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CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析
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作者 张晓莉 王梦月 +7 位作者 张晨宇 李佳霖 马轶超 王俊玲 李小丽 韩瑞 徐丹 贾天明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期121-126,共6页
目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。... 目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。 展开更多
关键词 chd2基因 发育性癫痫性脑病 癫痫
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CHD1基因在美国王鸽和绿壳蛋鸡性别鉴定中的应用研究
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作者 宋志强 马顺平 +4 位作者 刘福元 杨井泉 郜兴亮 于厚军 代蓉 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期194-197,共4页
为快速、准确鉴定出美国王鸽和绿壳蛋鸡的性别,本研究基于CHD1基因在不同性别鸟类基因组中的大小差异,建立美国王鸽和绿壳蛋鸡性别鉴定的分子生物学方法。首先提取美国王鸽和绿壳蛋鸡基因组DNA,应用引物对2550F/2718R扩增CHD1基因第17... 为快速、准确鉴定出美国王鸽和绿壳蛋鸡的性别,本研究基于CHD1基因在不同性别鸟类基因组中的大小差异,建立美国王鸽和绿壳蛋鸡性别鉴定的分子生物学方法。首先提取美国王鸽和绿壳蛋鸡基因组DNA,应用引物对2550F/2718R扩增CHD1基因第17、18外显子及之间的内含子区域,琼脂糖凝胶电泳检测PCR扩增结果并进行测序验证。PCR扩增结果表明,雄性个体只有1条条带,而雌性个体都是2条条带,基于PCR技术的性别鉴定结果与人工鉴定的结果一致。测序结果显示,CHD1基因在美国王鸽基因组上的扩增片段大小分别为593 bp和447 bp;在绿壳蛋鸡基因组上的扩增片段大小分别为682、656 bp和448 bp。目的片段中外显子长度均为169 bp,保守性好,同源性为100%。但内含子序列在2群体间的同源性较低,片段大小差异主要是由Z染色体上CHD1基因内含子区变异引起的。本研究成功建立了基于CHD1基因序列大小差异的肉鸽和绿壳蛋鸡性别鉴定方法,为开展精准选种选配提供了技术指导。 展开更多
关键词 性别鉴定 chd1基因多态性 美国王鸽 绿壳蛋鸡 PCR
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Association of Congenital Heart Defects (CHD) with Factors Related to Maternal Health and Pregnancy in Newborns in Puerto Rico 被引量:1
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作者 Yamixa Delgado Caliani Gaytan +3 位作者 Naydi Perez Eric Miranda Bryan Colón Morales Mónica Santos 《Congenital Heart Disease》 SCIE 2024年第1期19-31,共13页
Background:Given the pervasive issues of obesity and diabetes both in Puerto Rico and the broader United States,there is a compelling need to investigate the intricate interplay among body mass index(BMI),pregesta-tio... Background:Given the pervasive issues of obesity and diabetes both in Puerto Rico and the broader United States,there is a compelling need to investigate the intricate interplay among body mass index(BMI),pregesta-tional,and gestational maternal diabetes,and their potential impact on the occurrence of congenital heart defects(CHD)during neonatal development.Methods:Using the comprehensive System of