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华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的多态性分布
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作者 王慧 甄拴平 +2 位作者 冯淳 王华 邓明星 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第4期515-518,共4页
目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行... 目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对华法林药物相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2分别进行检测,然后对检测结果的基因多态性进行分析。结果华法林药物相关各基因分布频率符合Hardy-Weinberg equilibrium规律,475例患者VKORC1基因型分别是AA型、AG型、GG型,基因频率分别为83.79%,15.58%,0.63%;CYP2C9基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*1/*2型,基因频率分别为95.17%,4.74%,0.11%,未检出*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型;CYP4F2基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*3/*3型,基因频率分别为52.40%,39.37%,8.21%。各基因型分布在患者不同性别、年龄之间无统计学差异。结论陕西宝鸡地区汉族人群华法林药物基因VKORC1(c.-1639G>A)以变异型为主,包括纯合变异和杂合变异,而CYP2C9(*1、*2、*3)和CYP4F2(*1,*3)以野生型为主。 展开更多
关键词 基因多态性 华法林 CYP2C9基因 VKORC1基因 CYP4f2基因
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低温下C4F7N/CO_(2)混合气体的绝缘特性与参数配置 被引量:2
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作者 陶子林 郑宇 +3 位作者 高克利 朱太云 刘伟 周文俊 《高电压技术》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第2期832-841,共10页
为提出低温下满足液化温度和绝缘要求的C4F7N/CO_(2)混合气体的参数配置,研究了C4F7N/CO_(2)混合气体在低温下的绝缘特性。首先采用实验和计算得到了不同气压和混合体积比例下C4F7N/CO_(2)混合气体的液化温度,结果表明计算得到的液化温... 为提出低温下满足液化温度和绝缘要求的C4F7N/CO_(2)混合气体的参数配置,研究了C4F7N/CO_(2)混合气体在低温下的绝缘特性。首先采用实验和计算得到了不同气压和混合体积比例下C4F7N/CO_(2)混合气体的液化温度,结果表明计算得到的液化温度与实验数据较为相符。其次开展不同温度下C4F7N/CO_(2)混合气体的工频击穿试验,获得了C4F7N/CO_(2)混合气体的击穿电压随温度的变化。结果表明:气体在液化阶段的击穿电压标准差为液化后的2~7倍,且液化后混合气体的绝缘性能出现显著下降。此时击穿电压只与温度有关,基本不受混合体积比例的影响。考虑混合气体设备的应用需求,分别以–25℃和–30℃为最低使用温度,提出了满足要求的C4F7N/CO_(2)混合气体参数配置方案,可为低温下C4F7N/CO_(2)混合气体的应用提供参考。 展开更多
关键词 C4f7N/CO_(2)混合气体 绝缘特性 约化电场 液化温度 参数配置
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HIST1H4F基因甲基化在三阴性乳腺癌中的预后价值
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作者 严珊珊 雷雯 +1 位作者 李帅杰 王永南 《岭南现代临床外科》 2024年第1期54-58,共5页
目的探讨HIST1H4F基因甲基化在三阴性乳腺癌中的意义。方法收集31例乳腺癌新鲜的癌组织标本及正常乳腺组织标本,提取DNA后使用亚硫酸盐进行甲基化转化处理,荧光定量PCR进行HIST1H4F基因甲基化检测,分析癌组织标本和正常乳腺组织中的HIST... 目的探讨HIST1H4F基因甲基化在三阴性乳腺癌中的意义。方法收集31例乳腺癌新鲜的癌组织标本及正常乳腺组织标本,提取DNA后使用亚硫酸盐进行甲基化转化处理,荧光定量PCR进行HIST1H4F基因甲基化检测,分析癌组织标本和正常乳腺组织中的HIST1H4F基因甲基化差异情况,并分析三阴性乳腺癌的HIST1H4F基因甲基化情况。同时收集37例三阴性乳腺癌的石蜡标本,提取DNA后同样方法处理再进行HIST1H4F基因甲基化检测,分析HIST1H4F基因甲基化与三阴性乳腺癌预后的关系。