宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51)。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59)。TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00)。结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。

8q24区域扩增靶基因在食管癌中的研究

目的:染色体畸变(扩增和缺失)是癌发生和(或)发展的原因。在食管癌的发生发展中,8q24扩增是最常见的原因之一。本研究探讨8q24区域扩增的靶基因。方法:应用c-myc(8q24.12～q24.13)探针在食管癌组织中进行荧光原位杂交。另外,应用RT-PCR和(或)免疫组化的方法检测8q24区域几个基因c-myc、C8FW和NSE2在食管癌中的表达状态。结果:在食管癌中,8q24呈显著扩增。46例食管癌中只有4例在食管癌的癌巢中c-myc蛋白显示明显的表达;而且只有一小部分癌巢显示高表达。c-myc阳性染色主要见于食管癌细胞的细胞浆。在食管癌中,未发现C8FW的表达。NSE2在66%(39/59)的食管癌中显示高表达。结论:在食管癌中c-myc和C8FW可能不是8q24的扩增靶点。NSE2可能参与了食管癌的发生和(或)发展过程。NSE2是否为食管癌的扩增靶点需要进一步的研究来证实。

8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的Meta分析

目的运用Meta分析的方法探讨8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的关系。方法检索在2009年底前在PubMed及中国期刊全文数据库发表的中英文文献。用RevMan4.2软件进行荟萃分析,评估异质性和发表偏倚。结果 4篇文献共3组不同种族人群纳入分析,前列腺癌组1 391例,对照组1 274例。前列腺癌组和对照组rs1447295A/C多态性现象中AA＋CA基因型频率与常见的纯合子CC基因型频率的合并比值比（OR）值为1.50,95%可信区间值为1.28~1.77,Z=4.92,P〈0.00001。结论 8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险显著相关。

8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的Meta分析

目的探讨8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的相关性。方法检索PubMed、Highwire、Cochrane library、Embase、维普、万方医学网、中国知网和中国生物医学文献数据库中所有关于8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的文献,2位研究者根据纳入及排除标准独立对文献进行筛选、资料提取和质量评价后,对纳入数据进行Meta分析。结果共纳入相关文献16篇,包括21项研究,涉及13 925例病例和13 398例对照。Meta分析结果,超显性遗传模型(GG+TT vs GT:OR=1.02,95%CI:0.97~1.07,P=0.48)显示8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性无统计学相关;显性遗传模型(GG vs GT+TT:OR=1.26,95%CI:1.19~1.33,P<0.001)、隐性遗传模型(GG+GT vs TT:OR=1.26,95%CI:1.15~1.38,P<0.001)与纯合子对比模型(GG vs TT:OR=1.46,95%CI:1.31~1.62,P<0.001)显示8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的相关性有统计学意义。结论 8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性呈正相关。

广东汉族人群中8q24 rs987525和10q25 rs7078160多态性与非综合征性唇腭裂的关联

目的:研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集到431例NSCL/P患者(病例组)和451例对照者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25 rs7078160的位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价这两个位点的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布,并且评价其与NSCL/P的关联。结果:对照组8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。病例组位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:10q25 rs7078160和8q24rs987525位点多态性与中国广东汉族人群NSCL/P未发现有关联。

8q24区域4个单核苷酸多态性与前列腺癌的相关研究

目的探讨染色体8q24区4个单核苷酸多态性(SNP)rs6983267、rs1447295、rs10090154和rs7837688与北京居民中前列腺癌(PCa)的关联及其基因型和表型的关系。方法收集138名正常对照者和124例PCa患者的血液样本和其遗传、嗜好、临床、膳食习惯等信息。基于高分辨率熔解曲线分析技术(HRM),对124名PCa患者和138名正常对照者的4个SNP(rs6983267、rs1447295、rs10090154和rs7837688)位点进行基因分型。结果 PCa与对照组间rs6983267(55.8%vs 56.8%)、rs1447295(21.5%vs 17.5%)、rs10090154(20.3%vs 16.4%)、rs7837688(19.7%vs 19.3%)各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。数量性状分析发现,PCa患者中rs7837688的GG基因型携带者饮酒的酒精度数更高(P=0.022)。结论 8q24区rs6983267、rs1447295、rs10090154和rs7837688多态性与北京居民中PCa的易感性可能无相关关系。