Vigilance and Surveillance of Congenital Defects in Puerto Rico,we conducted a focused analysis on neonates diagnosed with CHD between 2016 and 2020.Our assessment encompassed a range of variables,including maternal age,gestational age,BMI,pregestational diabetes,gestational diabetes,hypertension,history of abortion,and presence of preeclampsia.Results:A cohort of 673 patients was included in our study.The average maternal age was 26 years,within a range of 22 to 32 years.The mean gestational age measured 39 weeks,with a median span of 38 to 39 weeks.Of the 673 patients,274(41%)mothers gave birth to neonates diagnosed with CHD.Within this group,22 cases were linked to pre-gestational diabetes,while 202 were not;20 instances were associated with gestational diabetes,compared to 200 without;and 148 cases exhibited an overweight or obese BMI,whereas 126 displayed a normal BMI.Conclusion:We identified a statistically significant correlation between pre-gestational diabetes mellitus and the occurrence of CHD.However,our analysis did not show a statistically significant association between maternal BMI and the likelihood of CHD.These results may aid in developing effective strategies to prevent and manage CHD in neonates. 展开更多
关键词 Congenital heart defects(chd) obesisty maternal health DIABETES body mass index(BMI)
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一例CHD8基因杂合突变导致自闭症合并智力障碍的基因检测分析及产前基因诊断
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作者 常媛媛 张颖 +3 位作者 徐盈 石润茜 张建芳 张媛媛 《空军军医大学学报》 CAS 2024年第6期645-649,共5页
目的明确一例智力低下、无语言能力和肌张力低下的先证者遗传学病因,并对孕妇行产前基因诊断,以期避免智力低下患儿出生。方法回顾收集先证者的临床病例资料,采用全外显子测序(WES)技术对先证者进行基因检测,使用Sanger测序技术对先证... 目的明确一例智力低下、无语言能力和肌张力低下的先证者遗传学病因,并对孕妇行产前基因诊断,以期避免智力低下患儿出生。方法回顾收集先证者的临床病例资料,采用全外显子测序(WES)技术对先证者进行基因检测,使用Sanger测序技术对先证者及其父母进行候选基因位点验证,并通过羊水穿刺对孕妇进行产前诊断和遗传咨询。结果CHD8基因c.3293del(p.P1098Hfs*12)杂合变异是先证者的致病原因,高危胎儿携带CERT1基因c.1708A>G(p.Arg570Gly)杂合变异,经充分遗传咨询后,孕妇选择继续妊娠,目前仍在随访中。结论WES发现先证者携带CHD8基因c.3293del(p.P1098Hfs*12)杂合变异,父母均为野生型,先证者为新发突变。对孕妇羊水样本进行检测,胎儿未携带CHD8基因c.3293del杂合变异,但检测出一个临床意义不明的CERT1基因c.1708A>G(p.Arg570Gly)杂合变异,父母均为野生型。查阅文献并行生物信息学分析发现该变异可能是良性变异。 展开更多
关键词 自闭症18型 chd8 CERT1 产前诊断
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CHD1L在恶性肿瘤中的作用与机制研究进展
