2021—2022年广州地区献血人群ABO血型筛查结果分析

目的 了解广州地区无偿献血者ABO、RhD血型的分布情况,为保证临床用血安全和更好为献血者服务提供依据。方法 对2021年1月—2022年12月的无偿献血者进行常规ABO、RhD血型检测,统计分析ABO血型构成比,对ABO正反不一致血型、RhD初筛阴性的标本进行血型血清学确证,分析ABO亚型检出情况及漏检原因。结果 2021年1月—2022年12月共筛查献血者标本749 123份,剔除重复献血者后的标本513 291份,其中ABO血型分布为:O型208 126份(40.55%)、A型138 859份(27.05%)、B型130 987份(25.52%)、AB型35 319份(6.88%)。ABO血型初筛正反不一致506份,其中弱/无红细胞反应58份、额外的红细胞反应16份、弱/无血清反应215份、额外的血清反应217份;经血型血清学或分子生物学确认ABO亚型44份,其中A亚型13份、B亚型26份、AB亚型5份;B(A)3份;类孟买血型14份。重复献血者漏检率最高的血型是A_3/B_3类亚型(68.42%)。在513 291份标本中共检出意外抗体阳性128份;RhD血型初筛阴性共2 277份,其中RhD阴性确认2 188份[2 188/513 291(0.43%)],RhD变异型89份[89/513 291(0.02%)],合并检出意外抗体30份[30/2 188(1.37%)]。结论 广州地区献血人群ABO分布O>A>B>AB,RhD阴性人群占比为0.43%,略高于全国汉族人群0.3%~0.4%;ABO血型亚型以B亚型为主;A_3/B_3类亚型的检出率及在常规血型检验中漏检率最高。

ABO血型变异的分子基础研究

目的 对临床ABO血型变异标本进行ABO亚型、类孟买血型与基因型关联性研究,以探讨这2种血型产生的可能分子背景,为ABO血型的准确鉴定与预判提供精确的基因检测靶点和理论依据。方法 对2022年2—12月瑞金医院2.42万名血型鉴定患者,以及期间来自外院送检10例ABO疑难标本(疑似ABO亚型3例,疑似类孟买血型7例)进行血清学分析,对血清学鉴定为ABO亚型、类孟买血型的行DNA直接测序或克隆后测序分析ABO、FUT1、FUT2基因序列。结果 在共计2.42万血型鉴定患者中检出7例ABO亚型;外院送检的10例疑难标本检出2例ABO亚型、1例正常A型、7例类孟买血型。我们共鉴定出:1)9例ABO亚型,表型及其对应基因型分别为:1例A_(el)(AEL.02/O.01.02)、1例A_(el)B(AEL.05/B.01)、3例B_(3)(2例B3.03/O.01.01、1例B3.03/O.01.02)、1例B(A)(BA.02/O.01.01)、1例AB_(weak)(A1.02/BW.07)、1例B_(weak)(BW.31/O.01.02)、1例A_(2)B_(weak)(A2.05/BW.31);2)7例类孟买血型,表型及其对应基因型分别为:1例AB_(m)^(h)(FUT1^(*)01N.13/FUT1^(*)01N.13)、4例A_(m)^(h)(3例FUT1^(*)01N.06/FUT1^(*)01N.13、1例FUT1^(*)01N.13/FUT1^(*)01N.13)、2例B_(m)^(h)(FUT1^(*)01N.06/FUT1^(*)01N.06、FUT1^(*)01N.06/FUT1^(*)01N.13),7例类孟买的FUT2基因型均为FUT2^(*)01/FUT2^(*)01。结论 ABO血型变异标本需联合血清学与分子生物学方法进行鉴定,方能提高对血型变异标本的鉴定准确率,从而为临床安全输血、器官移植、胎母免疫性溶血病的预测与防治提供参考。

ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析

目的:探讨ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析。方法:采用试管凝集法检测ABO血型,采用Sanger测序法进行基因测序及序列分析。结果:4例先证者红细胞为A弱B表型,根据血清学特征定义为A_(2)B血型,先证者1、3、4血清中无抗-A_(1)抗体;先证者2血清中存在抗-A_(1)抗体;4例血型基因型为ABO^(*)A2.08/ABO^(*)B.01,测序结果与A102基因序列比对,A208在c.467C>T和c.539G>C位发生突变,导致多肽链P156L和R180P替换。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因c.539G>C突变产生A208表型。

新生儿ABO*A2.08亚型等位基因的鉴定及蛋白结构分析

目的:研究ABO*A2.08亚型的血清学特征和蛋白结构,探究其遗传学分子机制。方法:利用血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,应用聚合酶链反应-序列特异性方法进行ABO基因分型,并对ABO基因第6、7外显子直接测序分析,通过同源蛋白保守性分析、3D分子建模和蛋白稳定性预测探究A2.08亚型中基因突变对GTA蛋白结构稳定性的影响。结果:先证者血清学结果为Ax亚型,ABO基因分型明确先证者的基因型为ABO*A207/08;先证者的父亲基因测序结果证实ABO基因第7外显子存在c.539G>C特征性变异,导致多肽链p.Arg180Pro(R180P)替换。3D蛋白分子建模与分析提示R180P突变后蛋白结构中局部氨基酸的氢键数目发生改变,蛋白稳定性预测显示该突变对蛋白结构稳定性影响较大。结论:ABO基因第7外显子c.539G>C突变导致多肽链氨基酸替换,影响了GTA蛋白结构的稳定性,引起酶活性改变,产生A2.08表型,且该变异基因可稳定遗传。

表观遗传修饰对ABO基因表达影响的研究进展

ABO血型的精准鉴定对临床安全输血至关重要。血清学和基因分型技术的应用使疑难血型鉴定问题得到一定程度的解决,但临床仍有表型与基因型不匹配的问题存在,影响血型鉴定和有效输血。表观遗传修饰是调控基因表达的重要方式,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控。ABO基因的表达受到表观遗传机制的调控,因此表观遗传修饰对ABO基因表达的影响可能是这部分血型难以鉴定的分子机制之一。DNA甲基化水平对ABO基因表达影响的研究较多,但有关其他表观遗传修饰机制的研究较少,尤其是多种类型的非编码RNA被发现,它们对ABO基因表达的调控机制需要更多的研究进行探讨。

质量监测指标在血站实验室ABO血型检测中的应用

目的分析ABO血型检测相关质量监测指标情况及其变化趋势,探讨质量监测指标在血站实验室ABO血型检测过程中的作用。方法以该中心2012—2021年2733642例献血者标本为研究对象,分析2012—2021年ABO血型检测过程中相关质量监测指标,包括特殊血型检出率、标本血型与血液制剂血型不一致率、采血部门血型检测错误率、送检血型与确认结果符合率等,对数据进行整理和分析。结果2012—2021年2733642例献血者特殊血型检出率中位数为0.030%,各年度比较,差异有统计学意义(0.019%~0.051%;χ^(2)=75.612,P<0.01)。标本血型与血液制剂血型不一致率为0.04■,各年度比较,差异有统计学意义(0.00■~0.21■;χ^(2)=15.787,P<0.01),呈递减趋势(χ^(2)=11.178,P<0.01)。采血部门血型检测错误率为0.55?,各年度比较,差异有统计学意义(0.24■~0.77■;χ^(2)=18.247,P<0.05),呈递减趋势(χ^(2)=8.143,P<0.01)。送检血型与确认结果符合率为78.24%,各年度比较,差异无统计学意义(70.94%~84.71%,χ^(2)=11.993,P>0.05),未见明显趋势变化(χ^(2)=0.879,P>0.05)。结论血站实验室应使用质量监测指标对ABO血型检测进行持续监控和过程评价,确保实验室检测能力的有效性、稳定性,为血型检测过程管理持续改进提供数据依据。

