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25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系 被引量:6
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作者 彭光华 郑斌娇 +10 位作者 方芳 伍越 梁玲芝 郑静 南奔宇 余啸 唐霄雯 朱翌 吕建新 陈波蓓 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期62-72,共11页
线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损... 线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。 展开更多
关键词 线粒体12S rRNA a1555g突变 非综合征型耳聋 氨基糖甙类抗生素 单倍型
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与线粒体DNA A1555G突变有关的非综合征型耳聋 被引量:10
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作者 赵立东 王秋菊 +3 位作者 郭维维 管敏鑫 韩东一 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第2期136-141,共6页
在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12srRNA基因有A1555G的突变。后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性... 在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12srRNA基因有A1555G的突变。后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性或者后天性的非综合征型的耳聋,而且这种耳聋的临床表现具有多样性。这种临床表现的多样性可能是由于环境因素、核基因和线粒体的单体型的影响。本文简要介绍了这些因素对与mtDNAA1555G突变有关的耳聋的表现型的影响以及药物性耳聋发生的简要机理。 展开更多
关键词 线粒体 a1555g 基因突变 非综合征型耳聋 药物性耳聋 氨基糖甙类抗生素
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非综合征型耳聋GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变分析 被引量:13
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作者 鲁雅洁 程洪波 +6 位作者 邢光前 曹新 戴大春 陈智斌 冀强 魏钦俊 卜行宽 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期855-860,共6页
目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直... 目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直接测序进行突变确定。结果:对GJB2检测结果显示:散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变(V27I、E114G、I203T V37I、176-191del16、235delC、299-300delAT、T123N和504insGCAA),其中235delC为主要突变方式,携带率为27.41%,其中纯合突变18例,杂合突变19例;162例正常对照中发现了15种碱基改变,其中4种为常见多态。散发聋135例和正常对照162例共计297例样本中未发现有mtDNA 12SrRNA A1555G位点突变存在;结论:GJB2基因突变是引起散发性非综合征耳聋患者听力损失发生的重要原因,不同人种GJB2基因的突变热点存在差异,235delC是GJB2基因在中国人中的主要致病突变位点;GJB2基因在人群中存在较多类型的突变和较多形式的多态性;在散发性耳聋中mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变率明显低于全国平均水平。 展开更多
关键词 非综合征耳聋 GJB2基因 12SrRNAa1555g 基因突变
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7个非综合征型耳聋家系患者的mtDNA A1555G突变分析 被引量:6
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作者 程祖建 杨滨 +3 位作者 江凌 刘奇才 陈静 欧启水 《中国优生与遗传杂志》 2008年第3期38-41,共4页
目的探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNAA1555G突变及其临床特征。方法应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNAA1555G突变进行检测,并分析听力临床资料。结果7个家系中所有受检的... 目的探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNAA1555G突变及其临床特征。方法应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNAA1555G突变进行检测,并分析听力临床资料。结果7个家系中所有受检的母系成员mtDNAA1555G突变均为阳性,突变性质含同质性和异质性二种;非母系成员及配偶该突变为阴性。突变的性质与临床表型的有关。结论mtDNAA1555G突变可导致非综合征型耳聋和氨基糖苷类抗生素致聋,其突变性质含均质性和异质性两种,且与临床表型相关。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 线粒体DNA a1555g突变 家系
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脱落细胞线粒体基因A1555G突变在诊断线粒体耳聋中的应用 被引量:1
