中国汉族人群ABO血型系统基因分型研究与应用

目的 研究中国汉族人群ABO基因多态性,并将基因分型技术用于解决临床输注中血型血清学难题。方法 快速盐析法提取外周血中的DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)基因方法对ABO血型定型,并且在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上,用PCR-SSP法扩增疑难ABO血型的等位基因。结果 在中国汉族符合Hardy-Weinberg平衡的随机群体(260人)中,检出O1、B、A101(A267_C)和A102/103(A467_r)四种等位基因,其基因频率分别为0.5827、0.18460.0096、0.2231。在疑难血型鉴定中6份血清学定为A2的标本中,只有2例基因分型确定为A20101,其余均为A102/A10301型,在一家系疑难血型鉴定中,兄弟三人均为类孟买型,ABO基因分型分别为A_(102)B、A_(102)B、A_(102)O_1。结论 ABO RCR-SSP基因分型是一种方便、快速、可靠的技术,与血型血清学相比有着显著优势。研究发现中国汉族人群A2等位基因构成与国际报道的基因构成存在差异。