33例非O型ABOi肾移植受者围术期血型抗体的变化

目的统计分析非O型ABO血型不相合肾移植(ABOi-KT)受者围手术期结果资料,旨在探寻ABOi-KT患者血浆中血型抗体的变化情况。方法回顾性分析本院2021年1月—2023年10月首次肾移植、血型仅为A型和B型的33对ABOi-KT供、受体的临床资料,供者血型均为AB型,依据受者血型的不同,分为AB供A组(n=18)和AB供B组(n=15)。分析比较术前血浆置换对2组患者抗体效价的影响,术后2组患者血型抗体反弹和肾功能指标(术后d 1、3、7、14的尿素氮、肌酐和肾小球滤过率)的差异。依据术后血型抗体反弹与否,分为抗体反弹组(n=7)和非反弹组(n=26),分析比较初始效价在血型抗体反弹和非反弹组的差异。结果术前血浆置换对患者IgM抗体的清除率在2组间的差异无统计学意义(Z=-0.260,P>0.05);术后d 1、3、7、14,2组患者肾功指标均无统计学差异;AB供B组术后更易出现血型抗体效价反弹(P<0.05);初始IgM抗体效价在血型抗体反弹组和非反弹组有统计学差异(Z=-2.127,P<0.05),但是初始IgG抗体效价(Z=-1.835,P>0.05)在2组间无统计学意义。结论与AB供A组相比,术后AB供B的患者更易发生血型抗体效价反弹。

血清学检测和基因分型在ABO疑难血型鉴定中的性能评价

目的分析血清学检测和基因分型在ABO疑难血型鉴定中的应用。方法对106例ABO疑难血型实施血清学检测(吸收放散试验)等,同时对其实施基因分型检测(荧光定量PCR试验),以基因测序结果为金标准,评估血清学检测和基因分型所得结果与基因测序一致性,比较两种检查方式灵敏度、特异度。结果以基因测序为金标准,血清学检测所得结果一致性为中度,基因分型检测所得结果一致性很好。通过比较血清学检测和基因分型灵敏度、特异度可知,两种检查方式所得特异度、灵敏度差异有统计学意义,基因分型灵敏度、特异度更高(P<0.05)。结论基因分型检测和血清学检测有各自的优缺点,但总体上来说,基因分型检测具有更高的准确性和可靠性,更快速、高效。

微柱凝胶技术与凝聚胺技术在ABO新生儿溶血病输血前检测中应用对比

目的对比分析微柱凝胶技术与凝聚胺技术在ABO新生儿溶血病输血前检测中的应用。方法将郑州市第一人民医院2020年1月至2023年5月ABO新生儿溶血病患儿(88例)作为研究对象,依据区间随机法将其分为对照组、研究组,各纳入44例,对照组行输血治疗前开展凝聚胺技术检验血型配血,研究组输血治疗前开展微柱凝胶技术检验血型配血。比较两组检验符合率、一次性交叉配血成功率。结果研究组正定型、反定型符合率(100.00%、100.00%)均高于对照组(86.36%、86.36%),两组差异有统计学意义(P<0.05);研究组交叉配血成功率(100.00%)高于对照组(86.36%),两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论对比凝聚胺技术,微柱凝胶技术在ABO新生儿溶血病输血前检测中的应用价值更高,有利于提升输血安全,值得应用。