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作者 郭闯闯 郭雪峰 +4 位作者 汪光亮 陈锦丽 叶利经 赵国军 王娜 《华夏医学》 CAS 2024年第3期10-17,共8页
恶性肿瘤的发生发展与细胞增殖、凋亡或其他生物学过程中关键的癌症相关基因密切相关。染色质结构域解旋酶/ATP酶DNA结合蛋白1样基因(CHD1L)是一种新发现位于Chr1q21的致癌基因。CHD1L在许多人类正常组织中均有表达,且在肝癌、结直肠癌... 恶性肿瘤的发生发展与细胞增殖、凋亡或其他生物学过程中关键的癌症相关基因密切相关。染色质结构域解旋酶/ATP酶DNA结合蛋白1样基因(CHD1L)是一种新发现位于Chr1q21的致癌基因。CHD1L在许多人类正常组织中均有表达,且在肝癌、结直肠癌、胃癌、卵巢癌和神经胶质瘤等多种人类恶性肿瘤组织中高表达。CHD1L作为恶性肿瘤发生发展的促进因子,影响肿瘤细胞的增殖、迁移、侵袭、凋亡和自噬等生物学过程,且其高表达与恶性肿瘤的不良预后密切相关。CHD1L在转录调控、维持染色体完整性和DNA修复中也发挥着重要作用。本文就CHD1L在恶性肿瘤中的作用及其机制研究进展进行综述,以期为CHD1L成为恶性肿瘤潜在标志物和临床治疗的新靶点提供参考。 展开更多
关键词 染色质结构域解旋酶/ATP酶DNA结合蛋白1样基因(chd1L) 恶性肿瘤 分子调控机制
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右美托咪定对CHD非心脏手术患者血清CK-MB、cTnⅠ、NT-proBNP的影响
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作者 蒋晓倩 吴东彬 +3 位作者 石东见 秦少鹏 代伟红 杨其松 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第10期1876-1880,共5页
目的探讨右美托咪定对冠心病(CHD)非心脏手术患者血清肌酸激酶同工酶-MB(CK-MB)、心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)、N端B型脑钠肽前体(NT-proBNP)水平的影响。方法将2021年1月至2022年12月临泉县人民医院收治的70例CHD非心脏手术患者随机纳入对照... 目的探讨右美托咪定对冠心病(CHD)非心脏手术患者血清肌酸激酶同工酶-MB(CK-MB)、心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)、N端B型脑钠肽前体(NT-proBNP)水平的影响。方法将2021年1月至2022年12月临泉县人民医院收治的70例CHD非心脏手术患者随机纳入对照组(35例)和试验组(35例)。两组均给予全麻,试验组麻醉诱导前10 min给予右美托咪定静脉泵注,对照组则给予0.9%氯化钠,术后均观察2 d。比较两组手术情况、生命体征、应激指标、心肌损伤指标水平及心血管不良事件发生情况。结果两组输液量、出血量、拔管时间、苏醒时间、手术时间及住院时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与麻醉诱导前15 min比,麻醉诱导后、插管后即刻、插管后1 min两组舒张压(DBP)、心率(HR)、收缩压(SBP)呈升高趋势,但试验组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。与麻醉诱导前15 min比较,术毕时、术后2 d两组血清白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、皮质醇(Cor)、去甲肾上腺素(NE)、CK-MB、cTnⅠ、NT-proBNP水平升高,但试验组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);与术毕时比较,术后2 d,两组血清IL-6、TNF-α、Cor、NE、CK-MB、cTnⅠ、NT-proBNP水平降低,且试验组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组围手术期间的心血管不良事件总发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论右美托咪定可改善CHD非心脏手术患者生命体征,调节血清CK-MB、cTnⅠ、NT-proBNP水平,减轻心肌损伤,并可改善应激反应,预防心血管不良事件的发生。 展开更多
关键词 冠心病 右美托咪定 肌酸激酶同工酶-MB 心肌肌钙蛋白Ⅰ N端B型脑钠肽前体
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整体护理对CHD患者冠脉内支架植入术围术期血脂水平的影响研究
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作者 张颖 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第4期0143-0146,共4页