结果新鲜组织标本中周围正常乳腺组织和癌组织中HIST1H4F甲基化阳性率均为74.2%(23/31),两者的HIST1H4F甲基化阳性率无明显区别(χ^(2)=0000,P=1.000),分析发现三阴性乳腺癌组织中HIST1H4F甲基化阳性率高于非三阴性乳腺癌(93.8%vs.53.3%,P=0.015),HIST1H4F甲基化阳性乳腺癌的组织学分级Ⅲ级和ER阴性的乳腺癌中比率高于HIST1H4F甲基化阴性乳腺癌(60.9%vs.12.5%,P=0.037;69.6%vs.25.0%,P=0.043)。在三阴性乳腺癌的石蜡组织标本进行HIST1H4F甲基化检测,发现HIST1H4F甲基化阳性率为27.0%,且HIST1H4F甲基化阳性组和阴性组的DFS(50.0%vs.66.7%,χ^(2)=1.141,P=0.285)和OS(90.0%vs.96.3%,χ^(2)=1.635,P=0.201)在统计学上均无明显区别。结论在新鲜组织标本中三阴性乳腺癌中检测HIST1H4F基因甲基化阳性率高,HIST1H4F基因甲基化阳性乳腺癌的组织学Ⅲ级和ER阴性比率高,而在三阴乳腺癌石蜡组织标本中检测的HIST1H4F甲基化阳性率较低,尚不能确定HIST1H4F甲基化与三阴性乳腺癌预后是否相关,仍有待于进一步研究。 展开更多
关键词 乳腺癌 HIST1H4f 甲基化
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Interface defect induced upgrade of K-storage properties in KFeSO4Fcathode: From lowered Fe-3d orbital energy level to advancedpotassium-ion batteries
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作者 Yan Liu Zhen-Yi Gu +7 位作者 Yong-Li Heng Jin-Zhi Guo Miao Du Hao-Jie Liang Jia-Lin Yang Kai-Yang Zhang Kai Li Xing-Long Wu 《Green Energy & Environment》 SCIE EI CAS CSCD 2024年第11期1724-1733,共10页
KFeSO_(4)F(KFSF)is considered a potential cathode due to the large capacity and low cost.However,the inferior electronic conductivity leads to poor electrochemical performance.Defect engineering can facilitate the ele... KFeSO_(4)F(KFSF)is considered a potential cathode due to the large capacity and low cost.However,the inferior electronic conductivity leads to poor electrochemical performance.Defect engineering can facilitate the electron/ion transfer by tuning electronic structure,thus providing favorable electrochemical performance.Herein,through the regulation of surface defect engineering in reduced graphene oxide(rGO),the Fe–C bonds were formed between KFSF and rGO.The Fe–C bonds formed work in regulating the Fe-3d orbital as well as promoting the migration ability of K ions and increasing the electronic conductivity of KFSF.Thus,the KFSF@rGO delivers a high capacity of 119.6 mAh g^(-1).When matched with a graphite@pitch-derived S-doped carbon anode,the full cell delivers an energy density of 250.5 Wh kg^(-1) and a capacity retention of 81.5%after 400 cycles.This work offers a simple and valid method to develop high-performance cathodes by tuning defect sites. 展开更多
关键词 Potassium-ion batteries CATHODE Defect chemistry KFeSO4f Fe–C bond
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4F管理联合前馈控制对颅内动脉瘤术后患者近期康复效果的影响
