48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。

自媒体环境下我国图书馆服务面临的挑战与对策

自媒体的迅速发展改变了人们的学习和交流方式,从本质上改变了信息的生产、传播等组织方式,形成人人即是媒体的网络信息格局。自媒体为图书馆服务带来了新挑战,随着实践发展,图书馆对自媒体的认识不能只强调它的媒介作用,而忽视了图书馆已成为媒体的事实。文章认为图书馆自媒体应有自身特色的内容、方式、定位和格调。图书馆需要从提高自媒体服务意识、服务能力、打造品牌形象和增强跨界合作方面来应对挑战。

自媒体时代大学生劳动教育课程路径建设与改革

互联网时代,自媒体成为人们学习、工作、社交、生活中不可或缺的一部分,如何安全、科学、有效地利用自媒体已成为高校教育工作者关注的热点问题。劳动教育作为高校构筑立德树人根本任务的基石,是大学生思想政治教育的重要内容,对提高大学生综合素质水平至关重要。将劳动教育与自媒体技术相融合,利用自媒体生动、方便、迅捷等优势为高校劳动教育开创了新的路径和思路。努力激发大学生的劳动兴趣,提高大学生参与劳动教育的动力,从而提高大学生劳动教育实效。

“五个必由之路”的三重逻辑探赜

“五个必由之路”是中国共产党在长期实践中得出的至关紧要的规律性认识,具有深邃的理论逻辑、深厚的历史逻辑、深切的现实逻辑。从理论逻辑看,“五个必由之路”是科学理论与传统智慧奠基铺就的真理之路,以马克思主义基本原理为基,植根于中华优秀传统文化,体现了习近平新时代中国特色社会主义思想的精髓挈要。从历史逻辑看,“五个必由之路”是党在百年历史进程中不断探索的“自己的路”,在这一过程中,领导核心逐步明确、目标方向渐为清晰、依靠力量日益强大、发展理念更趋科学、根本保障越发坚固。从现实逻辑看,“五个必由之路”是党团结带领全国各族人民向第二个百年奋斗目标勇毅迈进的通衢之路,蕴含对“三个重大时代课题”的科学回答,引领新时代党和国家事业取得重大成就,昭示新征程夺取更大胜利的正确路径。

自媒体时代高校学生管理工作研究

自媒体时代的来临,给高校学生管理工作提出了全新的要求。辅导员是学生管理的主体力量,在学生管理工作中,应基于自媒体“去中心化、交互性强、传播迅速、内容良莠不齐”特征,有针对性地通过辅导员角色转换意识,做学生思想的引领者,疏导学生在自媒体交互中的不良情绪,解决学生就业等问题带来的实际困难,帮助学生正确使用自媒体工具,创新学生管理的模式和方法,以更有效的方式增强学生管理工作的实效性。

从总结经验到把握规律:中国特色社会主义认识的新成果

高度重视认识和运用社会发展规律,是我们党能够超前预测形势、掌握历史主动、不断取得新的历史成就的重要经验。党的二十大报告提出的“五个必由之路”重要论断,集中反映了我们党在新时代新征程的成功经验,集中反映了我们党在新时代取得历史性成就的成功秘诀,集中概括了新时代坚持和发展中国特色社会主义的规律性认识,系统反映了我们党在把握历史主动方面的理论新成果。运用好“五大规律性认识”创新成果,不断深化对中国共产党执政规律、中国特色社会主义建设规律、新时代社会主要矛盾转化规律、我国经济社会各领域具体规律和中国共产党自身建设规律的认识,对新时代新征程以中国式现代化全面推进中华民族伟大复兴具有重要理论价值和现实意义。

新传播媒介下的中国油画色彩的衍变——高明度、高纯度的流行化趋势

油画在中国发展的不同阶段所产生的色彩演变反映了时代进步、技术发展的特征。现今,当全民进入移动网络时代,观看方式和艺术作品的展示方式愈加向屏幕端集中,中国油画色彩高明度、高纯度的流行趋势显现出来。这种趋向与流行文化是共生共存的关系,流行文化一直以来对油画艺术与人们的视觉习惯影响巨大,当下这种影响则更为显著。

自媒体在高校图书馆阅读推广中的应用

随着数字化媒体的普及,自媒体已成为高校图书馆阅读推广的重要工具.自媒体平台如微博、微信公众号和抖音等,通过创新和多样化的内容形式吸引学生群体,增加了图书馆资源的可见度和互动性.文中研究了自媒体在高校图书馆阅读推广中的应用,并提出了高校图书馆利用自媒体进行阅读推广的策略.有效的自媒体运用不仅可以提高图书馆服务的透明度和亲和力,还可以激发学生的阅读兴趣和学习动力,为学术成长和个人发展提供支持.