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作者 刘奇才 杨滨 +4 位作者 陈瑞庆 陈静 商红艳 陈添彬 欧启水 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期98-99,102,共3页
目的用PCR-RFLP技术检测脱落细胞(尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞)线粒体基因A1555G突变,探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家系6例患... 目的用PCR-RFLP技术检测脱落细胞(尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞)线粒体基因A1555G突变,探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家系6例患者外周血及尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞,用PCR-RFLP技术筛查患者是否携带线粒体DNA A1555G突变,并与测序法进行比较。结果尿液沉渣细胞检测线粒体DNA A1555G突变的检出率最高(9/132),颊黏膜细胞和外周血细胞均为7/132。PCR-RFLP筛查结果与直接测序法基本相符。结论脱落细胞适用于耳聋相关线粒体DNA A1555G突变检测。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA a1555g突变 半定量PCR—RFLP技术 脱落细胞
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线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析 被引量:4
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作者 马祎楠 刘玉和 +5 位作者 田古 李玉杰 张英 王松涛 裴珮 戚豫 《中国优生与遗传杂志》 2007年第10期21-22,27,共3页
目的检测线粒体基因组12SrRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义。方法提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性... 目的检测线粒体基因组12SrRNA、基因A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的携带频率,探讨中国非综合征性聋的分子病因的流行病学意义。方法提取中国人群中22例氨基糖甙类药物致聋患者、158例散发的非综合征性聋患者以及60例非综合征性聋家系先证者的DNA,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解分析法检测线粒体基因组A1555G突变的发生情况。结果线粒体基因组A1555G阳性患者占所有耳聋患者的4.2%,散发病例组中A1555G阳性率为1.3%,非综合征性聋家系组中A1555G阳性率为13.3%,22例氨基糖甙类药物致聋患者中未发现A1555G突变。结论线粒体基因组A1555G的突变发生率略高于以往报道,是非综合征性聋家系中致聋的主要病因之一,这对于中国人群耳聋的病因学研究有积极意义。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体基因组 12S RRNA基因 a1555g突变
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线粒体DNA A1555G突变在中国不同经济发展地区耳聋人群的对比研究 被引量:2
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作者 李琦 戴朴 +1 位作者 方如平 黄德亮 《中国听力语言康复科学杂志》 2009年第4期13-17,共5页
目的分析mtDNA A1555G突变在库尔勒、滨州,成都和上海四个不同经济发展地区的携带情况。方法对4个地区332例耳聋者进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNA A1555G突变的酶切和直接测序检测,比较4个地... 目的分析mtDNA A1555G突变在库尔勒、滨州,成都和上海四个不同经济发展地区的携带情况。方法对4个地区332例耳聋者进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNA A1555G突变的酶切和直接测序检测,比较4个地区的携带率差异。结果332例耳聋者中共发现A1555G突变者11例,携带率为3.31%(11/332)。库尔勒、滨州、成都和上海四个地区mtDNA A1555G携带率分别为9.09%、6.67%、0和0。上海.成都合计与新疆汉族、滨州合计比较有统计学意义(P=0.000)。结论mtDNA A1555G突变在中国经济相对落后地区非综合征性耳聋患者中阳性率高于经济发达地区,中国不同地区间mtDNA A1555G突变检出率存在显著差异。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA a1555g 突变 分子流行病学
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药物致聋相关mtDNA A1555G突变筛查
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作者 刘晓军 党力亨 +4 位作者 陈净 石武娟 王丹 郭静 宋力 《山东医药》 CAS 2012年第47期69-71,共3页
目的检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA)A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性。方法应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtD-NADNA1555突变进行筛查。结果 300例受检者中,... 目的检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA)A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性。方法应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtD-NADNA1555突变进行筛查。结果 300例受检者中,检出1例mtDNAA1555G突变;1例出现两条200~300 bp条带,其中一条较粗深。结论对新生儿及小婴儿用药前进行mtDNA A1555G突变筛查十分必要,发现异常,及时干预,将有利于减少听力损害的发生。 展开更多