探讨整体护理用于冠心病(CHD)患者冠脉内支架植入术(PCI)围术期后对机体血脂水平的影响。方法 将医院行PCI治疗的60例CHD患者为主体)2020年11月-2022年11月,运用随机分组法分成参照组(30例)与实验组(30例),分别实施常规护理、整体护理,... 探讨整体护理用于冠心病(CHD)患者冠脉内支架植入术(PCI)围术期后对机体血脂水平的影响。方法 将医院行PCI治疗的60例CHD患者为主体)2020年11月-2022年11月,运用随机分组法分成参照组(30例)与实验组(30例),分别实施常规护理、整体护理,对比两组护理情况。结果 实验组出院时的血脂水平均较参照组低,组间差异明显(P<0.05);实验组护理满意度较参照组高,组间差异明显(P<0.05);实验组并发生率较参照组低,组间差异明显(P<0.05);实验组GAD-7、PSQI评分较参照组低,组间差异明显(P<0.05)。结论 在CHD患者PCI治疗围术期运用整体护理具有显著价值,可改善机体血脂水平与情绪状态,同时还可降低并发症风险,提升护理满意度。 展开更多
关键词 整体护理 chd PCI 围术期 血脂水平
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血清AAT、RANTES、Resistin水平与大动脉粥样硬化型急性缺血性卒中患者病情及预后的关系研究
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作者 张菲菲 赵佳庆 +2 位作者 张海刚 燕斌 张东亚 《疑难病杂志》 CAS 2024年第4期440-445,共6页
目的探讨血清α-1抗胰蛋白酶(AAT)、受激活调节正常T细胞表达和分泌因子(RANTES)、抵抗素(Resistin)水平与大动脉粥样硬化(LAA)型急性缺血性卒中(AIS)患者病情及预后的关系。方法选取2022年1月—2023年1月延安大学咸阳医院神经内科收治... 目的探讨血清α-1抗胰蛋白酶(AAT)、受激活调节正常T细胞表达和分泌因子(RANTES)、抵抗素(Resistin)水平与大动脉粥样硬化(LAA)型急性缺血性卒中(AIS)患者病情及预后的关系。方法选取2022年1月—2023年1月延安大学咸阳医院神经内科收治的LAA型AIS患者159例纳入AIS组,根据入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分分为轻度亚组31例,中度亚组72例,重度亚组56例,另选取同期医院体检健康志愿者84例纳入健康对照组。随访90 d后,根据改良Rankin量表评分将LAA型AIS患者分为预后不良亚组61例和预后良好亚组98例。多因素Logistic回归分析LAA型AIS患者预后影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析血清AAT、RANTES、Resistin水平预测LAA型AIS患者预后的价值。结果与健康对照组比较,AIS组血清AAT、RANTES、Resistin水平升高(t/P=16.897/<0.001、20.334/<0.001、17.775/<0.001);血清AAT、RANTES、Resistin水平在轻度亚组、中度亚组、重度亚组中依次升高(F/P=146.195/<0.001、192.910/<0.001、194.396/<0.001)。随访90 d,LAA型AIS患者159例预后不良发生率为38.36%(61/159)。影响LAA型AIS患者预后的独立危险因素为年龄增加、合并糖尿病、入院时NIHSS评分增加、AAT升高、RANTES升高、Resistin升高[OR(95%CI)=1.078(1.019~1.141)、2.774(1.010~7.622)、1.106(1.054~1.160)、1.597(1.057~2.414)、1.136(1.059~1.219)、1.097(1.035~1.163)];血清AAT、RANTES、Resistin水平及三者联合预测LAA型AIS患者预后不良的ROC曲线下面积分别为0.769、0.771、0.766、0.897,三者联合的曲线下面积大于单独预测(Z/P=3.484/0.001、3.416/0.001、3.230/0.001)。结论LAA型AIS患者血清AAT、RANTES、Resistin水平升高与病情加重和预后不良密切相关,血清AAT、RANTES、Resistin水平联合预测LAA型AIS患者预后不良的价值较高。 展开更多
关键词 急性缺血性卒中 大动脉粥样硬化型 α-1抗胰蛋白酶 受激活调节正常T细胞表达和分泌因子 抵抗素 预后
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Resistin基因在肥胖易感大鼠与肥胖抗性大鼠脂肪组织中表达差异的研究 被引量:6
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作者 郭锡熔 龚海霞 +4 位作者 倪毓辉 费莉 王玢 张敏 陈荣华 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期473-476,共4页
