45,X/46,XY混合性性腺发育不全患者采用卵母细胞捐赠获得活产1例及文献复习

目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者第二性征发育不全、条索状性腺、染色体核型与社会性别不符等临床特征,结合性腺组织染色体畸变检测结果,确诊患者为45,X/46,XY混合性性腺发育不全,并给予“卵母细胞捐赠ICSI-ET治疗”获得活产。结合文献分析总结此类患者妊娠受孕、妊娠及分娩过程中的临床特点。结论:45,X/46,XY混合性性腺发育不全女性患者无生育能力,可通过卵母细胞捐赠获得妊娠,但此类孕妇的妊娠并发症的发病率以及异常分娩率均高于普通人群。明确诊断,加强妊娠风险评估,以改善围产结局。

45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究

目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。用DNA多态性方法检测位于13q12上的BRCA 2基因拷贝数。对患者的睾丸和皮下结节进行活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上。因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+,DYZ3+,wcp13+)。Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下。BRCA2基因的多态性检测无拷贝数的丢失。睾丸活检结果为唯支持细胞综合征。皮下结节病理检查为血管脂肪瘤。结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1→Yqter片段丢失所致。但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚。

国内外45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者临床特征的比较分析

目的总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全(45,X/46,XY MGD)患者的临床特点。方法分析解放军总医院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、巴西的南美洲及挪威和丹麦的欧洲人群病例的临床特征进行对比分析。结果国内外45,X/46,XY MGD患者普遍身材矮小、面部多痣、存在较低的发际线等与特纳综合征相似的临床表现,易合并心脏、肾脏等内脏畸形,患者多表现为外生殖器表型不明确,性腺表现形式多样;实验室检查多表现为促性腺激素水平升高,性激素水平降低。45,X/46,XY MGD的治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织,用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗。但国内外患者在就诊原因和诊断年龄上有较大差异,国人多以生长发育迟缓就诊,国外患者就诊原因多样,除生长发育迟缓外,还包括外生殖器畸形、不孕、胎儿染色体异常等。国外患者多在产前或是出生时就诊断45,X/46,XY MGD,而中国患者平均诊断年龄较国外患者大4.7岁。结论国内外45,X/46,XY MGD患者临床表现差别不大,但中国患者就诊年龄较大,主要以生长发育迟缓就诊。

染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征2例报道

本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。

1例45,X男性的临床及遗传特征并文献复习

目的:探讨1例身材矮小合并无精子的45,X不育男性的临床表型与核型的关系。方法:采用外周血染色体G显带进行核型分析,PCR及FISH对Y染色体上SRY、AZF等基因进行检测和定位。结果:外周血染色体G显带分析显示该患者核型为45,X,add(14)(p11)。PCR结果显示该患者SRY基因存在,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd全部缺失。FISH结果证实该患者Y染色体短臂及着丝粒区存在,且易位至14号染色体短臂,Y染色体长臂大部分片段丢失,断裂位点位于q11近着丝粒区。该患者核型描述为45,X,der(Y)t(Y;14)(q11;q11.2),-14.ish(SRY+,CEP Y+,DYZ1-)。结论:该患者核型实质是Y染色体与14号染色体的不平衡易位,SRY基因的存在是男性化的关键,AZFa^d区缺失导致精子生成障碍,Y染色体长臂缺失可能与身材矮小相关。

核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析

目的总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案。方法选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性。分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检。结果 6例患儿均有身材矮小。5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少。5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05~110.78)IU/L,LH为(11~48.01)IU/L。6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清。6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤。术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗。结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rh GH)可改善身高。切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险。

多种遗传学分析方法联合鉴定46,X,idic(Y)/45,X 1例

等臂双着丝粒 Y 染色体[idic(Y)]的形成原因可能是经过断裂之后姐妹染色单体融合,而无着丝粒片段在精子细胞形成的配子形成过程中丢失[1]。 Idic(Y)发病率低下,国内外鲜有发生,染色体结构重排的复杂性、Y 染色体特异基因的存在或缺失、嵌合比例的不同等因素,均可导致 idic(Y)患者在形体、外阴及性腺等临床表现呈多样化[2,3]。