ABO次侧不相合血小板输注的有效性和安全性初步研究

目的研究分析紧急特殊情况下ABO次侧不相合血小板输注的有效性与安全性,为ABO次侧不相合血小板输注提供科学依据。方法①收集2013年1月—2023年6月广州市第一人民医院,深圳市中西医结合医院及广东医科大学附属第二医院紧急特殊情况下的24人次ABO次侧不相合血小板输注,为ABO次侧不相合组;收集同期ABO同型血小板输注610人次,用倾向评分匹配的方法从中筛选出拥有相似特征的24人次ABO同型血小板输注,为ABO同型组。比较两组间血小板输注疗效,患者住院天数及肝肾功能等指标的差异,分析ABO次侧不相合组急性溶血性输血反应发生率。②体外模拟受血者输注ABO次侧不相合血小板,盐水介质法检测输注后的红细胞凝集强度。结果①回顾分析中ABO次侧不相合组的血小板差值(ΔPLT)和血小板回收率(PPR)分别为(18.0±20.2)×10^(9)/L,(55.4±54.5)%;ABO同型组则分别为(20.6±15.4)×10^(9)/L,(61.9±48.9)%,以上指标两组间无统计学差异,t值分别为0.51,0.46,P均>0.05。②ABO次侧不相合组患者的住院天数,谷丙转氨酶(ALT),肌酐(Cr),IgG免疫球蛋白,IgM免疫球蛋白,CD4计数,CD8计数及B淋巴细胞计数分别为(30.4±17.8)d,(33.0±16.3)U/L,(104.9±64.7)μmol/L,(9.1±2.6)g/L,(1.24±0.83)g/L,(299.3±341.5)cells/μL,(475.7±283.9)cells/μL,(142.8±218.6)cells/μL;ABO同型组患者则分别为(29.5±17.5)d,(31.1±40.5)U/L,(95.6±55.6)μmol/L,(11.8±3.0)g/L,(0.96±0.42)g/L,(397.3±250.9)cells/μL,(622.7±406.6)cells/μL,(190.7±216.6)cells/μL,以上指标两组间无统计学差异,t值分别为0.15,0.01,0.39,1.90,1.03,0.72,0.65,0.21,P均>0.05。③回顾性研究中有24人次的ABO次侧不相合血小板输注,未观察到急性溶血性输血反应发生。④模拟1治疗量的A型血小板输给B型(或AB型)成人后的红细胞凝集反应结果为阴性;模拟1治疗量的B型血小板输给A型(或AB型)成人后的红细胞凝集反应结果为阴性;模拟1治疗量的O型血小板输给A型(或B型或AB型)成人后的红细胞凝集反应结果为阴性。结论①ABO次侧不相合血小板与ABO同型血小板的临床输注疗效相当。②紧急特殊情况下输注不多于1治疗量ABO次侧不相合血小板未发现急性溶血性输血反应。

ABO非同型血小板输注的现状及建议

ABO非同型血小板输注在国外已广泛应用。近年来,国内也已有了地方性应用专家共识,但由于相关专业知识的不普及,使得临床普遍担心ABO非同型血小板输注的安全性和有效性,导致国内ABO非同型血小板应用较少,特别是紧急抢救没有同型血小板时也不使用。本文介绍了ABO非同型血小板输注的概念、血小板上的红细胞血型抗原及国内血小板供需现状,阐述了国内外ABO非同型血小板输注在安全性和有效性方面的研究进展,总结提出了ABO非同型血小板输注的指导建议,为ABO非同型血小板国内临床输注提供应用策略。

改良56℃热放散法与冷冻复融放散法对ABO型新生儿溶血病的临床应用价值比较

目的比较改良56℃热放散法和冷冻复融放散法对检测ABO型新生儿溶血病(ABO-HDFN)的阳性检出率、试验成本等方面进行比较,探讨两种方法的临床应用价值。方法选择2023年3月本院接收的所有进行新生儿/脐带血标本进行ABO溶血病检测(直接抗人球蛋白试验、游离抗体试验、放散试验),其放散试验时同时进行改良56℃热放散和冷冻复融放散,用统计学方法对两种放散方法结果进行比较分析。结果共纳入非O型的新生儿/脐带血标本256例进行ABO-HDFN检测,其中A型145例,B型109例,AB型2例。改良56℃热放散法的阳性检测率69.92%,冷冻复融放散法的阳性检出率为64.45%,二者无统计学差异。比较两种方法在不同血型、不同凝集强度、不同直接抗人球蛋白试验结果(阴性/阳性)情况下的放散结果,二者均无统计学差异;仅游离抗体结果为阳性时,两种方法具有统计学差异。结论在大多数情况下两种放散方法对于ABO-HDFN的诊断价值无统计学差异。各实验室可以结合临床患者的紧急程度以及本实验室的仪器设备、耗材配置、工作人员经验和时间成本等综合考虑,选择适合本实验室的方法。