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作者 鲁金花 孙倩倩 +3 位作者 吴彬彬 卓惠洁 孟庆明 孙双 《护理实践与研究》 2024年第6期807-813,共7页
目的 分析全天候(full weather)、全过程(full process)、全系统(full system)和全方位(full service)4F管理联合前馈控制对颅内动脉瘤手术患者术后近期康复效果的影响,为改善患者术后近期预后提供参考。方法 选取2019年8月—2022年8月... 目的 分析全天候(full weather)、全过程(full process)、全系统(full system)和全方位(full service)4F管理联合前馈控制对颅内动脉瘤手术患者术后近期康复效果的影响,为改善患者术后近期预后提供参考。方法 选取2019年8月—2022年8月在医院接受手术治疗的120例颅内动脉瘤手术患者为研究对象,按照组间基线资料具有可比性的原则将其分为对照组和观察组,每组60例。对照组在常规护理基础上应用4F管理干预,观察组应用4F管理联合前馈控制护理干预。比较两组患者术后并发症发生率,采用焦虑自评量表(Self Rating Anxiety Scale,SAS)、抑郁自评量表(Self Rating Depression Scale,SDS)、简化Fugl-Meyer运动功能量表(The Fugl-Meyer Motor Assessment,FMA)和生活质量综合评定问卷(Generic Quality of Life Inventory-74,GQOL-74)分别评价两组患者干预前后焦虑、抑郁、运动功能、生活质量情况。结果 干预后,观察组患者SAS评分、SDS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者术后并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预后,观察组患者FMA、GQOL-74评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 颅内动脉瘤手术患者实施4F管理联合前馈控制干预,能够减轻患者焦虑情绪,减少术后并发症的发生,提升术后运动功能及生活质量,改善患者术后近期康复效果。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 4f管理 前馈控制 焦虑 抑郁 运动功能 生活质量 并发症
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浅谈如何提高烤烟C4F等级的收购质量
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作者 彭金国 《农业科学》 CAS 2024年第6期641-647,共7页
通过对烤烟收购中C4F等级合格率低、纯度差问题的原因分析,针对影响质量问题因素,提出在烟农培训上采取现场培训指导、典型烟农对比宣传引导、收购引导等措施,提高烟农分级水平,改变烟农观念;在评级队伍培训上实行培训合格聘用上岗制度... 通过对烤烟收购中C4F等级合格率低、纯度差问题的原因分析,针对影响质量问题因素,提出在烟农培训上采取现场培训指导、典型烟农对比宣传引导、收购引导等措施,提高烟农分级水平,改变烟农观念;在评级队伍培训上实行培训合格聘用上岗制度,增强评级技能水平和对C4F等级的识别能力;在收购管理上实行每天“早、中”收购眼光平衡制度,不定时、不间断巡查制度,打包管理责任制度,采取考核通报、现场处罚、停秤整改、重大质量问题责任追溯等管控措施,切实提高了C4F等级的收购质量。 展开更多
关键词 烤烟 C4f等级 收购质量
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前馈控制联合4F管理对股骨颈骨折患者情绪及关节功能的影响
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作者 张雪清 陈路洁 《临床医学工程》 2024年第6期759-760,共2页
目的探讨前馈控制联合4F管理在股骨颈骨折患者中的应用效果。方法80例股骨颈骨折患者分为两组。对照组给予4F管理,观察组在对照组基础上给予前馈控制护理。比较两组的负性情绪、髋关节功能以及并发症。结果干预后,观察组的HAMA评分、HAM... 目的探讨前馈控制联合4F管理在股骨颈骨折患者中的应用效果。方法80例股骨颈骨折患者分为两组。对照组给予4F管理,观察组在对照组基础上给予前馈控制护理。比较两组的负性情绪、髋关节功能以及并发症。结果干预后,观察组的HAMA评分、HAMD评分、并发症发生率均低于对照组,Harris量表各维度评分均高于对照组(P<0.05)。结论前馈控制联合4F管理可缓解股骨颈骨折患者的负性情绪,改善其髋关节功能,降低并发症发生率。 展开更多
关键词 前馈控制 4f管理 股骨颈骨折 负性情绪 髋关节功能
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4F管理结合前馈控制在糖尿病视网膜病变手术患者护理管理中对术后早期应激的影响研究
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作者 李香香 张姣艳 +1 位作者 夏震 徐云秀 《当代医药论丛》 2024年第3期122-124,共3页