核型45,X及其相关嵌合体的Turner综合征病例报道及文献综述

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学检测和遗传咨询提供依据。

X-45与硫酸铜的活化行为对比

以新型活化剂X-45和常规活化剂硫酸铜为研究对象,进行了铁闪锌矿纯矿物和混合纯矿物浮选试验研究,并通过测定接触角和分析疏水聚团现象探究其浮选行为机理。结果表明,在最佳的浮选试验条件为丁基黄药浓度5 mg/L、松醇油浓度13 mg/L、X-45浓度12 mg/L、硫酸铜浓度10 mg/L时,新型活化剂X-45对铁闪锌矿的活化能力与选择性均优于常规活化剂硫酸铜,且对矿浆环境的适应性也更强,为X-45的工业化应用及进一步提高铁闪锌矿的利用率提供理论支持。

产前诊断45,X和45,X嵌合体:细胞遗传学和临床评价的需求

Turner综合征,是一种染色体异常疾病,表现为身材矮小、性发育不全和轻度畸形,在新生女婴中发病率为1/千万,妊娠中期进行羊水穿刺的女性胎儿的发病率为1.76/1 000。产前诊断为嵌合Y源性细胞系的45,X,90％大致正常的男性表型,少部分病例为生殖器不明确或女性生殖器并伴有Turner综合征的表现。具有女性生殖器或生殖器不明确的45,X/46,XY嵌合型病例,其性腺母细胞瘤的发生率为15％-20％,建议应尽早进行性腺切除。因为45,X/46。

1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特征并文献复习

目的探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点。方法回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR及荧光原位杂交(FISH)分析结果。结合相关文献,分析此类患者表型与核型的关系。结果该患者具有男性表型,但身材矮小伴有无精症、不育。染色体核型分析显示核型为45,X,add(14)(p13)。PCR和FISH证实14号染色体短臂增加的片段来自Y染色体,含SRY基因的Y染色体短臂与14号染色体短臂融合形成一条假双着丝粒染色体,Y染色体长臂AZFb、c基因联合缺失,染色体异质化。该患者核型描述为45,X,psu dic(14;Y)(p11;q11).ish psu dic(14;Y)(CEN14/22+,Yq12-,CEP Y+,SRY+)。文献报告6例患者均含有SRY基因,存在Yp与14p发生不平衡易位,伴Yq缺失。结论SRY基因是决定45,X男性患者性别最主要的基因,Y/常染色体不平衡易位可能导致患者不育和身材矮小。

7例45,X/46,XY嵌合型性腺发育不全患者临床报告

45,X/46,XY为性腺发育不全的一种疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因（SRY）或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关,临床表现为从女性生殖器模糊到男性无精子症等一系列临床表型。

染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征1例及其代谢异常分析

Turner综合征是由一条X染色体缺失或结构异常导致的先天性卵巢发育不全,临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、性器官发育不良、原发性闭经、不孕等。本研究对1例染色体核型为45,X[6]/46,XY[54]的女性混合型Turner综合征进行报道,并对相关文献进行回顾。

45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征6例临床特征分析及文献回顾

目的探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征。方法回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿临床资料,包括染色体核型嵌合比例、身高、性腺发育水平等相关数据,并结合文献回顾探讨其临床诊疗特征。结果①6例患儿均有轻度的特纳体征,5例初诊时均有不同程度的矮小,其中2例后期随访身高达到正常范围(共3例身高达正常范围),2例使用重组人生长激素治疗的患儿身高标准差分值有所提高,但并未达到正常范围。②5例16岁以上患儿中有3例自发初潮(其中1例在初潮2年后月经周期延长),另外2例无初潮患儿应用性激素替代治疗。③文献回顾中有29例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿,矮小(18/29)为其主要体征,自发初潮比例较高达16/21,部分成年患儿可以自然受孕(5/11),但有4例发生卵巢早衰。结论45,X/47,XXX嵌合型特纳患儿临床表现仍以矮小和性腺发育不良为主,症状相对轻微,但需防治卵巢早衰;外周血淋巴细胞核型分析嵌合细胞比例与其临床症状严重程度无明显规律性。