关键词 线粒体 a1555g突变 听力筛查 耳聋 氨基糖苷类抗生素
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江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T位点突变分析 被引量:3
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作者 李孟兰 林宁 +4 位作者 石慧 王丽娟 姜志欣 黄丽丽 吴玉璘 《中国医药导报》 CAS 2021年第1期27-30,共4页
目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299... 目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299例为耳聋高危组,听力正常的非耳聋患者家庭人员640例为正常对照组。耳聋患者按地区分为苏南、苏中、苏北三组,其中镇江的254例为苏南组,泰兴、如皋、高邮的287例为苏中组,涟水、沭阳的363例为苏北组。收集所有研究对象的相关资料,提取全血基因组DNA,对线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况进行检测和分析。结果耳聋组、耳聋高危组、正常对照组的A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋组和耳聋高危组A1555G和C1494T突变检出率高于正常对照组,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋高危组与耳聋组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。苏南、苏中、苏北三组A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有统计学意义(P <0.05);苏北组A1555G和C1494T突变检出率高于苏中组和苏南组,差异有统计学意义(P <0.05);苏中组和苏南组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论江苏地区耳聋和耳聋高危人群中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率较高,且具有地区差异。在江苏地区人群中开展线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变筛查,并为突变基因携带者及其母系家庭成员提供合理的用药指导和遗传咨询,对降低药物性耳聋缺陷儿的发生具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA 12S rRNA a1555g C1494T 突变
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湖南地区人群中线粒体12S rRNA基因A1555G突变筛查 被引量:1
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作者 舒红英 周海燕 +2 位作者 陈勇 郑和鑫 倪斌 《激光生物学报》 CAS CSCD 2014年第4期356-361,共6页
为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结... 为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结果进行验证,结果检测到2例A1555G阳性突变样本,其中1例为男性,1例为女性。实时荧光定量Taqman探针法与Bsm AⅠ酶切法、直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性,该方法具有结果准确直观、简单省时,特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA A1555G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前的预防性检测。 展开更多
关键词 线粒体DNA a1555g突变 实时荧光定量
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年龄与线粒体DNAA1555G突变所致的听力损失关系的研究 被引量:1
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作者 王延藏 张琼敏 朱翌 《温州医学院学报》 CAS 2014年第2期83-85,90,共4页
目的:分析线粒体DNA A1555G突变致聋的患者其发病年龄及病程长短与听力损失是否有相关性,为临床上预测其病情发展提供依据。方法:将154例线粒体DNA A1555G突变致聋的患者,按其发病年龄分为三组(≤1岁,>1岁且≤3岁,>3岁),分别对各... 目的:分析线粒体DNA A1555G突变致聋的患者其发病年龄及病程长短与听力损失是否有相关性,为临床上预测其病情发展提供依据。方法:将154例线粒体DNA A1555G突变致聋的患者,按其发病年龄分为三组(≤1岁,>1岁且≤3岁,>3岁),分别对各组耳聋患者的听力损失程度进行统计学分析;将156例患者按其病程长短分为三组(≤10年,>10年且≤20年,>20年),分别对各组耳聋患者的听力损失程度进行统计学分析。结果:发病年龄≤1岁和>1岁且≤3岁的患者,其听力损失为极重度的所占比例较高(分别为85.7%和72.2%)(P=0.000);病程长短为>10年且≤20年及>20年的患者,其听力损失为极重度的所占比例较高(分别为74.1%和70.3%)(P=0.000)。结论:线粒体DNA A1555G突变致聋的患者,其听力损失与发病年龄、病程长短有关,发病越早,病程越长,其听力损失越重,发病越晚,病程越短,其听力损失越轻。 展开更多
关键词 听力损失 线粒体 a1555g基因突变 年龄
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荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变 被引量:3