染色体11q13.2和8q24常见变异与前列腺癌关联研究

目的探索染色体11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)和8q24(rs7837688,T)的常见变异与北京市区人群PCa患病风险的关联,并了解其与PCa患者中的基因型和临床表型、遗传、膳食习惯、年龄等的关系。方法采用病例-对照设计,包括124例PCa患者和138例年龄匹配的正常对照者,收集PCa患者年龄、临床表型、遗传、膳食习惯等信息,用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线结合DNA测序技术,检测染色体11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)及8q24(rs7837688,T)基因型及等位基因频率在两组间的分布情况,并探讨各基因与患者的确诊年龄、BMI、Gleason评分、PSA浓度、肿瘤分期等临床特征之间的关联。采用MDR方法进行基因-基因交互作用分析。结果 11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)及8q24(rs7837688,T)的基因型、等位基因频率及由8q24(rs13252298,G)和8q24(rs7837688,T)构成的4种单倍型在病例组和对照间组间的分布差异均无显著性(P>0.05)。基因型-临床表型观察指标关联分析显示:8q24(rs13252298,G)位点与患病年龄和经常食用洋葱相关(P=0.030;P=0.040),应用Binary Logistic回归分析,发现11q13.2(rs7931342,G)位点PCa发病与BMI指数相关(P=0.020),8q24(rs13252298,G)位点PCa发病与饮茶、食用豆制品、食用洋葱相关(P=0.003、0.048、0.037),8q24(rs7837688,T)位点PCa发病与BPH病史或相关症状相关(P=0.039)。3个位点的交互作用分析显示,最佳模型仅包含1个位点(rs7931342,G),交叉验证一致性为10/10,检验平衡准确度为0.5420,交叉验证检验组P=0.6727。结论 11q13.2(rs7931342,G)、8q24(rs13252298,G)和8q24(rs7837688,T)位点可能与前列腺癌的发生无关联。

染色体8q24和17q24区域与中国人前列腺癌的关联分析

目的探索染色体8q24区域(rs620861C、rs1447295A)和17q24区域(rs185996,G)风险等位基因与北方中国人前列腺癌的关联。了解其基因型与前列腺癌患者表型(年龄、肿瘤分期、PSA水平、Gl-eason评分、有无良性前列腺肥大)的关联,分析基因之间的交互作用。方法采用病例-对照设计,收集前列腺癌患者临床表型信息;采用PCR-HRM和测序技术对各位点进行了分型,并对基因型在病例组和正常对照组中的分布进行了年龄匹配的病例-对照间比较(病例组:124人,对照组:138人)及基因交互作用分析;对病例组中基因型在不同临床表型中的分布进行了比较。结果在病例-对照之间三个风险位点的基因型和等位基因频率分布差异未见有统计学意义;在病例组中各位点与前列腺癌表型之间未见有显著性关联;未能检测到三个风险位点之间有交互作用。结论染色体8q24区域(rs620861C、rs1447295A)和17q24区域(rs185996G)可能与北方中国人患前列腺癌的遗传风险无关联。

EEFSEC基因和8q24与中国北京汉族人群前列腺癌患病风险的关系

目的探索EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)与中国北京汉族人群前列腺癌(prostate cancer,Pca)临床相关危险因素间的关联性。方法收集212名Pca患者和231名正常对照者血液标本,用病例-对照和单纯病例法进行两组间的等位基因及基因型频率差异分析,探讨各基因SNP与Pca及相关临床表型之间的关联性。结果①EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。②EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)3个SNPs之间具有协同作用。③基因环境交互作用分析表明携带8q24rs6983561的AA基因型人群Pca易感性与患病年龄负相关(P=0.024),具有统计学意义。其他SNPs与Pca的患病年龄、Gleason评分、PSA浓度以及肿瘤分期等指标均无显著相关性(P>0.05)。结论中国北京汉族人群中EEFSEC基因(rs10934853,A)和8q24(rs6983561,C;rs445114,T)3个SNPs的协同作用可能会增加中国人群的Pca患病风险。携带8q24rs6983561的AA基因型人群Pca易感性与患病年龄负相关。

8q24染色体rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险

最近全基因组关联研究发现染色体8q24区的遗传改变与前列腺发病风险有关,其中rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险尤其被关注。目前已经在不同人群中进行了研究,包括欧洲人、非洲人、亚洲人以及其后裔。多数研究均证实8q24染色体rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险显著相关。本文围绕近年来有关8q24染色体中rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险的研究进行综述。

良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体8q24的连锁分析

目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连锁分析。结果 :在常染色体显性 ( AD)模式下 ,在标记位点 D8S50 2 处 ,5个家系在重组率为 0 .0 5 0 ,外显率为 70 %时 ,获得两点对数优势计分 ( LOD)值总和为 0 .337;在标记位点 D8S537处 ,5个家系在外显率为 70 % ,重组率从 0 .0 0 0到 0 .40 0之间 ,获得两点 L OD值总和均为负值。结论 :不能认为位点D8S50 2 和 D8S537与