双重滤过血浆置换和血浆置换对ABO血型不容肾移植受者术前血型抗体去除效果单中心对比研究

目的 对比研究双重滤过血浆置换(double filtration plasmapheresis,DFPP)和血浆置换(plasma exchange,PE)对ABO血型不相容肾移植(ABO incompatible kidney transplantation,ABOi-KT)术前血型抗体去除效果。方法 收集郑州大学第一附属医院2021年2月—2023年12月ABOi-KT术前36例单纯DFPP和27例单纯PE受者的临床资料以及每次治疗前后抗体效价,并对其进行差异化分析。结果 DFPP组和PE组分别进行了98次和82次治疗;DFPP和PE治疗后血型抗体效价均较治疗前显著降低(P<0.05);DFPP和PE均显示出对高效价抗体较好的去除效果,DFPP对效价≥32组IgG抗-A、IgG抗-B和IgM抗-B抗体去除效果优于效价≤16组(P<0.05),PE治疗对效价≥32组IgM抗-A和IgM抗-B抗体去除效果优于效价≤16组(P<0.05);整体上,DFPP和PE对不同类型抗体去除效果均无显著差异,但当效价≥32时,DFPP和PE均显示出对IgM类抗体较好的去除效果,PE更为明显;PE对抗-A抗体去除效果优于DFPP,这种优势主要表现为,当效价≤16时,PE较DFPP表现出对IgG抗-A抗体较好的去除效果(P<0.05),当效价≥32时,PE较DFPP表现出对IgM抗-A抗体较好的去除效果(P<0.05),两种方法对其他血型抗体的去除效果差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DFPP和PE均可显著降低血型抗体效价,两种方法均对高效价抗体去除效果较好。除PE对低效价IgG抗-A和高效价IgM抗-A抗体去除效果较DFPP好外,两种方法对其他血型抗体去除效果无显著差异。

ABO不同型血浆输注的风险认知与临床实践进展

血浆输注可补充各类凝血因子、纠正凝血功能障碍,在大出血患者的救治中发挥着重要作用。通用型血浆和低效价O型全血能够提高大出血患者紧急输血的时效性和血液成分的可及性,ABO不同型血浆输注策略逐渐在国外临床实践中得到推广和应用。ABO不同型血浆输注分为主动输注和被动输注,主动输注的血浆主要包括AB型血浆和A型血浆;被动输注是以低效价O型全血和不同型单采血小板的形式输注不同型血浆,这些ABO不同型血浆输注会存在一定程度的溶血风险和循环免疫复合物风险。因此,理解ABO不同型血浆输注产生的风险,权衡急救输血过程中ABO不同型血浆输注策略带来的收益,是一个值得关注并深入探讨的问题。

