HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。

2DE中IPG胶条转移到SDS-PAGE中的技术改进

2-维凝胶电泳(Two-dimensionalgelelectrophoresis,2DE)因其高通量、高分辨率等特点,被广泛用于蛋白质组的分离.然而,在蛋白质从第一向-固相(ImmobilizedpHgradients,IPG)胶条转移到第二向-十二烷基磺酸钠聚丙烯酰胺凝胶(Sodiumdodecylsulfate,SDS;Polyacrylamidegelelectrophoresis,PAGE)时,常会引起蛋白质的损失.尤其是当将IPG胶条放入浓缩胶上时,在胶面不平、技术不熟练等情况下,常会在IPG胶条下引入气泡,导致蛋白质更多的损失.现将IPG胶条转移过程进行改进:先在第二向的十二烷基磺酸钠聚丙烯酰胺凝胶上加上薄薄的一层(约1～2mm厚)琼脂糖溶液,然后将IPG胶条转移上去,最后再封住胶条的上面.这样的转移不会引起气泡,可以大大提高实验的成功率及重复性,有利于蛋白质的转移(尤其是相对分子质量大于40kDa的蛋白质),提高质谱鉴定的准确性.此法操作简便,可以减少因操作不熟练而带来的麻烦.

2DE-MS中膜蛋白质组的研究进展

2-维凝胶电泳(2DE)具有高分辨率、高通量等特点,已被广泛地用于蛋白质组的研究.然而,2DE-MS在膜蛋白质组学研究方面却有其局限性,主要因为:膜蛋白具有低丰度、难溶、等电点时易沉淀、难酶解等特点.然而随着亚细胞分离技术和直接的生化方法富集等技术的发展,低丰度问题得到了极大的改善;增溶剂(尿素,硫脲),新的两性离子和非离子去垢剂,以及有机溶剂等的利用极大地改善了膜蛋白质组的溶解性能;同时,一些新的2DE技术的利用扩大了常规2DE的分离范围.在膜蛋白裂解方面,将酶解法与化学法(CNBr)相结合,另外先进的质谱技术的发展使得膜蛋白质组的研究在最近几年取得了较大的发展.现对2DE-MS途径中,膜的富集、膜蛋白的提取、分离、酶解、鉴定方面的进展进行综述.

逆压电极化效应对AlGaN/GaN异质结2DEG特性的影响

从正-逆压电极化效应对GaN材料的影响出发，通过自洽求解一维Poisson-Schrtidinger方程，研究了逆压电极化效应对AlGaN／GaN异质结中2DEG浓度的影响。计算结果显示，逆压电极化明显影响2DEG性质，当Al组分x=0．3，AlGaN层厚度为20nm时，不考虑逆压电极化，2DEG浓度为1．53×10^13cm^-2；当等效外加电压分别为10和15v时，2DEG浓度降低至1．04×10^13cm^-2和0．789×10^13cm^-2，可见当等效外电压由0～15V变化时，2DEG浓度下降了48．4％。

AlGaN/AlN/GaN HEMT结构2DEG的光致发光谱

AlGaN/GaN HEMT结构材料主要用于研制微电子器件,对其发光性质的研究相对较少。通过对AlGaN/GaN HEMT结构材料的光致发光谱(PL)研究,观测到了AlGaN势垒层中Al组分为40%的AlGaN/AlN/GaN结构中二维电子气(2DEG)光致发光及其能级分裂现象。在4.5 K低温下,其2DEG发光峰在GaN带边峰能量以下30和40 meV处分裂成两个峰位,直至温度持续升高至40 K后消失。根据GaN价带顶部在单轴晶格场和自旋-轨道耦合共同作用下的能级分裂理论,因自旋-轨道耦合引起的2DEG发光峰两个分裂能级差约为10 meV,与实验测得的结果一致,因此实验观测到的2DEG发光峰的分裂现象是由于氮化镓价带能级的自旋-轨道耦合而形成的。

地面箭头标识线检测的改进M2Det算法

针对M2Det算法在地面箭头标识线检测时存在准确率低、参量大等问题,提出了一种改进M2Det算法。该算法在特征提取时采用改进的主干特征提取网络和多级金字塔网络,利用非极大抑制对生成的密集边界框和类别分数进行筛选,进而获得检测结果。改进的M2Det算法用MobileNet v1轻量级网络替换VGG网络,用以减少参量;用Mish激活函数替换ReLU激活函数,同时在MobileNet v1网络中增加BasicRFB模块,用以提高检测精度;还引入Mosaic数据增强以实现数据扩充。实验数据集采用自主标注的地面箭头标识线构造,实验结果表明,改进的M2Det算法在地面箭头标识线检测中mAP达到88.72%,相比M2Det算法提升了约3.9个百分点,也明显高于其它对比算法。

对I_2DEF方法的研究与应用

I2DEF方法是一种系统建模方法,使用I2DEF方法进行业务调查,需求分析和总体设计,可以迅速而准确地建立系统的结构模型,动态模型和功能模型。本文研究了I2DEF的使用方法,并通过I2DEF方法分析和设计了一个实际的中小型管理信息系统的模型。

改进的M2det内窥镜息肉检测方法

结直肠癌是一种致命的疾病,作为息肉的肠腺瘤被认为是结直肠癌的主要病因,因此在临床诊断中发现肠息肉是一项至关重要的任务。息肉检测通常由医生操作内窥镜来实现,由于肠道环境复杂,息肉影像数据量大,小尺度息肉不易辨识,息肉检查过程除了极其依赖医生经验之外,工作压力和强度也给医生带来了极大的负担,因此需要借助计算机辅助诊断技术来检测息肉,该技术可以有效地处理大量的息肉影像数据、发现早期息肉、提高息肉检测的准确率。目前的一些方法对小型息肉存在漏检,因此提出了一种改进的M2det方法用于息肉检测,通过FFMs模块融合主干网络特征,使图像特征得到了充分利用,在SFAM模块中增加scSENet注意力机制,保留了有效特征,抑制无用特征,采用Focal loss计算分类损失,解决了正负样本不平衡问题。大量实验表明,该方法可以有效地检测出息肉且优于前沿的息肉检测方法,在CVC15数据集上mAP、F1-score、F2-score分别提升到了98.25%、97.30%、97.98%。