8q24和临床相关危险因素与中国北京汉族人群前列腺癌患病风险的关系

目的探索8q24(rs445114,C;rs620861,T;rs6983267,G;rs1447295,A;rs100001454,T;rs7837688,T)与中国北京汉族人群前列腺癌(prostatecancer,Pca)临床相关危险因素之间的关联性。方法收集124名Pca患者和138名正常对照者的血样和相关信息,进行基因分型,采用病例-对照和单纯病例法,进行两组间的等位基因及基因型差异分析,探讨各基因与患者的Gleason评分、PSA浓度、肿瘤分期、年龄等临床表型之间的关联。结果①8q24(rs445114,C;rs620861,T;rs6983267,G;rs1447295,A;rs100001454,T;rs7837688,T)与Pca关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05);②单倍型分析8q24上rs445114,rs620861,rs6983267,rs1447295,rs100001454,rs7837688的单倍型分析,6种单倍型在病例和对照中均无显著性差异(P>0.05);③基因环境交互作用分析:携带8q24(rs445114,C)TC基因型以及8q24(rs620861,T)TC基因型的人群Pca易感性与食用洋葱负相关(P1=0.007,OR=0.31,95%CI=0.12-0.79;P2=0.005,OR=0.30,95%CI=0.11-0.77),携带8q24(rs6983267,G)TG基因型的人群Pca易感性与饮酒正相关(P=0.007,OR=10.75,95%CI=1.35～86.14),其他位点与Pca的发病年龄、Gleason评分、PSA浓度以及肿瘤分期等指标均无显著相关性(P>0.05)。结论中国北京汉族人群中携带8q24(rs445114,C)TC基因型以及8q24(rs620861,T)TC基因型的人群Pca易感性与食用洋葱负相关,携带8q24(rs6983267,G)TG基因型的人群Pca易感性与饮酒正相关.

2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国东北汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系

背景与目的：乳腺癌作为中国女性最常见的恶性肿瘤，每年的新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%，但与中国乳腺癌患者明显相关的基因多态位点至今尚不清楚。本研究旨在探讨2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系，为预防和治疗乳腺癌提供循证依据。方法：采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术（SNaPshot）分析方法，检测了280例绝经前乳腺癌患者和287例绝经前正常对照者2q35 rs13387042和8q24 rs13281615多态性位点基因型，并比较不同基因型和等位基因与乳腺癌风险的关系。结果：2q35 rs13387042多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异有统计学意义（P=0.017）；8q24 rs13281615多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异无统计学意义（P=0.967）。Logistic回归分析结果显示，对于2q35 rs13387042位点，与GG相比，GA和GA＋AA基因型携带者显著增加乳腺癌的患病风险（OR=1.793，95%CI：1.177～2.733，P=0.007；OR=1.691，95%CI：1.122～2.550， P=0.012），而AA携带者与乳腺癌的患病风险无关（OR=0.572，95%CI：0.104～3.153，P=0.521）；与G等位基因相比，A等位基因显著增加乳腺癌的患病风险（OR=1.505，95%CI：1.033～2.193，P=0.033）。对于8q24 rs13281615位点，与AA相比，AG、GG和AG＋GG基因型携带者与乳腺癌的患病风险无关（OR=0.992，95%CI：0.660～1.490，P=0.968；OR=1.047，95%CI：0.642～1.708，P=0.853；OR=1.007，95%CI：0.682～1.487， P=0.971）；与A等位基因相比，G等位基因不增加乳腺癌患病风险（OR=1.021，95%CI：0.809～1.288， P=0.863）。结论：本实验证实2q35 rs13387042多态性位点能够增加中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感风险，而8q24 rs13281615多态性位点与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性无明显相关性。

人类染色体8q24.1带36个单拷贝的克隆与筛选

显微切割人类染色体8q24.1带DNA的初级PCR产物与pUC19质粒载体进行体外连接,转化大肠杆菌DH5a,获得了329个白色克隆。已分析的53个克隆中,有36个单拷贝,这些单拷贝片段长度介于105bp～960bp间,平均350bp,它们与正常人基因组DNA杂交显示各自特异性,可作为8q24.1带的特异性遗传标记。