新媒体环境下广州市音乐文化产业发展现状

新媒体环境下,广州市音乐文化产业呈现出自媒体营销模式和高科技应用模式的特点。自媒体营销模式包括宣传模式、销售模式和内容制作模式,具有交互性强、传播迅速、突破时空限制等特点。高科技应用模式包括流媒体模式、虚拟影像模式和人工智能模式。人工智能模式的“AI算法”使音乐作品的创作效率提高,并符合市场需求。虚拟影像技术丰富了舞台美学设计,创新了线上音乐演出活动的形式和内容。流媒体应用工具功能更具综合性,使用更方便更人性化。该文通过对新媒体环境下广州市音乐文化产业发展现状进行分析,以期保障广州音乐文化产业的多元和创新发展。

战争记忆与历史书写--论石黑一雄日本二战题材小说

以记忆书写历史是石黑一雄小说中最为突出的主题之一。在他的小说中,个体经历往往以回忆的形式展开,这些个体记忆一方面极具个人化和私密化色彩,另一方面又融进了很多公共历史化因素。因此,个体经历被作家从私人化领域提升至公共意识层面,记忆与历史书写之间的关系成为揭示历史本质的途径之一。《远山淡影》、《浮世画家》和《上海孤儿》构成了石黑一雄日本战争历史记忆化书写的三个阶段,隐藏在《远山淡影》中的战争记忆,经过了《浮世画家》的自我修正,最终在《上海孤儿》中呈现出历史的真相。而小说家石黑一雄,正是借助这种以记忆书写历史的方式,对人们在战争中所遭受到的创伤,对于日本二战的历史真相不断进行增补,通过文本的留白、压抑和矛盾,在记忆的缝隙中,呈现出过去若隐若现、无由确定的真相。

政府规制下信息茧房对公众认知行为影响研究

自媒体过度使用个性化推荐技术,桎梏了信息的自由流动,降低信息流转效率,导致公众受困于信息茧房,而相关部门规制不严、惩罚力度不够、公众投诉失效等加剧了这一现象。文章构建政府、自媒体和公众之间的三方演化博弈模型,系统分析政府规制下各方的策略选择过程,通过MATLAB仿真分析不同政策的规制效果,并讨论各关键性要素变化对三方策略选择的影响。研究结果表明:信息规制需要政府投入成本建立有效的规制措施;政府通过加大惩罚额等规制措施可有效提升自媒体合规运营概率,对达到演化稳定状态具有极大影响,并保障演化稳定下的信息自由流通;自媒体合规运营产生的收益影响其合规运营意愿;约束并规范自媒体行为,营造全面异质信息环境,可有效防范公众陷入信息茧房。

自媒体对大学生身体活动参与度的影响研究

该文采用文献资料法、问卷调查法和数理统计法,对在校大学生身体活动情况以及自媒体参与情况进行调查与分析,提升在校大学生身体活动参与度,帮助大学生提高体质健康水平。研究发现,近年来在校大学生BMI指数有所增加,大学生体质下滑仍是需要关注的重要问题;在校大学生身体活动参与度仍有不足,女生更为突出。在网络信息高度发达的今天,自媒体传播信息有着极强的影响力和发展空间,对人们的影响也在日益增强。在校大学生接触自媒体、参与自媒体程度高。通过接触自媒体,提升在校大学生身体活动参与度存在较大的可能性,对男生的影响效果较为显著,而对女生的影响效果并不显著。通过接触自媒体,提升在校大学生的身体活动参与度具有两面性,需要自媒体发布人、自媒体平台、学校和社会的不断努力,才能降低消极影响,提升积极影响。学校应将自媒体这一传播手段进行筛选,并应用于在校大学生体育课程和课余时间中,以提高其参与不同类型、不同形式的身体活动的积极性和参与度。

我国体育自媒体传播研究

运用文献资料、逻辑分析等方法,探究我国体育自媒体传播的价值、困境,并提出纾解方略。价值:促进全民健身参与,革新体育传播模式,激发体育消费活力,推动体育文化传播。困境:创作者专业素养欠缺,作品创新程度不足,侵权事件层出不穷,误导性舆情频发。纾解方略:提升专业素养,优化内容质量;开发多元题材,强化技术赋能;完善监管机制,增强版权意识;培养意见领袖,加强舆情监管。