目的:探讨4F管理结合前馈控制在糖尿病视网膜病变手术患者护理管理中对术后早期应激的影响研究。方法:选取2020年3月—2022年1月南京医科大学附属无锡人民医院收治的108例糖尿病视网膜病变患者为研究样本。用随机法将研究样本分为对照组... 目的:探讨4F管理结合前馈控制在糖尿病视网膜病变手术患者护理管理中对术后早期应激的影响研究。方法:选取2020年3月—2022年1月南京医科大学附属无锡人民医院收治的108例糖尿病视网膜病变患者为研究样本。用随机法将研究样本分为对照组(n=54)和研究组(n=54)两组,对照组采用4F管理方案,研究组采用4F管理结合前馈控制护理方案,比较两组患者护理效果。结果:护理后研究组空腹血糖、餐后2 h血糖、GHb均低于对照组(P<0.05);护理后研究组患者的PHQ-9、DDS各评分均低于对照组(P<0.05)。结论:4F管理结合前馈控制在糖尿病视网膜病变手术患者护理管理中的应用效果显著,患者经过护理后血糖得到显著控制,心理应激情况显著改善,生活质量得到提升,可推广。 展开更多
关键词 4f管理 前馈控制 糖尿病视网膜病变 护理管理 心理应激
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4F引导技术下的心理活动课教学设计探究
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作者 陈丽玫 《辽宁教育》 2024年第20期73-75,共3页
心理健康教育相较于其他学科教学更注重学生的情绪和体验,一节有效的心理活动课具有很强的内在逻辑。教师可以借用Facts(事实)Feelings(感受)、Findings(发现)、Future(未来)的4F引导技术,对心理活动课的教学设计进行探索。
关键词 心理活动课 教学设计 4f引导技术
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聚焦“4F法则”,提高心理课堂提问的有效性
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作者 董晓颖 《中小学心理健康教育》 2024年第14期17-19,共3页
为了让学生在心理课的活动分享中有发现与感悟,问题的设计尤为重要。“4F”提问法是一种提问结构,又称为“动态回循环”。对“4F法则”进行了概念解读,并通过课堂中运用“放大镜”、“显微镜”、“后视镜”和“望远镜”这四种方法对“4... 为了让学生在心理课的活动分享中有发现与感悟,问题的设计尤为重要。“4F”提问法是一种提问结构,又称为“动态回循环”。对“4F法则”进行了概念解读,并通过课堂中运用“放大镜”、“显微镜”、“后视镜”和“望远镜”这四种方法对“4F”进行组合运用,重点阐述了在不同主题的心理健康教育活动课中运用“4F法则”来进行有效提问的策略,同时对其使用注意事项作了说明。 展开更多
关键词 4f法则 活动分享 有效提问
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Excited state refraction of C_(70)/toluene studied by using 4f coherent imaging system with phase object 被引量:1
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作者 刘南春 石光 +1 位作者 杨俊义 宋瑛林 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2011年第1期304-309,共6页
Dynamic nonlinearities of C70/toluene solution are measured and analysed by an improved picosecond timeresolved pump-probe system based on a nonlinear imaging technique with phase object. The photophysical parameters ... Dynamic nonlinearities of C70/toluene solution are measured and analysed by an improved picosecond timeresolved pump-probe system based on a nonlinear imaging technique with phase object. The photophysical parameters are determined by the five-level model, which is adopted to interpret the experimental data. The change of refraction index per unit density of the excited state obtained by a numerically simulation is a critical factor to determine the nonlinear behaviour of C70 in picosecond time regime. 展开更多
关键词 4f system excited state refraction C70/toluene solution refraction index per unit density
