CYP2D6基因多态性与他莫昔芬及4-羟基他莫昔芬血清浓度的相关性研究

目的 探讨CYP2D6基因多态性与乳腺癌患者他莫昔芬（TAM）及其活性代谢产物4-羟基他莫昔芬（4-OH-TAM）血清浓度的相关性.方法 收集2008年1月~2010年10月期间200例服用TAM的乳腺癌患者的口腔粘膜及血清,采用Real-time RT-PC法检测CYP2D6＊10基因多态性,采用液相色谱-质谱方法 （LC-MS）测定患者体内TAM及其活性代谢物4-OH-TAM的的血清浓度.结果 200例乳腺癌中检测到CYP2D6＊10/＊10纯合子94例（47%）,CYP2D6 wt/wt野生型48例（24%）,CYP2D6 wt/＊10杂合型58例（29%）.CYP2D6 wt/wt野生型和wt/＊10杂合型两组4-OH-TAM的血清浓度都明显高于＊10/＊10纯合型（P〈0.05）,各基因型之间TAM血清浓度值差异无统计学意义（P〉0.05）.结论 乳腺癌患者CYP2D6＊10/＊10基因型影响他莫昔芬的体内代谢过程,与疗效相关,服用TAM前均应推荐检测CYP2D6＊10/＊10基因型.