微信小程序改善阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者CPAP治疗依从性及疗效的应用研究

目的:评价基于微信小程序的移动管理平台是否改善阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患者持续正压通气治疗(continuous positive airway pressure,CPAP)的疗效及依从性。方法:选择2022年6月至2022年12月在重庆市人民医院确诊为中重度OSAHS并进行CPAP治疗的68例患者为研究对象。入组患者分为微信小程序管理组(n=36)和传统门诊随访组(n=32)。在第3个月和第6个月评估患者CPAP治疗疗效及依从性、CPAP治疗的不良反应和主观睡眠质量。结果:与门诊随访组比较,微信小程序组在治疗后3个月的睡眠呼吸暂停指数(apnea-hypopnea index,AHI)及Epworth嗜睡程度评价(Epworth sleepiness scale score,ESS)评分更低(P<0.05),但在治疗后6个月的AHI和ESS与门诊随访组比较差异无统计学意义(P>0.05)。与门诊随访组比较,微信小程序组在治疗后3个月和6个月每晚使用CPAP时间及每月使用的天数更多(P<0.05)。结论:基于微信小程序的OSAHS移动管理平台能够有效提高OSAHS患者CPAP的依从性及改善短期疗效。

网络自媒体视阈下高校思想政治教育话语建构研究

网络自媒体是多样化元素并联呈现的新型传媒形态,作为新时代高校思想政治教育的重要载体,搭建了思想政治话语传播的双重场域和新型环境,在为高校思想政治教育带来应然优势的同时,也裹挟着一定的显在困境。自媒体场域多元旋律并奏使思想政治教育话语内容逻辑失调;受众群体蔽明塞聪压缩思想政治教育话语传播效能;话语角色失位加剧受教育者极化。为此,高校需辩证看待此次“危”与“机”,优化话语内容、更新话语策略、正位话语角色、清朗自媒体平台,转“危”为“机”,增进高校思想政治教育话语传播的实效性。

自媒体话语体系构建

自媒体话语体系不仅仅是移动互联网时代的信息表达体系,也是一种观念形态,同时又是制度自信、文化自信的隐性指标。话语体系包括话语主体、话语主题、话语载体与形式等方面。自媒体话语体系的构建,需要理论把握的支撑,也要满足现实需要的执行。这一体系构建要重视新媒体传播规律,提倡自由、开放和多样,也要“松紧有度”地做好秩序引导。在纷繁复杂的自媒体时代,建设好高效的网络人才队伍,是话语权体系实现有效引导的关键。

自媒体环境中打卡地的空间感知及形成机理——以长沙为例

自媒体时代,大量用户生成内容映射着城市的物理空间,对城市空间的感知产生显著影响。在媒体平台的转发、分享、推送功能下,形成了群体共同选择的热门打卡地,而打卡地的空间感知,又体现了新的特点和形成机理。文章以抖音平台中长沙热门打卡地为研究对象,探讨抖音用户空间感知的特征,分析抖音用户对长沙打卡地的感知过程,揭示自媒体环境中空间感知的形成机理。

乡村振兴背景下自媒体助力麻江蓝莓产业发展研究

以贵州省麻江县“一县一业”项目产品蓝莓为研究对象,利用自媒体宣传方式,与当地旅游业共同发展,将麻江蓝莓打造成“star蓝莓”,从而提高麻江蓝莓的品牌知名度;项目基于自媒体平台,如抖音、快手等短视频平台,利用其庞大的流量人群,构建一种全新的宣传方式,推动“star蓝莓”在全国范围的知名度。利用“star蓝莓”的魅力,为贵州省麻江县蓝莓的销售打造一个新渠道,推动麻江蓝莓走向全国广阔市场。

自媒体时代汉服文化话题与高校思政课程教学的耦合性研究

当前,汉服文化传播具有主体多元化、内容多样化和互动性强等特点。将汉服文化融入思政课程,可丰富教学内容,提升学生兴趣,同时传播中华文化。因此,文章提出了具体的融合策略,包括深入挖掘汉服文化与思政课程的契合点、利用自媒体创新教学方法、将汉服文化元素融入实践教学环节以及构建以汉服文化为主题的思政课程模块等。这些策略有助于推动汉服文化与思政课程的深度融合,提升学生的人文素养,弘扬中华传统文化。

自媒体时代大学生审美伦理危机及消解机制

自媒体时代大学生呈现出审美标准媚俗化、价值判断去崇高化、审美认知去客观化等审美伦理危机。社会发展过程中的“个体化”趋势是危机泛起原因。首先,个体化导致自媒体时代大学生缺少整体审美标准,无法实现道德社会化。其次,个体化导致自媒体时代的大学生缺少共同的道德榜样,消解了理性崇高。最后,自媒体时代大学生个体化道德关系不稳定,无法实现审美伦理共识。对于上述危机,需要合理、妥善地引导大学生重建个体化与公共性的认知,寻找与当代中国审美趣味和时代精神相契合的公共性审美标准,也需要制定以允许为原则的公共性规约,在道德共识的基础上树立道德榜样,还需要构建公共性道德关系,达成自媒体时代大学生的审美伦理共识。