一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA链基因5’-端短串联重复序列[AAAG]n多态性分析

目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn。结果:在该家系中检测出两种基因型,先证者及其弟XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn的基因型为L2/L2基因型,先证者的父亲、母亲及其妹的基因型为L1/L2,先证者的XⅢA链基因的突变位点分别与父源的L2和母源的L2位点连锁。结论:根据家系XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn与FXⅢA基因突变位点的连锁关系可确定突变的遗传分离特点。

中西方主流地理期刊发展对比——基于《地理学报》、JGS、AAAG、TIBG的办刊实践

以中国的《地理学报》中、英文版和美国的AAAG(Annals of the Association of American Geographers,美国地理学家协会会刊)、英国的TIBG(Transactions of the Institute of British Geographers,英国皇家地理学会会刊)作为中西方主流地理期刊的代表案例,以各刊网站的资料和文献作为数据源,对比各刊的办刊背景、发展历史,重点从办刊宗旨、报道内容、国际化程度、办刊特色、用稿要求等几个方面来对比分析中西方主流地理期刊的办刊实践,结果显示:1)办刊宗旨上,AAAG和TIBG将重点落实在学科建设服务上,明确宣称其国际权威的高端定位,强调刊文对学科知识性的贡献,即对创新性有特别具体和明确的要求;《地理学报》中、英文版除了服务于学科建设外,明确提出为国民经济建设服务的宗旨。2)学科内容上,AAAG创刊前20年偏重自然地理,之后人文地理刊文一直处于优势地位;环境科学和方法研究近年来受到重视,基础研究不断深入;《地理学报》自然和人文地理的刊文总体上趋于合理和平衡,其英文版偏重自然地理学、自然与人文相结合的综合性研究。3)国际化程度方面,被研究期刊的作者群均以本国作者为主,国际作者群体以来自美国、英国、加拿大等国家的作者占优势,其中,AAAG作者的国际化程度最高。4)办刊特色方面,《地理学报》中、英文版注重实证研究类刊文;AAAG主要体现在其专刊(special issue)及主席演讲等方面,TIBG主要体现在虚拟期刊(virtual issue)及对刊文质量的贡献要求等方面。

中、英、美地理学研究主题的进展与启示——基于三国地理学权威期刊2010—2020年刊文对比

国际化和本土化是中国地理学当代发展重要的议题。平行对比中、英、美三国地理学的发展特征,有助于摆脱从西方视角下审视中国地理学发展的“偏见”,同时也有利于透析“西方”地理学内部的异质性、复杂性和多样性,总结中、英、美三国当前地理学的发展阶段,并溯源其发展历程,对于在国际知识交互和融合的过程中,保持、挖掘和凸显中国地理学发展特色,具有一定意义。文章分别对Journal of Geographical Sciences、Transactions of the Institute of British Geographers、Annals of the Association of American Geographers三本期刊在2010—2020年的文献进行分析,揭示三国地理学在近年来的知识演进、历史热点和主题脉络。研究发现:1)美国地理学自然与人文并重,近年来对于“自然—环境—人文—社会”要素的综合地理研究比较活跃;2)英国在人文地理研究上更为“专注”,特别是社会文化地理学的发展极具特色;3)中国则以自然地理和区域研究为主,人文地理学和地理信息科学呈后起之势。中国地理学和以英美为代表的“西方”地理学在过去几十年间有着深刻的知识交互和影响,同时也基于各自社会基础,形成了不同的发展特征。中国地理学需要抓住中国时代变迁的重大需求牵引,加深和强化中国地理学在理论和实践方面研究,实现各分支学科的多样化发展和研究范式的转型融合,在与全球同行的对话中,讲好“中国地理故事”、总结“中国地理经验”,展现“中国地理理论”。