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作者 林文津 郭舜民 +2 位作者 徐榕青 肖志勇 张亚敏 《中国医药导报》 CAS 2013年第28期159-161,共3页
目的对非综合征型耳聋患者及其家属进行线粒体基因A1555G与C1494T突变分析,以明确聋病先证者分子病因。方法收集非综合征耳聋患者及其家属共95例受检者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行荧光定量PCR检测。同时对所提取的基因组DN... 目的对非综合征型耳聋患者及其家属进行线粒体基因A1555G与C1494T突变分析,以明确聋病先证者分子病因。方法收集非综合征耳聋患者及其家属共95例受检者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行荧光定量PCR检测。同时对所提取的基因组DNA采用传统的毛细管电泳测序分析,并与NCBI GenBank数据库人线粒体基因序列进行比对,从而确诊是否为线粒体基因突变。结果两种检测方法均表明,非综合征耳聋患者及其家属中共检出线粒体基因A1555G突变4例,占聋病先证者7.41%(4/54),未检测到线粒体基因C1494T突变,4例阳性患者双耳均有不同程度的损伤,且均为女性。结论采用荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变,方便、快捷、准确,能辅助临床快速的分析诊断药源性耳聋的分子病因。 展开更多
关键词 荧光定量PCR 线粒体基因 a1555g C1494T 药源性耳聋
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线粒体基因组A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型分析 被引量:1
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作者 丁立才 刘玉和 +3 位作者 马楠 钟贞 戚豫 柯肖枚 《中国听力语言康复科学杂志》 2008年第3期30-32,共3页
目的评估线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型及听力学特点。方法对经聚合酶链反应-限制性内切酶酶解法证实携带线粒体基因组A1555G突变的96例母系成员,进行病史调查和纯音听阈测试,并对性别... 目的评估线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型及听力学特点。方法对经聚合酶链反应-限制性内切酶酶解法证实携带线粒体基因组A1555G突变的96例母系成员,进行病史调查和纯音听阈测试,并对性别、应用氨基糖甙类抗生素史、发病年龄等与耳聋程度的关系进行统计学分析。结果96例研究对象中耳聋患者与正常个体的性别分布均衡,34例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史,67例耳聋患者中33例由氨基糖甙类药物耳毒性引起,26例用药后一周内发生耳聋,7例迟发。10个家系的平均耳聋外显率为68.8%。耳聋患者的临床表型多样,耳聋程度与应用氨基糖甙类药物时的年龄以及发病年龄相关,年龄越小,发生耳聋的程度越重;研究对象中年龄大于60岁的9例均为耳聋患者,但耳聋程度相对较轻。结论mtDNA A1555G突变本身不足以引起临床症状,氨基糖甙类药物和核基因在mtDNA A1555G突变的发病机制上起重要作用。携带mtDNA A1555G突变的成员年龄越小,越易出现听力下降,而且耳聋的程度越重。本组资料对耳毒性药物的风险提供了有价值的信息,从而提高氨基糖甙类药物使用的安全性,最终降低耳聋的发生率。 展开更多
关键词 非综合征性聋 线粒体基因组a1555g突变 纯音测听
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氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体DNA A1555G突变分析 被引量:3
14
作者 曹菊阳 张忻 +4 位作者 康东洋 戴朴 袁慧军 韩东一 杨伟炎 《中国听力语言康复科学杂志》 2004年第6期18-20,共3页
目的 研究线粒体12S rRNA基因A1555G点突变与氨基糖甙类抗生素致聋遗传易感性的关系,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法 收集了五个有明确氨基糖甙类抗生素应用史的耳聋家系共23名成员的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,PCR扩... 目的 研究线粒体12S rRNA基因A1555G点突变与氨基糖甙类抗生素致聋遗传易感性的关系,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法 收集了五个有明确氨基糖甙类抗生素应用史的耳聋家系共23名成员的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA片段,限制性内切酶分析和DNA序列分析检测A1555G点突变。 结果 五个家系有母系血缘关系的18份样品均为A1555G点突变阳性,5名配偶为A1555G点突变阴性。 结论 线粒体DNA A1555G点突变是氨基糖甙类抗生素致聋遗传易感性最主要的原因,检测A1555G点突变对氨基糖甙类抗生素致聋遗传易感性的预测有重要意义。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA 基因突变 耳毒性 氨基糖甙类抗生素
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散发性耳聋患者GJB2基因与mtDNA、A1555G基因的研究
15
作者 薛颖 《当代医学》 2013年第24期20-20,共1页