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3d和4f配合物的抗癌药物研究进展 被引量:1
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作者 曾治君 黄启明 +3 位作者 段志伟 沈华翔 洪子琴 吉燕华 《化学研究与应用》 CAS 北大核心 2023年第8期1808-1817,共10页
一系列实验表明,人体在吸收3d和4f金属元素后可能会对自身产生一定的副作用,而金属与配体在一定的条件下合成配合物后能显著降低其毒性。因为某些3d和4f金属元素具有一定的抗肿瘤作用而配合物大多兼具金属和配体的功能,使得3d和4f金属... 一系列实验表明,人体在吸收3d和4f金属元素后可能会对自身产生一定的副作用,而金属与配体在一定的条件下合成配合物后能显著降低其毒性。因为某些3d和4f金属元素具有一定的抗肿瘤作用而配合物大多兼具金属和配体的功能,使得3d和4f金属配合物作为一种潜在的抗癌剂具有良好的发展前景,寻找更有效、毒性更小、特异性更强的金属配合物是当今主要的研究目标。通过对近几年已报道的3d和4f配合物的系统性研究,本文分析综述了3d和4f配合物的合成方法、主要类型以及配合物的抗肿瘤活性和机制等,以便为后期3d和4f金属配合物的抗肿瘤研究提供参考。 展开更多
关键词 3d金属配合物 4f金属配合物 药物合成 抗肿瘤活性
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基于4f光学系统的周期性结构微小形变检测
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作者 张帆 樊文强 +1 位作者 朱疆 祝连庆 《仪器仪表学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2023年第3期16-24,共9页
为了快速、直观地检测出周期性结构的微小偏移,提出了基于4f光学系统的周期性结构微小偏移检测方法。首先使用VirtualLab Fusion光学仿真软件进行理论研究,建立预设偏移的周期性微结构模型,构造了光学传递函数,利用4f空间滤波方法,获得... 为了快速、直观地检测出周期性结构的微小偏移,提出了基于4f光学系统的周期性结构微小偏移检测方法。首先使用VirtualLab Fusion光学仿真软件进行理论研究,建立预设偏移的周期性微结构模型,构造了光学传递函数,利用4f空间滤波方法,获得与周期性微结构对应的像面幅值图。经分析得出在透明基底的周期性结构中,不论尺寸大小,若偏移量在相邻特征尺寸间距的80%范围内,经拟合后幅值变化与微结构偏移量呈线性关系,且幅值变化位置与微结构偏移位置一致。依据仿真的光学系统参数搭建了实验系统,实验结果与仿真一致,并且该套系统可以实现3.4 mm×2.6 mm的测量视场,分辨率能达5μm,能够实时快速地对周期性结构材料进行位移或缺陷检测。 展开更多
关键词 位移检测 4f光学系统 光强分布 VirtualLab Fusion
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基于4F教学模式的高中自然地理研学旅行课程设计--以张家界世界地质公园为例 被引量:6
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作者 何瑶瑶 熊平生 +1 位作者 陈婷 何兴楠 《地理教育》 2023年第4期66-69,共4页
4F教学模式将教学过程分为Fact(事实)、Fee(l感受)、Find(发现)、Future(未来)四个阶段,是一种符合学生认知规律的教学模式。在分析4F教学模式内涵的基础上,明确研学旅行与4F教学模式的适切性,并依托张家界世界地质公园的旅游资源,从核... 4F教学模式将教学过程分为Fact(事实)、Fee(l感受)、Find(发现)、Future(未来)四个阶段,是一种符合学生认知规律的教学模式。在分析4F教学模式内涵的基础上,明确研学旅行与4F教学模式的适切性,并依托张家界世界地质公园的旅游资源,从核心素养四个维度确定研学目标,依据4F教学模式的四个阶段设计涵盖以地质、地貌、土壤等自然地理要素为主题的研学旅行课程,同时制定了科学的评价量表对学生的研学过程表现与研学成果进行评价。 展开更多
关键词 4f教学模式 研学课程设计 张家界世界地质公园
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4F护理管理模式在病毒性脑膜炎住院患儿中的应用 被引量:1
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作者 邓沙 袁畅 严田 《齐鲁护理杂志》 2023年第2期117-120,共4页