染色体45,X/46,XY嵌合体1例

混合型生殖腺发育不全：染色体核型为45，X与另含有一个 Y 的嵌合型，以45，X/46，XY 多见，其他如45，X/47，XYY、45，X/46，XY/47，XY亦有报道［1］。现将我院收治的1例羊水穿刺染色体检查为45，X/46，XY病历报告如下。

X射线衍射分析高能喷丸后45钢的表层晶粒尺寸

首先对45钢试样表层进行了高能喷丸处理,然后采用X射线衍射仪(XRD)对喷丸后试样表层的组织结构进行了分析,给出了实测XRD谱和降噪后的XRD谱,通过半高宽分析了试样表层晶粒的大小,并计算了平均晶粒尺寸。结果表明:高能喷丸处理30 min后,45钢表层平均晶粒尺寸为64.847 8 nm,达到了纳米量级,说明采用高能喷丸方法可在45钢表层形成纳米层。

45,X/46,XY性腺发育不全合并卵巢肿瘤2例

45,X/46,XY是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病。因含有发育不良的性腺组织,故发生性腺母细胞瘤的风险增加。该文报道了2例染色体核型为45,X/46,XY的性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿资料。2例患儿均表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少;实验室检查卵泡刺激素、黄体生成素均明显高于正常水平,B超示条索状子宫、双侧卵巢显示不清;病理活组织检查均发现性腺母细胞瘤。明确诊断后,2例患儿均在腹腔镜下行双侧性腺切除,随访至撰稿日未见肿瘤复发或转移。该2例的诊治经过提示,性腺发育不全可合并性腺母细胞瘤,应引起临床重视。

45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体1例胎儿的遗传学分析

目的探讨1例胎龄25^(+)周无创产前筛查(NIPT)提示为性染色体可能异常的胎儿的遗传学特征。方法选取2023年1月6日就诊于台州医院不孕与优生门诊的1例无创产前检测结果异常的胎儿作为研究对象,回顾性分析相关临床资料。应用NIPT、染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)、荧光原位杂交(FISH)和多重PCR检测对胎儿进行遗传学分析。结果孕妇孕30^(+)周的NIPT检测为X染色体单体,胎儿G显带染色体核型为45,X[59]/46,X,del(Y)(q11.2)[17],CNV-seq提示Y染色体q11.222q12区存在7.98 Mb的拷贝数缺失,p11.31q11.221区存在16.92 Mb的嵌合性拷贝数缺失,FISH提示胎儿为嵌合体型性染色体异常,且含有2个SRY基因,多重PCR检测显示AZF b+c区完全缺失,C显带显示Y染色体两端均可见一深染致密着丝粒。胎儿的染色体核型最终被确定为45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体。胎盘组织CNV-seq结果与NIPT一致,胎儿组织CNV-seq结果证实为45,X/46,XY嵌合体。夫妻双方外周血CNV-seq检测未见明显异常。结论联合NIPT、染色体核型分析、CNV-seq、FISH和多重PCR检测技术诊断该胎儿核型为45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体伴AZF b+c区缺失,为该孕妇夫妇提供了产前诊断依据。

45,X/46,XY染色体嵌合伴AZFc区缺失无精症一例报告

目的:分析1例无精症患者的临床特征,以提高临床对此类疾病的认识和诊断。方法:我院于2023年2月18日收治1例45,X/46,XY伴AZFc区缺失引起的无精子症患者,通过分析其临床表现、性激素水平及外周血染色体以及Y染色体微缺失基因等,为该病的临床诊断提供参考。结果:患者最终确诊为无精子症,染色体核型显示45,X/46,XY嵌合,同时伴随有Y染色体AZF基因c区位点sY254、sY255、sY153、sY1192的缺失。结论:外周血染色体Tunner综合征和正常男性核型嵌合,且合并Y染色体AZF基因c区段缺失而导致无精子症。