枯草杆菌二联活菌颗粒联合静注人免疫球蛋白在治疗新生儿ABO溶血性黄疸中的临床应用

目的探讨枯草杆菌二联活菌颗粒联合静注人免疫球蛋白在治疗新生儿ABO溶血性黄疸中的临床应用价值。方法前瞻性纳入2021年1月至2023年6月安徽医科大学附属安庆第一人民医院收治的82例新生儿ABO溶血性黄疸作为观察对象,根据随机数字表法分为观察组和对照组,每组各41例。给予对照组人免疫球蛋白注射治疗联合光疗,观察组在对照组基础上联合应用枯草杆菌二联活菌颗粒。观察两组治疗效果,比较两组患儿的临床指标(黄疸消退时间、首次排胎粪时间、胎粪排净时间及住院时间),并比较两组患儿治疗前、治疗5 d后的实验室指标(血清总胆红素、间接胆红素和红细胞计数、血红蛋白)和肝功能指标[天冬氨酸转移酶(AST)、丙氨酸转移酶(ALT)、碱性磷酸酶(ALP)]水平,观察两组患儿的不良反应发生情况。结果观察组总有效率为85.37%,显著高于对照组(65.85%),差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿黄疸消退时间、首次排胎粪时间、胎粪排净时间及住院时间均较对照组明显缩短,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗5 d后,观察组总胆红素、间接胆红素分别为(114.54±25.22)、(101.52±22.31)μmol/L,均低于对照组[(132.49±39.42)、(125.23±40.29)μmol/L],观察组红细胞计数和血红蛋白水平分别为(4.29±0.42)×10^(12)/L、(153.32±13.32)g/L,均高于对照组[(3.54±0.45)×10^(12)/L、(145.21±14.29)g/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗5 d后,观察组的AST、ALT和ALP水平分别为(34.23±5.21)、(45.21±6.43)、(138.05±20.04)U/L,均低于对照组[(45.03±6.04)、(103.42±15.62)、(174.52±28.51)U/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组总不良反应发生率为4.88%,低于对照组(26.83%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论在人免疫球蛋白的基础上联合枯草杆菌二联活菌颗粒治疗提高ABO溶血性黄疸患儿疗效,可有效缩短患儿的康复进程,并改善其肝功能水平,且不良反应较少,值得推广。

ABO正反定型不符的白血病患者血型鉴定与临床分析

目的 对1例白血病患者ABO血型鉴定异常结果进行鉴定与回顾性分析,旨在为同类患者血型相容性检测提供参考。方法 采用血清学检测进行ABO血型鉴定,采用聚合酶链反应-序列特异性引物进行ABO血型基因分型;采用亚硫酸氢盐测序检测ABO启动子甲基化状态。结果 患者ABO血型正定型结果为O型,反定型结果为A型,正反定型结果不一致;试管法重复试验,4℃时可见A1c凝集;吸收放散试验结果显示红细胞表面存在A抗原,提示正定型结果为A型;不规则抗体筛查阴性,直接抗人球蛋白试验阴性;基因分型检测基因型为AO1,表型为A型;甲基化检测发现患者ABO基因启动子区甲基化率为66.7%,明显高于随机选取的5例正常对照组标本平均甲基化率。结论 白血病患者ABO抗原减弱可能导致血型误判,疾病状态下患者ABO基因启动子甲基化程度增高可能与其ABO抗原减弱密切相关,须结合分子生物学基因分型和血型基因甲基化检测方法进一步判断患者血型鉴定异常的原因,保障临床用血安全。

无偿献血者ABO血型初定错误回顾性调查研究

目的分析采血前无偿献血者血型初定错误的原因,找出策略,降低初定血型错误的发生。方法对日照市中心血站2020—2022年82756份无偿献血者初定、复核ABO血型资料进行回顾性分析研究。结果2020—2022年合计采血82756份,初定血型错误的102份,占0.123%,2020年、2021年和2022年各年血型错误率分别为0.195%、0.134%、0.051%。初定血型错误的102份中,AB型误判为A型的占12.75%;B型、A型误判为O型的分别占8.82%、4.90%;A型误判为B型的占9.80%;B型误判为A型的占11.77%;O型误判为B型、A型、AB型的分别占7.84%、4.90%、3.92%;B型误判为AB型的占11.77%;A型误判为AB型的占8.82%;AB型误判为B和O型的分别占10.78%、3.92%。造成初定血型错误的原因,76.47%属于人为错误,其他属于检测试剂质量、标本存在不规则抗体和血型亚型等原因造成的错误。结论日照市2020—2022年无偿献血者采血前初检血型错误率较高,人为出错是导致血型误判的最主要原因。