目的探讨高脂饮食诱导下肥胖易感(Obesity鄄prone,OP)大鼠与肥胖抗性(Obesity鄄resistance,OR)大鼠白色脂肪组织中Resistin基因mRNA表达的差异。方法25只雄性SD大鼠,以高脂高能量鼠料饲养2周后,按体重增值大小分组,增重最多9只为OP组,... 目的探讨高脂饮食诱导下肥胖易感(Obesity鄄prone,OP)大鼠与肥胖抗性(Obesity鄄resistance,OR)大鼠白色脂肪组织中Resistin基因mRNA表达的差异。方法25只雄性SD大鼠,以高脂高能量鼠料饲养2周后,按体重增值大小分组,增重最多9只为OP组,增重最少9只为OR组,余7只为正常对照组(C组),OP、OR大鼠继续饲以高脂高能量鼠料4周,对照组改饲标准鼠料。观察各大鼠体重变化、脂肪组织湿重、血脂、血糖、血清胰岛素等,并采用NorthernBlot技术分析脂肪组织中Resistin基因的mRNA表达水平。结果①高脂高能量鼠料诱导下,OP组大鼠体重、附睾周围及腹膜后脂肪组织湿重明显高于C组,OR组则显著低于C组,但各组间血脂、血糖、血清胰岛素水平并无显著差异(P>0.05);②OP组大鼠附睾周围和腹膜后脂肪组织中ResistinmRNA表达水平均显著高于C组与OR组,OR组则低于C组,且附睾周围脂肪组织中ResistinmRNA表达水平显著高于腹膜后脂肪组织。结论OP与OR大鼠外周脂肪组织存在Resistin基因mRNA表达的差异,其差异与大鼠发生肥胖的易感程度有关。 展开更多
关键词 resistin 肥胖 易感性 高脂饮食 大鼠
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地黄水提液对2型糖尿病大鼠胰岛素抵抗及resistin基因mRNA和蛋白表达的影响 被引量:14
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作者 吕秀芳 孟庆宇 郭新民 《中国中药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第20期2182-2184,共3页
目的:探讨中药地黄水提液对2型糖尿病大鼠糖脂代谢和resistin基因表达的影响。方法:Wistar大鼠喂以高热量饲料加链脲佐菌素建立2型糖尿病大鼠模型,随机分为正常对照组、2型糖尿病模型组、地黄高、中、低剂量治疗组。8周后,以RT-PCR法检... 目的:探讨中药地黄水提液对2型糖尿病大鼠糖脂代谢和resistin基因表达的影响。方法:Wistar大鼠喂以高热量饲料加链脲佐菌素建立2型糖尿病大鼠模型,随机分为正常对照组、2型糖尿病模型组、地黄高、中、低剂量治疗组。8周后,以RT-PCR法检测大网膜脂肪组织resistin基因mRNA的表达,以SDS-PAGE检测其蛋白的表达。同时观察空腹血糖、空腹血胰岛素、血脂的含量和胰岛素抵抗指数的变化,研究不同剂量地黄水提液对上述各指标的影响。结果:地黄治疗组大鼠较模型组大鼠resistin基因mRNA和蛋白表达显著降低(P<0.05)。各治疗组FPG,FINS,TG,LDL,CH的含量及IR显著降低(P<0.05),而HDL则显著升高(P<0.05)。结论:地黄水提液通过抑制脂肪组织抵抗素基因的表达,降低血胰岛素抵抗水平、改善脂代谢紊乱,从而降低2型糖尿病大鼠血糖。 展开更多
关键词 地黄水提液 2型糖尿病 胰岛素抵抗 resistin基因 基因表达
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基于性染色体CHD基因序列差异鉴定鸡的性别 被引量:6
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作者 刘宏祥 姬改革 +3 位作者 胡艳 束婧婷 宋迟 宋卫涛 《中国家禽》 北大核心 2013年第23期7-10,共4页
家禽的性别一般可以通过翻肛法或其他常规方法来鉴定,但只能在出雏之后进行。近年来发展的分子生物学方法可以将家禽的性别鉴定时间提早到胚胎期,而且正确率能够达到100%。家禽性别由性染色体W和Z决定,雌性为ZW型,雄性为ZZ型。CHD基因... 家禽的性别一般可以通过翻肛法或其他常规方法来鉴定,但只能在出雏之后进行。近年来发展的分子生物学方法可以将家禽的性别鉴定时间提早到胚胎期,而且正确率能够达到100%。家禽性别由性染色体W和Z决定,雌性为ZW型,雄性为ZZ型。CHD基因在性染色体Z和W上均存在,本文根据该基因的某段序列在性染色体Z和W上的大小差异,设计出一对引物。利用该对引物对清远麻鸡鸡胚肉样以及成年鸡血液中提取出的基因组DNA进行扩增,并对扩增产物进行克隆测序验证以及琼脂糖凝胶电泳,结果表明扩增序列为CHD基因的目的片段;电泳条带差异明显,根据条带数的不同可以明确区分鸡的性别。 展开更多
关键词 chd 性别鉴定 基因型
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通过CHD基因快速鉴定鸽子性别方法的研究 被引量:9
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作者 张莉 单达聪 +1 位作者 刘彦 潘裕华 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2016年第5期1379-1384,共6页
