了精确计算系统周期内网络时间片数量和时间片长度的公式。通过研究,一方面弥补了卫星网络研究中对拓扑结构时间片特征的简单假设,另一方面也为未来卫星网络星座的设计提供一定的指导。

寄主植物对南亚果实蝇过冷却点和体液冰点的影响

南亚果实蝇Zeugodacus tau(Walker)是一种世界性的重要检疫害虫,严重危害多种水果和瓜菜。为明确寄主植物对南亚果实蝇耐寒性的影响,本文利用过冷却点仪,对取食苦瓜Momordica charantia L.、黄瓜Cucumis sativus L.、丝瓜Luffa aegyptiaca Miller和杧果Mangifera indica L.的南亚果实蝇5个发育阶段的过冷却点和体液冰点进行了测定。结果显示:每一组寄主植物上的5个发育阶段中,南亚果实蝇5日龄蛹的过冷却点和体液冰点均为最低,显著低于1日龄蛹、幼虫和成虫;不同寄主南亚果实蝇同一发育阶段的过冷却点和体液冰点存在显著差异,均值分别为-23.97~-8.06℃和-14.02~-0.59℃,其中取食苦瓜的南亚果实蝇5日龄蛹过冷却点和体液冰点最低,均值分别为-23.97℃和-14.02℃,但与黄瓜无显著差异;4种寄主中老熟幼虫、1日龄蛹、1日龄雌成虫和5日龄雌成虫过冷却点均为取食黄瓜最低;杧果种群1日龄雌成虫过冷却点最高,均值为-7.47℃,苦瓜种群老熟幼虫体液冰点最高,均值为-0.59℃。本研究有助于了解寄主对南亚果实蝇耐寒力的影响,这对其越冬种群动态监测及防控具有重要指导意义。

产前三维超声定量分析Dandy-Walker综合征胎儿小脑蚓部的辅助诊断价值

目的探讨产前三维超声第三平面成像方法定量分析Dandy-Walker综合征胎儿小脑蚓部发育的辅助诊断价值。方法采用经腹三维超声方法观察和比较571例正常中晚孕期胎儿和39例Dandy-Walker综合征胎儿小脑蚓部,采用小脑蚓部最大切面面积指标分析正常胎儿小脑蚓部面积与孕周的关系,比较正常与异常组测量数据。结果经腹三维超声第三平面成像方法成功检测529例正常胎儿小脑蚓部最大切面面积,其测值与孕周呈正相关(r2=0.854,P<0.05)。39例Dandy-Walker综合征包括14例Dandy-Walker畸形(DWM)和25例Dandy-Walker变异型(DWV),其中12例DWM和2例DWV未显示蚓部结构,其余蚓部切面面积均明显小于相应孕周正常测值。结论三维超声第三平面成像能够克服二维扫查难以获取胎儿头颅正中矢状切面的不足,得到满意的小脑正中矢状切面图像,有助于分析正常和异常小脑蚓部发育的变化规律,为DWS的产前诊断提供一个新的量化指标。