I2DEF方法在防空C^4ISR系统需求分析中的应用

在分析防空C4ISR系统的基础上,详细介绍了I2DEF的结构化分析与设计方法,结合我军现有的防空指挥的指挥流程,用I2DEF方法对防空C4ISR系统的需求进行了建模分析,建立了结构模型、动态模型和功能模型,为系统的后续开发打下了良好的基础。

UML与I_2DEF(Integrated IDEF)建模方法及相关建模工具评述

介绍了一种新的建模方法——I2DEF.I2DEF方法吸取了IDEF、OMT、UML、OOSE、OOA/OOD等优秀建模方法的优点,是一种综合性的方法.并将其与UML建模方法进行比较,充分分析了这两种方法的优缺点.并以RationalRose作为UML建模工具的代表,与I2DEF方法的建模工具PlayCASE在功能、性能方面进行比较.最后对两种方法进行总结,提出将来建模工具发展的方向以及对开发人员的建议.

用以制备单电子晶体管的2DEG结构的设计

在一定的边界条件近似下,通过联立求解泊松和薛定谔方程,利用电荷控制模型对赝型高电子迁移率器件( p-HEMT)进行了模拟,分析了器件中二维电子气的面密度ns、d面掺杂层距离表面层厚度d1和距离二维电子气厚度d2对器件特性的影响,并讨论了这些结构参数的优化,为制备高温、稳定和有应用前景的单电子晶体管器件提供了依据。

2DE联合STIC技术检测对孕早期胎儿心脏畸形诊断的价值

目的:探讨二维超声心动图(2DE)联合四维超声时空关联成像技术(STIC)检测对孕早期胎儿心脏畸形诊断的价值。方法:回顾性分析63例孕早期胎儿心脏畸形孕妇及其胎儿的临床资料,均经尸体解剖及追踪随访确诊。孕妇均行2DE、STIC检查,对比2DE、STIC单项检测与联合检测的检出率。结果:2DE与STIC联合检测的检出率明显高于2DE和STIC单项检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:2DE联合STIC技术检测孕早期胎儿心脏畸形的检出率高于2DE和STIC单项检测,在孕早期胎儿畸形诊断中具有较高应用价值。

2DE联合STIC技术对孕妇产前胎儿心脏大动脉畸形的诊断价值

目的探讨二维超声心动图(2DE)联合四维超声时空关联成像(STIC)技术对孕妇产前胎儿心脏大动脉畸形的诊断价值。方法选取2016年3月至2018年4月郑州人民医院收治的137例疑似伴有胎儿心脏大动脉畸形的孕妇,均接受2DE、STIC技术检查。对比两者联合与单项诊断的特异度、敏感度及符合率。结果以引产后胎儿心脏病理检查或出生后新生儿超声心动图检查为金标准。137例疑似伴有胎儿心脏大动脉畸形的孕妇中,35例伴有心脏大动脉畸形。两者联合诊断的敏感度和符合率高于2DE、STIC单独诊断(P<0.05)。结论2DE联合STIC技术可提高胎儿心脏大动脉畸形诊断符合率及敏感度,为产前筛查提供准确的科学依据。

2DEM-二维欧拉多流体计算方法

本文计算采用欧拉坐标系,在物质界面两侧布不同的标志点来描述界面的位置。每一个时间步长分解为拉氏计算、物质输运及扩散三步来完成。文中给出对平板凹槽问题及冲出波绕角问题的计算结果。

14例老年高血压性肥厚型心肌病2DE及临床分析

老年高血压性肥厚型心肌病(HHCME)是国外文献近年命名并引起人们重视的一种疾病.我们根据国外有关标准,复习资料,将在我科受检的14例HHCME与随机选取的24例有高血压的左心室肥厚(HLVH)二组患者的二维超声心动图(2DE)和有关临床资料进行对比分析,进一步探讨二者的诊断和鉴别.采用RT—3000型超声诊断仪,探头频率3.5MHz.HHCME超声诊断标准;LVS厚度≥15mm、IVS/LVPW≥1.3,左室偏小或正常.高血压标准>160/95mmHg.2DE取左室长轴、左室短轴切面和M型分别测定AOD、LAD、IVS/LVPW、D%、EPSS、EFV.

晶格匹配InAlN/GaN异质结2DEG迁移率机制研究

在晶格匹配In0.17Al0.83N/GaN异质外延上制备了TLM测试结构,通过提取方块电阻计算不同温度(100-525 K)的迁移率,并采用多种散射模型拟合迁移率温度依赖曲线,研究了高低温下InAlN/GaN异质结2DEG的迁移率机制.结果表明,随着温度由100 K逐渐增加至525 K,2DEG迁移率随温度增加而降低,低于200 K时平缓降低,高于200 K时则快速降低.多种散射模型拟合迁移率温度依赖数据表明,产生上述现象的原因是低温下(<200 K),2DEG迁移率主要受界面粗糙散射影响,随着温度升高,极性光学声子散射占主导.

GaN基异质结中2DEG的散射机制

采用了雷-丁平衡方程描述GaN/AlGaN中2DEG系统,总结GaN基异质结中2DEG的散射机制,主要的散射机制有电离杂质散射、压电散射及合金无序散射等。分析了各散射机制对2DEG输运的影响。