本试验采用PCR方法,依据性别基因连锁理论,通过羽毛和血液,不提取鸽子基因组DNA,直接利用特异性引物对其CHD基因的特异性片段进行扩增,琼脂糖凝胶电泳检测,结果显示雄鸽仅有1条带,在700bp左右,雌鸽有2条带,分别在400与700bp左右;利用该... 本试验采用PCR方法,依据性别基因连锁理论,通过羽毛和血液,不提取鸽子基因组DNA,直接利用特异性引物对其CHD基因的特异性片段进行扩增,琼脂糖凝胶电泳检测,结果显示雄鸽仅有1条带,在700bp左右,雌鸽有2条带,分别在400与700bp左右;利用该检测方法对100羽性别未知的雏鸽进行了性别鉴定,结果为雌鸽48羽、雄鸽52羽,并通过剖解雄鸽的生殖器官进行验证,准确率达到100%。用建立的方法测定了2 928羽雏鸽用于蛋鸽留种试验,结果表明,雌鸽为1 411羽、雄鸽为1 517羽。 展开更多
关键词 鸽子 快速性别鉴定 chd基因 PCR技术
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CHD基因与非平胸鸟类性别鉴定 被引量:16
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作者 刘铸 白素英 田秀华 《生物技术通报》 CAS CSCD 2006年第C00期147-150,共4页
自1995年CHD基因被应用于鸟类性别的分子鉴定以来,非平胸类鸟类性别鉴定问题正逐步被解决,CHD基因已经成为非平胸鸟类性别鉴定最重要的分子标记。阐述和分析了CHD基因在扩增目标及引物设计、取样范围及辅助技术和所涉足的科研领域等方... 自1995年CHD基因被应用于鸟类性别的分子鉴定以来,非平胸类鸟类性别鉴定问题正逐步被解决,CHD基因已经成为非平胸鸟类性别鉴定最重要的分子标记。阐述和分析了CHD基因在扩增目标及引物设计、取样范围及辅助技术和所涉足的科研领域等方面的发展及现状。期望随着CHD基因研究的深入,建立起完善的基于CHD基因的鸟类性别鉴定体系,通过更广泛的应用,促使涉及鸟类性别鉴定的科学研究向着更深、更广的方向发展。 展开更多
关键词 非平胸鸟类 性别鉴定 chd基因 分子标记
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resistin在妊娠期糖尿病患者胎盘组织的表达及意义 被引量:5
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作者 周月娣 蒋荣珍 +1 位作者 宋婧 黄亚绢 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2008年第3期161-164,共4页
目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者胎盘组织抵抗素(resistin)的表达及在妊娠期糖尿病发病过程中的意义。方法:用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及免疫印迹法(Western blot)检测18例妊娠期糖尿病患者(妊娠期糖尿病组)和18例正常晚期妊娠妇女(... 目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者胎盘组织抵抗素(resistin)的表达及在妊娠期糖尿病发病过程中的意义。方法:用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及免疫印迹法(Western blot)检测18例妊娠期糖尿病患者(妊娠期糖尿病组)和18例正常晚期妊娠妇女(正常对照组)胎盘组织resistin mRNA和resistin蛋白的表达,同时检测体重指数(BMI)、空腹血糖水平(FPG)、空腹胰岛素水平(FINS)、血脂水平和胰岛素抵抗指数(HO- MA-IR)。结果:(1)GDM组甘油三酯(TG)、FPG、FINS及HOMA-IR的水平明显高于对照组(P<0.05或P<0.01);(2)两组胎盘组织中均可检测到resistin mRNA和resistin蛋白表达。GDM组的resistin mRNA表达水平及蛋白表达水平均高于对照组(P<0.01,P<0.05);(3)GDM组HOMA-IR水平与胎盘组织resistin mRNA表达水平(r=0.621,P<0.05)、resistin蛋白表达水平(r=0.739,P<0.01)及TG(r=0.786,P<0.01)呈正相关;GDM组TG水平与胎盘组织resistin mRNA表达水平(r=0.592,P<0.05)、resistin蛋白表达水平(r=0.546,P<0.05)呈正相关。正常妊娠组则无相关性。结论:胎盘组织分泌的resistin与GDM胰岛素抵抗密切相关,胎盘resistin表达异常可能参与了GDM的发病过程。 展开更多
关键词 resistin 妊娠期糖尿病 胰岛素抵抗 胎盘
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中国汉族人群resistin基因5′调控区与2型糖尿病的关系 被引量:10