目的分析散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA、A1555G基因突变率。方法 2009年12月-2012年3月收治散发性耳聋患者135例与健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突... 目的分析散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA、A1555G基因突变率。方法 2009年12月-2012年3月收治散发性耳聋患者135例与健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直接测序进行突变确定。结果对GJB2检测结果显示,散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变(V27I、E114G、I203T V37I、176-191del16、235delC、299-300delAT、T123N和504insGCAA),其中235delC为主要突变方式,携带率为27.41%,其中纯合突变18例,杂合突变19例;162例正常对照中发现了15种碱基改变,其中4种为常见多态。所有297例样本中未发现有mtDNA 12SrRNA A1555G位点突变存在。结论 GJB2基因突变是引起散发性非综合征耳聋患者听力损失发生的重要原因,不同人种GJB2基因的突变热点存在差异,235delC是GJB2基因在中国人中的主要致病突变位点;GJB2基因在人群中存在较多类型的突变和较多形式的多态性;在散发性耳聋中mtDNA、12SrRNA A1555G位点的突变率明显低于全国平均水平。 展开更多
关键词 非综合征耳聋 GJB2基因 12SrRNA a1555g
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2个携带线粒体12S rRNA A1555G和tRNAThr突变的聋病家系分析
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作者 王欢 张雨霖 +1 位作者 许育绚 丁禹 《浙江临床医学》 2022年第3期340-343,共4页
目的通过对213例耳聋患者和120例正常对照进行线粒体12S rRNA突变筛查后,发现2个携带线粒体A1555G突变的聋病家系,并对其进行临床和分子遗传学评估,探讨耳聋的分子机制。方法使用PCR对2个耳聋家系的母系成员进行线粒体基因组的扩增并进... 目的通过对213例耳聋患者和120例正常对照进行线粒体12S rRNA突变筛查后,发现2个携带线粒体A1555G突变的聋病家系,并对其进行临床和分子遗传学评估,探讨耳聋的分子机制。方法使用PCR对2个耳聋家系的母系成员进行线粒体基因组的扩增并进行Sanger测序,测序结果与线粒体标准序列比对,筛选突变位点。同时对突变进行保守性分析、tRNA二级结构分析,评估突变的致病性。结果2个耳聋家系有较高的外显率,分别为66.6%和62.5%,明显高于其他携带A1555G突变的耳聋家系。线粒体基因组测序分析后发现存在12S rRNA A1555G,tRNAThr A15924G和G15927A突变,分别属于东亚线粒体单体型B4cl和B5b。A15924G和G15927A突变位于tRNAThr反密码子环,在进化上高度保守,突变可能影响tRNAThr的二级结构和功能,从而导致线粒体功能缺陷。未发现其他有功能学意义的突变位点。结论线粒体tRNAThrA15924G和G15927A可能是耳聋有关的继发性突变位点,通过影响tRNAThr的代谢并加重A1555G突变引起的线粒体功能损伤,进而增加耳聋的外显率和表现度。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA突变 a1555g tRNAThr A15924G G15927A
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氨基糖苷类抗生素导致mtDNA A1555G和mtDNA A7445G突变的相关遗传药理分析 被引量:2
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作者 林有辉 陈国郝 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2008年第5期38-40,共3页
关键词 氨基糖苷类抗生素 MTDNA 遗传基础 a1555g G突变 药理分析 线粒体基因突变 位点突变
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耳聋患者线粒体12S rRNA A1555G和CO1/tRNA^(Ser(UCN)) G7444A的突变分析 被引量:1
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作者 郏文燕 滕尧树 丁禹 《中国优生与遗传杂志》 2017年第3期30-32,57,共4页
目的应用基因诊断的方法调查温州地区耳聋患者的分子病因,筛选线粒体12S rRNA基因A1555G突变以及CO1/tRNA^(Ser(UCN))基因的G7444A突变,并探讨突变和药物性耳聋之间的关系。方法对我院收集的150例耳聋患者和80例正常对照进行基因组DNA提... 目的应用基因诊断的方法调查温州地区耳聋患者的分子病因,筛选线粒体12S rRNA基因A1555G突变以及CO1/tRNA^(Ser(UCN))基因的G7444A突变,并探讨突变和药物性耳聋之间的关系。方法对我院收集的150例耳聋患者和80例正常对照进行基因组DNA提取,并针对线粒体12SrRNA和CO1/tRNA^(Ser(UCN))基因进行引物设计,通过PCR扩增目的片段,产物经Sanger直接测序比对线粒体标准序列,检测A1555G和G7444A突变的频率。结果在150例耳聋患者中,存在A1555G突变的患者有10例(6.6%),携带G7444A突变的患者有2例(1.3%),还有15例患者有氨基糖苷类抗生素用药史(10%),而这些突变在正常对照组中均未出现。此外,1例患者同时携带A1555G和G7444A突变,该家系呈现出明显的母系遗传。结论线粒体基因突变和氨基糖苷类抗生素的使用是引起耳聋的重要原因,线粒体A1555G和G7444A突变是耳聋相关的两个致病性位点,在临床上开展线粒体突变筛查对预防药物性耳聋具有重要的意义。 展开更多
关键词 药物性耳聋 线粒体 a1555g突变 G7444A突变
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Analysis of the ratio of mitchondrial DNA with A1555G mutant to wild type in deaf patients of Fujian province in China by a new method and its relationship with the severity of hearing loss 被引量:1
