南宁市壮族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较

目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区壮族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果壮族女性MTHFR C677T位点TT基因型比例为5.1%,低于汉族女性(7.7%);MTHFR A1298C位点CC基因型比例为9.2%,高于汉族女性(5.5%);MTRR A66G位点GG基因型比例为9.7%,高于汉族女性(5.5%)。MTHFR C677T和MTHFR A1298C两位点多态性在壮族和汉族女性间的分布差异无统计学意义(P>0.05),而MTRR A66G位点多态性在两民族女性间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论南宁市壮族和汉族女性MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。

卵巢肿瘤组织MTRR蛋白表达检测及其临床意义

目的探讨卵巢恶性肿瘤组织中亚甲基四氢叶酸—高半胱氨酸甲基转移还原酶(MTRR)的表达及其临床意义。方法采用Western blot检测80例卵巢恶性肿瘤组织、50例卵巢良性肿瘤组织及40例正常卵巢组织中的MTRR表达情况,分析其与卵巢恶性肿瘤临床病理及多药耐药的相关性。结果 (1)MTRR在卵巢正常组织、卵巢良性肿瘤和卵巢恶性肿瘤中的表达量依次增高(P<0.05)。(2)MTRR在卵巢恶性肿瘤临床分期中Ⅰ～Ⅱ期的表达量低于Ⅲ～Ⅳ期,在组织分级高分化中的表达量低于中低分化(P<0.05)。(3)MTRR在铂类药物耐药型卵巢恶性肿瘤中的表达量高于铂类药物敏感型(P<0.05);在治疗后肿瘤进展者中的表达量高于缓解者(P<0.01)。(4)MTRR在黏液性肿瘤中的表达量低于浆液性肿瘤(P<0.05),在远处器官转移的恶性卵巢肿瘤中高于未有转移者(P<0.01),与患者是否有大网膜转移和腹水量多少无明显相关(P>0.05)。(5)MTRR表达量判断卵巢肿瘤性质的ROC曲线Youden指数最大值为0.681,卵巢恶性肿瘤MTRR表达量的高低与中位生存时间长短差别无明显相关(P>0.05),Cox模型多因素分析显示MTRR表达量不是影响患者生存预后的独立因素。结论 MTRR蛋白过表达与卵巢恶性肿瘤的发生发展相关,MTRR蛋白过表达可作为判断肿瘤性质和铂类多药耐药潜在标志物之一。

亚甲基四氢叶酸还原酶及甲硫氨酸合成酶基因多态性与男性不育

易感基因、环境及营养等因素在疾病发生过程中起到了重要作用。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢中的重要酶,其活性缺陷可能引起体内高同型半胱氨酸血症和DNA甲基化异常而导致多种疾病。目前对MTHFR基因单核苷酸多态性C677T与男性不育的相关性报道结论不一,而对另两种单核苷酸多态性(MTHFR A1298C、MS A2756G)与男性不育的相关性报道鲜见。就MTHFR及MS基因多态性与男性不育的研究进展作一综述。

寿光市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的研究山东省寿光市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性。方法采用荧光定量PCR方法检测寿光市787名汉族女性的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性。统计分析以上位点的基因频率和基因型频率,并与其他地区汉族女性的统计数据进行比较。结果寿光市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与郑州、烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海地区差异有统计学意义(P<0.05)。结论寿光市汉族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点分布不同于其他地区,存在明显差异。

无锡女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的分析无锡女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征。方法对无锡市524名育龄妇女,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,用荧光定量PCR方法对MTHFR与MTRR基因多态性位点进行检测分析,了解无锡市妇女MTHFR与MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频度,并与山东、河南、广东、海南等地区进行比较。结果无锡地区妇女MTHFR C677T位点多态性分布与山东、河南、广东、海南地区数据比较差异均有统计学意义(P均<0.05);MTHFR A1298C位点等位基因C出现频率低于等位基因A,与广东、海南地区数据比较差异均有统计学意义(P<0.01)。MTRR A66G位点多态性的分布与山东、河南、广东等地区数据比较差异无统计学意义(P均>0.05)。结论无锡地区女性MTHFR基因多态性分布具有地区特异性。

卒中后认知障碍与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性关系研究

目的:探索卒中后认知障碍(PSCI)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法:选取急性卒中患者200例,其中6个月内发生认知障碍的患者100例作为痴呆组,6个月内未发生认知障碍的患者100例作为未痴呆组,另选取同期体检结果呈健康的健康体检者200例为正常对照组。采集所有研究对象外周血检测MTHFR及5-甲基四氢叶酸高半胱氨酸甲基转移酶还原酶(MTRR)基因型多态性,全自动化学发光免疫分析仪检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果:痴呆组患者血浆Hcy水平明显高于未痴呆组(P<0.05);未痴呆组患者血浆Hcy水平明显高于对照组(P<0.05);痴呆组A1298C位点基因型AA、AC和CC、C677T位点基因型TT、CT和CC和A66G位点基因型AA、AG和GG的分布频数与未痴呆组和对照组比较具有统计学差异(均P<0.05);既往卒中史(OR=1.721,P=0.040)、卒中部位(OR=1.828,P=0.047)和血浆Hcy水平(OR=1.839,P=0.042)为卒中后发生PSCI的独立影响因素。结论:MTHFR及MTRR基因多态性与卒中后认知障碍的易感性和临床特症存在相关性,可作为筛选标志物。