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作者 梁梅花 张巾超 +1 位作者 陈峰 黄小义 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 2003年第4期321-323,共3页
目的 分析resistin基因 5′调控区单核苷酸多态性 (SNPs)与 2型糖尿病的关系。方法 对 30名 2型糖尿病患者及 30名非糖尿病对照者resistin基因 5′调控区进行测序分析 (所有受试者均为中国汉族人群 )。采用 χ2 检验比较两组间SNPs的... 目的 分析resistin基因 5′调控区单核苷酸多态性 (SNPs)与 2型糖尿病的关系。方法 对 30名 2型糖尿病患者及 30名非糖尿病对照者resistin基因 5′调控区进行测序分析 (所有受试者均为中国汉族人群 )。采用 χ2 检验比较两组间SNPs的差异。结果 共检测出 4个SNPs多态位点 ,分别为g .- 6 38G >A(0 .14 17)、g.- 5 37A >C(0 .0 6 6 7)、g .- 4 2 0C >G(0 .30 83)、g . 35 8G >A(0 .14 17)。统计显示 2型糖尿病患者与对照组之间各SNPs等位基因频率无显著性差异。结论 在中国汉族人群resistin基因 5′调控区多态位点与 展开更多
关键词 中国 汉族人群 resistin基因5′ 调控区 2型糖尿病
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脂源性分泌因子leptin、resistin、adiponectin、visfatin mRNA在子痫前期患者胎盘组织中表达及意义 被引量:3
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作者 王欣 王小青 +1 位作者 刘晓梅 花向东 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1724-1726,共3页
目的:探讨子痫前期患者胎盘组织中脂源性分泌因子瘦素(leptin)、抵抗素(resistin)、脂联素(adiponectin)、内脂素(visfatin)mRNA表达水平及其意义。方法:采用RT-PCR方法测定36例正常足月妊娠妇女(A组)、24例轻度子痫前期患者(B组)和17... 目的:探讨子痫前期患者胎盘组织中脂源性分泌因子瘦素(leptin)、抵抗素(resistin)、脂联素(adiponectin)、内脂素(visfatin)mRNA表达水平及其意义。方法:采用RT-PCR方法测定36例正常足月妊娠妇女(A组)、24例轻度子痫前期患者(B组)和17例重度子痫前期患者(C组)胎盘组织中脂源性分泌因子leptin、resistin、adiponectin、visfatin mRNA表达水平。结果:①C组leptin、resistin mRNA表达水平分别为1.361±0.261、1.515±0.177,显著高于B组的0.898±0.201、1.055±0.113和A组的0.559±0.175、0.508±0.119(P<0.05);②C组adiponectin mRNA表达水平为0.222±0.115,显著低于B组的0.776±0.176和A组的1.422±0.193(P<0.05);③C组visfatin基因mRNA表达水平为0.253±0.119,显著低于B组的1.298±0.193和A组的1.308±0.208(P<0.05),B组与A组比较无显著差异(P>0.05)。结论:脂源性分泌因子leptin、resistin、adiponectin、visfatin在子痫前期的发病中有重要作用,可能参与了胰岛素抵抗的病理生理过程。 展开更多
关键词 LEPTIN resistin ADIPONECTIN VISFATIN 子痫前期 胎盘
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枸杞多糖对2型糖尿病胰岛素抵抗模型大鼠resistin基因表达的影响 被引量:8
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作者 宗灿华 田丽梅 《药物生物技术》 CAS CSCD 2008年第4期275-277,共3页
观察枸杞多糖(LBP)对高脂膳食加链脲佐菌素(STZ)诱导的2型糖尿病(2-DM)大鼠胰岛素抵抗指数及肾周脂肪组织抵抗素(resistin)基因表达的影响。选用高脂饲料加STZ建立2-DM胰岛素抵抗大鼠模型,将造模大鼠随机分为模型对照组、罗格列酮组和LB... 观察枸杞多糖(LBP)对高脂膳食加链脲佐菌素(STZ)诱导的2型糖尿病(2-DM)大鼠胰岛素抵抗指数及肾周脂肪组织抵抗素(resistin)基因表达的影响。选用高脂饲料加STZ建立2-DM胰岛素抵抗大鼠模型,将造模大鼠随机分为模型对照组、罗格列酮组和LBP高、中、低剂量组(80mg/kg、40mg/kg、20mg/kg),每组各10只,另选10只大鼠为正常对照组。各组灌胃8周后,空腹取材,RT-PCR法检测肾周脂肪组织resistin基因mRNA水平,放射免疫法测定空腹胰岛素并计算胰岛素抵抗指数(insulin resistance index,IRI)。结果表明,与模型组比较,罗格列酮组及LBP各剂量组均能显著降低2-DM大鼠肾周脂肪组织resistin基因mRNA表达,降低IRI。说明LBP具有改善2-DM大鼠胰岛素抵抗的作用。 展开更多