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作者 OU Qi-shui CHENG Zu-jian YANG Bin JIANG Ling CHEN Jing 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2011年第20期3347-3352,共6页
Background It has been suggested that the ratio of mutant and wild type mitochondrial DNA may be related to its clinical phenotype. In this study, we developed a high sensitive real-time amplification refractory mutat... Background It has been suggested that the ratio of mutant and wild type mitochondrial DNA may be related to its clinical phenotype. In this study, we developed a high sensitive real-time amplification refractory mutation system-quantitative polymerase chain reaction (RT-ARMS-qPCR) assay for quantitation of the mitochondrial DNA (mtDNA) with a mutated 1555 site, and explored the relationship between the ratio of mutated mtDNA and the severity of hearing loss of mitochondrial deafness (MD) patients of Fujian province in China. Methods An amplified mtDNA fragment containing the 1555 site was ligated into a vector to construct a plasmid DNA standard. An RT-ARMS-qPCR system was used to measure the mtDNA copy number containing wild-type and mutant sequences in a cohort of 126 MD patients of Fujian province in China. Combined with the clinical data, we explored the relationship between the ratio of mutated mtDNA and the severity of hearing loss of MD. Results The variation coefficient in the cohort was 1.21%, the interassay variation coefficient was 1.78%, and the linear range was 102-10e copies/pl for detecting a recombinant, wild-type plasmid. The primers amplified only the intended sequences. Mutation copy number correlated with the degree of deafness in sporadic cases with heteroplasmic mutations of mtDNA A1555G (R=0.811, P=0.003), but not in sporadic cases with homoplasmic mutations (R=0.007, P=0.989). The copy number of homoplasmic or heteroplasmic mutations of mtDNA A1555G in familial cases correlated with degree of deafness (R=0.352, P=0.023 and R=0.90, P=0.012, respectively). Conclusions The RT-ARMS-qPCR system is suitable for determining the copy number of mtDNA fragments containing the A1555G mutation. The ratio of mutated mtDNA correlates with the severity of hearing loss of MD. 展开更多
关键词 mitochondrial DNA a1555g real time-amplification refractory mutation system-quantitativepolymerase chain reaction DEAFNESS
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线粒体基因A1 555G和C1 494T突变检测试剂盒临床应用研究
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作者 余剑敏 沈智君 肖薇薇 《山西医药杂志(上半月)》 CAS 2011年第12期1189-1190,共2页
氨基糖苷类抗生素具有严重的耳毒性不良反应,使用时对高危个体可能会造成听力不可逆转的损伤,甚至是“一针致聋”。近十年来研究发现这种易感性通常是母系遗传的,表明其可能的发病机制与线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)有关[1... 氨基糖苷类抗生素具有严重的耳毒性不良反应,使用时对高危个体可能会造成听力不可逆转的损伤,甚至是“一针致聋”。近十年来研究发现这种易感性通常是母系遗传的,表明其可能的发病机制与线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)有关[1.2]。位于线粒体DNA12SrRNA基因的突变是造成听力下降的重要原因之一^[1-3]。 展开更多
关键词 线粒体基因 a1555g 检测试剂盒 临床应用 突变 12SRRNA基因 氨基糖苷类抗生素 线粒体DNA
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