大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的调查大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以到大理白族自治州妇幼保健院做孕检的女性为研究对象,其中汉族120例,白族557例。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果大理白族自治州汉族、白族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异无统计学意义(P>0.05);大理白族自治州白族女性MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布与利川土家族(等位基因除外)、延边朝鲜族、三亚黎族、南宁壮族、银川回族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率分布与三亚黎族、南宁壮族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G的基因型与等位基因频率分布与三亚黎族、新疆维吾尔族和南宁壮族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论大理汉族、白族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。

烟台市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布特征

目的分析山东省烟台市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以烟台市2 670例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与其他地区已报道的数据进行比较。结果烟台市汉族女性的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型的频率分别是18.6%、49.2%、32.2%,其中TT基因型的分布频率低于潍坊市、淄博市、郑州市,高于镇江市、武汉市、德阳市、昆明市、广州市和琼海市,且与以上城市的基因多态性分布存在统计学差异(P<0.05)。MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分别为72.5%、25.7%、1.8%,其中CC基因型的分布频率与潍坊市、淄博市、临沂市、镇江市、武汉市、德阳市、昆明市、广州市和琼海市间的差异均有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型的频率分别为54.6%、38.1%、7.2%,其中GG基因型的分布频率仅与潍坊市、淄博市和琼海市间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论烟台市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同于其他地区,具有地域特异性。

同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产关系的研究

目的 探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与习惯性流产的关系。 方法 用PCR扩增50 例习惯性流产患者(习惯性流产组)及56 例正常孕妇(对照组)的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。 结果 习惯性流产组MTHFR C677T突变纯合子(12/50,24.0%)较对照组(4/56,7.1%)明显升高(P<0.05),且等位基因突变频率习惯性流产组(26/100, 26. 0%)较对照组(20/112, 17. 9%)升高(P< 0.05)。CBS844ins68、MS A2756G各种基因型频率在流产组与正常对照组之间的差异无统计学意义。 结论 MTHFR C677T纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系;CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成习惯性流产的独立遗传性危险因子。

淮安市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的调查淮安市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到淮安市妇幼保健院做孕期检查的3 494例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。分析该地区基因多态性分布特征,并与已报道地区和民族进行比较。结果淮安市汉族女性MTHFR C677T和A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、武汉、九江、湘潭、广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTRR A66G位点的基因型频率与广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群差异有统计学意义(均P<0.05)。结论淮安市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化的孕期叶酸增补方案。

孕妇叶酸代谢相关基因与胎儿先天缺陷的相关性研究

目的分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷的相互关系，探讨遗传性因素对胎儿先天缺陷的影响。方法 回顾性分析132例不良妊娠孕妇（病例组）及同期就诊的150例正常妊娠孕妇（对照组）5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G位点的基因型和基因频率，及其血清叶酸、维生素B12（Vit B12）和同型半胱胺氨酸（HCY）水平之间的差异。结果 病例组的血清叶酸与Vit B12呈正相关，与HCY呈负相关，仅有胎儿骨骼系统缺陷孕妇（6例）的HCY高于对照组（t＝3.409，P〈0.05）。病例组MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的基因型频率与对照组比较，差异无统计学意义（P〉0.05）；以上三个基因位点的C/T、A/C、A/G基因频率与对照组比较，差异均无统计学意义（P〉0.05）。病例组和对照组MTHFR基因A1298C位点与C667T位点的不同基因型组合差异无统计学意义（P〉0.05），未见有协同作用。结论 孕妇的叶酸代谢相关MTHFR和MTRR基因的多态性对母体相应的代谢产物水平变化有一定影响，但其与胎儿先天缺陷发生的遗传学机制的相关性有待更多的大样本研究结果深入探讨。

尚志市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性调查

目的对黑龙江省尚志市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性进行研究。方法以尚志市455例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果尚志市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与潍坊、镇江、松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海差异有统计学意义(P<0.05)。结论尚志市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。

丽水地区汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分析

目的调查丽水市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,为出生缺陷的一级预防提供遗传学数据。方法选取丽水市657例汉族女性,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果汉族女性MTHFRC677T位点的基因型分布在丽水与以下地区差异有统计学意义(P<0.05):延边、廊坊、银川、淄博、新乡、苏州、珠海、琼海等;MTHFRA1298C位点的基因型分布与以下地区差异有统计学意义(P<0.05):延边、廊坊、淄博、新乡、湘潭、珠海、琼海等地,但与银川、苏州、松滋、眉山等地差异无统计学意义(P>0.05);MTRRA66G位点的基因型分布分别与珠海、琼海差异有统计学意义(P<0.05),与其他地区差异无统计学意义(P>0.05)。结论丽水市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。

麻城地区汉族育龄女性MTHFR、MTRR基因多态性分析

目的分析麻城市汉族育龄女性MTHFR、MTRR基因多态性的分布特征,了解本市MTHFR、MTRR基因遗传特点,以期为育龄女性提供科学的叶酸补服方案。方法采用横断面调查研究方法,以2017年10月-2018年12月到麻城市妇幼保健院做孕检的汉族女性355人为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果麻城市汉族族女性MTHFR C677T、A1298C基因型和等位基因频率分布与已有相关数据报道的延边市、济源市汉族女性比较,有显著性差异(P<0.01);MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与廊坊市汉族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR C677T基因型和等位基因频率与南宁市、琼海市、惠州汉族女性比较,有统计学意义(P<0.05);而麻城市汉族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率与郫县、英山县、昆明市汉族女性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论麻城市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。