目的:探讨4F护理管理模式在病毒性脑膜炎住院患儿中的应用效果。方法:选取2019年10月1日~2021年10月31日收治的60例病毒性脑膜炎住院患儿随机分为观察组32例和对照组28例,对照组给予常规护理管理模式,观察组给予4F护理管理模式。比较两... 目的:探讨4F护理管理模式在病毒性脑膜炎住院患儿中的应用效果。方法:选取2019年10月1日~2021年10月31日收治的60例病毒性脑膜炎住院患儿随机分为观察组32例和对照组28例,对照组给予常规护理管理模式,观察组给予4F护理管理模式。比较两组症状改善情况、功能康复情况[采用Fugl-Meycrflz评分法]、生活质量[采用生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)]及患儿家长满意度。结果:观察组意识清醒时间、惊厥康复时间、退热时间和住院时间均短于对照组(P<0.01);干预后,两组关节活动和疼痛、运动功能、感觉功能评分均高于干预前(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.01);干预后,两组GQOLI-74各项评分均高于干预前(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.01);观察组服务态度、护理效果、疾病知识和问题处理评分均高于对照组(P<0.01,P<0.05)。结论:4F护理管理模式在病毒性脑膜炎住院患儿中的应用效果良好,可改善患儿功能康复情况,提高生活质量及家长满意度,促进患儿康复。 展开更多
关键词 病毒性脑膜炎 4f管理模式 生活质量 满意度
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4F护理管理模式在PICU获得性吞咽障碍患儿中的应用 被引量:1
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作者 周桂卿 李承秀 +1 位作者 黄玘宁 刘莉莉 《齐鲁护理杂志》 2023年第5期9-12,共4页
目的:探讨4F护理管理模式在儿童重症监护病房(PICU)获得性吞咽障碍患儿中的应用效果。方法:将2018年1月1日~2020年1月31日于PICU就诊的59例获得性吞咽障碍患儿纳入对照组,实施常规护理;将2020年2月1日~2021年6月30日收治的41例PICU获得... 目的:探讨4F护理管理模式在儿童重症监护病房(PICU)获得性吞咽障碍患儿中的应用效果。方法:将2018年1月1日~2020年1月31日于PICU就诊的59例获得性吞咽障碍患儿纳入对照组,实施常规护理;将2020年2月1日~2021年6月30日收治的41例PICU获得性吞咽障碍患儿纳入观察组,实施4F护理管理模式。比较两组恢复情况(包括PICU住院时间、总住院时间、留置胃管时间),观察两组干预前、干预1个月后体格指标(包括体重、身长、胸围)、吞咽功能[包括喂奶时间、口饲奶量、新生儿口腔运动评定量表(NOMAS)]、疼痛[采用疼痛行为评估量表(FLACC)]、营养状况[采用儿科主观整体营养评估(SGNA)]及睡眠质量(包括入睡时间、总睡眠时间、夜醒次数)。结果:观察组PICU住院时间、总住院时间、留置胃管时间均短于对照组(P<0.01,P<0.05);干预1个月后,观察组体重、胸围优于干预前(P<0.01),但两组体格指标比较差异无统计学意义(P>0.05);干预1个月后,两组喂奶时间、FLACC评分、入睡时间、夜醒次数、口饲奶量、NOMAS评分、SGNA评分、总睡眠时间均优于护理前(P<0.01,P<0.05),且观察组优于对照组(P<0.01,P<0.05)。结论:4F护理管理模式可以提升PICU获得性吞咽障碍患儿恢复效率,降低营养不良风险,提高睡眠质量,具有一定应用价值。 展开更多
关键词 4f护理管理模式 儿童重症监护病房 获得性 吞咽障碍
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一个POU4F3基因变异所致常染色体显性聋15型家系的遗传学分析
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作者 丁仲军 毛宝宏 +6 位作者 张钏 倪亚莉 王肃旸 许文婧 王译萱 苟芳丽 刘青 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期212-215,共4页
目的对一个常染色体显性非综合征型进行性听力减退的患者家系进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序方法对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证并在家系成员中进行检测。结果该家系共4... 目的对一个常染色体显性非综合征型进行性听力减退的患者家系进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序方法对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证并在家系成员中进行检测。结果该家系共4代,现有患者6人,均表现为重度-极重度感音神经性听力下降,先证者男,36岁,6岁时发病,检测到非综合征型常染色体显性聋15型(DFNA15)相关基因POU4F3 c.337C>T(p.Q113*)杂合变异,该家系中其它5例患者(Ⅱ-2、Ⅲ-2、Ⅲ-4、Ⅲ-5和Ⅲ-7)均检测到该杂合变异,而4例听力正常成员(Ⅲ-1、Ⅲ-3、Ⅲ-6、Ⅳ-2)未检测到该变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南对该变异进行致病性评级,变异证据为PVS1+PM2+PP1,属致病变异。结论该家系为一种罕见的由POU4F3基因杂合变异引起的DFNA15型耳聋家系,且可能存在遗传早现现象,POU4F3基因c.337C>T(p.Q113*)变异是该家系耳聋的遗传学病因,可对该家系的遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 POU4f3 DFNA15 基因变异