广东人群8q24 rs1530300单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的:探讨8q24 rs1530300单核苷酸多态性(SNP)与广东籍汉族人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:收集广东籍NSCL/P患儿168名及健康对照者127名的外周血,提取基因组DNA,应用高分辨率熔解曲线(HRM)技术检测rs1530300位点基因多态性,采用卡方检验进行病例组及其父母与正常对照组基因型、等位基因频率的比较分析和传递不平衡(TDT)分析。结果:成功建立8q24 rs1530300位点基因多态性检测方法。病例组及正常对照组8q24 rs1530300位点基因型频率分布均符合HardyWeinberg平衡。病例组及其父母的rs1530300位点基因型和等位基因的分布频率与正常对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05),等位基因也不存在传递不平衡(P>0.05)。结论:8q24 rs1530300位点多态性与中国广东人群NSCL/P无明显相关性。

8q24 rs1447295基因多态性与不同族群前列腺癌易感性的Meta分析

目的通过Meta分析系统评价8q24染色体rs1447295基因多态性与不同族群前列腺癌(prostate cancer,PCa)患病风险的相关性。方法检索万方、中国知网、PubMed、Science Direct、Web of Science、Wiley Online Library和中国生物医学文献数据库中涉及8q24 rs1447295基因多态性和PCa易感性的病例-对照研究。2位独立研究者按标准筛选文献,运用Cochrane工具及Stata 15.0软件行Meta分析,计算OR值、95%CI并进行偏倚风险评价。结果最终纳入相关文献36篇,涉及研究41项,包含25715例PCa患者和27018例健康对照者。结果显示,在5类基因模型中,等位基因模型、显性遗传模型、隐性遗传模型、纯合子遗传模型与杂合子基因模型显示8q24 rs1447295基因多态性均与PCa易感性之间存在显著相关性,差异有统计学意义(P<0.05)。进一步亚组分析显示,在高加索人种和亚洲人种中,8q24 rs1447295基因多态性与PCa易感性相关,且差异均有统计学意义(P<0.05),在非裔和拉美裔群体中未显示有统计学关联。结论8q24染色体rs1447295基因多态性与PCa患病风险有关,该相关性在高加索人种和亚洲人种中较为显著,在非裔和拉美裔群体关联性无显著差异。

染色体8q24区域异常在乳腺癌中的研究进展

近年来基因芯片、高通量测序技术,大规模发现基因组拷贝数变异和单核苷酸多态性等异常改变,其中8号染色体长臂2区4带(8q24)的高频变异在乳腺癌发生发展中的意义日益受到关注。8q24区域包含MYC、PSCA等癌基因和乳腺癌相关风险位点,在乳腺癌中该区域高频扩增与乳腺癌的发生发展及预后密切相关。本文将对乳腺癌中8q24区域的扩增及相关风险位点的特征及乳腺癌相关基因的作用进行综述。

A correlation study between ITGA6 gene,chromosome 8q24,MSMB genes and prostate cancer

Objective To explore the correlation between IT-GA6 gene ( rs12621278, G ) , MSMB gene ( rs10993994,T) ,chromosome 8q24 9 ( rs10086908, T) and prostate cancer ( PCa) in Beijing residents,and to explore the correlation between genotype and pheno-

整合素α6、β-微精浆蛋白基因和染色体8q24区与前列腺癌的关联研究

目的探讨整合素α6（ITGA6）基因（rsl2621278，G）、染色体8q24区（rs10086908，T）和β-微精浆蛋白（MSMB）基因（rs10993994，T）与北京市居民中前列腺癌（PCa）的关联，了解PCa患者基因型和表型的关系。方法收集112例PCa患者临床、遗传、膳食习惯、嗜好等表型，对PCa患者和91名正常对照者的ITGA6基因（rs12621278，G）、染色体8q24区（rs10086908，T）和MSMB基因（rs10993994，T）进行比较，并进行病例组的基因型-表型分析。结果2组间相比，MSMB基因rs10993994，T风险等位基因频率差异有统计学意义（病例组56．4％，对照组46．2％；P=0．001，OR：1．97，95％CI为1．28～3．04）。8q24区的rs10086908，T（病例组83．5％，对照组79．2％）和ITGA6基因的rs12621278，G（病例组27．2％，对照组27．0％）组间差异无统计学意义（P〉0．05）。数量性状分析发现ITGA6风险基因型（G／G）的患者病程为（1．40±0．55）年，显著短于A／G型的（4．38±3．10）年和A／A型的（2．37±1．84）年（P=0．003）。结论MSMB基因变异和PCa易感性之间存在相关件．根示MSMB甚丙可能与PCa右芒麟．

8q24 rs13281615基因多态性与中国汉族女性乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系

乳腺癌发病是多因素共同作用的结果.与家族性乳腺癌相比,大多数散发性乳腺癌的发生主要与低外显率基因的多态性有关.最近,Easton等[1]和Hunter等[2]的2项大规模的全基因组关联研究（GWAS）发现了几个新的乳腺癌易感基因位点.