1例ABO疑难血型的鉴定与临床疑难输血探讨

目的通过对1例ABO疑难血型进行鉴定,探讨临床疑难输血的原则和策略。方法对1例正反定型不符的患者采用标准血型血清学方法进行ABO血型、Rh血型、不规则抗体筛查、吸收放散试验,采用PCR基因测序方法确定其遗传基因型。结果该患者血清学检测正定型A抗原正常,B抗原减弱(呈2+^(mf)双群现象),反定型Ac、Oc不凝集,Bc有很轻微的凝集(W^(+))。进一步试验鉴定确定为ABx亚型。根据测序结果和基因分型推测该患者基因型为A1.02/Bw.03。结论α-1,3半乳糖基转移酶基因(B基因)第7个外显子中nt721处的C>T变异可导致241位氨基酸由精氨酸变成色氨酸,在该患者的红细胞上检测到A抗原和弱B抗原,血清中存在弱抗B抗体,血清学表型为ABx。ABx亚型是ABO血型亚型中的一类,人群中极其罕见,由罕见的等位基因产生。对于正反定型不符的异常血型结果应采用多种方法进行鉴定,提高亚型检出率和疑难血型鉴定的准确率。

ABO亚型分子遗传学分析及罕见等位基因鉴定

目的研究95例血清学ABO亚型标本的分子机制。方法对95例血清学ABO正反定型不符亚型标本全部进行血清学确认和聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)ABO基因分型,对PCR-SSP无法检测到亚型等位基因的标本分别先后进行ABO基因第1~7外显子双链测序和单链测序,以确定突变位点以及突变点所在基因位置。结果95例标本共检测出34个ABO等位基因。其中5个常见ABO等位基因(ABO*A1.01、ABO*A1.02、ABO*B.01、ABO*O.01.01和ABO*O.01.02)和29个罕见亚型等位基因,包括16个ISBT命名等位基因(ABO*A2.01、ABO*A2.05、ABO*A2.13、ABO*A3.07、ABO*AW.37、ABO*AEL.05、ABO*B3.01、ABO*B3.05、ABO*BW.03、ABO*BW.07、ABO*BW.27、ABO*BEL.03、ABO*cisAB.01、ABO*cisAB.05、ABO*BA.02、ABO*BA.04)和5个dbRBC曾命名等位基因(A223、B309、Bw37、Bel09、Bw40)和8个均未命名新等位基因[ABO*B.01+978C>A、ABO*A1.02+248A>T、ABO*B.01+125dupT、ABO*B.01+(98+1G>A)、ABO*A1.02/ABO*B.01+1A>G,ABO*A1.02/ABO*O.01.01+28G>T,ABO*A1.02/ABO*B.01+538C>T,ABO*A1.02/ABO*O.01.01+797insT,后4个标本因标本量不足无法进行单链测序验证]。95例标本通过PCR-SSP确认亚型等位基因76例(21个ISBT和dbRBC已命名等位基因),剩余19例标本进行ABO基因第1~7外显子测序确认,其中确认8例未命名等位基因标本,剩余11例标本经测序未发现在检测范围内的亚型等位基因。结论研究揭示了95例血清学ABO亚型的分子遗传学背景,发现8种罕见的未命名新等位基因。血清学疑难血型的检测受到患者病理、生理等因素的干扰,ABO亚型鉴定需要血清学检测和基因检测相结合。

基于数据挖掘分析中医药治疗母儿ABO血型不合的用药规律

目的:运用数据挖掘技术分析中医药治疗母儿ABO血型不合的用药规律。方法:检索中国知网、万方数据库、维普网、中国生物医学文献数据库中有关中医药治疗母儿ABO血型不合的文献,采集处方信息,进行频次统计、关联规则分析、系统聚类分析、因子分析。结果:共纳入文献123篇,涉及处方145首,中药104味。频次前5位的药物分别为茵陈、黄芩、大黄、甘草、栀子;性味以苦、寒为主;多归于脾经、肝经;功效前3位分别为补虚药、清热药、利水渗湿药;二项关联规则有10组,三项关联规则有24组;核心药组功效可概括为清热利湿、补肾健脾、凉血散瘀、活血理气。结论:中医药治疗母儿ABO血型不合用药以补肾健脾安胎、清热利湿退黄为基础,并根据辨证辅以凉血、散瘀、理气、养阴。