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CYP4F2和CYP24A1基因多态性与肺结核并糖尿病的相关性
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作者 赵琼 魏文海 +5 位作者 李静芸 牛慧敏 王磊 柴国祥 韩婕 李兴芳 《河南大学学报(医学版)》 CAS 2023年第3期203-207,共5页
目的:探讨CYP4F2和CYP24A1基因单核苷酸多态性(SNP)与肺结核并糖尿病的关系。方法:选取230例肺结核并糖尿病患者作为肺结核并糖尿病(Case)组,同期212例体检健康者作为对照(Control)组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CY... 目的:探讨CYP4F2和CYP24A1基因单核苷酸多态性(SNP)与肺结核并糖尿病的关系。方法:选取230例肺结核并糖尿病患者作为肺结核并糖尿病(Case)组,同期212例体检健康者作为对照(Control)组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CYP4F2和CYP24A基因多态性,采用Logistic回归分析两组间各SNP位点等位基因频率和基因型频率的分布差异,并按不同遗传模型对rs1570669位点基因型分布进行分析。结果:CYP4F2 rs2108622和rs3093106位点、CYP24A1 rs2296241位点的基因型和等位基因频率在Case组和Control组中无均统计学差异。CYP24A1 rs2762934位点AG基因型频率Case组高于Control组,GG和AA基因型频率Case组低于Control组,组间差异具有统计学意义。rs2762934位点A等位基因的频率Case组高于Control组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:CYP4F2 rs2108622和rs3093106位点、CYP24A1 rs2296241位点与肺结核并糖尿病均不相关。CYP24A1位点多态性与肺结核并糖尿病相关,基因型杂合子个体比纯合子个体发生肺结核并糖尿病的风险高,A等位基因可能增加患病风险。 展开更多
关键词 肺结核 糖尿病 CYP4f2 CYP24A1 单核苷酸多态性
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4F护理管理模式在鼻咽癌放疗患者中的应用 被引量:1
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作者 王宁 王静 方方 《齐鲁护理杂志》 2023年第11期135-138,共4页
目的:探讨4F(全天候、全过程、全系统、全方位服务)护理管理模式在鼻咽癌放疗患者中的应用效果。方法:选取2019年2月1日~2022年2月1日接受放疗的86例鼻咽癌患者为研究对象,依照区组随机化分组法分为对照组和观察组各43例,对照组实施常... 目的:探讨4F(全天候、全过程、全系统、全方位服务)护理管理模式在鼻咽癌放疗患者中的应用效果。方法:选取2019年2月1日~2022年2月1日接受放疗的86例鼻咽癌患者为研究对象,依照区组随机化分组法分为对照组和观察组各43例,对照组实施常规护理模式,观察组在常规护理基础上实施4F护理管理模式;比较干预前、干预3个月后两组心理状态[采用心理弹性量表(CD-RISC)]、自我护理能力[采用自我护理能力量表(ESCA)]、生存质量[采用鼻咽癌患者生存质量量表(SQOL-NPC)]及不良反应发生率。结果:干预3个月后,两组CD-RISC、ESCA评分均高于干预前(P<0.01,P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05);干预3个月后,观察组SQOL-NPC各维度评分及总评分均高于对照组(P<0.05);观察组不良反应发生率低于对照组(P<0.05)。结论:对鼻咽癌放疗患者应实施4F护理管理模式,有助于增强患者治疗积极性,提高患者自我护理能力,改善患者生存质量,降低放疗不良反应的发生率。 展开更多
关键词 4f护理管理模式 鼻咽癌 放疗 心理状态 生存质量
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信号素4F在肿瘤相关疾病中的研究进展
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作者 岳志强 吴金柱 《中国现代医生》 2023年第24期138-139,144,共3页
信号素(semaphorin,SEMA)是最大的轴突信号因子家族,是人体内环境的化学引诱剂,在心血管发育和免疫反应中发挥作用。第Ⅳ类SEMA是最大的跨膜亚类,其中SEMA4F参与神经系统发育,还可通过相关信号通路影响肿瘤的发生、发展,其表达水平与肿... 信号素(semaphorin,SEMA)是最大的轴突信号因子家族,是人体内环境的化学引诱剂,在心血管发育和免疫反应中发挥作用。第Ⅳ类SEMA是最大的跨膜亚类,其中SEMA4F参与神经系统发育,还可通过相关信号通路影响肿瘤的发生、发展,其表达水平与肿瘤预后密切相关。本文对SEMA4F在相关肿瘤疾病中的最新研究进展进行综述。 展开更多
关键词 信号素4f 轴突 神经系统 肿瘤
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