关键词 枸杞多糖 2型糖尿病 胰岛素抵抗 resistin基因
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人和小鼠resistin基因的克隆与序列测定 被引量:4
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作者 詹林盛 王会中 +1 位作者 彭剑淳 王全立 《生物技术通讯》 CAS 2002年第3期173-175,共3页
构建人和小鼠resistin基因cDNA克隆,并进行序列分析,为进一步进行resistin表达和生物学活性研究奠定基础。用RT-PCR方法扩增人和小鼠resistin基因cDNA,获得的片段连接至pGEM-T载体,转化大肠杆菌JM109,并经过酶切鉴定和序列测定。结果成... 构建人和小鼠resistin基因cDNA克隆,并进行序列分析,为进一步进行resistin表达和生物学活性研究奠定基础。用RT-PCR方法扩增人和小鼠resistin基因cDNA,获得的片段连接至pGEM-T载体,转化大肠杆菌JM109,并经过酶切鉴定和序列测定。结果成功地构建了人和小鼠resistin基因cDNA克隆,人和小鼠resistin的氨基酸序列具有共同的结构特征CX28CX12CX8CXCX3CX10CXCXCX9CC,克隆的人resistincDNA在编码序列第133位的A被T代替,导致45位密码子编码的丝氨酸由半胱氨酸代替;小鼠resistincDNA在第16位的T被C取代,导致第6位密码子编码的苯丙氨酸改变为亮氨酸。密码子发生改变的生物学意义还有待于进一步研究。 展开更多
关键词 小鼠 resistin 基因克隆 序列分析 脂肪组织
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从ICR小鼠脂肪组织对resistin基因的扩增 被引量:2
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作者 鲁帅尧 赵远 +3 位作者 唐东红 和占龙 禹文海 邵聪文 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2011年第4期358-360,I0001,I0002,共5页
目的 PCR扩增ICR小鼠脂肪组织的resistin基因,为进一步在ICR小鼠中开展resistin的相关研究提供必要的基础。方法在脂肪组织中抽提总RNA,用RT-PCR进行resistin基因的体外扩增,经电泳检测和测序后用DNAMAN软件进行碱基序列分析。结果抽提... 目的 PCR扩增ICR小鼠脂肪组织的resistin基因,为进一步在ICR小鼠中开展resistin的相关研究提供必要的基础。方法在脂肪组织中抽提总RNA,用RT-PCR进行resistin基因的体外扩增,经电泳检测和测序后用DNAMAN软件进行碱基序列分析。结果抽提的总RNA完整性较好,RT-PCR产物电泳检测获得了363 bp的目的条带,双向测序的碱基峰值图均一,所扩增片段的序列与GenBank报道的小鼠resistin序列有93.8%的同源性,说明获得的基因片段是ICR小鼠的resistin基因。结论在体外成功扩增了ICR小鼠脂肪组织的resistin基因,可为在ICR小鼠中开展resistin基因生物功能等的研究奠定基础。 展开更多
关键词 ICR小鼠 脂肪组织 resistin基因 扩增
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基于CHD基因序列的隼形目12种鸟系统发育关系 被引量:2
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作者 刘铸 杨春文 +3 位作者 田恒久 金建丽 金志民 鞠永富 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期179-184,共6页
对12个隼形目物种CHD基因的一段内含子序列进行比较和分析。CHD-W和CHD-Z基因的多态性存在差异,CHD-W基因不适合系统发生学的研究。通过对CHD-Z基因扩增序列构建的NJ和MP树,结果显示隼科鸟类与鹰科和鹳科鸟类关系较远,与传统形态分类和... 对12个隼形目物种CHD基因的一段内含子序列进行比较和分析。CHD-W和CHD-Z基因的多态性存在差异,CHD-W基因不适合系统发生学的研究。通过对CHD-Z基因扩增序列构建的NJ和MP树,结果显示隼科鸟类与鹰科和鹳科鸟类关系较远,与传统形态分类和和鸟类新的分类系统不一致。在白腹鹞的分类地位上与传统形态学分类不一致,将白腹鹞归入鹰属一支。NJ树显示鸢属(黑鸢)与鵟属(毛脚鵟)亲缘关系较近,MP树显示鵟鹰属(灰脸鵟鹰)与鵟属(毛脚鵟)亲缘关系较近。NJ和MP树都显示雕属(金雕)和鹰雕属(鹰雕)与其他鹰科各属亲缘关系较远。 展开更多
关键词 隼形目 chd基因 系统发育
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